第五章节一第染色体与基因教案.docx

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第五章节一第染色体与基因教案

《生物学基础》教案

（第五章）

授课班级：

78班79班

谭桂甲

《生物学基础》教案

（第五章第一节染色质和染色体）

授课班级：

78班79班

谭桂甲

第一节染色质和染色体

教学目标：

1、掌握染色体的化学组成以及组蛋白与非组蛋白的特点与区别。

2、掌握常染色质与异染色质的区别。

3、掌握中期染色体的结构了解染色质、染色体的形态。

教学重点：

1、熟悉染色质、染色体的化学成分及组成。

2、了解染色质、染色体的形态。

教学难点：

1、染色质和染色体的化学成以及组蛋白与非组蛋白的特点与区别。

2、染色质和染色体的形态结构。

教学课时：

8课时

染色质和染色体都是细胞内的一种形态结构，在细胞增殖周期的间期，经碱性染料染色以后就可以清楚地看到染色质，而在细胞增殖的有丝分裂期中，才能看到染色体。

染色质和染色体的化学组成是相同的，两者的命名不同是由于它们分别表现了细胞增殖周期中不同阶段的运动形态，实际上是属于同一种物质，只是因细胞所处的不同时期和生理功能的不同而表现出形态上的差异。

它们是细胞遗传的储存形式，因而是细胞核中最重要的物质。

染色质最早是1879年弗莱明提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。

现在认为染色质是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。

染色体和染色质主要是由DNA和蛋白质组成的复合物，是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。

其本质是脱氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合物。

是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

一、染色质和染色体的形态

间期间期是一个细胞生物学名词，是指一个细胞从这次分裂开始到下次分裂开始的这段时间周期。

核中，染色质以两种状态存在：

常染色质和染色体。

一条染色体有常染色质，也有异染色质。

（一）染色质

染色质；染色质位于真核细胞核中央，伸展开的呈电子透亮状态，

一定条件下可活跃的复制转录。

是由DNA、组蛋白和非组蛋白组成的复合物形成的高度有序的核蛋白体，是间期细胞遗传物质存在的形式。

间期细胞，网状不规则，有利于复制和表达

2、根据形态表现和染色性能区可分为：

常染色质：

间期核内低度折叠压缩，处于伸展状态，碱性染料染色时着色浅的那些染色质。

是基因转录的必要条件。

在有丝分裂间期细胞核中常染色质为松散解旋的细纤维丝，一般位于细胞核中央，处于松散伸展的DNA部分，在一定条件下可以进行活跃的复制与转录。

特点：

1）伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。

2）单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。

3）大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。

4）在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂

异染色体：

在间期和分裂前期核内异染色质为高度卷曲折叠压缩程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色深的那些染色质。

分布在核仁和核膜附近，即存在于细胞核周围异染色质：

一般是卷曲凝缩状态。

功能：

染色体结构形成及染色体配对

特点：

1.螺旋化程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色较深。

2.一般位于核的边缘或围绕在核仁的周围。

3.转录不活跃或无转录活性。

4、可分为结构异染色质和兼性异染色质。

结构异染色质：

结构性异染色质是指各类细胞的全部发育过程中都处于凝集状态的染色质。

在中期染色体上常位于染色体的着丝粒区，端粒区、次缢痕等部位；具有遗传惰性，不转录也不编码蛋白质；在复制行为上，较常染色质早聚缩晚复制

兼性异染色性：

在某些细胞类型或在一定发育阶段，原来的常染色质聚缩，丧失转录活性，变为异染色质。

兼性异染色质的总量随细胞类型而变化，一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。

因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。

常、异染色质的区别

常染色质异染色质

螺旋化程度低高

染色较浅较深

间期核中央核边缘

分裂期染色体臂着丝粒区和端粒区

活性常转录很少转录

复制时间S早、中期S晚期

3、根据功能状态的不同又可分为：

活性染色质:

具有转录活性的常染色质

非活性染色质:

不进行转录的染色质，包括异染色质和部分常染色质 

4、核小体

是组成真核生物染色质（除精子染色质外）的基本单位。

在电镜下可以看到，数种真核细胞间期染色质经松解呈串珠样结构。

用DNA酶消化染色质可将球状小体一颗颗分开，并发现每个小球都是由8个组蛋白组成的聚合体，因此核小体是由DNA、RNA与四对组织蛋白（共8个）的复合物，其中有组蛋白H2A和H2B的二聚体两组以及H3和H4的二聚体两组。

