医学遗传学期末选择题.docx
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医学遗传学期末选择题
医学遗传学期末选择题（总9页）
遗传精选选择题
绪论、基因突变
1、下列不属于遗传病的特征的是
A、家族性B、先天性
C、传播方式为“水平方式”D、不累及非血缘关系者E、患者与正常成员间有一定的数量关系
2、遗传病特指：
A、先天性疾病B、家庭性疾病
C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、既是先天的，也是家庭性的疾病
3、Down综合征是
A、单基因病B、多基因病
C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
4、Leber视神经病是
A、单基因病B、多基因病
C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
5、高血压是
A、单基因病B、多基因病
C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
24、不改变氨基酸编码的基因突变为
A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变
25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类
26、属于转换的碱基替换为
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C
27、属于颠换的碱基替换为
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U
28、同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
29、基因突变的特点不包括
A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性
30、片段突变不包括
A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排
31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复
32、不同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
33、?
?
DNA复制是指
A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNA
C.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNAE.以RNA为模板合成DNA
34、遗传病最主要的特点是:
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变
35、医学遗传学研究的对象是：
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病
36、遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病
C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
37、糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
38、白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
单基因疾病的遗传
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
4．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称
Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对
8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是
%%%
17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是
%%%
18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
（A）X（A）B.X（A）X（a）C.X（a）X（a）D.X（A）Y（a）Y
19.不规则显性是指
A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状
B等位基因之间没有明显的显隐关系C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型
D致病基因恢复突变为正常基因E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传
21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚
22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会
A等于0B小于1/10C小于1/4D等于1/4E大于1/4
23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为
A1/4B1/3C1/2D2/3E1
24.携带者指的是
A带有一个致病基因而发病的个体
B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体
C显性遗传病杂合子中，未发病的个体
D带有一个隐性致病基因却未发病的个体
E以上都不对
25.近亲结婚可以显着提高（）的发病风险
A．ADB．ARC．XDD．XRE．Y连锁遗传
26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为
A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现
27.交叉遗传的特点包括
A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来B男性的X染色体传给儿子
C儿子的X染色体由爸爸传来D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来E以上都不对
39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征
A致病基因的遗传与性别无关B双亲无病时，子女一般不会患病
C患者的同胞和后代有1/2的患病可能D连续传递E散发或隔代遗传
40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是
Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多
Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
Ｅ以上都不对
疾病的多基因遗传
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A
A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是C
A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全
3．遗传度是C
A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度
D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病B
A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点D
A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用
D．基因之间是显性E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到D
A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定
7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是B
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹
8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是D
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
9．下列不符合数量性状的变异特点的是B
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线
D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是E
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为%，女性的发病率为%，下列那种情况发病率最高A
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
12．下列哪种患者的后代发病风险高E
A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂
D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂
13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是A
A．显性B．共显性C．作用是微小的
D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒
人类染色体
1．真核细胞中染色体主要是由B________组成。
A．DNA和RNAB．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是A
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中C
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中B
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为B
A．B．C．D．E．1p313
6．DNA的复制发生在细胞周期的E
A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期
7．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D
A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种
8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为B
A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质
9．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B
A．246B．223C．232
D．X染色质E．Y染色质D．462E．234
10．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为E
A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体
11．染色体的端粒区为C
A．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是
人类染色体畸变
1．四倍体的形成原因可能是C
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成D
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为C
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为C
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为B
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示B
A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为E
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体A
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了B
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是D
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是D
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成C
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成D
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
18．染色体不分离E
A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
20．若某人核型为46，XX，del
（1）（pter?
