遗传性疾病.docx
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遗传性疾病
遗传性疾病
(总分:
55.00,做题时间:
90分钟)
一、A1型题(总题数:
32,分数:
32.00)
1.先天愚型属
∙A.常染色体畸变
∙B.常染色体显性遗传
∙C.常染色体隐性遗传
∙D.X连锁显性遗传
∙E.X连锁隐性遗传
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
2.苯丙酮尿症屑
∙A.染色体畸变
∙B.常染色体显性遗传
∙C.常染色体隐性遗传
∙D.X连锁显性遗传
∙E.X连锁隐性遗传
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
3.关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的
∙A.抽搐发作
∙B.尿有特殊霉臭味
∙C.智力低下
∙D.皮肤白皙
∙E.毛发呈浓密黑色
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
4.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
∙A.酪氨酸羟化酶
∙B.谷氨酸羟化酶
∙C.苯丙氨酸羟化酶
∙D.二氢生物蝶呤还原酶
∙E.羟苯丙酮酸氧化酶
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
5.下列哪项可诊断先天愚型
∙A.骨骼X线检查
∙B.血清T3、T4测定
∙C.染色体核型分析
∙D.血清蛋白结合碘测定
∙E.以上均不是
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
6.有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确
∙A.尽早开始饮食治疗
∙B.低苯丙氨酸饮食
∙C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
∙D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
∙E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
7.苯丙酮尿症治疗主要是
∙A.补充苯丙氨酸羟化酶
∙B.补充酪氨酸
∙C.给予低苯丙氨酸饮食
∙D.给予低脂饮食
∙E.补充酪氨酸羟化酶
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
∙A.生后1~3个月
∙B.生后3~6个月
∙C.生后6~9个月
∙D.生后9~12个月
∙E.生后1~3岁
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
9.Down综合征的临床表现应除外下列哪项
∙A.智力低下
∙B.体格发育正常
∙C.特殊面容
∙D.喂养困难
∙E.抵抗力低下
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
∙A.智能发育落后
∙B.行为异常
∙C.癫痫小发作
∙D.肌张力增高
∙E.腱反射亢进
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
11.经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
∙A.L-谷氨酸脱羧酶
∙B.二氢生物碟呤还原酶
∙C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
∙D.酪氨酸羟化酶
∙E.苯丙氨酸-4-羟化酶
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为
∙A.1~2天
∙B.1~2周
∙C.1~2个月
∙D.3~6个月
∙E.4~8个月
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
13.先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见
∙A.47,XX(XY),+21
∙B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
∙C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
∙D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
∙E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
14.先天愚型染色体核型绝大部分为
∙A.嵌合型21-三体
∙B.G/D易位型21-三体
∙C.G/G易位型21-三体
∙D.标准型21-三体
∙E.12-三体
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
∙A.出生时
∙B.生后1~3月
∙C.生后3~6月
∙D.生后6~9月
∙E.生后9~12月
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
16.苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为
∙A.神经行为异常
∙B.癫痫小发作
∙C.智力发育落后
∙D.肌张力增高
∙E.腱反射亢进
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
17.关于21-三体综合征下列哪项不正确
∙A.本征不属于常染色体畸变
∙B.小儿染色体病中最常见的一种
∙C.母亲年龄越大本病的发病率越高
∙D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
∙E.活婴中发生率约1/600~800
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
18.21-三体综合征患儿的确诊需经
∙A.骨骼X线检查
∙B.染色体核型检查
∙C.血清T3、T4检查
∙D.尿三氯化铁试验
∙E.血浆游离氨基酸分析
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
∙A.苯丙氨酸羟化酶
∙B.酪氨酸羟化酶
∙C.谷氨酸羟化酶
∙D.二氢生物蝶呤合成酶
∙E.羟苯丙酮酸氧化酶
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是
∙A.生后即有智力低下和生长发育落后
∙B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味
∙C.Guthrie细菌抑制试验阳性
∙D.尿三氯化铁试验阳性
∙E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
∙A.通贯手
∙B.atd角正常
∙C.第3、4指桡箕增多
∙D.脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹
∙E.第5指有两条指褶纹
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
22.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确
∙A.Guthrie细菌生长抑制试验
∙B.三氯化铁试验
∙C.血浆游离氨基酸分析
∙D.尿碟呤分析
∙E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
∙A.染色体核型分析
∙B.血清T3、T4测定
∙C.血浆游离氨基酸分析
