罕见病应对策略及其启示doc.docx

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罕见病应对策略及其启示

摘要：

2013年英国卫生部发布《罕见病应对策略》，其规定国家应改善公平的就医途径,提供以病人为中心协调、专业的基本医疗服务等，以促进国民卫生服务、研究团体、学术界和产业界之间的协同工作；此策的施行，提高了政府对之的关注度和患者服务质量，提升了罕见病研究、治疗与护理的领先能力。

我国罕见病患者亦面临困境重重，英国的策略对我国的罕见病立法有一定借鉴意义，并为组织间的合作、保障罕见病患者的权益、实际可及的用药保障等带来启示。

关键词：

罕见病；优先权；通用保健；同情用药制度

人的健康，在自然学派的眼里，是与生俱来的权利。

[1]但因基因缺陷等原因，有些人从一出生就丧失健康权。

孩子若遗传了父母存在缺陷的基因，则极有可能患上罕见疾病；患儿50%左右在婴儿或少年时期即可发病并快速发展，甚至急剧死亡。

目前全世界已发现超过6000种罕见病，大约占人类疾病的10%，其中80%以上与遗传有关。

[2]罕见病又称“孤儿病”。

对于“罕见病”，医学界的界定方式不一，有些国家以患病例数的比例来界说，如美国是指患病例数少于20万，约占总人口的0.75‰；日本是少于5万例，约占总人口的0.4‰；澳大利亚是少于2000例，约占总人口的0.1‰；欧盟定义为患病率低于0.5‰。

[3]世界卫生组织（WHO）将“罕见病”定义为患病例数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。

我国尚未明确界定。

一直以来，罕见病患者面临着医疗、经济及社会关系等多重灾难，包括诊治不及时、不规范、药少价高等诸多原因。

为降低罕见病患者的医疗负担，改善这一群体的生存状况，欧美等发达国家和地区相继颁布了罕见病防治及药物的法律法规。

其中，欧盟于2008年起在整个欧洲开展罕见病保障工作，但尚属于战略性的总体规划；2000年以前，无论是在欧共体层面还是在各成员国之间，对于罕见病的关注和相关政策都十分有限。

2013年11月22日，英国卫生部发布了首个关于罕见病的应对策略，旨在更好地利用科技，用基因测试改变罕见病，将病人需要的人才、资源汇集起来，并促进了英联邦中4个国家间的合作。

一、英国《罕见病应对策略》介绍

（一）前言英国卫生部长在前言中宏观概述了罕见病应对策略的内容及目的，介绍了“罕见病”概念、病患发生概率，并针对英国为什么需要一个应对策略作了说明。

其重点有三，一是保障患者权利；二是提高医疗领域彼此间的协同工作；三是提升医学科学水平。

在应对策略的背景中，介绍了从2009~2010年欧盟及英国在罕见病方面的工作，强调了罕见病患者在治疗方面的突出问题。

（二）总体框架总体框架分五个方面，明确了至2014年2月底将采取的具体措施。

框架的五个方面包括：

第一，为罕见病患者提供帮助，即对罕见病群体、卫生部门及一些组织进行疾病调查，对患者给予帮助，提供疾病信息及诊疗资讯分享；第二，识别和预防罕见病，包含基因筛选、孕前和产前保健、产前和新生儿筛选，对于严重的遗传情况进行级联测试等；第三，诊断和早期干预，其中包含对于医学本科生、研究生等关于罕见疾病认知方面的高质量培训，明晰确定的医疗途径（必须有明确的、便利和有效的医疗途径，这些可能包括初级保健、当地医院、社区中心和专家临床中心；应该有共同的协作识别患者罕见疾病的危险，使病人得到快速的诊断，而不必每次都重新开始有一个不确定的检查结果），包含病人的角色、治疗评估、基因检测、编码和分类（准确地记录遗传信息以了解疾病的发病率和患病率，采用统一记录方式促进国际合作）、有效的技术支持等；第四，医疗协作，涵盖不同部门、不同医院治疗延误就诊并且诊疗护理衔接问题，可建立远程虚拟专家中心，实现信息资源共享，减少患者寻求帮助时间，汇集精确诊断疾病等；第五，研究的任务，以流行病学、经济学数据为基础，增加证明研究，在研究中保证和包含患者参与，受试者实验研究中要遵守道德法律规定、提高诊断效果、开展罕见病研究的协作、发展新治疗的合作关系等。

