内分泌及代谢疾病.docx

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内分泌及代谢疾病

内分泌及代谢疾病

垂体瘤

垂体瘤是常见的良性肿瘤，发病率为1/10万，占颅内肿瘤的10%居第3位。

好发年龄为青壮年，其危害主要表现在以下几个方面：

1.     垂体激素分泌过量引起代谢紊乱和脏器损害。

2.     肿瘤压迫使其垂体激素低下，引起相应靶腺的功能低下。

3.     压迫蝶鞍区结构如视交叉，视神经，海绵窦，脑底动脉，下丘脑，Ⅲ脑室甚至累及额叶，颞叶、脑干等导致相应功能的严重障碍。

垂体瘤的分类

1.     泌乳素细胞腺瘤

2.     生长激素细胞腺瘤

3.     促肾上腺皮质激素细胞腺瘤

4.     促甲状腺素细胞腺瘤

5.     促性腺激素腺瘤

6.     多分泌功能细胞腺瘤

7.     无内分泌功能细胞腺瘤

8.     恶性垂体腺瘤

垂体瘤的临床表现

共同特征：

1.     头痛，早期2/3患者有头痛、程度轻、间歇性发作。

2.     视力视野障碍。

3.     肿瘤向后压迫垂体柄和下丘脑，表现为尿崩症，下丘脑功能障碍；累及第三脑室、室间孔，导水管可引起颅内压增高症状，至额叶可引起精神症状、癫痫、嗅觉障碍等。

泌乳素腺瘤：

泌乳素增高，雌激素减少可致闭经、泌乳、不育；垂体功能低下可表现乏力，嗜睡，性功能减退，精神异常，毛发脱落，肥胖等。

PRL>100ug/IL（正常，男性<20ug/L，女性<30ug/L）

生长激素腺瘤：

生长激素增高，可致肢端肥大，巨人症；性功能减退，闭经、不育；由于睡眠对肥厚的舌和咽喉等塌陷引起睡眠呼吸暂停综合症，GH5-10ug/L，90%高于10ug/L（正常2-4ug/L）

促肾上腺皮质激素腺瘤：

表现为库欣氏综合症，向心性肥胖，满月脸水牛背，性功能减退或不育等，尿游离皮质醇（UFC）>100ug即有诊断意义（正常20-80ug/24）。

甲状腺刺激素细胞腺瘤：

由于TSH分泌增高T3、T4增高，表现为甲亢症状。

促性腺激素细胞腺瘤：

性功能减低，闭经、不育等。

无分泌功能细胞腺瘤：

又称嫌色细胞瘤，早期无症状，当瘤体长大压迫视交叉和垂体组织表现为头痛，视功能障碍和垂体功能低下（依次为性腺、甲状腺、肾上腺功能减低或混合性症状体特征。

）

垂体腺癌：

与周围邻近组织浸润性生长，有远处转移，其表现如功能性垂体腺瘤。

垂体腺瘤的发病机制至今仍有争议。

主要有两种不同的观点：

（1）下丘脑功能的失调。

因为正常情况下，垂体功能受下丘脑分泌的释放激素或抑制释放激素所调控。

（2）垂体本身的缺陷。

目前，有越来越多的研究的证据表明垂体瘤的发生源于垂体细胞本身的基因异常，其理由包括：

1）外科方面，垂体微腺瘤切除后，激素亢进的症状迅速缓解，长期随访的复发率甚低；2）组织学研究显示：

垂体腺瘤边缘清楚，并没有增生的垂体组织包围，表明垂体腺瘤并非下丘脑激素过多刺激所至。

体内过多分泌GHRH或CRH只能引起垂体前叶相应细胞的多克隆增生，而无垂体腺瘤的形成。

而且垂体瘤的激素分泌和增生的细胞不同，它们激素分泌多是自主性的，不受下丘脑激素的调控；3）分子生物学方面，利用重组DNA技术追踪X－染色体灭活（X-inactivationpattern）分析研究杂合子女性患者，发现各种类型的垂体腺瘤均为单克隆起源，而正常垂体及ACTH增生组织则为多克隆性。