∙D.骨骼X线检查
∙E.尿液粘多糖检测
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
24.患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为
∙A.5~10mg/kg
∙B.10~20mg/kg
∙C.20~30mg/kg
∙D.30~50mg/kg
∙E.50~70mg/kg
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
[解题思路]由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时也会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。
25.先天愚型的主要特点为
∙A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖
∙B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形
∙C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下
∙D.身矮,智力低下,皮肤粗糙
∙E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
26.先天愚型最具有诊断价值是
∙A.骨骼X线检查
∙B.染色体检查
∙C.血清T3、T4检查
∙D.智力低下
∙E.特殊面容,通贯手
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
27.先天愚型患儿临床特点应除外
∙A.特殊面容
∙B.皮纹特殊
∙C.喂养困难
∙D.免疫功能正常
∙E.易伴发先天性心脏病
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
28.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是
∙A.尿有"鼠尿样"气味
∙B.毛发黄褐色
∙C.智力低下
∙D.皮肤白皙
∙E.抽搐发作
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
29.苯丙酮尿症属于
∙A.染色体畸变
∙B.常染色体显性遗传
∙C.常染色体隐性遗传
∙D.X连锁显性遗传
∙E.X连锁隐性遗传
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
30.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍
∙A.碳水化合物
∙B.脂肪酸
∙C.氨基酸
∙D.碳水化合物与脂肪酸
∙E.碳水化合物与氨基酸
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
31.先天愚型临床表现,除了
∙A.智力低下
∙B.身材矮小
∙C.韧带松弛
∙D.皮肤粗糙、发干
∙E.通贯手
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
32.苯丙酮尿症的遗传方式是
∙A.常染色体显性遗传
∙B.常染色体隐性遗传
∙C.性连锁隐性遗传
∙D.性连锁显性遗传
∙E.以上都不是
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
二、A2型题(总题数:
12,分数:
12.00)
33.患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为
∙A.5~10mg/kg
∙B.10~30mg/kg
∙C.30~5Omg/kg
∙D.50~70mg/kg
∙E.70~90mg/kg
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
34.一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。
其下列染色体核型中哪种最常见
∙A.46XX,-22,+t(21q;22q)
∙B.46XX,-21,+t(21q;22q)
∙C.46XY,-21,+t(21q;22q)
∙D.46XX,-14,+t(14q:
2lq)
∙E.46XY,-14,+t(14q:
2lq)
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
35.男,l岁,因生长发育落后就诊。
不认识父母,不能独坐,表情呆滞。
生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。
最可能的诊断是
∙A.小儿癫痫
∙B.婴儿痉挛征
∙C.甲状腺功能减低
∙D.脑瘫
∙E.苯丙酮尿症
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
36.1岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。
体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。
最可能的诊断是
∙A.呆小症
∙B.先天愚型
∙C.苯丙酮尿症
∙D.佝偻病活动期
∙E.软骨发育不良
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
37.患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:
发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义
∙A.智能低下
∙B.特殊面容
∙C.血清TSH,T4检查
∙D.染色体核型分析
∙E.血浆游离氨基酸分析
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
38.患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为
∙A.先天愚型
∙B.呆小病
∙C.苯丙酮尿症
∙D.癫痫
∙E.佝偻病
(分数:
1.00)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
39.患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助
∙A.头颅CT
∙B.脑电图
∙C.染色体核型分析
∙D.尿三氯化铁试验
∙E.血液T3、T4测定
(分数:
1.00)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
40.患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:
表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为
∙A.苯丙酮尿症
∙B.21-三体综合征
∙C.18-三体综合征
∙D.呆小病
∙E.粘多糖病
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
41.1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大
∙A.21-三体综合征
∙B.先天性甲状腺功能低下
∙C.苯丙酮尿症
∙D.18-三体综合征
∙E.13-三体综合征
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
42.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查
∙A.染色体核型分析
∙B.血清T3、T4检测
∙C.智力测定
∙D.超声心动图检查
∙E.头颅CT
