张庆杰14页高考专题生物 专题8 伴性遗传及人类遗传病.docx
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张庆杰14页高考专题生物专题8伴性遗传及人类遗传病
专题8伴性遗传及人类疾病
2018东城二模
（非选择题30）1.（18分）迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。
因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。
研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于染色体上。
图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。
已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。
该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源
患者
携带者
正常人
扩增产物长度（bp）
567、425
679、567、537、425
679、537
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA。
由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是。
③基因测序结果表明:
与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因。
2018西城一模
（非选择题30）1.帕金森综合征（PD）是中老年人常见的中枢神经系统疾病。
早发性PD与遗传因素关系密切，一般发病年龄≤45岁。
（1）图1为某早发性PD家系图。
据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
（2）已知Parkin基因编码Parkin蛋白，该基因有12个外显子（基因中可以表达的部分），结构如图2所示。
对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现，患者Parkin基因的外显子7存在序列异常，基因相关区域用Mwo
酶处理后，电泳结果如图3（bp表示碱基对）。
①
2和
4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp，结果说明，与正常人相比，患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________，从而导致________，出现图3所示结果。
图3
②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________（填“纯合”或“杂合”）状态，其致病基因来自________，该电泳结果不能将
2和
4患病的遗传基础解释清楚。
（3）研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变，利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。
在相同的PCR条件下，设计4对荧光引物，同时扩增外显子4、7、8、11，检测PCR产物相对量，结果如图4。
①结果显示，患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半，说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的，此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现，试分析原因：
________。
图4
③请综合图1、3、4结果，解释
2患病的原因：
________。
（4）研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换，为研究该突变与
早发性PD的发生是否有关，请写出调查研究思路：
________。
若调查结果为________，则表明该突变与早发性PD的发生有关。
2018海淀二模
（非选择题30）1.日节律是动物普遍存在的节律性活动，通常以24h为周期。
研究者从果蝇的羽化节律开始，逐渐揭示出日节律的分子机制。
（1）羽化节律是果蝇的一种日节律行为，由机体的系统、内分泌系统共同调控。
（2）研究者通过诱变得到羽化节律紊乱的雄蝇，推测雄蝇的羽化节律紊乱与野生型基因per的突变有关。
将羽化节律紊乱的雄蝇与两条X染色体融合在一起的雌蝇杂交，由于雌蝇经减数分裂产生X染色体的卵细胞，导致杂交子代中出现性染色体只有一条正常X染色体的个体（表现型为雄性），这些子代雄性个体羽化节律，判断per基因位于X染色体上。
（3）per的突变基因PerS、PerL、PerO分别导致果蝇的羽化节律变为短节律（羽化周期缩短）、长节律（羽化周期变长）和无节律。
研究者利用棒眼（伴X显性遗传）正常节律雌蝇进行图1所示杂交实验，对per基因及突变基因间的显隐性关系进行研究。
研究者观察F2中个体的羽化节律，可以判断PerS、PerL间的显隐性关系，这是由于该个体的X染色体。