具体措施有：

公平的就医途径；提供以病人为中心的协调、专业的基本医疗服务；为专业医疗人员及病人提供诊断的证明基础及最佳的医疗资源；迅速有效地学习借鉴先进的罕见病诊疗方法；为患者及其家庭提供公平和持续的干预措施和支持；促进国民健康保险制度之间的协同工作，研究社区、学术界和产业界如何更好地了解罕见疾病和如何给予最好的治疗；支持教育和培训项目,使健康和社会保健专业人员更好地识别罕见疾病，帮助患者诊断和提供治疗途径；促进英国成为研究罕见病领域的领导者及合作者。

（三）应对策略其一，建立有效机制持续地进行罕见病研究，为病人提供服务。

病人组织及英联邦的4个国家要深化合作。

其二，提高对罕见病人的服务意识和对个人的教育、家庭、社会关系和工作能力等方面因素对罕见病的影响的意识。

鼓励供应商在进行开发和管理服务时考虑罕见病对人们生活的影响。

其三，鼓励英国国民健康保险制度和其他公共服务提供者之间有效和及时的联络。

其四，确保病人和他们的家属在治疗决策、规划、评估和监测服务上有发言权。

其五，考虑如何给予所有罕见病患者明确和及时的信息，比如其疾病状况和发展、诊疗方案及实际可行的支持等。

其六，创建病人注册数据库，将现有病人数据进行联系并做好电子健康记录。

其七，与疾病筛选委员会合作，以确保疾病早期筛查诊断。

其八，与英国国民健康保险制度和临床医生建立合作，建立明确方便和有效的初级保健通路、二级诊疗、临床中心、区域中心以确保诊断治疗无障碍。

创建有效的临床网络，根据患者的个人情况帮助决策咨询和诊断。

其九，确保有适当的程序来评估治疗患者的治疗成本和收益。

其十，提高罕见病医疗行业的教育意识,包括鼓励病人医疗、护理及相关专业诊所卫生专业人员参与培训项目，以获得实际的经验，确保临床技术用于鉴别诊断。

其十一，继续完善罕见病服务规范，包括国家特殊保健途径和通用保健途径,最终达到均适用的通用保健途径，其包括:

从童年到老年保证措施的质量和结果的无缝衔接；为所有罕见病患者提供适当的保健计划和疾病的预期。

其十二，确保专业临床中心和科学之间的关系，将科学研究付诸实践。

提供专业网络，实现跨区域的对话和协作。

其十三，促进慈善资助，鼓励病人团体参与监管机构。

其十四，在罕见病研究领域设置优先权，支持罕见病研究治疗。

其十五，建立英国罕见疾病利益相关者论坛，监控整个英国策略的实现。

论坛和英国国民健康保险制度罕见病咨询小组将提供机会确保英联邦的4个国家之间的合作。

二、其施行效果分析

英国卫生部说，根据新的应对策略，英政府拟在未来几年陆续出台以患者个体差异为依据而制订的更具个性化的医疗护理方案、培养具有专业能力的医疗机构、通过罕见病教学和培训等方式进一步提高对于罕见病应对的能力，使英国在世界罕见病研究领域居于首要地位。

[4]英国《罕见病应对策略》在推进罕见病人的健康权保障和医疗服务事业中，起到了积极作用。

（一）对策施行前2010年，英国罕见病患者已超过350万人。

英国罕见病主席阿拉斯泰尔•肯特曾说:

“许多罕见病患者和他们的家属都必须经过多年的医学检查和程序后才能确诊，病人和家属还需努力找到能治疗疾病的医疗条件,并且不得不面对没有足够社会支持的生活。

”一英国调查显示，46%的患者在罕见病症状出现后需等待一年才能得出正确的诊断结果，至少160万人未满足确诊需求和潜在的可避免的伤害；20%的患者需要五年才能等到最后的诊断结果；12%的患者等待最终诊断结果超过十年。

25%的患者因为疾病去过三至四所不同的医院；12%的病人去超过五所不同的医院；68%的病人在最后的诊断前看了三个或更多医生；22%的病人在最后的诊断前问诊了六个或更多的医生。

30%的患者认为从儿科治疗过渡到成人治疗存在问题；46%的患者在收到最后的诊断前至少有一个不正确的诊断；30%的患者接受了三个或更多误诊；52%的患者或家属感到在他们的病情诊断上没有得到足够的信息，同样多的患者认为病人互助组织是他们的主要信息来源；37%的病人认为他们没有人可以去询问信息；只有33%的患者认为社会给予了他们足够的支持；不足30%的人觉得他们的心理需求得到足够的支持。

