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1、医学遗传学汇总习题第一章 绪 论一、基本纲要1掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。2掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。3掌握遗传病的特征及其分类。4熟悉医学遗传学与现代医学的关系。5了解医学遗传学发展简史及其分科。二、习题（一） 选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D. 染色体病 E.先天性代谢病2.遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C 基因缺失引起的疾病D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的A. 微生物感染 B.

2、放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_。A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病5唇裂的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6维生素C缺乏引起的坏血病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D.

3、基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7苯丙酮尿症的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素8蚕豆病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9白化病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决

4、定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10原发性高血压的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11Down综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12糖尿病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗

5、传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13Klinefelter综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14先天性幽门狭窄的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15哮喘病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环

6、境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16Turner综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17环境因素诱导发病的单基因病为_。AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病A E镰状细胞贫血18传染病发病 _。A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响19Down综合征是_。

7、A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病20原发性高血压是_。A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病（二）填空题1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是_与_相互结合的结果。2人类遗传病的主要类型是_、_、_和_。3单基因病由_所致。4多基因病的发生决定于_两种因素。5染色体病是_引起的一类疾病。6体细胞遗传病发生的基础是_。7线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于_，因此又称为线粒体基因病。8遗传病是_所导致的疾病。9单基因病包括_、_、_、_、_和_等。（三）是非判断题1. 遗传病是代代都遗传的疾病。2遗传病是先天性疾病。3

8、遗传病是家族性疾病。4遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。5所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。（四）名词解释题1医学遗传学（medical genetics）2遗传病 (genetic disease)3细胞遗传学(cytogenetics)4生化遗传学(biochemical genetics)5分子遗传学(molecular genetics)（五）问答题1试述遗传病的主要特点。2试述遗传病的种类。（王培林）第二章 基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达

9、，以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 一、内容提要基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修

10、复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 二、基本纲要1熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。 2掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。 4掌握基因、基因组组成及其意义；了解RNA编辑。5熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。6熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。7了解诱发基因突变的因素。8掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。9掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。 10.熟悉DNA损伤的修复机制。11.了解动态突变疾病的遗传学特征。 三、习题（一）选择题（A 型选择题）1.DNA双螺旋链

11、中一个螺距为 。A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。A.18 B.180 C. 36 D.360 E.903.侧翼顺序不包括 。A启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4.终止密码不包括 。AUAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。A.半保留复制 B半不连续复制 C多个复制子D.多个终止子 E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是 。A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5 帽子7.

12、下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8在1944年，_等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S型有关多糖荚膜的 进入R型细菌后使该菌转化成了S型细菌。A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10._年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985

13、B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了_是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA 12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的_模型。 A. 单位膜 B. DNA分子双螺旋结构白质 C.基因在染色体上成直线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家_将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan

14、TH 14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为_，并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子15. 美国遗传学家_及其学生Sturtevent、M11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。 A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E. Pauling L 16. 在下列碱基中，_不是组成DNA分子的含氮碱基。 A. 腺嘌呤（A） B. 胸腺嘧啶（T） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 尿嘧啶（U）17. 在下列碱基中，_不是组成RNA分子的含氮碱基。 A. 胸腺嘧啶（T）

15、 B. 尿嘧啶（U） C. 胞嘧啶（C） D. 鸟嘌呤（G） E. 腺嘌呤（A）18. 组成DNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖19. 组成RNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_。 ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质C DNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质21. 断裂基因转录的过程是_。 A基因mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、加

16、尾mRNAE基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA22. 遗传密码表中的遗传密码是以下_分子的53方向的碱基三联体表示。 ADNA BrRNA CtRNA DmRNA ERNA23. RNA聚合酶主要合成_。 AmRNA BtRNA CrRNA DsnRNA EmRNA前体24. 遗传密码中的4种碱基一般是指_。 AAUCG BATUC CAUTG DATCG EACGT25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。 AA-U，G-C BA-G，T-C CA-U，T-C DA-T，C-G EA-C，G-U26. DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。 A53合成若干冈崎片