利用上述杂交方法，可判断per基因及突变基因间显隐性关系。
（4）经过几十年的研究，人们对动物中以24h为周期的日卞律形成机理有了基本了解，如图2所示。
据图分析，P蛋白和T蛋白积累到一定数量时，会在细胞质内结合形成P-T蛋白二聚体，二聚体通过进入细胞核，抑制相关基因的，这是一种调节机制。
白天时，某光敏蛋白可以与T蛋白相互作用，导致T蛋白降解，蛋白积累量增加，动物表现出日节律现象。
（5）地球上很多生物都有日节律现象，但参与调控的基因和分子机制高度相似且在进化上比较保守，这是由于基因一旦发生改变，。
2018朝阳二模
（非选择30）1.野生型果蝇的群体中发现了体色为黑色的单基因突变体，建立了黑条体品系。
野生型果蝇与黑体色果蝇相比，体内黑色素合成较少，表现为灰体色。
（1）已知控制黄体的黄体色基因是位于X染色体上的隐性基因，控制黑檀体的黑体色基因是位于
号染色体上的隐性基因。
现用黄体、黑檀体、黑条体三个品系的纯合果蝇进行单对杂交（不考虑X、Y染色体上有等位基因的情况）。
杂交一中F1均为灰体色，可以推断，黑条体黑体色相对于野生型灰体色是____性状；杂交二中F1体色均为____色，说明黑条体与黑檀体中控制黑体色的基因互为等位基因。
②黑条体和黄体的体色遗传符合基因__定律。
若以黑条体果蝇为父本，黄体果蝇为母本进行杂交实验，则F1的表现型为_____。
（2）杂交二中F1雌雄果蝇交配，F2绝大多数为黑体色，少部分为灰体色。
①同一个基因内部的相同或不同位点发生突变均可产生等位基因。
F1的雌雄果蝇产生_______的过程中，交叉互换可能发生在基因内部。
F2的体色结果说明,黑条体与黑檀体控制黑体色基因突变的位点_（相同/不同）。
F2中出现少数灰体色果蝇的原因是。
（3）将黑条体中控制黑体色的基因与野生型的相应基因及二者cDNA进行扩增，结果如下。
扩增结果显示：
与野生型的相应基因相比，黑条体中控制黑体色的基因长度__，但其cDNA长度__。
结合基因突变和基因表达相关知识，解释上述结果出现的原因是____________。
mRNA的结构决定其______，以上变化导致黑条体果蝇细胞中未出现野生型体内的相应蛋白质。
由此可知，野生型体内的蛋白质对黑色素的形成有__作用。
2017朝阳二模
（非选择30）1.肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
（1）图1为某患者家系图，其中II-2的基因型是。
（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。
首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中是杂合子。
已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是。
分别提取四名女性的mRNA作为模板，出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表1。
综合图2与表1，推断II-3、II-4发病的原因是来自（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以基因表达为主。
（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过和产前诊断可以对该病进行监测和预防。
图1家系中II-1（不携带d基因）与II-2婚配后，若生男孩，是否患病？
，原因是。
若生女孩，是否患病？
，原因是。
2017房山一模
（非选择题30）1.研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系，其细胞中的一条x染色体上携带隐性致死基因n，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图所示，n在纯合（XnBXnB、XnBY）时能使胚胎致死。
请回答问题:
（1）若将棒眼雌果蝇XnBXb与野生正常眼雄果蝇XbY杂交，后代雌性个体出现的概率为_________；雄果蝇的基因型为____________。
（2）若将野生正常眼雄果蝇用X射线处理后，性状没有发生改变，为检验其X染色体上是否发生新的隐性致死突变，用棒眼雌果蝇（XnBXb）与之杂交，得到的F1代有3种表现型，从中选取棒眼雌果蝇和正常眼雄果蝇进行杂交，得到F2代，若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，发生了新的隐性致死突变，则F2代中雄果蝇出现的概率为_________；若经X射线处理后的野生正常眼雄果蝇细胞中，未发生新的隐性致死突变，则F2代中雄果蝇出现的概率为_______。
（3）在果蝇遗传学实验中，科学家发现有时会出现两条性染色体融合形成并联（XX、XY）复合染色体。
染色体异常形成的性染色体组成为X0（仅有一条性染色体）的果蝇发育为可育的雄性，而性染色体为XXY的果蝇发育为可育的雌性，性染色体为XXX、YO的个体胚胎期死亡。
若用普通野生型雌性灰果蝇（X+X+）和隐性突变体雄性黄果蝇（XyY））杂交，后代均为_______（表现型）果蝇。