另外，临床上分泌多种激素的混合功能瘤是起源于垂体前叶原始多潜能祖细胞。

所有这些提示，垂体瘤的发生是由于垂体前叶单个细胞内的基因突变，使其行为异常，从而导致细胞单克隆的无限扩增和不能控制的激素过度分泌。

而下丘脑激素和其它生长因子在已转化的垂体细胞生长、肿瘤的增大及浸润中可能起重要的作用。

  辅助检查1.颅平片正侧位片示蝶鞍增大、变形、鞍底下陷，有双底，鞍背变薄向后竖起，骨质常吸收破坏；

   2.CT垂体密度高于脑组织；

   3.磁共振成像（MRI）对垂体软组织的分辨力优于CT，可弥补CT的不足；

4.气脑和脑血管造影。

女性，23岁，复视一年，闭经泌乳两年余。

非毒性甲状腺肿

非毒性甲状腺肿（nontoxicgoiter）亦称单纯性甲状腺肿，是由于甲状腺素分泌不足，促使TSH分泌增多引起的甲状腺肿大。

根据地理分布可分为地方性（endemic）和散发性（sporadic）两种。

地方性甲状腺肿以远离海岸的内陆山区和半山区多见，人群中约有10％以上的人患有该病，其发病人数是散发性的10倍以上。

病因和发病机制

1、地方性甲状腺肿的主要病因是缺碘，由于饮水及土壤中缺碘，人体碘摄入不足，导致甲状腺素的合成减少，出现轻度的甲状腺功能低下，通过反馈机制使垂体TSH分泌增多，使甲状腺滤泡上皮细胞增生肥大，因而甲状腺肿大，同时摄取碘的功能增强，提高甲状腺合成分泌甲状腺素的能力，使血中甲状腺素恢复到正常水平，这时增生的上皮逐渐复旧到正常。

如果长期持续缺碘，一方面滤泡上皮持续增生，另一方面所合成的甲状腺球蛋白不能充分碘化，不能被上皮细胞吸收利用，从而堆积在滤泡内，使滤泡腔显著扩大，这样使甲状腺进一步肿大。

2、机体对碘或甲状腺素需求量的增加（例如青春期、妊娠期、授乳期），使机体内甲状腺素相对缺乏，也可招致甲状腺肿。

3、此外有些物质可使甲状腺素合成过程的某个环节发生障碍，也是引起甲状腺肿的附加因素。

如长期摄入大量钙，不仅影响碘在肠的吸收，还能使滤泡上皮的细胞膜钙离子增加，抑制甲状腺素的分泌。

氟、硼、硅也有类似作用。

某些食品如卷心菜、甘蓝、芹菜中含有硫氰酸盐或有机氯酸盐，能够妨碍碘向甲状腺集聚，硫脲能影响一碘酪氨酸向二碘酪氨酸转化，磺胺类药能妨碍酪氨酸的缩合等。

散发性甲状腺肿在女性显著多于男性，其病因不太清楚，除上述因素外，有的与遗传因素有关。

病变按其发展过程，分为3个时期。

1．增生期甲状腺呈弥漫性肿大，表面光滑。

镜下滤泡上皮增生肥大，呈立方形或柱状，保持小滤泡新生，胶质含量少，间质充血。

甲状腺功能无明显变化。

此期可称为弥漫性增生性甲状腺肿。

2．胶质贮积期长期缺碘使滤泡上皮反复增生、复旧，少数滤泡上皮仍呈现增生肥大，保持小型滤泡增生状态，但大部份滤泡显著扩大，内积多量浓厚的胶质，上皮细胞受压变扁平（图15-4）。

