3.4 人类遗传病可以检测和预防（第二课时）高一生物（沪科版2020必修2）.pptx

3.4 人类遗传病可以检测和预防（第二课时）高一生物（沪科版2020必修2）.pptx

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第第三三章章可可遗遗传传变变异异第四第四节节人人类遗传类遗传病病可以可以检测检测和和预预防防第二课时达尔文表姐艾玛女女女儿儿女儿儿儿儿儿儿儿子子儿子子子子夭折终身不育病魔缠身，智力低下婚姻法婚姻法规规定：

直系血定：

直系血亲亲和三代以内的旁系血和三代以内的旁系血亲亲禁止禁止结结婚婚1科学家的悲科学家的悲剧剧自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血直系血亲亲:

与自己有与自己有直接直接血血缘缘关系的关系的亲亲属。

属。

旁系血旁系血亲亲:

具有具有间间接接血血缘缘关系的关系的亲亲属属。

自自己己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾舅姨的曾孙孙子女子女或曾外或曾外孙孙子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。

近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。

血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。

禁止近亲结婚某单基因遗传病系谱图如下：

5、根据上述3、4给我们的启示是。

（用相关数据说明）aaAaAa1/3AA2/3Aa1/3AA2/3Aa发病率是1/3002/3。

1/4=1/1800近亲婚配后代发病率是非近亲婚配的200倍，近亲婚配会使后代患遗传病概率增加，应禁止近亲结婚1、该病是由常染色体隐性基因控制的。

2、8的直系血亲和旁系血亲分别有哪些人？

3、如果8和14婚配，后代发病率是2/32/31/4=。

1/94、若正常人群中携带者概率为1/300，则7和8的后代1算一算一算算4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1:

145001:

17008.5白化病1:

400001:

300013.5全色盲1:

730001:

410017.5黑蒙性白痴1:

3100001:

860035.71看一看一看看

（2）多基因遗传病概念：

多对基因控制的人类遗传病举例：

原发性高血压，冠心病，精神分裂症，糖尿病，唇裂，腭裂，无脑儿等等无脑儿特点：

比单基因遗传病更容易受环境因素影响（3）染色体遗传病概念：

由染色体畸变引起的遗传病举例：

唐氏综合征（21三体综合征）、猫叫综合征2007年1月，舟舟在天津大剧院指挥北京军区战友交响乐团演奏中外名曲发病原因：

由染色体畸变引起大部分属于性染色体遗传病：

多数成因唐氏综合征父亲或母亲形成生殖细胞（减或减）时，21号染色体未分离导致父母形成生殖细胞（即减数分裂）时发生异常1染色体染色体遗传遗传病病症状：

两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。

患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

人类中由于第5染色体短臂缺失而造成的猫叫综合征二、采取积极措施检测和预防遗传病预防措施1.禁止近亲结婚降低单基因隐性遗传病发病率一对青年男女在经历热恋之后，准备登记结婚，这时，女方提出，登记前应先去做婚检，而男方则认为，双方都很健康，又不是近亲，婚检很麻烦，免了吧！

1情景情景一一据某市某区县近几年对医院出生的新生儿统计：

年份新生儿缺陷率备注（70%为遗传所致）13年6.1214年6.92取消强制婚检15年12.1916年11.2516年9月对登记结婚者免费婚前保健服务17年5.21思考14年取消强制婚检后出现什么情况？

16年在领取结婚证时为新婚夫妇进行免费婚前保健服务后又出现什么情况？

二、采取积极措施检测和预防遗传病预防措施1.禁止近亲结婚降低单基因隐性遗传病发病率2.提倡婚前体检和适龄生育（母亲年龄）（唐氏综合征患儿发病率）这一对青年男女在女方的坚持下，来到了医院，进行了一系列的检查，结果发现女方是血友病基因携带者。

他们担心以后自己的孩子也患血友病，他们该怎么办呢？

1情景情景二二二、采取积极措施检测和预防遗传病预防措施1.禁止近亲结婚降低单基因隐性遗传病发病率2.提倡婚前体检和适龄生育3.遗传咨询C.父母中有残疾的青年D.得过乙型脑炎的夫妇下列需要进行遗传咨询的是（A）A.亲属有生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计一个患抗维生素D性佝偻病的男子（XDY）与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？

当这对青年经过专业医生的遗传咨询后，他们放心地登记结婚了。

当他们有了爱的结晶后，为了避免遗传病患儿出生，他们该怎么办？

1情景情景三三二、采取积极措施检测和预防遗传病预防措施1.禁止近亲结婚降低单基因隐性遗传病发病率2.提倡婚前体检和适龄生育3.遗传咨询4.产前诊断4、产产前前诊诊断断方法：

（1）B超检查2基因检测3染色体分析B超：

对胎儿进行形态特征检查我国法律规定，严禁利用超声技术和其他手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

通过羊膜腔穿刺术获取羊水中胎儿脱落的细胞，进行染色体分析或基因检测。

这对夫妇遵循医生指导，进行了产前诊断，十个月后，生下一名健康宝宝。

1情境情境四四1小小试试牛牛刀刀下列遗传病分别适合使用哪种技术来检测呢？

猫叫猫叫综综合征合征苯丙苯丙酮酮尿症尿症抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病唇腭裂唇腭裂21三体三体综综合征合征染色体分析染色体分析基因基因检测检测基因基因检测检测B超超检查检查染色体分析染色体分析5、环环境控制和人境控制和人为为干干预预备备孕孕和和孕孕期期避避免免接接触触射射线线、烟烟草草、酒酒精精等，降低基因突等，降低基因突变风险变风险苯苯丙丙酮酮尿尿症症患患者者无无法法代代谢谢苯苯丙丙氨氨酸酸，导导致致中中枢枢神神经经受受损损，智智力力发发育育障障碍碍，可可采采取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免发发病。

病。

正常男性正常女性患病男性患病女性1该遗传病的基因位于常（常/性）染色体上，属于隐（显/隐）性遗传。

2-2的基因型是Aa，-3的基因型是aa。

3-7的基因型是AA或Aa，它是杂合体的概率是2/3。

4-4的基因型与-2的基因型相同的可能性为100%。

5-4与-5如果再生一个女孩，患病几率是1/4。

再生一个患病女孩的概率是？

1/81练练习习