1、医学遗传学汇总习题第一章 绪 论一、基本纲要1掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。2掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。3掌握遗传病的特征及其分类。4熟悉医学遗传学与现代医学的关系。5了解医学遗传学发展简史及其分科。二、习题(一) 选择题(A 型选择题)1.医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D. 染色体病 E.先天性代谢病2.遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C 基因缺失引起的疾病D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的A. 微生物感染 B.
2、放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_。A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病5唇裂的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6维生素C缺乏引起的坏血病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D.
3、基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7苯丙酮尿症的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素8蚕豆病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9白化病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决
4、定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10原发性高血压的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11Down综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12糖尿病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗
5、传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13Klinefelter综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14先天性幽门狭窄的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15哮喘病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环
6、境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16Turner综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17环境因素诱导发病的单基因病为_。AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病A E镰状细胞贫血18传染病发病 _。A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响19Down综合征是_。
7、A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病20原发性高血压是_。A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病(二)填空题1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科,是_与_相互结合的结果。2人类遗传病的主要类型是_、_、_和_。3单基因病由_所致。4多基因病的发生决定于_两种因素。5染色体病是_引起的一类疾病。6体细胞遗传病发生的基础是_。7线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病,属于_,因此又称为线粒体基因病。8遗传病是_所导致的疾病。9单基因病包括_、_、_、_、_和_等。(三)是非判断题1. 遗传病是代代都遗传的疾病。2遗传病是先天性疾病。3
8、遗传病是家族性疾病。4遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。5所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。(四)名词解释题1医学遗传学(medical genetics)2遗传病 (genetic disease)3细胞遗传学(cytogenetics)4生化遗传学(biochemical genetics)5分子遗传学(molecular genetics)(五)问答题1试述遗传病的主要特点。2试述遗传病的种类。(王培林)第二章 基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质,然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达
9、,以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成,并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 一、内容提要基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质,然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达,以阐明真核生物结构基因的特点。 基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成,并可以利用各种途径被修
10、复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。 二、基本纲要1熟悉基因的化学本质,DNA分子结构及其特征。 2掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。 4掌握基因、基因组组成及其意义;了解RNA编辑。5熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。6熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。7了解诱发基因突变的因素。8掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。9掌握基因突变的特性,基因突变的类型和分子机制。 10.熟悉DNA损伤的修复机制。11.了解动态突变疾病的遗传学特征。 三、习题(一)选择题(A 型选择题)1.DNA双螺旋链
11、中一个螺距为 。A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。A.18 B.180 C. 36 D.360 E.903.侧翼顺序不包括 。A启动子;B.增强子;C.密码子;D.多聚腺苷酸化附加信号 E. 外显子4.终止密码不包括 。AUAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。A.半保留复制 B半不连续复制 C多个复制子D.多个终止子 E.以上均不是6.下列属于侧翼顺序的是 。A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5 帽子7.