肉眼见甲状腺弥漫肿大，可达200～300g（正常20～40g），表面光滑，无结节形成，质地较软，切面呈淡褐色，半透明胶冻状（图15-5）。

此期可称为弥漫性胶样甲状腺肿（diffusecolloidgoiter）。

3．结节期（结节性甲状腺肿）随着病程的发展，由于甲状腺内不同部分滤泡上皮增生与复旧变化不一致，乃形成不规则的结节。

镜下与上一期基本相同，只是有的滤泡过度扩大，直径可达300～400μm以上，使滤泡大小差别更大，有的地方亦有滤泡上皮增生，有的增生呈乳头状，可发生癌变。

肉眼观甲状腺更加肿大，有许多结节，数量及大小不一，大者直径可达数厘米，结节境界清楚，但无包膜或包膜不完整（图15-6），这是和腺瘤明显不同之处。

常发生出血坏死及囊性变，出血和坏死灶可被机化而导致纤维化。

。

临床表现临床可见压迫症状，以气管受压较多，病人喉头

有紧缩感，慢性咳嗽，劳动后气急，甚可引起喘鸣。

食管受压，可致吞咽困难；喉

返神经受压可引起发音嘶哑；胸骨后骨状腺肿，可压迫上腔静脉，引起上腔静脉综

合征;颈交感神经受压，同侧瞳孔扩大，严重者出现Horner综合征（眼球下陷，瞳孔变小，眼睑下垂）。

辅助检查甲状腺放射性碘吸取可以正常或高,伴有正常甲状腺扫描.甲状腺试验结果通常正常.较迟,可以有多结节或囊性肿块.应测定甲状腺抗体Tg浓度增高，排除桥本甲状腺炎作为正常甲状腺功能甲状腺肿大的原因.地方性甲状腺肿,血清TSH可以轻度增高,血清T4正常低限或轻度降低,血清T3正常或轻度增高.

Graves病

甲状腺功能亢进症是指由多种病因导致甲状腺激素分泌过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一种临床综合征。