q21：
）则表明在其体内的染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复A
染色体疾病
1．最常见的染色体畸变综合征是B
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．猫叫样综合征E．Edward综合征
2．猫叫样综合征患者的核型为
A．46，XY，r（5）（p14）B．46，XY，t（5；8）（p14；p15）
C．46，XY，del（5）（p14）D．46，XY，ins（5）（p14）
E．46，XY，dup（5）（p14）
3．核型为45，X者可诊断为C
A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．猫叫样综合征E．Edward综合征
4．Klinefelter综合征患者的典型核型是BB
A．45，XB．47，XXYC．47，XYY
D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+14
5．雄激素不敏感综合征的发生是由于B
A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变
6．Down综合征为____B___染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体
7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子B
A．8B．12C．16D．18E．20
8．Edward综合征的核型为E
A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+18
9．46，XX男性病例可能是因为其带含有
A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因
10．大部分Down综合征都属于B
A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型
11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊D
A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病
D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病
12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征
D．超雌E．Edward综合征
13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位C于
A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体
D．X染色体E．Y染色体
14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位B．复杂易位C．串联易位
D．罗伯逊易位E．不平衡易位
15．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter，说明其为____B_患者。
A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体
D．染色体部分丢失E．嵌合体
16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为B
A．男性B．两性畸形C．女性
D．假两性畸形E．性腺发育不全
17．某患者的X染色体在处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体
D．染色体缺失E．染色体易位
18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是CF
A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/4
遗传与肿瘤发生、遗传病的诊断
1．目前诊断畸胎最常用的方法是（B）
A.羊膜囊穿刺B.绒毛膜检查C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术超
2．羊膜囊穿刺最适宜在妊娠B__周；绒毛膜喘息最适宜在妊娠__周；胎儿镜最适宜在妊娠__周。
（）
；15-20；6-8；6-8；15-20；16-20；15-20；12-15；15-20；6-8；7-9
3．观察胎儿是佛患先天性心脏病，课采用的产前诊断方法是（）E
A.羊膜囊穿刺B.绒毛膜检查C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术超
4．孕妇叶酸缺乏最易导致（）
A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足
5．AFP值低于，患（D）的风险很高。
A.先天性心脏病B.神经管畸形C.唇腭裂D.先天愚型E.多囊肾
6．无创伤产前诊断术是指（E）
A.羊膜囊穿刺B.母血分离胎儿细胞C.胎儿镜检查D.脐带穿刺术E.绒毛膜检查
7．弓形虫感染主要引起（）的疾患。
A.心脏B.神经管C.眼D.四肢E.肾脏
8．巨细胞病毒感染主要损害（）系统。
A.心血管B.中枢神经C.骨骼D.消化E.泌尿
9．RB基因是（）。
A.癌基因B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因E.肿瘤转移抑制基因
10．肿瘤发生的二次突变学说中，二次突变发生在（）。
A.体细胞B.卵子C.原癌细胞D.癌细胞E.精子
11．MYC基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶B.生长因子结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质
12．SIS基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶B.生长因子结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质
13．SRC基因产物是一种（）。
A.酪氨酸激酶B.生长因子结合蛋白D.表皮生长因子E.神经递质
14．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，次细胞系成为肿瘤的（）。
A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.肥标志细胞系
15．慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是（）。
小体缺失、14易位缺失缺失
16．视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（）。
小体缺失、14易位缺失缺失
17．Wlims瘤的特异性标志染色体是（）。
小体缺失、14易位缺失缺失
18．Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）。
小体缺失、14易位缺失缺失
19．加息调查的主要目的是（）。
A.了解发病人数B.了解疾病的遗传方式C.了解治疗结果D.收集病例E.便于和病人交流
20．不能进行染色体检查的材料有（）。
A.外周血B.排泄物C.绒毛膜D.肿瘤E.皮肤
21．生化检查主要是指针对（）的检查。
A.病原体D.微量元素E.蛋白质和酶
22．携带者检出的最佳方法是（）。
A.基因检查B.生化检查C.体征检查D.影像检查E.家系调查
23．羊膜穿刺的最佳时间是在孕期（）周。
24．绒毛膜取样法德缺点是（）。
A.取样困难B.需孕期时间较长C.流产风险高D.绒毛不能培养E.周期长
25．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（）。
A.费用低B.周期短C.取材方便D.针对基因结构E.针对病变细胞
26．当（）时，课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。
A．基因片段缺失B.基因片段插入C.基因结构变化未知D.表达异常E.点突变
27．核酸杂交的基本原理是（）。
A.变性与复性复制C.转录D.翻译剪切
28．PCR特异性主要取决于（）。
A.循环次数B.模板量聚合酶的活性D.引物的特异性E.操作技术
29．PCR最主要的优点是（）。
A.周期短B.灵敏度高C.费用低D.准确性高E.操作方便
A.正常B.携带者C.患者D.需性别确定后才能判断E.现无法判断
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