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儿科职助题目

第2章营养与营养代障碍病

1.食物中每克碳水化合物、脂肪和蛋白质可供给能量（kcal）分别为

A：

4、4、9B：

9、4、4C:

4、9、4

D:

4、9、9E：

9、9、4

2.5岁小儿每日每公斤所需总日量是

A:

400kJ（100kcal）B:

460kJ（110kcal）C:

500kJ（120kcal）

D:

540kJ（130kcal）E:

580kJ（140kcal）

3.1岁以内婴儿每天每公斤所需能量约为

A:

70kcalB:

90kcalc:

110kcalD:

130kcalE:

150kcal

4.1岁以内婴儿基础代谢，每日每公斤约需

A:

80kcalB:

66kcalC:

55kcalD:

44kcalE:

30kcal

5.1岁半男孩，基础代谢所需热量占总热量的比例是

A:

30%以下B:

30%~40%C:

50%~60%

D;70%~80%E:

80%以上

6.对能量的需要，为小儿特有的所需是

A：

基础代谢B：

活动C:

食物特殊动力作用

D:

排泄损失能量E:

生长发育

7.不属于婴儿总热量分配的是

A:

基础代谢B:

生长发育C:

食物特殊动力作用

D:

思维活动E:

排泄损失

8．不能为机体提供能量的营养素是

A:

糖类B:

淀粉类C:

蛋白质类

D:

维生素类E:

脂肪类

9.婴幼儿按所供热能计算，三种产能营养素蛋白质、脂肪和糖类之间正确的比例是

A:

蛋白质占20%，脂肪占30%，糖类占50%B:

蛋白质占25%，脂肪占30%，糖类占45%

C:

蛋白质占20%，脂肪占35%，糖类占45%D:

蛋白质占25%，脂肪占35%，糖类占40%

E:

蛋白质占15%，脂肪占35%，糖类占50%

10．乳儿每日水的需要量是

A:

170ml/kgB:

150ml/kgC:

120ml/kg

D:

100ml/kgE:

80ml/kg

11.母乳喂养优于牛乳在于

A:

含蛋白质总量高B:

含饱和脂肪酸的脂肪较多C:

含铁量多

D:

含乳糖量多E:

含钙、磷高

12.牛奶制品中，不宜作为婴儿主食的是

A:

全脂奶粉B:

蒸发乳C:

酸奶

D:

甜炼乳E:

配方奶粉

13.3个月婴儿，体重5kg，需人工喂养，每日喂8%糖牛奶量应为

A:

400mlB:

450mlC:

550ml

D:

650mlE:

700ml

14.男，3个月。

健康婴儿。

体重5kg，用牛奶喂养，一般每天给予8%糖牛奶和另给水分的量分别是

A:

450ml和200mlB:

500ml和300mlC:

550ml和200ml

D:

600ml和100mlE;650ml和200ml

15.每日所需牛奶和水分的总量是

A:

850mlB:

750mlC:

650ml

D:

550mlE:

450ml

16.该婴儿每天所需8%糖牛奶量及另需补充的水分为（ml）

A:

350,100B:

450,150C:

550，200

D:

650,250E:

750,300

17.维生素D缺乏病激期血生化的特点是

A:

血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶降低

B:

血清钙降低，血清磷降低，碱性磷酸酶增高

C：

血清钙降低，血清磷正常，碱性磷酸酶增高

D:

血清钙降低，血清磷增高，碱性磷酸酶降低

E:

血清钙正常，血清磷降低，碱性磷酸酶增高

18.维生素D缺乏病患儿最早出现的骨骼改变是

A:

方颅B:

颅骨软化C:

肋骨串珠

D:

鸡胸或漏斗胸E:

手镯或脚镯

19.3~6个月婴儿维生素D缺乏病激期骨骼改变最常见的表现为

A:

颅骨软化B:

方颅C:

前囟增大

D:

腕踝部膨大E:

肋骨串珠和肋膈沟

20.患维生素D缺乏病的9~10个月婴儿多见的骨骼改变是

A:

颅骨软化B:

肋骨串珠C:

方颅

D:

鸡胸E:

肋膈沟

21.维生素D缺乏病发生颅骨软化的年龄多见于

A:

1~2个月B:

3~6个月C:

7~9个月

D:

10~12个月E:

1~2岁

22.维生素D缺乏病是由骨样组织增生所致的骨骼改变为

A:

方颅B:

肋膈沟C:

鸡胸或漏斗胸

D:

“O“行腿或“Ｘ”行腿　　Ｅ：

脊椎后突或侧弯

２３.维生素Ｄ缺乏病可靠地早期诊断指标是

Ａ：

血钙降低　　　　　Ｂ：

血磷降低　　　　　Ｃ：

血镁降低

Ｄ：

血１,２５－（OH）2-Ｄ３　降低　　　　　　Ｅ：

血碱性磷酸酶增高

２４.６岁，男孩。

自幼营养欠佳，较瘦小。

可见方颅、肋膈沟和“Ｏ”形腿。

查：

血钙稍低，血磷降低，Ｘ线示干骺端临时钙化带呈毛刷样。

考虑其确切的诊断是

Ａ：

营养不良　　　　Ｂ：

维生素Ｄ缺乏病　　　Ｃ：

维生素D缺乏性手足搐弱症

D:

抗维生素D病E:

软骨营养不良

25.佝偻病患儿口服维生素D治疗，多长时间后改为预防量口服？

A:

1个月B;2个月C:

3个月

D:

6个月E:

12个月

26．维生素D缺乏性手足搐弱症的隐性体征是

A:

喉痉挛　B:

Kernig（克氏）征阳性C:

Brudzinski（布氏）征阳性

D:

Trousseau（陶瑟）征阳性E:

Babinski（巴氏）征阳性

27.维生素D缺乏性手足搐弱症发生惊厥是由于

A:

血钾浓度降低B:

血钠浓度降低C:

血钙浓度降低

D:

血磷浓度降低E:

血镁浓度降低

28.男，6个月。

近1个月烦躁、多汗、夜惊，突然两眼上串，神志不清，四肢抽搐，持续约1分钟缓解。

血清钙1.6mmol/L,血糖4.5mmol/L。

考虑诊断为

A:

癫痫B:

化脓性脑膜炎C:

低血糖

D:

低钙惊厥E:

高热惊厥

29.佝偻病性手足搐弱症的典型症状中，喉痉挛主要见于

A:

婴儿B:

幼儿C:

学龄前儿童

D:

学龄期儿童E:

青春期

31~34题共用题干：

5个月婴儿，人工喂养。

平时易惊，多汗，睡眠少。

近3日咳嗽、低热、双眼凝视，手足抽动。

查体：

枕后有乒乓球感。

31.该患儿最可能的合并症是

A:

血钙降低B:

血镁降低C:

血磷降低

D:

血钠降低E:

血糖降低

32.该患儿最可能的诊断是

A:

癫痫发作B:

低血糖症C:

脑膜炎

D:

营养不良E:

维生素D缺乏性手足搐弱症

33.该患儿的急救处理方案为

A:

10%葡萄糖静注B:

维生素D3肌注C:

20%甘露醇静滴

D:

地西泮静注E:

10%葡萄糖酸钙稀释后缓慢静注

34.该患儿止抽后的适宜处理是

A:

钙剂静滴B:

立即吸氧C:

地西泮静注

D:

喂饲牛奶E:

鱼肝油口服

35.蛋白质-热能营养不良患者临床上最先出现的症状是

A:

反应呆滞B:

肌张力低下C:

肌肉萎缩

D:

体重不增E:

身高不长

36.蛋白质-热能营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消失，首先累及的部位是

A：

四肢B:

臀部C:

腹部

D:

胸部E:

面颊部

37.营养不良患儿皮下脂肪逐渐减少或消失，最后累及的部位是

A:

面颊部B:

胸部C:

腹部

D:

臀部E:

四肢

38.4岁，男孩。

身高90cm，体重11kg，皮肤较松弛，腹部皮下脂肪约0.3cm。

该小儿的营养状况属

A:

正常B:

轻度营养不良C:

中度营养不良

D:

重度营养不良E:

极重度营养不良

39.女，7个月。

体重5.5kg。

母乳喂养，量少，未加辅食。

体检：

神志清，精神可，稍苍白，腹部皮下脂肪0.5cm，肌肉稍松弛。

可能诊断是

A:

正常儿B:

I度营养不良Ｃ：

II度营养不良

D:

III度营养不良E:

维生素D缺乏病

40.蛋白质-热能营养不良常见并发的维生素缺乏是

A:

维生素AB:

维生素Ｂ１　　　　　　C:

维生素C

D:

维生素Ｄ　　　　　　　Ｅ：

维生素Ｅ

４１.营养不良小儿常并发各种维生素缺乏，其中最常见缺乏的是

Ａ：

维生素AB:

维生素B1Ｃ：

维生素Ｂ１２

Ｄ：

维生素Ｃ　　　　　　　　　　　Ｅ：

维生素

４２～４４题共用题干：

女，2岁。

自幼牛乳喂养，未按要求添加辅食，有时腹泻，逐渐消瘦。

体检：

身高80cm，体重7000g，皮下脂肪减少，苍白，肌张力明显减低，肌肉松弛，脉搏缓慢，心音较低钝。

42.此患儿目前最可能的主要诊断是

A:

营养性缺铁性贫血B:

先天性甲状腺功能减低症C:

营养不良

D:

婴幼儿腹泻E:

心功能不全

43.假设此患儿清晨突然苍白面色，神志不清，体温不升，呼吸暂停。

首先应考虑最可能的原因是

A:

急性心力衰竭B:

低钾血症引起的呼吸肌麻痹C:

重度脱水伴休克

D:

低钙血症引起的喉痉挛E:

自发性低血糖

44.该情况下，除立即给养外，首先应采取的紧急抢救措施为

A:

给予呼吸兴奋剂B:

输液纠正脱水C:

立即测血糖，静注高渗葡萄糖

D:

立即测血钙，补充钙剂E:

立即给予强心剂治疗

45~48题共用题干：

男孩，3岁。

自幼人工喂养，食欲极差，有时腹泻，身高85cm,体重7500g，皮肤干燥、苍白，腹部皮下脂肪厚度约0.3cm，脉搏缓慢，心音较低钝。

45．其主要诊断应是

A:

先天性甲状腺功能减低症B:

营养性贫血C:

婴幼儿腹泻

D:

营养不良E:

心功能不全

46.假设此患儿出现哭而少泪，眼球结膜有毕脱斑，则有

A:

维生素Ａ缺乏　　　　　　　　　　Ｂ：

维生素Ｂ１缺乏　　　　Ｃ：

维生素Ｃ缺乏

Ｄ：

维生素D缺乏E:

维生素E缺乏

47.假设此患儿清晨突然面色苍白，神志不清，体温不升，呼吸暂停，首先应考虑最可能的原因是

A:

急性心力衰竭B:

低钙血症引起喉痉挛C:

低钾血症引起呼吸肌麻痹

D:

自发性低血糖E:

脱水引起休克

48．若上述情况发生，除立即给氧外，首先应采取的措施为

A:

给予呼吸兴奋剂B:

测血糖，静注高渗葡萄糖C:

侧血钙，静脉补充钙剂

D:

给予强心剂E:

输液纠正脱水

49~51题共用题干：

男孩，2岁。

1岁时患麻疹后食欲差，常有腹泻，身高83cm，体重7600g，面色苍白，皮肤干燥，腹部皮下脂肪0.3cm，心音低钝，脉搏缓慢。

49.其主要诊断应是

A:

营养性贫血B:

婴幼儿腹泻C:

先天性甲状腺功能减低症

D:

蛋白质-热能营养不良E:

心功能不全

50.假设该患儿出现哭而少泪，眼球结膜有毕脱斑，则并发有

A:

维生素A缺乏B:

维生素Ｂ１２　　　Ｃ：

维生素Ｃ缺乏

Ｄ：

维生素D缺乏Ｅ：

维生素Ｅ缺乏

５１.假设该患儿清晨突然面色苍白，体温不升，呼吸暂停，神志不清，最可能的原因是

Ａ：

低钙血症引起的喉痉挛　　　Ｂ：

低钾血症引起的呼吸肌麻痹　　

Ｃ：

自发性低血糖　　Ｄ：

急性心力衰竭　　　Ｅ：

脱水引起休克

５２.重度营养不良患儿调整饮食，每日开始供给的热量应是

Ａ：

３０kcal/kgB:

40kcal/kgC:

50kcal/kg

D:

60kcal/kgE:

70kcal/kg

53．营养不良患者应用苯丙酸诺龙的主要作用是

A:

促进消化功能B:

促进食欲D:

促进糖原合成

Ｄ：

促进蛋白质合成　　　Ｅ：

增强机体免疫功能

参考答案

１.Ｃ2.A3.B4.C5.C6.E7.D8.D10.B11.D12.D13.C14.B15.B

16.C17.B18.B19.A20.C21.B22.A23.D24.B25.A26.D27.C28.D

29.A30.D31.A32.E33.D34.A35.D36.C37.A38.C39.B40.A

41.A42.C43.E44.C45.D46.A47.D48.B49.D50.A51.C52.B.

53.D

第3章新生儿与新生儿疾病

1.围生期（围产期）国内采用的定义是指

A:

胎龄满27周至出生后7足天B:

胎龄满27周至出生后15足天

C:

胎龄满28周至出生后7足天D:

胎龄满28周至出生后15足天

Ｅ:

胎龄满2９周至出生后１５足天

２.早产儿的胎龄应是

Ａ：

＞２５周至＜３７足周　　　Ｂ：

＞２６周至＜３７足周

Ｃ：

＞２７　周至＜３８　足周　　　Ｄ：

≥２８周至＜３７　足周

Ｅ：

≥２８周至＜３８足周

３.３６周产女婴，出生后反应好，体验其指甲外观特点是

Ａ：

指甲硬　　　Ｂ：

反甲　　　Ｃ：

甲面多白纹

Ｄ：

指甲未达指尖　　Ｅ：

指甲超过指尖

４.正常足月儿的皮肤外观特点是

Ａ：

肤色苍白，皮下脂肪丰满　　Ｂ：

肤色稍黄，皮下脂肪少　Ｃ：

肤色红润，皮下脂肪少

Ｄ：

肤色红润，皮下脂肪丰满　　　Ｅ：

肤色稍黄，橇毛少

５.足月儿皮肤外观特点

　Ａ：

皮肤发亮　　Ｂ：

皮肤水肿　　Ｃ：

皮肤橇毛多

Ｄ：

皮肤脂肪少　　Ｅ：

皮肤红润

６.妊娠４０周新生儿，出生时由口鼻排出部分肺内液体，其余经血液及淋巴管吸收的肺液约占

Ａ：

１／４　　　Ｂ：

１／３　　Ｃ：

１／２　　　Ｄ：

２／３　　E:

3／4

7.足月儿生后1小时内呼吸频率是

A:

20~30次／分B:

40~50次／分C:

60~80次／分

D:

90~100次／分Ｅ：

１００～１１０次／分

Ａ：

１１０次／分　　　Ｂ：

９０次／分　　　Ｃ：

７０次／分

Ｄ：

５０次／分　　Ｅ：

３０次／分

８.足月儿生后第１小时内呼吸频率约是

９.足月儿生后１小时后呼吸频率约是

１０.足月儿每日钠的需要量是

Ａ：

０.５～０.９mmol/kgB:

1~2mmol/kgC:

3~4mmol/kg

D:

5~6mmol/kgE:

7~8mmol/kg

11.35周儿，出生体重1.5kg，出生3天体温不升，需置暖箱，该暖箱适宜的温度是

A:

35°CB:

34°CC:

33°CD:

32vE:

31°C

12.小儿出生时即具有一些先天性反射，不属于先天性反射的是

A:

觅食B:

吸吮C:

握持D:

拥抱E:

触觉

13.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A:

21-三体综合症，苯丙酮尿症B:

先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

C:

先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合症D:

先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

E:

21-三体综合症，半乳糖血症

14.评价新生儿窒息程度的Apgar评分指标不包括

A:

呼吸B:

体温C:

心率D:

肌张力E:

皮肤颜色

15.对新生儿窒息进行复苏，最先施行的根本措施

A:

药物治疗B:

建立呼吸，增加通气C:

维持正常循环，保证足够心排出量

D:

尽量吸净呼吸道黏膜E:

评价患儿病情

16.新生儿娩出后首先应

A:

断脐B:

擦洗新生儿面部C:

清理呼吸道

D:

刺激新生儿足部E:

抓紧娩出胎盘及胎膜

17.中度缺氧缺血性脑病的临床表现是

A:

出生24小时内症状最明显B:

淡漠与激惹交替C:

肌张力增加

D:

瞳孔扩大E:

出现惊厥，肌痉挛

18.足月婴儿出生时全身皮肤青紫，apgar评分为3分。

查体：

昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病。

临床分度为

A:

极轻度B:

轻度C:

中度D:

中度E:

极重度

19.新生儿缺氧缺血性脑病时发生惊厥，首选的药物是

Ａ：

甘露醇　　B:

地塞米松C:

苯巴比妥Ｄ：

苯妥应纳　Ｅ：

呋塞米　

２０.足月女婴，自然分娩，出生体重３kg，娩出时apgar评分4分，抢救10分钟后评分9分。

生后2小时出现凝视、哭声单调，继而出现全身抽搐，肌张力偏高。

为控制惊厥，应首先采用

A:

肌注呋塞米3mgB:

肌注地塞米松1.5mgC:

20%甘露醇10ml静脉推注

D:

苯巴比妥钠60mg，15~30分钟静滴E:

肌注维生素K1mg

21.新生儿高胆红素血症，可导致

A:

颅内出血B:

颅内感染C:

核黄疸D:

败血症E:

支气管肺炎

22.不符合新生儿生理性黄疸的原因

A.红细胞的寿命短B.红细胞数量多C.红细胞内酶发育不成熟

D.肠道内正常菌群尚未建立E.肝功能不成熟　

23.新生儿病理性黄疸的特点是

A:

生后24小时内出现黄疸B:

足月儿2周内消退C:

早产儿3~4周内消退

D:

血清胆红素8~10mg/dlE:

血清结合胆红素1mg/dl左右

24.不属于足月儿病理性黄疸特点的是

A:

黄疸于生后24小时后出现B:

黄疸持续超过2周C:

黄疸消退后又再出现

D:

血清胆红素﹥205umol/lE:

结合胆红素﹥25umol/l

25.男，足月产。

生后3天出现皮肤轻度黄染，吃奶好，无发热。

肝脾不大，脐无分泌物。

血清总胆红素175﹥205umol/l，子母血型为AO，应考虑为

A:

新生儿溶血病B:

新生儿败血症C:

新生儿肝炎

D:

生理性黄疸E:

新生儿胆道闭锁

26.提示败血症较特殊的表现是

A:

精神欠佳B:

体温不稳定C:

哭声减弱

D:

黄疸退而复现E:

食欲欠佳

27~29题共用题干：

女婴，5天。

出现时正常，不吃、不哭及体温不升1天。

查体：

反应差，皮肤轻度黄染并有花纹，呼吸急促。

27.该婴儿的可能诊断是

A:

新生儿寒冷损伤综合症B:

新生儿溶血病C:

新生儿败血症

D:

新生儿窒息E:

新生儿缺血缺氧性脑病

28.该患婴需作的重要检查是

A:

血常规B:

血培养C:

免疫球蛋白测定

D:

血胆红素测定E:

脑CT

29.患婴非特异性免疫功能低下的可能原因是

A:

皮肤表面脂肪少B:

黏膜较干燥C:

单核细胞杀菌功能低于成人

D:

白介素2低下E:

Ÿ干扰素低下

30.新生儿寒冷损伤综合征的硬肿最先出血于

A:

股B:

小腿C:

臀部D:

面颊E:

上肢

31．新生儿寒冷损伤综合征治疗的关键是

A:

正确复温B:

供给能量C:

保证体液量

D:

控制感染E:

防止脑水肿

参考答案

1.A2.D3.D4.D.5.E6D7.C8.C9.D10.B11.B

12.E13B14.B15.D16.C17.E18.D19.C20.D21.C22.C23.A24.A25.D26.D27.C28.B29.C30.B31.A

第4章遗传性疾病与风湿病

1.唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

A.46,XX,-14,+t（14q21q）B.47,XX,+21C.47,XXX

D.46,XX,-21,+t（21q21q）E.45,XX,-14,-21,+t（14q21q）

2.异位型21-三体综合症最常见的核型是

A.46,XY,-13,+t（13q21q）B.46,XY,-21,+t（21q21q）C.46,XY,-22,+t（21q22q）D.46,XY,-14,+t（14q21q）E.46,XY,-15,+t（15q21q）

3.D/G异位型21-三体综合症的母亲为平衡异位染色体携带者，其核型应为

A.46,XXB.46,XX,-14,+t（14q21q）C.45,XX,-14,-21,+t（14q21q）

D.46,XX,-21,+t（14q21q）E.45,XX,-21,+t（14q21q）43

4.D/G异位型21-三体综合症最常见的核型是

A.46,XY（或XX）,-13,+t（13q21q）B.46,XY（或XX）,-14,+t（14q21q）

C.46,XY（或XX）,-15,+t（15q21q）D.46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q）

E.46,XY（或XX）,-22,+t（21q22q）

5.G/C异位型21-三体综合症，染色体核型是

A.47,XX或（XY），+21B.46,XX或（XY），-22，+t（21q22q）

C.46,XX或（XY），-13,+t（13q21q）D.46,XX或（XY），-14,+t（14q21q）

E.46,XX或（XY），-15,+t（15q21q）

6.2岁男孩。

因智商低下查染色体核型为46，XY，—14，+t（14q21q），查其母平衡易位染色体携带者，核型应为

A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B.45，XX，—15，—21，+t（15q22q）

C．46,XXD.46，XX，—14，+t（14q21q）

E．46，XX，—21，+t（14q21q）

7.女，2岁。

因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX,—21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX,—21，—21，+t（21q21q）。

若再生育，其下一代发生本病的风险为

A.10%B.25%C.50%D.75%E.100%

A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.维生素D缺乏病E.苯丙酮尿症

8.女，2岁。

智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

次患儿最可能的诊断是

9.男，1岁。

智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。

次患儿最可能的诊断是

10.苯丙酮尿症的遗传形式为

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全显性遗传

11.苯丙酮尿症血液中增高的是

A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸

12.非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.四氢生物蝶呤

D.5-羟色胺E.多巴胺

13.非典型苯丙尿酮症缺乏的酶或辅酶不包括

A.苯丙氨酸羟化酶B.三磷酸鸟苷环化水解酶C.6-丙酮酰四氢喋呤合成酶

14.A苯丙酮尿症患儿的特征临床表现是

A.智能发育落后B.惊厥C.毛发皮肤色泽变浅

D.近张力增高E.尿和汗液有鼠尿臭味

15．苯丙尿酮症新生儿筛查采用的是

A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.鸟喋呤分析

D.尿三氨化铁试验E.Guthrie细菌生长抑制试验

16.疑为苯丙尿酮症的儿童初筛应做

A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验

17．男孩，6岁。

因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。

为协助诊断，应首选

A.脑电图检查B.Guthrie试验C.尿三氯化铁试验

D.鸟喋呤分析E.血钙、磷检测

18．2岁男孩。

出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。

目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。

有助于诊断的检查是

A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.鸟甲苯胺试验

E.血镁测定

19．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

A.Guthrie细菌生长抑制试验B.鸟喋呤分析C.有机酸分析

D.尿三氯化铁试验E.尿2,4-二硝基苯肼试验

20．男，2岁。

因间断抽搐半年就诊，1岁以后只能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。

对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析B.血钙C.尿有机酸分析D.脑电图

E.血TSH、T4

（21~23题公用题干）男孩，3岁。

出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，皮肤变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

21．临床上应首先考虑的诊断是

A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫

22.为协助诊断应选择的检查是

A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4测定

23假如该患儿出生不久，为早期诊断，应选择检查的项目是

A尿2,4二硝基苯肼试验B三氯化铁试验CGuthire细菌生长抑制试验

D血T3.T4.TSH测定E染色体核型测定

24男，1岁。

头发稀黄，皮肤白嫩，透不能竖起。

间断抽搐，尿有鼠尿味。

该患儿的诊断