（4）若用一只隐性突变体雌性黄果蝇（XyXy））与普通野生型雄性灰果蝇（X+Y）杂交，子代中有的个体胚胎时期死亡，生活的个体雌性均为黄果蝇，雄性均为灰果蝇，显微镜检测发现有的死亡胚胎中出现并联复合染色体，据此分析:
亲本____（雄、雌）性产生了复合染色体；子代中死亡率为________；子代存活雌、雄个体的基因型分别是_____________________，_____________________________。
2016东城一模
（非选择30）1.（20分）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体为ZZ，雌蚕的性染色体为ZW。
研究发现雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高。
为了达到只养雄蚕的目的，科研人员做了下列研究。
（1）家蚕幼虫的皮肤正常和皮肤透明受一对等位基因T、t控制，用正常皮肤的雌蚕与透明皮肤的雄蚕交配，后代中皮肤透明的皆为雌蚕，皮肤正常的皆为雄蚕。
由此判断皮肤正常为 性状，亲本的基因型分别是 ，根据这对相对性状可以在幼虫时期淘汰雌蚕。
（2）为了更早地进行雌雄筛选，科研人员利用位于常染色体上控制卵色的一对基因（A、a）采用下图所示方法培育出限性黑卵雌蚕。
图中变异家蚕的变异类型为 ，变异家蚕的减数分裂中能够产生 种配子。
用培育出的限性黑卵雌蚕与白卵雄蚕交配，后代 卵发育成雄蚕。
（3）为了省去人工筛选的麻烦，科研人员培育出了一只特殊的雄蚕（甲）。
甲的Z染色体上带有隐性胚胎致死基因b、d及它们的等位基因。
利用甲与普通雄蚕进行杂交，杂交后代雌蚕在胚胎期死亡，可达到自动保留雄蚕的目的。
①甲的基因型为 ，其与普通雌蚕杂交，后代雌蚕胚胎期死亡的原因是 。
②在实际杂交中后代雌：
雄≈1.4:
98.6，推测少量雌蚕能成活的可能原因是 。
③为能代代保留具有甲的特殊基因型的个体，科学家将B基因转接到W染色体上构建与之对应的雌性个体（乙），其基因型为 ，甲乙交配产生的后代出现胚胎期死亡的比例为，成活个体可保持原种特性。
2016西城一模
（非选择30）1.（18分）蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。
（1）图1是某有蚕豆病患者家族的遗传系谱图，据图初步判断此病遗传方式为。
（2）随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。
对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。
①人类基因组中GA、GB、g互为基因。
②带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。
说明带有突变基因个体的发病是共同作用的结果。
③II-7个体的基因型为，其发病是因为基因未正常表达。
II-7与II-8婚配所生子女有g基因的概率为。
（3）有人推测，II-7个体相关基因未正常表达，发病的原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基（–CH3），影响了RNA聚合酶对该基因的识别。
①该基因不能被RNA聚合酶识别，会影响该基因的过程。
②限制酶HpaII酶和MspI酶的识别碱基序列均为“-CCGG-”，若DNA被添加甲基，MspI酶仍能切割DNA，而HpaII酶则不能。
提取II-7基因组DNA，用以上两种酶分别处理，然后运用PCR技术得到上述未表达基因（含有“-CCGG-”序列），若两组酶切产物________（相同，不相同），则支持上述推测。
③在基因研究中，常需利用限制酶。
限制酶的功能是。
2016海淀二模
（非选择30）1.（18分）研究者根据果蝇X染色体上红眼基因B设计出sgRNA，导入果蝇早期胚胎细胞，“敲除”部分胚胎细胞中的红眼基因B，得到镶嵌体果蝇（即复眼中部分小眼呈红色，部分小眼呈白色），如下表。
sgRNA浓度（ng/mL）
不注射
0
125
250
500
1000
胚胎存活率（%）
16
11
8
6
7
3
镶嵌体果蝇比例（%）
0
0
10
17
50
86
（1）由实验结果分析，sgRNA的导入___________了果蝇胚胎的存活率，若要从相同数量的早期胚胎中获得数量最多的镶嵌体果蝇，应选用的sgRNA最佳浓度为_______ng/mL。
（2）如图所示，敲除基因时，sgRNA与红眼基因B的部分序列互补配对，细胞内的Cas9酶在配对区域定点剪切，引起红眼基因B发生碱基对___________，导致基因突变。
该过程中，sgRNA和Cas9酶共同剪切DNA的作用类似于___________酶的作用，敲除后需要___________酶对DNA上的切口进行修复。
（3）若研究者要通过测交实验验证镶嵌体雄果蝇的基因组成，应将镶嵌体雄果蝇与表现型为___________的果蝇进行杂交，预期杂交后代的表现型是___________。
（4）这种定点敲除基因的方法为艾滋病的治疗提供了一个思路。
HIV通过识别膜蛋白C侵入宿主细胞，研究者可以根据___________的核苷酸序列设计sgRNA，导入骨髓___________细胞中，有效阻止HIV侵染新分化生成的T淋巴细胞。
2016丰台一模
（非选择30）1.（18分）某养殖场饲养的栗色鹌鹑种群中，偶然发现一只白羽个体，长大后发现是雌性（ＺＷ）。
