《医学遗传学》考试重点复习试题和答案.docx

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《医学遗传学》考试重点复习试题和答案

《医学遗传学》考试重点复习试题和答案

一、名词解释

1．不规则显性：

P582．分子病：

P943．移码突变：

P184．近婚系数：

P865．罗伯逊易位：

P436．遗传咨询：

P1277．交叉遗传：

P638．非整倍体：

P479．常染色质和异染色质：

P2310．易患性：

P10011．亲缘系数：

P8612．遗传性酶病：

P1OO13．核型：

P3114．断裂基因：

P1315．遗传异质性：

P6316．遗传率：

P6317．嵌合体：

P4718．外显率和表现度：

P63（以上均为学习指导的页码）

二、填空题

1．DNA的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群 。

4．基因表达包括转录和翻译两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体 构成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 结构 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。

7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。

8．染色体畸变包括 数目畸变和结构畸变 两大类。

9．群体的遗传结构是指群体中的 基因频率和基因型种类及频率。

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受 遗传基础 和环境因素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传 。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体 型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。

其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常 结构或合成量异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传 。

如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传 。

18．基因频率等于相应重合 基因型的频率加上1/2杂合 基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。

20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。

22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。

他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。

24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。

25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。

26．DNA分子是遗传物质的载体。

其复制方式是半保留复制。

27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。

28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。

29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。

核型为46，XX，del

（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失

31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。

32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带

33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。

34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。

不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。

36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体

37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。

三、选择题

1．下列碱基中不是DNA成分的为（E）。

A腺嘌呤     B鸟嘌呤     C胞嘧啶     D胸腺嘧啶     E尿嘧啶

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。

A患者尿液有大量的苯丙氨酸   B患者尿液有苯丙酮酸   C患者尿液和汗液有特殊臭味   D患者智力发育低下   E患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。

A可检出姊妹染色单体交换   B可检出非姊妹染色单体交换   C可检出同源染色体交换   D两条姊妹染色单体均较浅   E两条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。

A离子键     B氢键     C磷酸二酯键     D糖苷键     E高能磷酸键

5．HbH病患者的可能基因型是（E）。

A――/――   B－a/－a   C――/aa   D－a/aa   Eaacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。

A11p13     B11p15     C11q15     D16q15     E16p13

8．四倍体的形成可能是由于（C）。

A双雄受精   B双雌受精   C核内复制   D不等交换   E部分重复

9． 在蛋白质合成中，mRNA的功能是（C）。

A串联核糖体   B激活tRNA   C合成模板   D识别氨基酸   E延伸肽链

10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（D）。

A0.64     B0.16     C0.90     D0.80     E0.36

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（C）。

A多倍体   B非整倍体   C嵌合体   D三倍体   E三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（E）。

A移码突变   B整码突变   C无义突变   D同义突变   E错义突变

13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（A）。

A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（D）。

A不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（C）。

A、A↔C      B、A↔T      C、T↔C     D、G↔T      E、G↔C

16．通常表示遗传负荷的方式是（D）。

A群体中有害基因的多少         B一个个体携带的有害基因的数目

C群体中有害基因的总数   D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率

17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。

ATurner综合征 B21三体综合征 C18三体综合征 D苯丙酮尿症  E地中海贫血

18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（D）。

A中着丝粒染色体    B近中着丝粒染色体    C亚中着丝粒染色体  D近端着丝粒染色体     EY染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（E）。

A1个     B2个     C3个     D0个     E4个

20．真核生物的转录过程主要发生在（B）。

A细胞质   B细胞核   C核仁   D溶酶体   E细胞膜

21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（C）。

A2/3     B1/4    C1/2     D3/4      E0

22．DNA复制时新链的合成方向是（D）。

A3'→5'  B3'→5'或5'→3'  C5'→3'或3'→5'   D5'→3'   E有时3'→5'，有时5'→3'

23．基因型为b0/b＋的个体表现为（A）。

A重型b地中海贫血   B中间型b地中海贫血   C轻型b地中海贫血   D静止型a地中海贫血   E正常

24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（E）。

A缺失   B倒位   C易位   D插入   E重复

25．通常表示遗传密码的是（D）。

A、DNA    B、RNA     C、tRNA     D、mRNA     E、rRNA

26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（D）。

A细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期   

B细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期C细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期  

D细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期E细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期

27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（B）。

Aα2β2          Bα2γ2       Cα2ε2           Dα2δ2          E ζ2ε2

28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（D）。

A5'AG…GT3'  B5'GT…AC3'  C5'AG…CT3'  D5'GT…AG3'  E5'AC…GT3'

29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（A）。

A单方易位  B串联易位  C罗伯逊易位  D复杂易位  E不平衡易位

30．断裂基因中的编码序列是（C）。

A启动子   B增强子   C外显子   D内含子   E终止子

31．应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（E）。

A1/10000   B1/4   C1/1000   D1%~10%   E0.1％～1％

32．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（C）。

AA组    BB组    CC组    DD组    EG组

33．PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率为（D）。

A0.09   B0.49   C0.42    D0.7    E0.3

34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（B）。

A染色体组型   B染色体组   C基因组   D二倍体   E二分体

35．应进行染色体检查的疾病为（A）。

A先天愚型   Ba地中海贫血   C苯丙酮尿症   D假肥大型肌营养不良症

E白化病

36．人类第五号染色体属于（B）。

A中着丝粒染色体  B亚中着丝粒染色体  C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体   E近中着丝粒染色体

