遗传习题.docx
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遗传习题
第一章绪论
1[提示]
选择题
1）提出分离律定律的科学家是
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrod
EIngram
2）提出自由组合律定律的科学家是
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrod
EIngram
3）提出连锁互换定律的科学家是
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrod
EIngram
4）在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrodE、Ingram
5）对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是
AMorgan
BMendel
CPauling
DGarrod
EIngram
6）1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。
1959年，______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。
AFordC.E.
BTurner
CJacobPA
DKlinefelter
ELejuneJ
7）1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。
1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。
AFordC.E.
BTurner
CJacobP.A.
DKlinefelter
ELejuneJ
8）1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。
1959年，_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。
AFordC.E.
BTurner
CJacobPA
DKlinefelter
ELejuneJ
9）______应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA。
AAvery和McLeod
BWatson和Crick
CJacob和Monod
DKhorana和Holley
EArber和Smith
10）______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
AAvery和McLeod
BWatson和Crick
CJacob和Monod
DKhorana和Holley
EArber和Smith
11）_____于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型，建立了基因调控的概念。
AAvery和McLeod
BWatson和Crick
CJacob和Monod
DKhorana和Holley
EArber和Smith
12）用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。
A群体普查法
B系谱分析法
C双生子法
D疾病组分分析法
E关联分析法
13）对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是
A、群体普查法
B、系谱分析法
C、双生子法
D、疾病组分分析法
E、染色体分析法
2[提示]
填空题
1）______改变而产生的疾病称为遗传病。
2）如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为______，它所导致的疾病就称为单基因病。
3[提示]
名词解释
1）医学遗传学
2）遗传病
4[提示]
简答题
遗传病的类型
第二章遗传的细胞和分子基础
1[提示]
选择题
1）核酸中核苷酸之间的连接方式是
A2ˊ，3ˊ磷酸二酯键
B3ˊ，5ˊ磷酸二酯键
C2ˊ，5ˊ磷酸二酯键
D糖苷键
E肽键
2）下列那种碱基不存在于DNA中
A腺嘌呤
B胞嘧啶
C鸟嘌呤
D尿嘧啶
E胸腺嘧啶
3）某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为
A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
4）Watson-Crick的DNA结构模型
A是一个三链结构
B双股链的走向是反向平行的
C嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D碱基之间共价结合
C磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
5）DNA变性的原因是
A温度升高是唯一的原因
B磷酸二酯键断裂
C多核苷酸链解聚
D碱基的甲基化修饰
E互补碱基之间的氢键断裂
6）真核生物的mRNA
A在胞质内合成
B帽子结构为多聚A
C有帽子结构和多聚A尾巴
D其前身为rRNA
E因携带遗传信息而可以长期存在
7）真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A起始密码
B多聚A
C帽子结构
D终止密码
ECCA序列
8）DNA复制是指
A以DNA为模板合成DNA
B以DNA为模板合成RNA
C以RNA为模板合成蛋白质
D以RNA为模板合成RNA
E以RNA为模板合成DNA
9）下列哪种突变可引起移码突变
A转换和颠换
B颠换
C点突变
D缺失
E插入3个核苷酸
10）点突变可引起
AmRNA降解
BDNA复制停顿
C阅读框架移动
D氨基酸置换
E氨基酸缺失
11）中心法则阐明的遗传信息传递方式
A．蛋白质-RNA-DNA