12、下列顺序中哪些没有调控功能? A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8在1944年,_等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年,Avery OT 等实验方法中,肺炎球菌S型有关多糖荚膜的 进入R型细菌后使该菌转化成了S型细菌。A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10._年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985
13、B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 186411. 在1944年,科学家用实验的方法就直接证明了_是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA 12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的_模型。 A. 单位膜 B. DNA分子双螺旋结构白质 C.基因在染色体上成直线排列 D. 一个基因一种蛋 E. 液态镶嵌13. 20世纪初丹麦遗传学家_将遗传因子更名为基因,并一直沿用至今。 A. Tschermak B. Correns C. de Vries D. Johannsen W. E. Morgan
14、TH 14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为_,并一直沿用至今。 A. 顺反子 B. 基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子15. 美国遗传学家_及其学生Sturtevent、M11er等通过果蝇的杂交试验证实,基因在染色体上呈直线排列。 A. Yunis JJ B. Ford CF C. Lyon M D. Morgan TH E. Pauling L 16. 在下列碱基中,_不是组成DNA分子的含氮碱基。 A. 腺嘌呤(A) B. 胸腺嘧啶(T) C. 胞嘧啶(C) D. 鸟嘌呤(G) E. 尿嘧啶(U)17. 在下列碱基中,_不是组成RNA分子的含氮碱基。 A. 胸腺嘧啶(T)
15、 B. 尿嘧啶(U) C. 胞嘧啶(C) D. 鸟嘌呤(G) E. 腺嘌呤(A)18. 组成DNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖19. 组成RNA分子的单糖是_。 A. 五碳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 E. 半乳糖20. 基因表达时,遗传信息的基本流动方向是_。 ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质C DNAmRNA蛋白质 DDNAtRNA蛋白质EDNArRNA蛋白质21. 断裂基因转录的过程是_。 A基因mRNA B基因hnRNA剪接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D基因hnRNA剪接、加
16、尾mRNAE基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA22. 遗传密码表中的遗传密码是以下_分子的53方向的碱基三联体表示。 ADNA BrRNA CtRNA DmRNA ERNA23. RNA聚合酶主要合成_。 AmRNA BtRNA CrRNA DsnRNA EmRNA前体24. 遗传密码中的4种碱基一般是指_。 AAUCG BATUC CAUTG DATCG EACGT25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为_。 AA-U,G-C BA-G,T-C CA-U,T-C DA-T,C-G EA-C,G-U26. DNA复制过程中,53亲链作模板时,子链的合成方式为_。 A53合成若干冈崎片
17、段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链B 35连续合成子链C53连续合成子链D35合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链E以上都不是27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为_。 A. 外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子D.非编码区 E. 启动子、增强子、内含子28. 某一DNA分子有100个碱基对,因碱基排列组合的不同,就可以形成至少_种DNA分子。 A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 41029. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为_。 AA-T,G-C BT-A, G-C C
18、 T-A, C-G DA-T,C-G EA-U,G-C30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成,已知人类基因组共有_个基因。A. 2万2.5万 B. 4万5万 C. 5万6万 D. 8万9万 E. 13万14万31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B. 2% C.1% D.5% E.3% 32. 真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。A. 复等位基因 B.多基因 C. 断裂基因 D.编码序列 E.单一基因33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5
19、端起始的两个碱基是GT,3端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做_。这两个顺序是高度保守的,在各种真核生物基因的内含子中均相同。 A. GA-TG法则 B. G-A法则 C. T-G法则 D. G-G法则 E. GT-AG法则34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在_之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A. 800bp1 000bp B. 400bp600bp C. 600bp800bp D. 500bp700bp E. 1 000bp1200bp35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA
20、相似的一类小重复单位,重复序列为_,称为微卫星DNA或STR,如(A)n(T)n、(CA)n(TG)n、(CT)n、(AG)n等。A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp36. Alu家族(Alu family)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%6%,长达_,在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B. 130bp C. 300bp D. 500bp E. 400bp37. 所谓的Kpn家族,形成_的中度重复顺序,拷贝数为30004800个。 A. 1.9kb
