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组织工程与重建外科杂志16年4月第12卷第2期指南doi:

10.3969/j.issn.1673-0364.2016.0.0血管瘤和脉管畸形诊断和治疗指南（2016版）中华医学会整形外科分会血管瘤和脉管畸形学组【中图分类号】R732.2【文献标识码】【文章编号】（）32第一部分血管瘤和脉管畸形的分类（ISSVA2014版）1982年，JohnB.Mulliken首次提出基于血管内皮细胞生物学特性的分类方法，将此前传统意义的“血管瘤”（Vascularanomalies）重新分为血管瘤和脉管畸形，并阐释了两者最本质的差别，即血管肿瘤存在血管内皮细胞的异常增殖，而血管畸形则无此现象。

该观点被广泛认同，从而成为现代分类的基础。

1992年，国际血管瘤和脉管畸形研究学会（TheInternationalSocietyfortheStudyofVascularAnomalies，ISSVA）在匈牙利布达佩斯成立，并在1996年制订了一套较为完善的分类系统（表1-1），成为国际上各学科交流的共同分类基础。

2014年4月，在澳大利亚墨尔本召开的第20届ISSVA大会上，提出对ISSVA分类的全面修订草案，并于2015年发表（表1-21-9）。

主要变化体现在：

把血管性肿瘤更加细分为良性、局部侵袭性（交界性）及恶性三类；婴幼儿血管瘤依据形态和侵袭深度进行了分类；血管畸形的分类更为细化；将原分类中的一些疾病划归为确切分类待定，如疣状血管瘤、角化性血管瘤等；增列了多种疾病的致病基因；增加了血管病变相关综合征；增列了合并血小板计数及凝血异常的血管性病变；增加先天性部分消退型血管瘤。

此分类系统体现了对血管瘤和脉管畸形的认识进展，更为完善，建议采用。

本指南所包含的常用字母缩写分别为：

C：

毛细血管；A：

动脉；V：

静脉；L：

淋巴管；M：

畸形。

虽然多个学科都有类似的分类方案，尤其在脉管畸形领域；但鉴于ISSVA分类具有前瞻性和实用性，已经在脉管畸形领域长期、广泛使用，故本学组推荐ISSVA分类（2014）方案为指南指定的方案。

表1ISSVA血管瘤和脉管畸形分类（1996年）血管肿瘤脉管畸形婴幼儿血管瘤低流量脉管畸形先天性血管瘤（RICH和NICH*）毛细血管畸形（CM）丛状血管瘤（伴或不伴Kasabach-Merritt现象）葡萄酒色斑卡波西形血管内皮瘤（伴或不伴Kasabach-Merritt现象）毛细血管扩张梭状细胞血管内皮瘤角化性血管瘤少见血管内皮瘤（上皮样血管内皮瘤，混合性血管内皮瘤，网状血管内皮瘤，静脉畸形（VM）多形性血管内皮瘤，乳头状淋巴管内血管内皮瘤，淋巴管内皮肉瘤）普通单发VM皮肤获得性血管肿瘤（化脓性肉芽肿，靶样含铁血黄素沉积性血管瘤，蓝色橡皮奶头样痣肾小球样血管瘤，微静脉型血管瘤等）家族性皮肤粘膜静脉畸形球状细胞静脉畸形Maffucci综合征淋巴管畸形（LM）高流量脉管畸形动脉畸形（AM）动静脉瘘（AVF）动静脉畸形（AVM）复杂混合性脉管畸形CVM,CLM,LVM,CLVM,CM-AVM*RICH:

快速消退型先天性血管瘤；NICH:

不消退型先天性血管瘤63ournalofTissueEngineeringandReconstructiveSurgery,April2016,Vol.12No.2表2ISSVA血管瘤与脉管畸形分类（2014年）血管肿瘤脉管畸形单纯性混合性知名血管畸形并发其他病变良性毛细血管畸形CVM见表1-6见表1-6局部侵袭性或交界性淋巴管畸形CLM恶性静脉畸形LVM动静脉畸形*CLVM动静脉瘘*CAVM*CLAVM*其他定义为同一病灶中含有两种或两种以上血管畸形。