B．RNA-DNA-蛋白质
C．RNA-蛋白质-DNA
D．DNA-RNA-蛋白质
E．DNA-蛋白质-RNA
12）真核生物的TATA框是
ADNA合成的起始位点
B能够与转录因子TFII结合
CRNA聚合酶的活性中心
D翻译起始点
E转录起始点
13）无义突变是指突变后
A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C一个密码子变成了终止密码子
D重复序列的拷贝数增加
E重复序列的拷贝数减少
14）细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
AG1期
BS期
CG2期
DM期
EG0期
15）细胞周期中进行少量DNA合成的时期为
AG1期
BS期
CG2期
DM期
EG0期
16）减数分裂I的前期中发生联会的时期为
A细线期
B偶线期
C粗线期
D双线期
E终变期
17）减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A细线期
B偶线期
C粗线期
D双线期
E终变期
18）关于启动子的叙述正确的是
AmRNA开始被翻译的序列
B开始转录生成mRNA的DNA序列
CRNA聚合酶开始结合的DNA序列
D阻遏蛋白结合DNA的部位
E产生组遏物的基因
19）诱导乳糖操纵子转录的物质是
A乳糖
B半乳糖
C葡萄糖
DAMP
E阿拉伯糖
20）乳糖操纵子的表达调控中，乳糖的作用是
A为阻遏物
B结合操纵基因
C使阻遏物变构失去结合DNA的能力
D该操纵子结构基因的产物
E引物
21）DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过
AtRNA
BDNA
CrRNA
DmRNA
E外显子
22）遗传密码的简并性是指
A蛋氨酸密码用做起始密码
BmRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C从低等生物到人类共用一套密码
DAAA，AAG，AAC，AAU都是赖氨酸密码
E一个氨基酸可有多至6个密码子
23）核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
AH2A，H2B，H3，H4各一分子
BH2A，H2B，H3，H4各二分子
CH1组蛋白
D酸性蛋白
EH2A，H2B，H3，H4各四分子
2[提示]
填空题
1）减数分裂是指生殖细胞成熟过程中______后，细胞连续分裂二次。
2）减数分裂过程中同源染色体进行配对，______可以进行自由组合，______之间可以进行交换。
3）每个内含子的5端开始的两个核苷酸都是______，3端末尾的两个核苷酸都是______。
4）mRNA转录后剪接加工是除去______，把临近的______连接起来。
5）1970年科学家发现了RNA病毒的______现象，对中心法则进行了修正。
6）减数分裂的第二次分裂和细胞的______基本相同。
7）终止密码子有______。
8）起始密码子为______。
9）碱基替换的方式有______两种。
10）在粗线期，同源染色体的______染色单体之间发生交换。
11）多基因家族是只由一个______经过______形成的一组基因。
12）研究表明，同源染色体或等位基因存在着______上的差异，这种现象称之为______。
3[提示]
名词解释
1）细胞增值周期
2）减数分裂
3）同源染色体
4）多基因家族
5）假基因
6）增强子
7）点突变
8）错义突变
9）移码突变
10）动态突变
4[提示]
简答题
1）试述减数分裂意义？
2）试述真核生物基因的结构？
第三章单基因病
1[提示]
选择题
1）双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是：
AA型
BB型
CAB型
DO型
E以上均不正确
2）双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是：
AA型、B型
BB型、O型
CAB型、A型
DO型、A型
EA型、B型、AB型、O型
3）下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？
A先天聋哑
B红绿色盲
CHuntington舞蹈病
DPKU
E先天愚型
4）关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是：
A是由LDL基因突变所致
B是由LDLR因突变所致
C属于AD遗传病
D属于受体蛋白病
E主要表现为血清中胆固醇严重升高
5）关于外显率的描述，正确的是：
A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率
B不完全外显中，外显率介于0和100%之间
C是引起不规则显性的原因之一
D未外显的个体称为顿挫型
E以上均正确
6）引起不规则显性的原因为：
A性别
B外显率
C表现度
DB和C
EA、B和C
7）关于表现度的描述，正确的是：
A是引起不规则显性的原因之一
B是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C主要表现为致病基因表达程度的差异
DA和C
EA、B和C
8）下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的：
AHuntington舞蹈病
B脊髓小脑性共济失调
C脆性X染色体综合征
D甲型血友病
E强直性肌营养不良
9）在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：
A新的突变
B外显率低（顿挫型）
C延迟发病
D生殖系嵌合体
E以上均正确
10）下列哪一项不是AR病的系谱特征：
A男女患病机会相等
B患者双亲都无病而是肯定携带者
C患者同胞中1/4将会患病
D连续遗传
E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