病因本病已肯定系一自身免疫疾病

但其发病机理尚未完全阐明，其特征之一是在血清中存在具有能与甲状腺组织起反应或刺激作用的自身抗体，这一抗体能刺激啮齿类动物的甲状腺

提高其功能并引起组织的增生，但它的作用慢而持久。

因而最初取名为长效甲状腺刺激吻（LATS）

以后由于采用不同测定方法，可有别的名称如人甲状腺刺激激素（HTS）、LATS保护物（LATSP）

TSH置换活性物（TDA）、甲状腺刺激免疫球蛋白（TSI）或甲状腺刺激抗体（TSAb），可统称为TSH受体抗体（TSAb）

为本病淋巴细胞分泌的IgG，其对应的抗原为TSH受体或邻近甲状腺细胞浆膜面的部分，当TSI与甲状腺细胞结合时

TSH受体被激活，以致甲状腺的功能受到刺激，引起甲亢和甲状腺肿

其作用与TSH作用酷似。

现认为自身抗体的产生主要与基础缺陷相关的抑制性T淋巴细胞（Ts）功能降低有关。

Ts功能缺陷导致辅助T细胞不适当致敏

并在白介素1和白介素2作用的参与下使B细胞产生抗自身甲状腺抗体。

此外，本病中针对甲状腺组织的白细胞移动抑制试验呈阳性反应

甲状腺和球后组织均有明显的淋巴细胞浸润，说明还有细胞介导免疫参与。

　　单独免疫监护缺陷

尚不能解释某些特特异免疫病变，还需联系到基因型瀑布（idiotypecascade）机理。

免疫球蛋白分子中重链和轻链的可变区具有抗原决定簇

根据该区中氨基酸的序列决定抗体的特异性。

不同特异性的可变具有不同的抗原决定簇或基因型决定簇。

例如家兔以单克隆人骨髓瘤蛋白免疫

所得的抗血清可和骨髓瘤免疫球蛋白的可变区中结构发生特异结合，这些结构称为基因型。

将基因型抗独特型（idiotype/antiidiotype）原理扩大应用

可解释Graves病和重症肌无力等疾病时受体抗体的形成。

如在重症肌无力，配体（乙酰胆碱）能和细胞表面受体及其相应抗体（抗-乙酰胆碱

即基因型）相结合，因而受体和抗体具有相同的可与配体结合的结构。

同理

Farid等以抗人TSH抗体免疫家兔可获得抗-基因型抗体，后者在甲状腺培养细胞中，既能和TSH受体结合

也能刺激cAMP的合成，故其行为犹如Graves病中的LATS或TSAb。

　　Graves病中的自身抗TSH受体抗体（TRAb）是一组多克隆的抗体

作用在TSH受体的不同结合点。

TRAb可分为兴奋型和封闭型。

兴奋型中有一类与THS受体结合后

促进甲状腺素合成和释放入血，甲状腺细胞也受刺激增生，称为TSAb

为Graves病中主要的自身抗体，另一类与TSH受体结合后，仅促进甲状腺细胞肿大

但不引起激素的合成和释放，称为甲状腺细胞肿大，但不引起激素的合成和释放

称为甲状腺生长免疫球蛋白（TGI），封闭型自身抗体与TSH受全结合后，阻断和抑制甲状腺功能

称甲状腺功能抑制抗体（TFIAb）和甲状腺生长封闭抗体（TGRAb）。

少数Graves病患者虽有明显的高代谢症，但甲状腺肿大甚轻微

可能由于体内兴奋性抗体中，TRAb占优势所致。

　　自身免疫监护缺陷受遗传基因控制

本病发生有明显的家属聚集现象，在同卵双于儿患甲亢的一致性有50%。

本病发生与某些组织相容性复体（MHC）有关

如DR4抗原或HLA-B8，B46等。

精神因素

如精神创伤，盛怒为为重要的诱发因素，可导致Ts细胞群的失代偿

也可促进细胞毒性的产生。

　　近年来对感染因子与自身免疫性甲状腺病作了许多研究

提出细菌或病毒可通过三种可能机制启动自身免疫甲状腺疾病发病：

①分子模拟（molecularmimicry），感染因子和TSH受体间在抗原决定部位方面有酷似的分子结构，引起抗体对自身TSH受体的交叉反应

例如在耶尔辛氏肠炎菌（Yersiniaenterocolitica）中具有TSH受体样物质，在一本病患者中，72%含有耶尔辛抗体；②感染因子直接作用于甲状腺和T淋巴细胞

通过细胞因子，诱导二类MHC，HLA-DR在甲状腺细胞表达

向T淋巴细胞提供自身原作为免疫反应对象；③感染因子产生超抗原分子，诱导T淋巴细胞对自身组织起反应。

临床表现　典型病例的诊断一般并不困难

轻症患者，或年老和儿童病例的临床表现少而不典型，诊断常须借助实验室检查

　　具有诊断意义的临床表现 特别注意怕热

多汗、激动、纳亢伴消瘦

静息时心率过速、特殊眼征、甲状腺肿大等

如在甲状腺上发现血管杂音、震颤，则更具有诊断意义

辅助检查甲状腺功能试验表现不典型的疑似患者

可按下列次序选作各种试验（详细请见实验室检查），以助诊断。

　　1.血总甲状腺素（总T4）测定

　　2.血总T3

总T4。

　　3.反T3（rT3）的测定

　　4.游离T4（FT4）和游离T3（FT3） 

　　5.甲状腺摄131I率

　　6.T3抑制试验 

　　7.促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验 

　　8.TSAb或TSI 

　　9.抗甲状腺球蛋白抗体（TGA）和抗甲状腺微粒体抗体（MCA）

在通常情况下

甲亢患者T3、rT3和T4血浓度增高，尤其是FT3和FT4更为可靠

T3的升高较T4为明显，因而在早期时，T4尚未增高超过正常时

T3和rT3已有明确的增高。

TSH低于正常仅在较灵敏的免疫放射测定中见到。

甲状腺摄131I率常用于T3抑制试验中

甲状腺功能减退症

概述

甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。

按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。

甲状腺功能减退症

（粘液性水肿）

成人对甲状腺激素缺乏的特征性临床反应.

