遗传性疾病.docx

1、遗传性疾病遗传性疾病(总分：55.00，做题时间：90分钟)一、A1型题(总题数：32，分数：32.00)1.先天愚型属 A常染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX连锁显性遗传 EX连锁隐性遗传（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：2.苯丙酮尿症屑 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX连锁显性遗传 EX连锁隐性遗传（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：3.关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的 A抽搐发作 B尿有特殊霉臭味 C智力低下 D皮肤白皙 E毛发呈浓密黑色（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：4.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

2、 A酪氨酸羟化酶 B谷氨酸羟化酶 C苯丙氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤还原酶 E羟苯丙酮酸氧化酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：5.下列哪项可诊断先天愚型 A骨骼X线检查 B血清T3、T4测定 C染色体核型分析 D血清蛋白结合碘测定 E以上均不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：6.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确 A尽早开始饮食治疗 B低苯丙氨酸饮食 C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于122mmol/L(20mg/dl)的患者 D血浆苯丙氨酸水平低于122mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素（分数：1.

3、00）A.B.C.D.E.解析：7.苯丙酮尿症治疗主要是 A补充苯丙氨酸羟化酶 B补充酪氨酸 C给予低苯丙氨酸饮食 D给予低脂饮食 E补充酪氨酸羟化酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A生后13个月 B生后36个月 C生后69个月 D生后912个月 E生后13岁（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：9.Down综合征的临床表现应除外下列哪项 A智力低下 B体格发育正常 C特殊面容 D喂养困难 E抵抗力低下（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A智能发育落后 B行为异常 C癫痫小发作 D肌张力增高 E腱反

4、射亢进（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：11.经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍 AL-谷氨酸脱羧酶 B二氢生物碟呤还原酶 C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D酪氨酸羟化酶 E苯丙氨酸-4-羟化酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为 A12天 B12周 C12个月 D36个月 E48个月（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：13.先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见 A47，XX(XY)，+21 B46，XX(XY)，-14，+t(14q；2lq) C45，XX(XY)，-14，-2l，+

5、t(14q；2lq) D46，XX(XY)，-21，+t(2lq) E46，XX(XY)，-22，+t(2lq；22q)（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：14.先天愚型染色体核型绝大部分为 A嵌合型21-三体 BG/D易位型21-三体 CG/G易位型21-三体 D标准型21-三体 E12-三体（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A出生时 B生后13月 C生后36月 D生后69月 E生后912月（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：16.苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为 A神经行为异常 B癫痫小发作 C智力发育落后 D肌张力

6、增高 E腱反射亢进（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：17.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A本征不属于常染色体畸变 B小儿染色体病中最常见的一种 C母亲年龄越大本病的发病率越高 D60的患儿在胎儿早期即夭折流产 E活婴中发生率约1/600800（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：18.21-三体综合征患儿的确诊需经 A骨骼X线检查 B染色体核型检查 C血清T3、T4检查 D尿三氯化铁试验 E血浆游离氨基酸分析（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸羟化酶 C谷氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤合成酶 E羟苯丙酮酸氧

7、化酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是 A生后即有智力低下和生长发育落后 B皮肤白皙，发黄，尿霉臭味 CGuthrie细菌抑制试验阳性 D尿三氯化铁试验阳性 E2、4二硝基苯肼试剂检测尿-酮酸（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A通贯手 Batd角正常 C第3、4指桡箕增多 D脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E第5指有两条指褶纹（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：22.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确 AGuthrie细菌生长抑制试验 B三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿碟

8、呤分析 E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A染色体核型分析 B血清T3、T4测定 C血浆游离氨基酸分析 D骨骼X线检查 E尿液粘多糖检测（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：24.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为 A510mg/kg B1020mg/kg C2030mg/kg D3050mg/kg E5070mg/kg（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：解题思路 由于

9、苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日3050mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L(210mg/dl)为宜。25.先天愚型的主要特点为 A肥胖，身矮，肝肿大，低血糖 B面容丑陋，耳聋，多发骨畸形 C头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下 D身矮，智力低下，皮肤粗糙 E特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：26.先天愚型最具有诊断价值是 A骨骼X线检查 B染色体检查 C血清T3、T4检查 D智力低下 E特殊面容，通贯手（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：27.先天愚型患儿临床特点应

10、除外 A特殊面容 B皮纹特殊 C喂养困难 D免疫功能正常 E易伴发先天性心脏病（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：28.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 A尿有鼠尿样气味 B毛发黄褐色 C智力低下 D皮肤白皙 E抽搐发作（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：29.苯丙酮尿症属于 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX连锁显性遗传 EX连锁隐性遗传（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：30.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A碳水化合物 B脂肪酸 C氨基酸 D碳水化合物与脂肪酸 E碳水化合物与氨基酸（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：31.