*高血流量病灶注：

本分类表未包含所有已知血管性病变，某些罕见的皮肤性血管性病变可参考皮肤科学教材。

某些病变的性质是肿瘤还是畸形并未完全清楚，这些病变单独列于暂未归类的血管性病变。

表3血管肿瘤的ISSVA分类（2014年）肿瘤类型名称良性血管肿瘤婴幼儿血管瘤（见表1-8）先天性血管瘤快速消退型（RICH），不消退型（NICH），部分消退型（PICH）丛状血管瘤梭形细胞血管瘤上皮样血管瘤化脓性肉芽肿（又称分叶状毛细血管瘤）其他局部侵袭性或交界性血管肿瘤卡波西形血管内皮瘤，网状血管内皮瘤乳头状淋巴管内血管内皮瘤（PILA，Dabska瘤）复合性血管内皮瘤，卡波西肉瘤，其他恶性血管肿瘤血管肉瘤，上皮样血管内皮瘤，其他某些病变合并血小板减少和/或消耗性凝血（见表1-9）。

可能是病变的不同时期，而并非完全不同的疾病。

注：

反应性增生的血管肿瘤列入良性肿瘤。

表4血管畸形（单纯性血管畸形）的ISSVA分类（2014年）畸形类型分类名称毛细血管畸形（CM）皮肤和/或黏膜CM（又称葡萄酒色斑）CM伴骨和/或软组织增生CM伴中枢神经系统和/或眼部畸形（Sturge-Weber综合征）毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）中的CM小头畸形-毛细血管畸形（MICCAP）中的CM巨头畸形-毛细血管畸形-多小脑回（MCAP）中的CM毛细血管扩张遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）（HHT1，HHT2，HHT3，JPHT）其他先天性皮肤大理石样毛细血管扩张症（CMTC）单纯血管痣/鲑鱼斑其他淋巴管畸形（LM）*普通（囊性）LM巨囊型LM，微囊型LM，混合囊型LM一般性淋巴管异常（GLA）Gorham综合征中的LM管道型LM原发性淋巴水肿Nonne-Milroy综合征原发性遗传性淋巴水肿淋巴水肿-双睫症稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张原发性淋巴水肿伴脊髓发育不良原发性泛发性淋巴管畸形（Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征）小头畸形伴/不伴脉络膜视网膜病变，淋巴水肿，或智力发育迟缓综合征淋巴水肿-鼻后孔闭锁其他静脉畸形（VM）普通VM，家族性皮肤粘膜LM（VMCM），蓝色橡皮乳头样痣（Bean）综合征LM，球形细胞静脉畸形（GVM）脑海绵状畸形（CCM）（CCM1，CCM2，CCM3）其他动静脉畸形（AVM）散发型AVM，HHT中的AVM，CM-AVM中的AVM，其他动静脉瘘（AVF）散发型AVF（先天性）HHT中的AVF，CM-AVM中的AVF，其他*某些病变合并血小板减少和/或消耗性凝血（见表1-9）64组织工程与重建外科杂志16年4月第12卷第2期表1-5血管畸形（混合性血管畸形）的ISSVA分类（2014年）混合脉管畸形组成成分名称CM+VM毛细血管-静脉畸形CVMCM+LM毛细血管-淋巴管畸形CLMCM+AVM毛细血管-动静脉畸形CAVMLM+VM淋巴管-静脉畸形LVMCM+LM+VM毛细血管-淋巴管-静脉畸形CLVMCM+LM+AVM毛细血管-淋巴管-动静脉畸形CLAVMCM+VM+AVM毛细血管-静脉-动静脉畸形CVAVMCM+LM+VM+AVM毛细血管-淋巴管-静脉-动静脉畸形CLVAVM定义为两种或两种以上的畸形出现在同一病灶中表1-6血管畸形（其他类型）的ISSVA分类（2014年）类型分类成分主要知名血管的畸形*累及范围淋巴管，静脉，动脉病变血管来源，走行，数量，长度，口径（发育不全，过度发育，膨胀/动脉瘤），瓣膜，交通（AVF），存在时间（胚胎血管的）血管畸形合并其他病变Klippel-Trenaunay综合征CM+VM+/-LM+肢体过度发育Parkes-Weber综合征CM+AVF+肢体过度发育Servelle-Martorell综合征肢体VM+骨骼生长不良Sturge-Weber综合征面部及软脑膜的CM+眼部畸形+/-骨和/或软组织过度生长四肢CM+先天性非进行性肢体过度发育Maffucci综合征VM+/-梭形细胞血管瘤+内生软骨瘤巨头畸形-CM（M-CM/MCAP）小头畸形-CM（MICCAP）CLOVES综合征LM+VM+CM+/-AVM+过度生长的脂肪瘤Proteus综合征CM，VM和/或LM+不对称性躯体过度发育Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