原发性甲状腺功能减退症（甲减）是最常见类型,大概是自身免疫性疾病,通常发生是由于桥本甲状腺炎,常常伴有坚实的甲状腺肿大,过后,随着病程发展,出现缩小的纤维性甲状腺,无或很少有功能.第二个多见类型是治疗后甲减,尤其因甲亢进行放射性碘和外科治疗.丙硫氧嘧啶,他巴唑和碘过度治疗甲减,终止治疗后往往恢复.轻度甲状腺功能减退常见于老年妇女.

大多数伴有非桥本甲状腺肿病人甲状腺功能正常或有甲亢,但甲状腺肿大甲减可发生于地方性甲状腺肿病人.缺碘会减少甲状腺激素合成；TSH释放,在TSH兴奋下甲状腺增大,吸碘明显增加,随至甲状腺肿大.如严重缺碘,病人会变成甲减,但自出现碘盐,这种病在美国实际已消灭.地方性克汀病是缺碘地区先天性甲减最通常原因和全世界精神障碍的主要病因.

罕见的遗传性酶缺乏可使甲状腺激素合成出现障碍和造成甲状腺肿大甲减（参见第269节）.

继发性甲减发生于当下丘脑TRH分泌缺乏,下丘脑垂体轴衰竭或垂体缺乏TSH分泌时.

   病因

   病因较复杂，以原发性者多见，其次为垂体性者，其他均属少见。

   症状

   1.面色苍白，眼脸和颊部虚肿，表情淡漠，痴呆，全身皮肤乾燥、增厚、粗糙多脱屑，非凹陷性水肿，毛发脱落，手脚掌呈萎黄色，体重增加，少数病人指甲厚而脆裂。

   2.神经精神系统：

记忆力减退，智力低下，嗜睡，反应迟钝，多虑，头晕，头痛，耳鸣，耳聋，眼球震颤，共济失调，腱反射迟钝，跟腱反射时间延长，重者可出现痴呆，木僵，甚至昏睡。

   3.心血管系统：

心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。

重症者发生粘液性水肿性心肌病。

   4.消化系统：

厌食、腹胀、便秘。

重者可出现麻痹性肠梗阻。

胆囊收缩减弱而胀大，半数病人有胃酸缺乏，导致恶性贫血与缺铁性贫血。

   5.运动系统：

肌肉软弱无力、疼痛、强直，可伴有关节病变如慢性关节炎。

   6.内分泌系统：

女性月经过多，久病闭经，不育症；男性阳萎，性欲减退。

少数病人出现泌乳，继发性垂体增大。

   7.病情严重时，由于受寒冷、感染、手术、麻醉或镇静剂应用不当等应激可诱发粘液性水肿昏迷。

表现为低体温（Ｔ〈３５℃），呼吸减慢，心动过缓，血压下降，四肢肌力松弛，反射减弱或消失，甚至发生昏迷，休克，心肾功能衰竭。

   8.呆小病：

表情呆滞，发音低哑，颜面苍白，眶周浮肿，两眼距增宽，鼻梁扁塌，唇厚流涎，舌大外伸四肢粗短、鸭步。

   9.幼年型甲减：

身材矮小，智慧低下，性发育延迟。

   检查

   1.基础代谢率低于正常、血清ＴＴ４〈４０ｎｇ／ｍｌ，血清ＴＴ３〈０．６ｎｇ／ｍｌ，甲状腺摄１３１Ｉ率低平（３小时〈１０％，２４小时〈１５％）。

   2.血清ＴＳＨ值（１）、原发性甲减症：

亚临床型甲减症血清ＴＴ４、ＴＴ３值可正常，而血清ＴＳＨ升高（〉１０ｍｕ／Ｌ），血清ＴＳＨ水平在ＴＲＨ兴奋剂试验后，反应比正常人高。

（２）、垂体性甲减症：

血清ＴＳＨ水平低，对ＴＲＨ兴奋试验无反应。

应用ＴＳＨ后，血清ＴＴ４水平升高。

（３）、下丘脑性甲减症：

血清ＴＳＨ水平低或正常，对ＴＲＨ兴奋试验反应良好。

   3.Ｘ线：

心脏扩大，心搏减慢，心包积液、颅骨平片示蝶鞍可增大。

心电图示低电压，Ｑ－Ｔ间期延长，ＳＴ－Ｔ异常。

超声心动图示心肌增厚，心包积液。

4.血脂、肌酸磷酸激梅活性增高，葡萄糖耐量曲线低平，贫血

，男性，65岁，因发现乙型肝炎30年，反复腹胀半年，咳嗽、发热、气促10余天于2003年11月24日收入我科。

既往无甲状腺功能减退病史，入院时体检:

T38.6℃，P84次/min，R21次/min，BP110/60mmHg，神清，可见肝掌及蜘蛛痣，右侧下肺呼吸音减弱，闻及细湿罗音。

心脏检查正常。

腹膨隆，肝脾未及，全腹无压痛及反跳痛，移动性浊音（+），双下肢水肿。

血常规:

WBC3.2×109/L，N82%，Hb126g/L，PLT58×109/L;肝功:

ALB35.4g/L，GP46.5g/L，ALT54.8U/L，AST96.0U/L，TB35.4μmol/L，DB17.0μmol/L;胃镜:

食管、胃底静脉曲张（中-重度）;B超:

肝损伤声像，脾大，门脾静脉增宽，少至中量腹水;X线胸片:

右侧胸腔大量积液。

诊断为肝炎性肝硬化失代偿期并肺部感染。

给抗感染、保肝、利尿等治疗后症状缓解。

患者于2003年12月10日开始感怕冷、倦怠、活动迟缓、纳差、体重下降5kg。

查体:

T35.6℃，P60次/min，R18次/min。

BP100/60mmHg，神清，精神迟钝，理解能力减退，余体征同前。

经查甲胎蛋白及腹部CT无原发性肝癌依据。

经甲状腺功能测定:

FT30.6pmol/L，FT47.9pmol/L，TT30.5nmol/L，TT472nmol/L，TSH6.3mU/ml，rT31.3nmol/L，经我院内分泌科医师会诊确诊为甲状腺功能减退症，给优甲乐片25μg·Qm治疗2周后，上述症状明显缓解。

讨论:

肝硬化是消化系统常见疾病，特别是后期肝功能失代偿易导致多系统受累。

而甲状腺机能减退症（甲减）是因甲状腺激素作用不足或缺如的

病理状态，

原发性及继发性。

此例患者既往无甲减病史，在肝硬化失代偿期的病程中出现低基础代谢率症候群，根据甲状腺功能测定确诊为甲减。

认为肝硬化失代偿期由于内分泌的变化，造成病人血清TT3、FT3减低，严重者T4也降低，而甲状腺激素的变化与肝病的严重程度有相关性;而且肝硬化时5’-脱碘酸活性降低，使游离的单碘及双碘酪氨酶不能脱碘，T4转化为T3减少［1］，最终形成甲减。

通过本例患者认识到肝硬化病人如出现上述表现而经对症治疗效果不佳时，需考虑到甲状腺功能减退的可能性。

嗜铬细胞瘤

【概述】

嗜铬细胞瘤起源于嗜铬细胞（chromaffincell）。

胚胎期，嗜铬细胞的分布与身体的交感神经节有关。

随着肥猪的发育成熟，绝大部分嗜铬细胞发生退化，其残余部分形成肾上腺髓质。

因此绝大部分嗜铬细胞瘤发生于肾上腺髓质。

肾上腺外的嗜铬细胞瘤可发生于自颈动脉体至盆腔的任何部位，但主要见于脊柱旁交感神经节（以纵隔后为主）和腹主要见于分叉处的主动脉旁器（Zuckerkandlorgan）。