11、先天愚型临床表现，除了 A智力低下 B身材矮小 C韧带松弛 D皮肤粗糙、发干 E通贯手（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：32.苯丙酮尿症的遗传方式是 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C性连锁隐性遗传 D性连锁显性遗传 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：二、A2型题(总题数：12，分数：12.00)33.患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为 A510mg/kg B1030mg/kg C305Omg/kg D5070mg/kg E7090mg/kg（分数：1.00）

12、A.B.C.D.E.解析：34.一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见 A46XX，-22，+t(21q；22q) B46XX，-21，+t(21q；22q) C46XY，-21，+t(21q；22q) D46XX，-14，+t(14q：2lq) E46XY，-14，+t(14q：2lq)（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：35.男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是 A小儿癫痫 B婴儿痉挛征 C甲状腺功能减低 D脑瘫 E苯丙酮尿症（分数：1.00）A.B.C.D.

13、E.解析：36.1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是 A呆小症 B先天愚型 C苯丙酮尿症 D佝偻病活动期 E软骨发育不良（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：37.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 A智能低下 B特殊面容 C血清TSH，T4检查 D染色体核型分析 E血浆游离氨基酸分析（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：38.患儿8月，智力发育较同龄儿差，

14、时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A先天愚型 B呆小病 C苯丙酮尿症 D癫痫 E佝偻病（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：39.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A头颅CT B脑电图 C染色体核型分析 D尿三氯化铁试验 E血液T3、T4测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：40.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为 A苯丙酮

15、尿症 B21-三体综合征 C18-三体综合征 D呆小病 E粘多糖病（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：41.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 A21-三体综合征 B先天性甲状腺功能低下 C苯丙酮尿症 D18-三体综合征 E13-三体综合征（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：42.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查 A染色体核型分析 B血清T3、T4

16、检测 C智力测定 D超声心动图检查 E头颅CT（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：43.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为 A苯丙酮尿症 B半乳糖血下 C高精氨酸血症 D组氨酸血症 E肝糖原累积症（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：44.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 A1

17、B4 C10 D20 E100（分数：1.00）A.B.C.D.E.解析：三、A3型题(总题数：0，分数：0.00)四、患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性(总题数：2，分数：1.00)45.最可能的诊断为 A21-三体综合征 B苯丙酮尿症 C呆小病 D癫痫 E佝偻病性手足抽搐症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：46.应采取的措施是 A观察，抽搐时给予止抽搐药物 B口服甲状腺素片 C静推10葡萄糖酸钙，同时口服维生素D D限制苯丙氨酸摄入量 E口服碘化钾

18、（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：五、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。(总题数：3，分数：1.50)47.最可能的诊断为 A21-三体综合征 B高精氨酸血症 C先天性甲状腺功能低下 D苯丙酮尿症 E半乳糖血症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：48.下列哪项检查对明确诊断最有意义 A尿三氯化铁试验 B染色体检查 C血清甲状腺素检测 D尿蝶呤分析 E酶学检测（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：49.该病可有下列情况，除外 A约50的患儿伴有先天性心

19、脏病 B免疫功能正常 C白血病的发生率较正常儿增高 D性发育延迟 E先天性甲状腺功能减低症发生率增高（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：六、患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性(总题数：2，分数：1.00)50.本病的治疗措施不包括 A治疗开始越早，效果越好 B予低苯丙氨酸奶粉喂养 C每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入 D饮食控制至少需持续至青春期 E添加辅食以蛋白质类食物为主（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：51.最可能的诊断为 A苯丙酮尿症 B呆

20、小病 C癫痫 D先天愚型 E组氨酸血症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：七、患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。(总题数：2，分数：1.00)52.最可能的诊断是 A呆小病 B21-三体综合征 C苯丙酮尿症 D半乳糖血症 E粘多糖症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：53.下列哪项检查与患儿疾病无关 A染色体核型分析 B红细胞中SOD-1活性测定 C淋巴母细胞转化试验 D血清免疫球蛋白测定 ECH释放试验（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：八、6个月婴儿，

21、女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约23次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。(总题数：3，分数：1.50)54.其发病机制是因为肝内缺乏 A酪氨酸酶 B苯丙氨酸羟化酶 C羟基丙酮酸氢化酶 D尿黑酸酶 E谷氨酸脱氢酶（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：55.该患儿最可能的诊断是 A小运动型发作 B先天愚型 C婴儿痉挛征 D苯丙酮尿症 E黏多糖病（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：56.其遗传方式为 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EX连锁不完全显性遗传（分数：0.50）A.B

22、.C.D.E.解析：九、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手(总题数：2，分数：1.00)57.为确定诊断需做下述哪项检查 A血清TSH、T3、T4测定 B尿三氯化铁试验 C染色体核型分析 D骨龄测定 E尿喋呤分析（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：58.其最可能的诊断为 A先天性甲状腺功能低下 B21-三体综合征 C苯丙酮尿症 D18-三体综合征 E粘多糖病（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：十、B1型题(总题数：0，分数：0.00)十一、A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下

23、，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤 (总题数：3，分数：1.50)59.先天性甲状腺功能减低症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：60.先天愚型（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：61.苯丙酮尿症（分数：0.50）A.B.C.D.E.解析：十二、A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是 (总题数：3，分数：1.50)62.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现（分数：0.50）A.B.C.D.E.