17、段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链B 35连续合成子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链E以上都不是27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为_。 A. 外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子D.非编码区 E. 启动子、增强子、内含子28. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少_种DNA分子。 A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 41029. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为_。 AA-T，G-C BT-A, G-C C

18、 T-A, C-G DA-T，C-G EA-U，G-C30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有_个基因。A. 2万2.5万 B. 4万5万 C. 5万6万 D. 8万9万 E. 13万14万31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B. 2% C.1% D.5% E.3% 32. 真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A. 复等位基因 B.多基因 C. 断裂基因 D.编码序列 E.单一基因33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5

19、端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。 A. GA-TG法则 B. G-A法则 C. T-G法则 D. G-G法则 E. GT-AG法则34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A. 800bp1 000bp B. 400bp600bp C. 600bp800bp D. 500bp700bp E. 1 000bp1200bp35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA

20、相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%6%，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp37. 所谓的Kpn家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。 A. 1.9kb

21、 B. 1.2kb C.1.8kb D. 6.5kb E. 1.5kb38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，_个密码子分别为20种氨基酸编码。 A.64 B.63 C.62 D.60 E.6139. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中_个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。 A.3 B.2 C.1 D.4 E.540. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余

22、氨基酸都各被_个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。 A.15 B. 26 C. 37 D. 48 E. 5941. 在64个密码子中， _密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制

23、从_个位点开始同时进行。 A.2 B.4 C.几 D. 多 E.643. 在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是_的，二者之间呈互补关系。 A.相同 B.完全相同 C.基本相同 D.有区别 E. 不同44. 由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_的结构。 A.完全一样 B. 基本相同 C. 相同D.不一样 E.基本不一样45. DNA的复制是不对称的，即以35亲链作模板时，其子链合成是_的。 A. 不连续 B. 连续 C.间断

24、D.多核苷酸链 E.DNA小片段46. DNA的复制是不对称的，以53亲链作模板时，子链的合成则是_的。 A.连续 B. DNA小片段 C. 不连续 D. 间断 E. 多核苷酸链47. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_进行的。 A.基因 B.等位基因 C.顺反子 D. 复制单位 E.复制叉48. 转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的35单链_为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A. 编码链 B.模板链 C.亲链 D. 非转录链 E.反编码链49. 转录是在_的催化下，以DNA的35单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原

25、料合成RNA的过程。 A. RNA聚合酶 B. RNA聚合酶I C.核糖核酸酶 D. RNA聚合酶 E. DNA聚合酶50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_，对基因的有效表达是必不可缺少的； A. 编码序列 B. 调控序列 C.非编码序列D. 保守序列 E.中度重复序列51. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是_的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。 A. DNA B. cDNA C. mRNA D. rRNA E. tRNA52. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录

26、产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。 “加帽”：即在初级转录物的_端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。 A. 5，3 B. 3 C. 3，5 D. 5 E.末端53. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。A. 3 B. 5，3 C. 3，5 D. 末端 E. 554. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能

27、的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。 A. 内含子非编码序列 B. 非编码序列 C.重复序列 D.插入序列 E.高度重复序列55. 翻译是以_为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。 A.cDNA B. mRNA C.hnRNA D.rRNA E. sRNA56. 要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。 A. cDNA B. hnRNA C. mRNA D. rRNA E. sRNA57. R

28、NA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_它的DNA模板相应序列的过程。 A. 完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于 D. 不同于 E.相同于58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_ DNA的编码序列。 A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于 D.修饰 E不改变59. RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_。 A. AU 的碱基颠换 B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C. CU，AG的RNA碱基转换 D. GA的RNA碱基转换 E. CG，GC或UA的碱基颠换。60. 编辑过程首先发生在mRNA的3端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_ RNA编辑的加工方式存在。 A.没有 B. 有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_。 A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性 B. 使该mRNA能被通读C. RNA编辑偏离中心法则 D. 在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性； E.RNA编辑可能与生物进化有关62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_