11）已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为：
A0.001
B0.002
C0.0001
D0.099
E0.0002
12）已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为：
A0.01和0.001
B0.001和0.01
C0.01和0.02
D0.001和0.002
E0.02和0.002
13）夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是：
A不完全外显
B延迟显性
C遗传异质性
D从性遗传
E限性遗传
14）下列哪一项不是XR特点：
A交叉遗传
B系谱中男性患者远多于女性患者
C系谱中女性患者远多于男性患者
D致病基因位于X染色体上
E男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
15）对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于：
A致病基因频率的2倍
B致病基因频率的平方
C致病基因频率
D致病基因频率的1/2
E致病基因频率的1/3
16）对于X连锁隐性遗传病而言，女性发病率等于：
A致病基因频率的2倍
B致病基因频率的平方
C致病基因频率
D致病基因频率的1/2
E致病基因频率的1/3
17）从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者：
①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD⑤PKU⑥抗维生素D性佝偻病
A①②④
B①③④
C②③⑤
D④⑤⑥
E③④⑥
18）从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为：
A男性→男性→男性
B女性→男性→男性
C女性→女性→女性
D男性→男性→女性
E女性→男性→女性
19）下列哪一项不是XD特点：
A交叉遗传
B系谱中男性患者远多于女性患者
C系谱中女性患者远多于男性患者
D致病基因位于X染色体上
E连续遗传
20）下述关于XD遗传的特点，正确的是：
①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传
A①
B①②
C①③
D②③
E①②③
21）属于XD遗传的疾病为：
A甲型血友病
B抗维生素D性佝偻病
CDMD
DPKU
E先天聋哑
22）当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是：
A从性遗传
B限性遗传
CY连锁遗传病
DX连锁显性遗传病
EX连锁隐性遗传病
23）下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征：
A半自主性
B符合孟德尔遗传规律
C复制分离
D阈值效应
E突变率高于核DNA
24）关于线粒体DNA的结构特征，下列哪项是正确的：
①双链闭合环状分子
②双链线性分子
③含有编码rRNA和tRNA的基因
④含有编码mRNA和tRNA的基因
⑤突变率高于核DNA
⑥突变率低于核DNA
A①③⑤
B②④⑥
C①③⑥
D②③⑤
E①④⑥
25）符合母系遗传的疾病为：
A甲型血友病
B抗维生素D性佝偻病
CPKU
DLeber遗传性视神经病
E家族性高胆固醇血症
26）一白化病的系谱如下，Ⅳ1为白化病患者的风险是：
（已知白化病的发病率为1/10000）
Ⅰ
A1/50×1/50×1/4
B1/3×1/50×1/4
C2/3×1/50×1/4
D2/3×1/4×1/4
E1/3×2/3×1/4
12345
123
1
27）已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
12
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12345
12
1
A1/500×1/500×1/4
B1/3×1/3×1/4
C2/3×1/500×1/4
D2/3×2/3×1/4
E1/3×2/3×1/4
28）已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ2的发病风险为：
12
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12345
1234
12
A1/50×1/50×1/4
B1/3×1/2×1/4
C2/3×1/50×1/4
D1/2×1/8×1/4
E1/3×1/8×1/4
29）已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12
1234
123
1
A1/50×1/50×1/4
B1/3×1/3×1/4
C1/3×1/50×1/4
D1/2×1/8×1/4
E2/3×1/50×1/4
30）已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12
1234
123
1
A1/50×1/50×1/4
B1/3×1/3×1/4
C1/3×1/50×1/4
D1/2×1/8×1/4
E2/3×1/50×1/4
31）现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为：
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12
1234
123
1
A0
B1/3
C1/4
D1/2
E1/8
32）现有一XR遗传病系谱，请问Ⅲ2为致病基因携带者的概率是：
（D）
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
12
1234
123
1
A0
B1/4
C1/3
D1/2