觉得他们的财务问题得到足够支持的只有24%。

在护理方面，75%的病人没有一个专门的护理协调员或保健顾问；调查中也涉及到患者反映就医医院路途遥远，不能就近医疗的问题。

问题主要包括:

很难获得正确的诊断，病人经常谈到严重的延迟诊断和误诊；病人和家属努力获取病症的信息，但其医疗和非医疗的需求缺乏支持；诊疗护理不够协调,尤其是在从儿科治疗向成人治疗过渡的过程。

（二）对策施行后的成效1.提高了政府关注度和患者服务质量。

罕见病策略最大的特点是始终坚持以病人为中心，让罕见病患者在如何发展服务上有发言权，让政策制定者深刻了解到罕见病患者在生活中需要克服的障碍。

英国罕见病策略在实施中，RareDiseaseUK（RDUK）作为罕见病患者及帮扶者的联盟，吸收了病人、临床医生、研究人员、学者、和对罕见病感兴趣的个人。

其在促进各国落实罕见病策略，提高政府关注度、为患者提供高质量服务，促进交流与合作中发挥了重大作用。

2.罕见病病患所获得的帮助和信息更多。

英国也与著名罕见病网站Orphanet深入合作，为罕见病人提供更多帮助及诊疗信息。

为了落实罕见病策略，成立了罕见病利益相关者论坛。

英国政府要求这个论坛与四个国家合作，监督国家战略的实施，保证了各领域工作顺利进行。

3.罕见病研究、治疗与护理的领先能力提升。

英国在很大程度上促进高质量的生物医学研究转化为干预措施，这将改变患者及其家庭。

他们经常与国家健康研究所交流,它现在已经将罕见病列入议程。

罕见病是万人基因工程三个重点领域之一，英国公共卫生规划将建立全国罕见病和先天性畸形登记。

英国罕见病的研究、治疗与护理被公认为世界领导先者，其在罕见病发展上的经验值得世界各地借鉴。

2013年11月，在英国出版了罕见病策略之后,其有一系列活动解决打算如何实现51个承诺。

（三）对策施行后的问题罕见病策略之后,英联邦的4个国家虽积极地开展一系列活动，但进展参差不齐。

1.国民健康保险严重超支。

英国采取的是国家医疗模式，患者药品的获得途径源于医院药房，罕见病的治疗药品全额报销。

国民健康保险制度所作的很多专业改革变得不透明，这很令人遗憾。

这造成了相当大的外部利益相关者之间的不安，其感觉在某些方面,国家层面的利益计划和相关承诺策略，会因短期私利而面临丧失的危险。

英国国民健康保险制度的停滞状态给国民带来了越来越多的担忧。

尽管有了一个希望的开始,但英国国民健康保险制度的效果令人失望，英国国民健康保险制度出现严重超支的现象。

[5]2.专家中心、慈善组织及研究机构存在问题。

英国建立了一个专家中心“工作组”，用以审查英国国民健康保险制度的活动并调整缩减预算、规划未来发展。

该中心希望国家主管机构任命专门的机构将事情再次推动。

关注病人群体在英国策略范围之内只能少量使用经费的问题，使罕见病研究费用的分配更加合理，提高资金运用的透明度。

疾病研究慈善机构中，大的慈善机构大多资助常见病研究，而罕见病的资助机构通常为小的慈善机构。

对于罕见病研究效果的评议，由于罕见病研究者少，很难找到罕见病研究领域的同行进行评议并提出专家建议。

对于招募患者并完成许多变量研究的审批流程繁琐，耗时和昂贵的问题，英国正在创建综合研究应用系统，以期简化程序，方便罕见病研究。

3.罕见药研发、价格、使用模糊化。

英国没有像其他欧盟国家那样制定药品研发的激励政策，而是通过策略的实施对罕见药的临床研究提供相应的帮助，间接支持和鼓励罕见药的研发。

在价格方面，允许药企自主定价，以临床附加值、同类产品的价格和销售量等为考量因素，但要求必须符合药品价格监管计划的利润管制标准。

爱尔兰的罕见药价格常常会成为其他欧盟国家的定价参考。

[6]英国设立了罕见药指导中心，并出台同情用药制度。

具体规定若某种药品对改善罕见病患者的健康是必不可少或没有适宜的治疗药时，则可准许药品进行标签外的使用。

但有时临床医生对罕见病的认知和诊疗手段的不明确，存在着标签外使用的模糊