另外还有一种H1负责连结两个核小体之间的DNA。

核小体假说是在1974年，由与罗杰·科恩伯格等人首次提出的。

核小体是构成染色质的基本结构单位和功能亚单位，这使得染色质中DNA、RNA、和蛋白质组成的一种致密的结构形式。

用DNA酶消化染色质可以球状小体一颗颗分开，说明小体之间的连接部分是DNA链。

每个球状小体是由8个组蛋白分子组成的聚合体，组蛋白包括H2A、H2B、H3和H4，各2个。

每个球状小体与连接段的DNA组成一个核小体，包括200bp的DNA和一个组蛋白8聚体，及一个分子的组蛋白H1。

DNA在蛋白八聚体上的缠绕总是遵循左手螺旋方向的。

组蛋白H1将核小体压缩到一起形成直径30nm左右的规则的重复排列结构，称为螺线体。

5、染色质纤维：

电镜下所见到的染色质的基本结构单位，粗约30nm，的纤维。

是由线状DNA双螺旋和组蛋白、非组蛋白、少量RNA以及同DNA、RNA合成有关的酶构成的复合物。

通过核小体，DNA长度压缩7倍，形成11nm的纤维。

但是在电镜下观察用温和方法分离的染色质是直径30nm的纤维，这种纤维的形成有两种解释：

①由核小体螺旋化形成，每6个核小体绕一圈，长度压缩6倍；②由核小体纤维Z字形折叠而成，长度压缩40倍。

6、染色质的结构：

染色质的一级结构：

核小体核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，Φ10nm。

也就是把核小体拉在一起形成有规则的重复排列结构。

在每一个核小体的外面还有一个组蛋白H1，与缠绕在核小体上DNA的两端结合，起到封闭DNA的作用。

染色质的二级结构：

螺线管螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.Φ外30nm;Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。

是在核小体结构的基础上进一步紧缩而成的一种结构。

主要依靠组蛋白H1的相互作用将核小体之间连接起来，形成直径为30nm左右的螺线体（管）结构。

这是在电镜下最常看到的结构，呈纤维状。

染色质的三级结构：

超螺线管超螺线管为染色质的三级结构，它是由螺旋管进一步盘曲而形成。

直径30nm的螺线体进一步螺旋形成直径为400nm的圆桶状结构，叫做超螺线体。

这种超螺线体再进一步螺旋化并盘绕、压缩。

就形成中期染色体的形态。

染色质的四级结构：

染色单体超螺线管进一步折叠成为四级结构—染色单体。

（DNA分子长度压缩至1/8000~1/10000）。

7、染色体的三个关键元素

染色体要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质能够平均分配到2个子细胞中的能力，与这些能力相关的结构序列是：

（1）自主复制DNA序列：

20世纪70年代末首次在酵母中发现。

自主复制DNA序列具有一复制起始点，能确保染色体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。

（2）着丝粒DNA序列：

着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。

着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。

（3）端粒DNA序列：

为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。

端粒DNA功能是保证染色体的独立性和遗传稳定性。

（二）染色体

在原核细胞中，染色体是遗传物质组成的单一环形双链DNA分

子，而在真核细胞中的染色体是由单一线形双链DNA分子及蛋白质组成的遗传物质结构单位。

染色体有种属差异性，随物种、细胞类型及发育阶段的不同，染色体在数目、大小、形状上都存在差异。

大多数生物的体细胞含有12—50个染色体，有个别生物的染色体数目较多。

染色质的形态和结构在同种生物体中相对恒定，在不同种类的生物钟各不相同，这对于维持物种的稳定，生物的进化具有重要意义。

作用：

细胞分裂过程中，棒状结构，有利于平均分配

1、染色体的形态结构

染色体是由染色单体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、端粒、复制子与复制起点组成。

1）染色单体：

中期细胞染色体是由两条染色单体组成，两条染色单

体的着丝粒处相连。

在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。

每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸（DNA）双链经过紧密盘旋折叠而成。

中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒部位相互结合。

2）着丝粒：

由高度重复的异染色质组成，是中期染色单体相互联系

在一起的特殊位；在很多高等真核生物中，着丝粒看起来像是在染色体一个点上的浓缩区域，这个区域包含着丝点又称主缢痕也就是在两个染色单体相连处，染色体上出现向内凹陷的縊痕，被称为主縊痕。