21、 B. 1.2kb C.1.8kb D. 6.5kb E. 1.5kb38. Khorana等人经过多年研究,逐步破译了编码20种氨基酸的密码子,发现4种碱基以三联体形式组合成43,即64种遗传密码。其中,_个密码子分别为20种氨基酸编码。 A.64 B.63 C.62 D.60 E.6139. Khorana等人经过多年研究,逐步破译了编码20种氨基酸的密码子,发现4种碱基以三联体形式组合成43,即64种遗传密码。其中_个不编码氨基酸,为蛋白质合成的终止信号,即终止密码子。 A.3 B.2 C.1 D.4 E.540. 在61种编码氨基酸的密码中,除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外,其余
22、氨基酸都各被_个密码子编码,这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。 A.15 B. 26 C. 37 D. 48 E. 5941. 在64个密码子中, _密码子显得很特殊,若它位于mRNA的5端的起始处,则是蛋白质合成的起始信号,称为起始密码子,同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸;若它不是位于mRNA的起始端,则只具有编码甲硫氨酸的作用。 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下,从复制起点开始,双链之间的氢键断开,成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的,由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列,复制
23、从_个位点开始同时进行。 A.2 B.4 C.几 D. 多 E.643. 在DNA复制时,作为模板的DNA单链按照碱基互补原则,来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链(子链)与模板链(亲链)在一级结构(碱基序列)上是_的,二者之间呈互补关系。 A.相同 B.完全相同 C.基本相同 D.有区别 E. 不同44. 由于子链与亲链的碱基互补,就构成了一个完整的双链DNA分子,与复制前的双链DNA分子保持_的结构。 A.完全一样 B. 基本相同 C. 相同D.不一样 E.基本不一样45. DNA的复制是不对称的,即以35亲链作模板时,其子链合成是_的。 A. 不连续 B. 连续 C.间断
24、D.多核苷酸链 E.DNA小片段46. DNA的复制是不对称的,以53亲链作模板时,子链的合成则是_的。 A.连续 B. DNA小片段 C. 不连续 D. 间断 E. 多核苷酸链47. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点,其DNA的复制是以_进行的。 A.基因 B.等位基因 C.顺反子 D. 复制单位 E.复制叉48. 转录是在RNA聚合酶的催化下,以DNA的35单链_为模板,按照碱基互补配对原则,以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A. 编码链 B.模板链 C.亲链 D. 非转录链 E.反编码链49. 转录是在_的催化下,以DNA的35单链为模板,按照碱基互补配对原则,以三磷酸核苷酸为原
25、料合成RNA的过程。 A. RNA聚合酶 B. RNA聚合酶I C.核糖核酸酶 D. RNA聚合酶 E. DNA聚合酶50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等,它们构成了结构基因的侧翼序列,是人类基因组的一些特殊序列,称为_,对基因的有效表达是必不可缺少的; A. 编码序列 B. 调控序列 C.非编码序列D. 保守序列 E.中度重复序列51. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物,仅仅是_的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的转录产物。 A. DNA B. cDNA C. mRNA D. rRNA E. tRNA52. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录
26、产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。 “加帽”:即在初级转录物的_端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子(m7GpppN)。 A. 5,3 B. 3 C. 3,5 D. 5 E.末端53. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。“加尾”:大多数真核生物的初级转录物均需在_端加上“多聚腺苷酸(poly A)”尾,也称为poly A化。A. 3 B. 5,3 C. 3,5 D. 末端 E. 554. 由RNA聚合酶催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能
27、的mRNA。剪接:在剪接酶的作用下,将_切除,再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来,形成成熟的mRNA分子。 A. 内含子非编码序列 B. 非编码序列 C.重复序列 D.插入序列 E.高度重复序列55. 翻译是以_为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。 A.cDNA B. mRNA C.hnRNA D.rRNA E. sRNA56. 要成为有功能的成熟的翻译产物,需要对合成初级翻译产物进行加工。_只能决定多肽链中的氨基酸顺序,而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。 A. cDNA B. hnRNA C. mRNA D. rRNA E. sRNA57. R
28、NA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_它的DNA模板相应序列的过程。 A. 完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于 D. 不同于 E.相同于58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰(如戴帽、加尾和剪接等)不同,后者_ DNA的编码序列。 A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于 D.修饰 E不改变59. RNA的编辑属遗传信息加工的一类,编辑的形成不包括_。 A. AU 的碱基颠换 B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C. CU,AG的RNA碱基转换 D. GA的RNA碱基转换 E. CG,GC或UA的碱基颠换。60. 编辑过程首先发生在mRNA的3端,除了mRNA之外,tRNA、rRNA也都发现_ RNA编辑的加工方式存在。 A.没有 B. 有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_。 A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性 B. 使该mRNA能被通读C. RNA编辑偏离中心法则 D. 在一些转录物5末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性; E.RNA编辑可能与生物进化有关62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_
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