37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（E）。

A代谢终产物缺乏  B代谢中间产物积累  C代谢底物积累  D代谢终产物积累E代谢副产物积累

38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（C）。

A1/9     B1/4     C2/3     D3/4     E1

39．遗传漂变指的是（D）。

A基因频率的增加   B基因频率的降低   C基因由A变为a或由a变为A

D基因频率在小群体中的随机增减   E基因在群体间的迁移

40．不规则显性是指（C）。

A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常

41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（D）。

A一个异常性细胞  B两个异常性细胞  C三个异常性细胞  D四个异常性细胞

E以上都不是

42．下列不属于RNA成分的碱基为（D）。

A腺嘌呤  B鸟嘌呤  C胞嘧啶  D胸腺嘧啶  E尿嘧啶

43．染色体臂上作为界标的带（E）。

A一定是深带  B一定是浅带  C一定是染色多态区  D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带

44．一个体和他的外祖父母属于（B）。

A一级亲属  B二级亲属  C三级亲属  D四级亲属  E无亲缘关系

45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（C）。

A前期Ⅰ   B中期Ⅰ    C后期Ⅰ    D中期Ⅱ   后期Ⅱ

46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（E）。

Aα2β6谷→赖   Bα2β226谷→赖   Cα2β226谷→缬      Dα2β6谷→缬    Eα2β26谷→缬

47．复等位基因是指（D）。

A一对染色体上有三种以上的基因   B一对染色体上有两个相同的基因

C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因

E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因

48．人类b珠蛋白基因簇定位于（B）。

A11p13    B11p15    C11q15    D16q15    E16p13

49．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（B）。

A核型分析   B性染色质检查   C酶活性检测   D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法

50．某人核型为46，XX，del

（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（A）。

A缺失   B倒位   C易位   D插入   E重复

51．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（B）。

A0区           B1区           C2区           D3区           E4区

52．DNA分子中碱基配对原则是指（A）。

AA配T，G配C         BA配G，G配T        CA配U，G配C        DA配C，G配TE、A配T，C配U

53．人类次级精母细胞中有23个（D）。

A单价体      B二价体      C单分体      D二分体     E四分体

54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。

A一女性体内发生了染色体的插入         B一男性体内发生了染色体的易位

C一男性带有等臂染色体         D一女性个体带有易位型的畸变染色体  E一男性个体含有缺失型的畸变染色体

55．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（B）。

A基因库      B基因频率  C基因型频率       D亲缘系数  E近婚系数

56．真核细胞中的RNA来源于（D）。

ADNA复制  BDNA裂解  CDNA转化  DDNA转录  EDNA翻译

57．脆性X综合征的临床表现有（D）。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足

D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

58．基因型为b0/bA的个体表现为（A）。

A重型b地中海贫血    B中间型地中海贫血         C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血             E正常

59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（B）。

A50％          B45％          C75％          D25％          E100％

60．嵌合体形成的原因可能是（E）。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对  

B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失

61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（A）。

Aα2β2          Bα2γ2           Cα2ε2              Dα2δ2             Eζ2ε2

62．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（C）。

A增殖期      B生长期      C第一次成熟分裂期  D第二次成熟分裂期  E变形期

63．关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是（C）。

A系谱中往往只有男性患者      B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病      D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

64．引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是（B）。

A移码突变  B错义突变  C无义突变  D整码突变  E终止密码突变

65．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（D）。

A单倍体      B三倍体      C单体型      D三体型     E部分三体型

66．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（D）。

A、RNA→DNA→蛋白质      BhnRNA→mRNA→蛋白质       C、DNA→tRNA→蛋白质

D、DNA→mRNA→蛋白质   E、DNA↔RNA↔蛋白质

67．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（E）。

A46，XX，del（15）（q14q21）             B46，XY，t（4；6）（q21q14）

C46，XX，inv

（2）（p14q21）        D45，XX，－14，－21，＋t（14，21）（p11；q11）

E46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）

68．人类HbLepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是（D）。

A碱基置换  B碱基插入  C密码子插入      D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接

69．性染色质检查可以辅助诊断（A）。

ATurner综合征   B21三体综合征  C18三体综合征  D苯丙酮尿症     E地中海贫血

70．染色体不分离（E）。

A只是指姊妹染色单体不分离         B只是指同源染色体不分离      

C只发生在有丝分裂过程中             D只发生在减数分裂过程中     E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离

71．断裂基因转录的正确过程是（E）。

A基因→mRNA          B基因→hnRNA→剪接→mRNA       

C基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA          D基因→前mRNA→hnRNA→mRNA           E基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA

72．应进行染色体检查的是（A）。

A先天愚型  B苯丙酮尿症      C白化病      D地中海贫血     E先天性聋哑

73．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（C）。

A变化点所在密码子改变  B变化点以前的密码子改变     

C变化点及其以后的密码子改变             D变化点前后的几个密码子改变   E基因的全部密码子改变

74．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（D）。

A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序  B需要一对寡核苷酸探针

C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序     E一对探针杂交条件相同

75．轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。

A0        B1        C2        D3        E4

四、简答题1.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。

请判断这四个孩子的父母。

指导P71第六小题

2．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？

可能有色盲的母亲吗？

一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？

可能有色觉正常的母亲吗？

指导P72第十小题

3．下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

指导P71第八小题

4.何谓基因突变？

有哪些主要类型？

5．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？

6．简述人类结构基因的特点。

P19

五、问答题

1．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ1和Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？

（写出计算过程）书P117

2．减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期？

联会和交叉现象各发生在哪个小期？

交叉现象有何遗传学意义？

指导P30

3．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。

指导P31第五小题

4．基因有哪些生物学功能？

P9

5．何谓血红蛋白病？

它分几大类型？

指导P103第一小题

6．判断该系谱符合哪种遗传方式？

根据是什么？

写出患者及其双亲的基因型。

指导P73第B小题

7．三大定律的内容是什么？

以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。

P56

8．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

指导P103第六小题

9．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？

在何种类型中会出现隔代遗传的现象？

P59