此是细胞分裂时纺锤丝附着之处。

在大部分真核生物中每个纺锤丝附着在不同的着丝粒上。

如啤酒酵母）附着在每个着丝粒上仅一条纺锤丝。

广义上说着丝粒也常指着丝点﹐然而狭义上的着丝点是将染色体和纺锤丝微管相结合的蛋白质复合体。

根据着丝粒的位置可以鉴别染色体的类型。

由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；

人类染色体可分为3种：

中央着丝粒染色体：

即着丝粒位于染色体的中部，将染色体分为长短相近的两个臂,bei。

亚中着丝粒染色体：

即着丝粒偏于染色体的亚中部，染色体的两臂长短不一

近端着丝粒染色体：

即着丝粒位于染色体一端，长臂极长，短臂短长。

着丝粒的主要作用是使复制的染色体在有丝分裂和减数分裂中可均等地分配到子细胞中。

3）次缢痕：

在有些染色体臂上的狭窄和浅染的区域称为次缢痕，与

着丝粒一样，这是染色体物质稀少或去螺旋化的结果。

是染色体上的一个缢缩部位,由于此处部分的DNA松懈,形成核仁组织区,故此变细。

它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。

每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。

比较常见于1号、3号、9号、16号及Y染色体，因此，次缢痕可以作为鉴定的标志。

4）随体：

指在染色体的一端由微细的纤维结构连接起来的球形或椭

圆形的染色颗粒。

随体是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段,通过次缢痕与染色体主要部分相连。

有随体的染色体称为随体染色体，连接随体的部位为次生缢缩，在这一部位形成核仁。

因为随体的形态以及连接随体和染色体本体的纤维结构的长度都是一定的，所以随体的形状及有无随体是识别染色体的主要特征之一。

根据随体在染色体上的位置,可分为两大类:

随体处于末端的,称为端随体;处于两个次缢痕之间的称为中间随体。

其中条纹斑竹鲨的第31对染色体带有随体。

人类13、14、15、21、22染色体具有随体，其余染色体无随体。

 一条染色体有随体，它的同源的另一条染色体会有随体。

5）核仁组织区：

在细胞周期的间期和前期，近端着丝粒染色体短臂上的次缢痕形成核仁称为核仁组织区（NOR）参与形成核仁时的染色质区，核仁从核仁组织区部位产生，同时与该区紧密相连。

具有核仁组织区的染色体称核仁染色体。

核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。

对人来说，在13、14、15、21、22对染色体上存在核仁组织区。

核仁形成后常发生融合现象，所以虽存在多对染色体，但常见间期细胞中仅有1～2个核仁，如人二倍体间期细胞中含一个大的核仁，它包含有从5对核仁染色体上核仁组织区来的DNA袢环，这些袢环上含有核糖体核糖核酸（rRNA）的基因。

人类的rRNA基因分别位于第13号、14号、15号、21号、22号5对染色体上，这10条含有rRNA基因的区段以襻环的形式集结在核仁中，而每一个襻环上成串排列的rRNA基因就叫做一个核仁组织区，即是专门为合成rRNA提供模板的rDNA.

6）端粒：

端粒是存在于染色体末端的特化部位。

通常由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。

可以保护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端融合。

正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100个bp,（碱基对）因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到一定程度，即是细胞衰老的标志。

生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，可以使端粒恢复原长。

端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。

端粒和细胞老化有明显的关系。

结构特点：

1.由末端单链DNA序列和蛋白质构成

2.末端DNA序列是多次重复的富含G、C碱基的短序列

端粒的功能：

①保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供复制线性DNA末端的模板。

②在两端形成保护性的帽结构，使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。

③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。

端粒及端粒酶的意义：

端粒的长短及端粒酶活性变化与细胞水平的老化及肿瘤的发

生有一定关系。

7）端粒酶：

特点：

1）RNA和蛋白质构成的复合物

2）为特殊的逆转录酶，能以自身的RNA为

模板逆转录合成端粒DNA

功能：

合成端粒DNA，维持端粒的长度

8）复制子与复制起点：

每个染色体都有一个自主复制顺序，即复制起始点。

复制顺序与复制子组成有关。

真核生物染色体复制子的长度与数目差别很大，起始顺序与原核生物有所不同。

染色体上负责自主复制的DNA序列称为复制子，或复制起始点。

二、染色质和染色体的化学成分及组成

染色质和染色体都是由相同的化学物质组成。

都是由DNA、组蛋白、非组蛋白以及少量的RNA和酶组成。

期中DNA和蛋白质的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量随细胞周期状态不同而改变。

是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。

染色质是细胞间期核内伸展开的DNA蛋白纤维。

染色体是高度螺旋化的DNA蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见的可用染料染色的条状结构。