E1
2[提示]
填空题
1）在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为______。
2）在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为______。
3）若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为______。
4）造成不规则显性的常见原因为______不同。
5）杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来，称为______。
6）Huntington舞蹈病属于延迟显性，是由（CAG）三核苷酸重复序列的______造成的。
7）对于一种罕见的AR遗传病而言，若该病的发病率为1/1000000，则携带者（Aa）频率为______。
8）遗传异质性包括______异质性和______异质性。
9）两个先天聋哑患者婚后生育两个正常女儿，这种现象称为______。
10）同胞之间的亲缘系数为______，表兄妹之间的亲缘系数为______。
11）当一种AR遗传病的发病率为1/10000时，携带者的频率为0.02，若一携带者与其表妹婚配，则后代患病的风险为______。
12）XR遗传病系谱中，男性患者______女性患者；XD遗传病系谱中，男性患者______女性患者。
13）对于XR遗传病而言，男性的发病率等于______，女性的发病率等于______。
14）X连锁遗传中，基因的传递方式不同于常染色体上的基因。
一般来说，男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为______。
15）DMD为XR遗传病，主要是______基因遗传性缺陷所致，遗传缺陷主要以缺失为主，可通过______方法进行检测。
16）甲型血友病为（XR）遗传病，主要是______缺乏而致凝血障碍。
17）对于XD遗传病而言，患者双亲中一方为______；若双亲都无病，则该患者来源于______。
18）______是指一对等位基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中的任何______个。
19）mtDNA含有37个基因，编码13种蛋白质，______种tRNA和______种rRNA。
20）mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少______的保护，且线粒体中无DNA损伤的______系统。
21）Leber遗传性视神经病与白化病的遗传方式不同，前者表现为______遗传，后者符合______遗传。
3[提示]
名词解释
1）分离律
2）自由组合律
3）连锁律
4）系谱
5）复等位基因
6）表现度
7）外显率
8）异质性
9）交叉遗传
4[提示]
简答题
1）常染色体隐性遗传的特点？
2）X连锁隐性遗传的特点？
3）下图为甲型血友病家系及各个成员的基因组DNA经PCR特异性扩增后BclⅠ酶切电泳检测结果。
问题：
（1）对Ⅱ2诊断，并写出诊断依据。
（2）Ⅲ1发病情况如何？
（要求说明分析过程）。
第四章染色体病
1[提示]
选择题
1）根据Denver体制，X染色体列入
AA组
BB组
CC组
DD组
EE组
2）根据Denver体制，Y染色体列入
AA组
BB组
CC组
DD组
EE组
3）常见副缢痕的染色体为：
A3，5，9号染色体
B2，9，7号染色体
C1，8，16号染色体
D1，9，16号染色体
E2，5，9号染色体
4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：
A46XX
B46，XX
C46；XX
D46．XX
E46XX，
5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：
A18三体综合征
B13三体综合征
C21三体综合征
D猫叫综合征
ETurner综合征
6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为：
A47,XXY/45,X
B46,XX/47,XXY/45,X
C46,XX/47,XXY
D46,XX/45,X
E48,XXXY/47,XXY/45,X
7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：
AXq273.1
BXq27.3.1
CXq27.31
DXq2.7.3.1
EXq2.73.1
8）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。
描述该结构畸变的详式为：
A46,XX,del
（2）（qter→p22：
）
B46,XX,del
（2）（pter→q22：
）
C46,XX,del
（2）（pter→p22：
）
D46,XX,del
（2）（qter→q22：
）
E46,XX,del
（2）（pter→p22）
9）1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为：
A46,XX,del
（1）（pter→q21：
：
q21→q31）
B46,XX,del
（1）（pter→q21：
：
q31→qter）
C46,XX,del
（1）（pter→q31：
：
q21→qter）
D46,XX,del
（1）（pter→p21：
：
q31→qter）
E46,XX,del
（1）（pter→p31：
：
q21→qter）
10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：
A46,XX,t（1;5）（1pter→1p21：
：
5q31→5pter;5pter→5q3
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