为了解该性状的遗传方式，研究者用栗羽雄性个体与之交配，Ｆ1均为栗色，雌雄比例1：
1。
Ｆ1雌雄个体交配得到的Ｆ2中出现白羽个体，且均为雌性。
（1）白羽为 性性状，判断依据是 。
（2）若要获得能够稳定遗传的白羽群体，必须得到 个体，获得的方法是 。
（3）控制白羽的基因位于 染色体上，判断依据是 。
（4）设计实验证明上述（3）的推测成立，写出遗传图解（相关基因用Ａ、a表示），并用文字说明对实验结果的预期。
（5）科研人员进一步研究了与鹌鹑生长代谢有关的某受体基因，测定其序列发现有三种不同类型（如下图）
统计群体中6种基因型的个体数量如下表：
样本总量
样本数量
250
AA
BB
CC
AB
BC
AC
50
21
49
30
30
70
①要测定基因序列需要先提取细胞中的DNA，设计合适的，用PCR的方法进行扩增。
②该受体基因的不同类型是通过形成的。
③群体中A的基因频率为。
2016丰台一模
（选择3）1.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是
A.II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.III—1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.III—2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.IV—1基因型为XA1XA1概率是1/8。
答案
2018东城二模
（1）隐X20号
（2）①D2
②14号和22号
③D2和D8
（2）①Ⅰ（Ⅰ1〜Ⅰ5）
②缺失E3序列无法合成Sedlin蛋白
③属于
④Ⅰ序列的碱基变化可引起mRNA前体加工过程剪接方式的改变，最终影响蛋白质的合成（结构和功能合理即可）
2018西城一模
（1）常染色体隐性遗传病（2分）
（2）
缺失6个碱基对（碱基对缺失）（2分）
Mwo
酶切位点消失（无法被Mwo
酶切）（2分）
杂合（2分）
2（2分）
（3）
1（2分）
碱基序列的改变不在引物结合区（碱基序列改变不影响引物与模板的结合和PCR扩增过程）（2分）
③患者一个Parkin基因外显子7碱基对缺失（突变），另一个Parkin基因外显子4突变（2分）
（4）分别调查若干正常人和早发PD患者，DNA测序（DNA分子杂交）检测是否发生外
显子11的这种突变（检测外显子11这种突变基因频率）（1分）
早发PD患者外显子11突变的频率显著高于正常人群（1分）
2018海淀二模
（1）神经
（2）不含全部紊乱
（3）非棒眼雌蝇来自于不同的突变体雄蝇，分别携带perS和perL基因
（4）核孔转录负反馈X
（5）会打破长期进化形成的平衡状态（或“相对稳定状态”），导致适应性降低，在自然
选择过程中被淘汰
2018朝阳二模
（1）①隐性黑（1分）
②自由组合（1分）♀均为灰体色，♂均为黄体色
（2）①配子
②不同（1分）F1在产生配子的过程中，交叉互换发生在黑条体基因与黑檀体基因内部，从而产生了含有野生型基因的配子（1分）
（3）①短长
②控制黑条体的黑体色基因产生是DNA上碱基对缺失导致突变基因短；突变基因转录后，不能正常切除一部分序列，使其mRNA比野生型基因的mRNA长（答案要涉及基因突变的方式，突变基因的mRNA结构变化原因，合理即可）
③功能（1分）抑制（1分）
2017朝阳二模
（1）XdY
（2）
310bp（1分）I-1、II-3、II-4（1分）
染色体呈固缩状态无法解旋进行转录
逆（反）转录父方突变（Xd）
（3）遗传咨询不患（1分）该个体不含有致病基因（1分）
不一定（1分）若为女孩则为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况（1分）
2017房山一模
⑴2/3XbY
⑵01/3
⑶灰
⑷雌1/2XyXyYX+Y
2016东城一模
（1）显性
、
（2）染色体结构变异4白
（3）①
雌蚕只获得父本的一条Z染色体，必定含有一个隐性致死基因，且无相
应的等位基因。
②雌蚕甲在减数分裂产生配子过程中发生交叉互换导致产生
的配子
③
1/2
2016西城一模
（1）常染色体隐性遗传
（2）①等位基因②基因与环境③XGBXgGB50%
（3）①转录（1分）②不相同（1分）
③识别特定的碱基序列并切割（在特定的位点切割）
2016海淀二模
（1）降低500
（2）缺失限制（或“限制性核酸内切”）DNA连接
（3）白眼雌性红眼雌性、白眼雌性、白眼雄性
（4）膜蛋白C基因造血干（或“淋巴干”）
2016丰台二模
除特殊说明外，每空2分。
（1）隐（1分）栗色的雌雄个体交配后代中出现白羽个体（栗羽雄性与白羽雌性个体
交配后代均为栗色）
（2）白羽雄性用白羽雌性个体与F1栗色雄性交配，后代中出现雄性白羽个体
（3）ZF2中白羽个体均为雌性，且母本为栗色
（4）
亲本ZaZa×ZAW
白羽雄性栗羽雌性
配子ZaZAW
后代ZAZaZaW
栗羽雄性白羽雌性
1：
1
结果预期：
后代中栗羽均为雄性，白羽均为雌性，且比例为1：
1
（4）①引物②基因突变③0.4（每空1分）
2016丰台一模
B
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