1、脱氧核糖核酸（DNA）

细胞中编码和控制的信息是与DNA分子紧密地联系在一起的。

DNA与染色质有着重大联系。

DNA是一种高分子聚合物，即由重复单位构成的大分子。

每一单位都由三种较小分子组成，它们彼此结合形成核苷酸。

按照瓦特生—克里克理论的的双螺旋模型，构成DNA的基本单位是脱氧核糖、碱基、和磷酸。

碱基共有四种：

胸腺嘧啶（T），胞嘧啶（C），腺嘌呤（A），鸟嘌呤（G）。

人的碱基比例A:

T:

G:

C是29.2:

29.4:

21.0:

20.4，A+T/C+G比例为1.53。

在多数来源DNA中，嘌呤的克分子数等于嘧啶的克分子数，即A+G=T+C，A=T，C=G。

DNA分子由两条螺线缠绕的分子链组成。

链由糖和磷酸残基交错连接形成。

每条链都有一个糖-磷酸主链和由糖部分向内突出的那些碱基。

在DNA分子中各个碱基排列成对，DNA分子整体呈双螺旋形式。

脱氧核糖与碱基的特定碳原子连接，大分子中相邻的两个糖分子通过与磷酸形成的磷酸酯键彼此连接。

碱基借助于氢键相互连接，使整个分子保持稳定。

碱基配对是严格互补的：

A与T配对，C与G配对，DNA分子的两条链在整个分子长度内是彼此互补的。

DNA是染色体的重要成分，它是遗传信息的载体。

真核生物的DNA比原核生物的DNA大得多，DNA序列的组织性也复杂得多。

1）.单一序列

在基因组中仅有一个或几个拷贝，负责蛋白质氨基酸组成的信息,以三联体密码方式进行编码。

大多数编码蛋白质（酶）的结构基因属这种结构形式。

2）.中度重复序列

重复次数在10~105之间。

多数是不编码的序列，构成基因的间隔序列，在基因调控中起重要作用，涉及DNA复制、RNA转录及转录后加工等方面。

有一些是有编码功能的基因，如rRNA基因，tRNA基因，组蛋白的基因、核糖体蛋白的基因等。

3）.高度重复序列

由一些短的DNA序列呈串联重复排列，一般为几个、十几个或几十个bp，但重复拷贝数超过105，在染色体的端粒、着丝粒，构成结构基因的间隔，维系染色体结构，与减数分裂中同源染色体联会配对有关。

2、组蛋白：

组蛋白是真核细胞含量最高的一种染色体的主要结构蛋白，其总量相当于DNA的量。

组蛋白里富含带正电荷的精氨酸和赖氨酸，属碱性蛋白质。

按照精氨酸/赖氨酸比例，将组蛋白分为5种：

H1、H2A、H2B、H3、H4。

H1含有大量赖氨酸，H2A、H2B含有稍多赖氨酸，H3、H4含有大量精氨酸。

又分为两大类：

H2A、H2B、H3、H4为核小体组蛋白及H1组蛋白。

H1：

存在于连接线上H2A：

存在于核心颗粒，形成核小体

H2B：

存在于核心颗粒，形成核小体H3：

存在于核心颗粒，形成核小体

H4：

存在于核心颗粒，形成核小体

功能：

1.组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞

核内，与DNA装配成染色质。

2.参与染色体的构建，维持染色体结构；3、通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。

乙酰化：

可改变赖氨酸所带的电荷，降低组蛋白与DNA的结合，调节转录的进行。

磷酸化：

同乙酰化

甲基化：

可增强组蛋白和DNA的相互作用，调节转录活性

3、非组蛋白：

非组蛋白是真核细胞中的一类酸性蛋白质，是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称。

非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。

富含酸性的天冬氨基酸和谷氨酸，带负电荷，染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。

在一个细胞中，非组蛋白的量很小，总量小于组蛋白。

非组蛋白中约有一半是结构蛋白质，如肌动蛋白、管蛋白等；另一类是酶，如DNA聚合酶、RNA聚合酶等非组蛋白有种属特异性，含量随外界环境及细胞类型不同而有差异，即使同一机体的不同组织中，含量也不同，一般活动组织的染色体中非组蛋白的含量高于非活动组织。