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
43.患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:
目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为
∙A.苯丙酮尿症
∙B.半乳糖血下
∙C.高精氨酸血症
∙D.组氨酸血症
∙E.肝糖原累积症
(分数:
1.00)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
44.患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/C易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为
∙A.1%
∙B.4%
∙C.10%
∙D.20%
∙E.100%
(分数:
1.00)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
三、A3型题(总题数:
0,分数:
0.00)
四、患儿,l岁。
生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:
表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性
(总题数:
2,分数:
1.00)
45.最可能的诊断为
∙A.21-三体综合征
∙B.苯丙酮尿症
∙C.呆小病
∙D.癫痫
∙E.佝偻病性手足抽搐症
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
46.应采取的措施是
∙A.观察,抽搐时给予止抽搐药物
∙B.口服甲状腺素片
∙C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
∙D.限制苯丙氨酸摄入量
∙E.口服碘化钾
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
五、患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
(总题数:
3,分数:
1.50)
47.最可能的诊断为
∙A.21-三体综合征
∙B.高精氨酸血症
∙C.先天性甲状腺功能低下
∙D.苯丙酮尿症
∙E.半乳糖血症
(分数:
0.50)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
48.下列哪项检查对明确诊断最有意义
∙A.尿三氯化铁试验
∙B.染色体检查
∙C.血清甲状腺素检测
∙D.尿蝶呤分析
∙E.酶学检测
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
49.该病可有下列情况,除外
∙A.约50%的患儿伴有先天性心脏病
∙B.免疫功能正常
∙C.白血病的发生率较正常儿增高
∙D.性发育延迟
∙E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
六、患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性
(总题数:
2,分数:
1.00)
50.本病的治疗措施不包括
∙A.治疗开始越早,效果越好
∙B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
∙C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
∙D.饮食控制至少需持续至青春期
∙E.添加辅食以蛋白质类食物为主
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
51.最可能的诊断为
∙A.苯丙酮尿症
∙B.呆小病
∙C.癫痫
∙D.先天愚型
∙E.组氨酸血症
(分数:
0.50)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
七、患儿男性,2岁。
因体格、智力发育迟缓就诊。
体检:
身长66cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。
(总题数:
2,分数:
1.00)
52.最可能的诊断是
∙A.呆小病
∙B.21-三体综合征
∙C.苯丙酮尿症
∙D.半乳糖血症
∙E.粘多糖症
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
53.下列哪项检查与患儿疾病无关
∙A.染色体核型分析
∙B.红细胞中SOD-1活性测定
∙C.淋巴母细胞转化试验
∙D.血清免疫球蛋白测定
∙E.CH释放试验
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D.
E. √
解析:
八、6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。
体检:
反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。
(总题数:
3,分数:
1.50)
54.其发病机制是因为肝内缺乏
∙A.酪氨酸酶
∙B.苯丙氨酸羟化酶
∙C.羟基丙酮酸氢化酶
∙D.尿黑酸酶
∙E.谷氨酸脱氢酶
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
55.该患儿最可能的诊断是
∙A.小运动型发作
∙B.先天愚型
∙C.婴儿痉挛征
∙D.苯丙酮尿症
∙E.黏多糖病
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
56.其遗传方式为
∙A.常染色体显性遗传
∙B.常染色体隐性遗传
∙C.X连锁显性遗传
∙D.X连锁隐性遗传
∙E.X连锁不完全显性遗传
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
九、患儿,4岁。
智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手
(总题数:
2,分数:
1.00)
57.为确定诊断需做下述哪项检查
∙A.血清TSH、T3、T4测定
∙B.尿三氯化铁试验
∙C.染色体核型分析
∙D.骨龄测定
∙E.尿喋呤分析
(分数:
0.50)
A.
B.
C. √
D.
E.
解析:
58.其最可能的诊断为
∙A.先天性甲状腺功能低下
∙B.21-三体综合征
∙C.苯丙酮尿症
∙D.18-三体综合征
∙E.粘多糖病
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
十、B1型题(总题数:
0,分数:
0.00)
十一、A.智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,躯干较长
C.智力低下,特殊外貌,听力障碍,肝脾肿大
D.智力低下,表情呆滞,反复抽搐,尿发霉臭味
E.智力低下,表情呆滞,面色蜡黄,舌头震颤
(总题数:
3,分数:
1.50)
59.先天性甲状腺功能减低症
(分数:
0.50)
A.
B. √
C.
D.
E.
解析:
60.先天愚型
(分数:
0.50)
A. √
B.
C.
D.
E.
解析:
61.苯丙酮尿症
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D. √
E.
解析:
十二、A.血浆苯丙氨酸浓度
B.苯丙氨酸耐量试验
C.四氢生物碟呤负荷
D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是
(总题数:
3,分数:
1.50)
62.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
(分数:
0.50)
A.
B.
C.
D.
E.