征AVM+VM+巨头畸形，过度生长的脂肪瘤暂未归类的血管性病变疣状血管瘤角化性血管瘤多发性淋巴管内皮瘤病合并血小板减少/皮肤内脏血管瘤病合并血小板减少（MLT/CAT）卡波西形淋巴管瘤病（KLA）PTEN（型）软组织错构瘤/软组织血管瘤病*又称通道型或血管干血管畸形表1-7已发现相关致病基因的血管性病变类型名称致病基因毛细血管畸形（CM）皮肤和/或黏膜CM（又称葡萄酒色斑）GNAQSturge-Weber综合征GNAQCM-AVM中的CMRASA1遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）1ENG2ACVRL1婴幼儿息肉出血性毛细血管扩张（JPHT）SMAD4淋巴管畸形（LM）原发性淋巴水肿Nonne-Milroy综合征FLT4/VEGFR3原发性遗传性淋巴水肿VEGFC原发性遗传性淋巴水肿GJC2/Connexin47淋巴水肿-双睫症FOXC2稀毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张SOX18原发性淋巴水肿伴脊髓发育不良GATA2原发性泛发性淋巴管畸形（Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征）CCBE1小头畸形伴/不伴脉络膜视网膜病变，淋巴水肿，或智力发育迟缓综合征KIF11淋巴水肿-鼻后孔闭锁PTPN14静脉畸形（VM）普通VMTIE2somatic家族性皮肤粘膜VM（VMCM）TIE2球形细胞静脉畸形（含有球形细胞的VM）Glomulin脑海绵状畸形（CCM）CCM1KRIT1CCM2MalcaverninCCM3PDCD1065ournalofTissueEngineeringandReconstructiveSurgery,April2016,Vol.12No.2类型名称致病基因动静脉畸形（AVM）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）HHT1ENGHHT2ACVRL1JPHTSMAD4CM-AVM中的AVMRASA1动静脉瘘（AVF）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）HHT1ENGHHT2ACVRL1JPHTSMAD4CM-AVM中的AVFRASA1血管畸形合并其他病变Parkes-Weber综合征RASA1Sturge-Weber综合征GNAQ巨头畸形-CM（M-CM/MCAP）PIK3CA小头畸形-CM（MICCAP）STAMBPCLOVES综合征PIK3CAProteus综合征AKT1Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征PTEN暂未归类的血管性病变PTEN（型）软组织错构瘤/软组织血管瘤病PTEN表1-7（续）已发现相关致病基因的血管性病变表1-8婴幼儿血管瘤项目成分分型单发型多发型节段型中间型分类浅表性深在性混合性（浅表+深在）网状性/顿挫性/微增生性其他合并其他病变PHACE综合征（后颅凹畸形，血管瘤，动脉病变，心血管病变，眼病变，胸骨裂和/或脐上裂缝）LUMAR（SACRAL/PELVIS）综合征（下半躯体血管瘤，泌尿生殖系统病变，溃疡，脊髓病变，骨畸形，肛门直肠畸形，动脉病变，肾脏病变）表1-9可能合并血小板数量或凝血异常的血管性病变疾病名称血液学异常丛状血管瘤/卡波西形血管内皮瘤严重而持续的血小板减少合并严重低纤维蛋白原血症，消耗性凝血和高D-二聚体浓度（Kasabach-Merritt现象）快速消退型先天性血管瘤一过性轻中度血小板减少，伴或不伴消耗性凝血和高D-二聚体浓度静脉畸形/淋巴管-静脉畸形慢性局限性肌间凝血伴D-二聚体浓度升高，伴或不伴低纤维蛋白原血症，伴或不伴中度血小板减少（如手术治疗，可能进展为DIC）淋巴管畸形慢性局限性肌间凝血伴高D-二聚体浓度，伴或不伴轻中度血小板减少（考虑为卡波西形淋巴管瘤病，如手术治疗，可能进展为DIC）多发性淋巴管内皮瘤病合并血小板持续性、波动性、中重度血小板减少伴胃肠道出血或肺出血减少/皮肤内脏血管瘤病合并血小板减少卡波西形淋巴管瘤病轻中度血小板减少，伴或不伴低纤维蛋白原血症和D-二聚体浓度升高第二部分血管瘤和脉管畸形的发病机制婴幼儿血管瘤（nfantilehemangioma），是来源于血管内皮细胞的先天性良性肿瘤。

婴幼儿血管瘤一般出生后1周左右出现，男女