医学遗传学汇总习题.docx

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医学遗传学汇总习题

第一章绪论

一、基本纲要

1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C.分子病

D.染色体病E.先天性代谢病

2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病

D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒

D.遗传物质改变E.大量吸烟

4.成骨不全症的发生______。

A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.完全由遗传因素决定发病

5．唇裂的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.遗传因素和环境因素对发病都有作用

7．苯丙酮尿症的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D.基本上由遗传因素决定发病

E.发病完全取决于环境因素

8．蚕豆病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

12．糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

13．Klinefelter综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

14．先天性幽门狭窄的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

16．Turner综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用

C.发病完全取决于环境因素

D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为______。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病

D．血友病AE．镰状细胞贫血

18．传染病发病______。

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

19．Down综合征是______。

A．单基因病B．多基因病C．染色体病

D．线粒体病E．体细胞遗传病

20．原发性高血压是______。

A．单基因病B．多基因病C．染色体病

D．线粒体病E．体细胞遗传病

（二）填空题

1.医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。

2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。

3．单基因病由______所致。

4．多基因病的发生决定于______两种因素。

5．染色体病是______引起的一类疾病。

6．体细胞遗传病发生的基础是______。

7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。

8．遗传病是______所导致的疾病。

9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。

（三）是非判断题

1.遗传病是代代都遗传的疾病。

2．遗传病是先天性疾病。

3．遗传病是家族性疾病。

4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

（四）名词解释题

1．医学遗传学（medicalgenetics）

2．遗传病（geneticdisease）

3．细胞遗传学（cytogenetics）

4．生化遗传学（biochemicalgenetics））

5．分子遗传学（moleculargenetics）

（五）问答题

1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

（王培林）

第二章基因

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。

基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。

本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。

一、内容提要

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。

基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。

本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。

二、基本纲要

1．熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。

2．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。

4．掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。

5．熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。

6．熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。

7．了解诱发基因突变的因素。

8．掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。

9．掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。

10..熟悉DNA损伤的修复机制。

11.了解动态突变疾病的遗传学特征。

三、习题

（一）选择题（A型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm

2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

A.18°B.180°C.36°D.360°E.90°

3.侧翼顺序不包括。

A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子

4.终止密码不包括。

A．UAAB.UCAC.UGAD.UAGE.以上均不是。

5.下列不是DNA复制的主要特点的是。

A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子

D.多个终止子E.以上均不是

6.下列属于侧翼顺序的是。

A.外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子

7.下列顺序中哪些没有调控功能？

A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是

8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

A.PainterTSB.BeadleGWC.HardyGH

D.TatumELE.AveryOT

9.在1944年，AveryOT等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。

A.多糖B.脂类C.RNAD.蛋白质E.DNA

10.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A.1985B.1979C.1956D.1953E.1864

11.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA

12.WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。

A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质

C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌

13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A.TschermakB.CorrensC.deVries

D.JohannsenW.E.MorganTH

14.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A.顺反子B.基因C.突变子D.交换子E.转座子

15.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A.YunisJJB.FordCFC.LyonM

D.MorganTHE.PaulingL

16.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。

A.腺嘌呤（A）B.胸腺嘧啶（T）C.胞嘧啶（C）

D.鸟嘌呤（G）E.尿嘧啶（U）

17.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。

A.胸腺嘧啶（T）B.尿嘧啶（U）C.胞嘧啶（C）

D.鸟嘌呤（G）E.腺嘌呤（A）

18.组成DNA分子的单糖是______。

A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖

19.组成RNA分子的单糖是______。

A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖

20.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质

E．DNA→rRNA→蛋白质

21.断裂基因转录的过程是______。

A．基因→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

22.遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

A．DNAB．rRNAC．tRNAD．mRNAE．RNA

23.RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。

A．mRNAB．tRNAC．rRNAD．snRNAE．mRNA前体

24.遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A．AUCGB．ATUCC．AUTGD．ATCGE．ACGT

25.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。

A．A-U，G-CB．A-G，T-CC．A-U，T-C

D．A-T，C-GE．A-C，G-U

26.DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。

A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

B．3′→5′连续合成子链

C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E．以上都不是

27.真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A.外显子与内含子接头

B.启动子、内含子、终止子

C.启动子、增强子、终止子

D.非编码区

E.启动子、增强子、内含子

28.某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004B.104C.2100D.4100E.410

29.脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。

A．A-T，G-CB．T-A,G-CC．T-A,C-G

D．A-T，C-GE．A-U，G-C

30.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A.2万～2.5万B.4万～5万C.5万～6万

D.8万～9万E.13万～14万

31.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%

32.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因

D.编码序列E.单一基因

33.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则

D.G-G法则E.GT-AG法则

34.单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bp

D.500bp～700bpE.1000bp～1200bp

35.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A.lkb～5kbB.2bp～6bpC.l0bp～60bp

D.l5bp～100bpE.l70bp～300bp

36.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A.170bpB.130bpC.300bp

D.500bpE.400bp

37.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

38.Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。

其中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。

A.64B.63C.62D.60E.61

39.Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。

其中______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。

A.3B.2C.1D.4E.5

40.在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。

A.1～5B.2～6C.3～7D.4～8E.5～9

41.在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。

A.ATGB.UAAC.AUGD.UAGE.AUC

42.亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。

复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。

真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。

A.2B.4C.几D.多E.6

43.在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。

如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。

A.相同B.完全相同C.基本相同

D.有区别E.不同

44.由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。

A.完全一样B.基本相同C.相同

D.不一样E.基本不一样

45.DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。

A.不连续B.连续C.间断

D.多核苷酸链E.DNA小片段

46.DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。

A.连续B.DNA小片段C.不连续

D.间断E.多核苷酸链

47.真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。

A.基因B.等位基因C.顺反子

D.复制单位E.复制叉

48.转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.编码链B.模板链C.亲链D.非转录链E.反编码链

49.转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.RNA聚合酶B.RNA聚合酶IC.核糖核酸酶

D.RNA聚合酶ⅢE.DNA聚合酶

50.已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的；

A.编码序列B.调控序列C.非编码序列

D.保守序列E.中度重复序列

51.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。

A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA

52.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。

“加帽”：

即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。

A.5′，3′B.3′C.3′，5′D.5′E.末端

53.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。

“加尾”：

大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（polyA）”尾，也称为polyA化。

A.3′B.5′，3′C.3′，5′D.末端E.5′

54.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。

剪接：

在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。

A.内含子非编码序列B.非编码序列C.重复序列

D.插入序列E.高度重复序列

55.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。

蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。

A.cDNAB.mRNAC.hnRNA

D.rRNAE.sRNA

56.要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。

_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。

A.cDNAB.hnRNAC.mRNA

D.rRNAE.sRNA

57.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。

A.完全相同于B.基本相同于C.基本有区别于

D.不同于E.相同于

58.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____DNA的编码序列。

A.基本改变B.完全改变C.基本相同于

D.修饰E不改变

59.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。

A.A→U的碱基颠换

B.尿嘧啶核苷酸的加入或删除

C.C→U，A→G的RNA碱基转换

D.G→A的RNA碱基转换

E.C→G，G→C或U→A的碱基颠换。

60.编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_____RNA编辑的加工方式存在。

A.没有B.有C.尚未有D.基本上没有E.个别有

61.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。

A.通过编辑的mRNA具有翻译活性

B.使该mRNA能被通读

C.RNA编辑偏离中心法则

D.在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；

E.RNA编辑可能与生物进化有关

62.一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子?

tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸?

这种至关重要的代谢步骤是由___