特性：

①酸性蛋白质，带负电荷,富含天门冬AA，谷AA等酸性AA

②种类多③具有种属和组织特异性④整个周期都能合成

功能：

①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利

于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。

组蛋白与非组蛋白的比较：

组蛋白

非组蛋白

碱性蛋白质，带正电荷

酸性蛋白质，带负电荷

有H1、H2A、H2BH3、H4五种类型

有500多种

在细胞周期的S期合成

在整个细胞周期均能合成

抑制DNA转录，不与DNA特异性结合

促进DNA复制和转录与DNA特异结合

4、核糖核酸（RNA）p33

RNA在染色体只能够含量有较大的变化，含量很低，占DNA染色质的1％～3％，在不同物种变化也很大。

染色质RNA与细胞核5％的DNA杂交，而不与tRNA和rRNA竞争

染色体上的RNA有一些人认为是DNA转录后所形成的mRNA，也有人认为有一些RNA结合在组蛋白上面，对基因的转录表达有调节作用。

5、酶

其实在染色体上发现的酶并不是染色体的组成成分，而是那些以染色体为底物的酶。

如：

DNA聚合酶，RNA聚合酶，核苷酰转移酶，DNA甲基化酶，磷蛋白激酶，磷酸酶，组蛋白乙酰转移酶，蛋白酶等以及对DNA进行修复、修饰的酶等等，在分离染色体时被一同提取出来了。

三、染色质和染色体的功能

染色体是遗传的物质基础，对遗传的信息的储存和传递及蛋白质的生物合成起重要作用。

DNA是遗传基因的携带者，细胞的遗传信息都包含在DNA分子上的核苷酸中。

染色质是遗传的载体，进行DNA的复制和RNA的转录。

在染色体中与DNA结合的蛋白质可分为：

1、低分子量的组蛋白；2、酸性蛋白的非组蛋白。

这两类蛋白质是染色质的主要成分，它们在细胞核内信息的传递及转录的调控起着重要的作用。

（一）染色体有遗传的作用

伴随着细胞分裂，倍增的染色质平分到两个子细胞中去，则遗传信息由亲代传给子代。

1.有丝分裂

真核细胞周期：

连续分裂的细胞从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的整个过程。

即从亲代细胞分裂结束到自带细胞分裂结束所经历的过程

细胞分裂间期：

上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时间

有丝分裂期：

进行有丝分裂的这段时间

在一个细胞周期过程中，细胞遗传物质复制，各种组成成分加倍，然后平均分配到两个子细胞。

据细胞周期各个阶段的不同生化特点，将其大致分为4个时期：

G1期：

有丝分裂完成到DNA复制之前这一阶段，包括RNAs及蛋白的合成，为DNA复制和蛋白质的合成作准备

S期：

—DNA合成和复制期DNA合成（自我复制）、遗传物质从二倍体（2n）到四倍体（4n）的整个过程。

包括DNA的复制及组蛋白、非组蛋白等染色体蛋白的合成。

G2期：

NA复制完成到有丝分裂开始细胞内有2套二倍体染色体，又称复制后期和合成后期。

DNA合成已终止，仍进行着RNA和一定的蛋白合成，为细胞有丝分裂做准备。

M期：

丝分裂期细胞进行有丝分裂形态学特征又分为：

前期、前中期、中期、后期和末期。

M期的末期一结束，就形成两个新的子细胞，一次细胞周期即告结束，细胞进入下一个细胞周期的G1期。

2.减数分裂

特点：

同源染色体（四条染色单体）的非姐妹染色单体间产生交错结构，称为交叉

意义：

基因重组

（二）组蛋白与非组蛋白的磷酸化

1.组蛋白修饰：

酰化，甲基化，磷酸化，ADP-核糖基化等

特点：

根据细胞周期（时间）变化

作用：

复制、转录过程中改变染色体的结构，调节基因表达等

2.非组蛋白磷酸化

基因表达调节、因产物转运、胞周期中核亚微结构的变化、物信息在核内传递、化核酸合成、修饰

（三）组蛋白与非组蛋白的转录调控

作业：

1、如何区别常、异染色体？

2、染色体的形态结构是由哪些组成？

3、端粒的功能有哪些？

4、染色质和染色体的化学成分有哪些？

5、组蛋白和非组蛋白的功能是什么？

6、染色质和染色体的功能有哪些？