【病理改变】

嗜铬细胞瘤90%以上为良性肿瘤。

肿瘤切而呈棕黄色，血管丰富，间质很少，常有出血。

肿瘤细胞较大，为不规则多角形，胞浆中颗粒较多；细胞可被铬盐染色，因此称为嗜铬为细胞瘤。

据统计，80%～90%嗜铬细胞瘤发生于肾上腺髓质嗜铬质细胞，其中90%左右为单侧单个病变。

多发肿瘤，包括发生于双侧肾上腺者，约占105。

起源肾上腺以外的嗜铬细胞瘤约占10%；国内此项统计结果稍高一些。

恶性嗜铬细胞瘤约占5%～10%，可造成淋巴结、肝、骨、肺等转移。

少数嗜铬细胞瘤可同时有多发性皮下神经纤维瘤，其中大约25%与Hippel-Lindau综合征联锁。

嗜铬细胞瘤也是Ⅱ型多发性内分泌肿瘤（MENⅡ）的主要病变。

MENⅡ发病呈家族性，属常染色体显性遗传，约占嗜铬细胞瘤发病的5%～10%；对于双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者，尤其应当警惕MENⅡ的存在。

嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺，包括肾上腺素、去甲肾上腺素以及多巴胺。

肾上腺素和去甲肾上腺素能作用于肾上腺素能受体，如α和β受体，影响相应的组织器官，引起一系列临床表现。

嗜铬细胞瘤患者的所有病理生理基础，均与肿瘤的这一分泌功能有直接的关系。

【临床表现】

嗜铬细胞瘤多见于青壮年，高发年龄为30～50岁，患者性别间无明显差别。

1.心血管系统表现  由于大量的儿茶酚胺间歇地进入血液循环，使血管收缩，末梢阻力增加，心率加快，心排出量增加，导致血压阵发性争骤升高，收缩压可达26.6kPA（200mmHg）以上，舒张压也明显升高。

发作时可伴有心悸、气短、胸部压抑、头痛、面色苍白、大量出汗、视力模糊等，严重者可出现脑溢血或肺水肿等高血压危象。

发作缓解后患者极度疲劳、衰弱，可出现面部等皮肤潮红。

发作可由体位突然改变，情绪激动、剧烈运动、咳嗽及大小便等活动引发。

发作频率及持续时间个体差异较大，并不与肿瘤的大小呈正相关。

有的患者可表现为持续性高血压。

据报道，约90%的儿童患者表现为持续性高血压，成人也有50%左右表现为持续性高血压。

不同之外在于有肾上腺素或去甲肾上腺素分泌过多的表现。

少数患者可出现发作性低血压、休克等表现。

少数患者可出现发作性低血压、休克等发现，这可能与肿瘤坏死，瘤内出血，使儿茶酚胺释放骤等停，或发生严重心脏意外等有关。

出现这种情况预后常较恶劣。

1958年，Szakas提出儿茶酚胺心肌病这一概念，特点是由于儿茶酚胺对心肌的直接毒性作用，使心肌肥厚、水肿、灶性出血、内膜肥厚及炎症细胞浸润等。

临床表现似心肌炎，严重者可出现心力衰竭及严重心律失常。

2.代谢紊乱  儿茶酚胺刺激胰岛α-受体，使胰岛素分泌下降，作用于肝脏α、β受体及肌肉的β受体，使糖异生及糖原分解增加，周围组织利用糖减少，因而血糖升高或糖耐量下降。

儿茶酚胺还能促进垂体TSH及ACTH的分泌增加，使甲状腺素及肾上腺皮质激素的分泌增加，导致基础代谢增高，血溏升高，脂肪分解加速，引起消瘦。

少数患者可出现低血钾。

3.其他表现  儿茶酚胺可松弛胃肠平滑肌，使胃肠需动减弱，故可引起便秘，有时甚为顽固。

胃肠小动脉的严重收缩痉挛，可使胃肠粘膜缺血，偶有坏死穿孔等症状。

由于肿瘤生长对邻近器官的压迫，临床上可出现相应的表现。

【诊断】

嗜铬细胞瘤约占高血压病因的0.5～1%。

90%以上的患者可经手术治愈。

因为本病发作时有引起急症意外的危险，加之尚有一部分为恶性嗜铬细胞瘤，故应及早诊治。

但由于患者常呈间歇性发作，给某些实验及检查带来一定困难，所以，在检查方法的选择上应综合考虑。

1.实验室检查  一般实验室检查无特异性