分子ti终结版.docx
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分子ti终结版
2-DE双向凝胶电泳
agarosegelAG琼脂糖凝胶
alkalinephosphatase碱性磷酸酶
anchoredPCR瞄定PCR
annealing退火
asymmetricPCR不对称PCR
Biochip生物芯片
biomacromolecule生物大分子
bluntend平末端
BMS生物质谱
CvalueparadoxC值矛盾
chromosomalgenome染色体基因组
cloningvector克隆载体
colonyhybridization菌落杂交
comparativeproteomics比较蛋白质组学
competentcell感受态细胞
confirmatorysequencing确证性测序
conventionalpseudogene常规假基因
covalentlyclosedcircularcccDNA共价闭合环状
denaturation变性
diethylpyrocarbonateDEPC焦炭酸二乙酯
DNAligaseDNA连接酶
DNArelaxedplasmid松弛型质粒
DNAunequalcrossingover不均等交换
dotmutation点
Dot-blot斑点杂交
ESI电喷雾电离
eukaryote真核生物
expressionvector表达载体
FQ-PCRy荧光定量PCR
functionalgenomics功能基因组学
functionalproteomics功能蛋白质组学
GeneChip基因芯片
geneticengineering基因工程
geneticmap遗传图谱
genome基因组
genomiclibrary基因组文库
genomics基因组学
humangenomediversity人类基因组多样性
humangenomeproject人类基因组计划
Insituhybridization原位杂交
incompatibility质粒的不相容性
insertionsequence插入序列
interactionproteomics相互蛋白质组学
InversePCR反向PCR
LaboratoryonChip微缩芯片实验室
LCR连接酶链反应
longtermicalrepeatsequenceLTR长末端重复序列
MALDI-TOF-MS基质辅助激光斛吸电离时间
MALDI基质辅助激光斛吸电离
meolecularbiology分子生物学
Meoleculardiagnostic分子诊断学
microsatelliteDNA微卫星
modelorganisms模式生物
moleculardiagnosis分子诊断
molecularhybridization分子杂交
moleculercloning分子克隆
MS质谱分析
mucleosome核小体
mulitiplecloningsitesMCS多克隆位点
multigenefamily多基因家族
nestedPCR巢氏PCR
nicktranslation缺口平移法
nucleicprobe核酸探针
nucleoid类核
overlappinggene重叠基因
palindromestructure回文结构
PCR-OLAPCR-寡核苷酸连接实验
physicalmap物理图谱
PME肽质量指纹图谱
polyacrylamidePAG聚丙烯酰胺凝胶
polycistron多顺反子
processedpsudogene加工假基因
prokaryote原核生物
Proteinchip蛋白质芯片
proteome蛋白质组
proteomics蛋白质组学
pseudogene假基因
recombinantPCR重组PCR
replicationslippage复制滑移
reportergene报告基因
restricitionendonuclease限制性核酸内切酶
restrictionfragmentlengthpolymorphysmsRFLP限制性片段长度多态性
RFLP限制性片段长度多态性分析
RT-PCR逆转录PCR
SCP单链构象多态性
SDS-PAGE
segmentedgenome分段基因组
shortinterspersednuclearelement短散布核元件
shuttlevector穿梭载体
singlenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性
specificactivity比活
splitgene断裂基因
SSCP单链构型多态性分析法
SSR
stability质粒的稳定
stickyend黏性末端
stringentplasmid严紧型质粒
structuralgenomics结构基因组学
structuralproteomics结构蛋白质组学
TapDANpolymeraseTapDAN聚合酶
terminaldeoxynucleotidytransferaseTdT末端脱氧核糖核苷酰转移酶
terminalredundancy末端冗余
Tm融斛温度质谱
tollenzyme工具酶
transcriptomemap转录组图谱
transposableelement转座因子
Tumormarker肿瘤标志物
uniquesequence单一序列
vector载体
B
biomacromolecule:
生物体内由分子量较低的基本结构单位首尾相连形成的多聚化合物.
C
CvalueparadoxC值矛盾：
生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
cDNA-library互补DNA文库，存在于转化细胞内由克隆载体所携带的一个细胞的在某一时刻的所有cDNA片段的集合。
Clone克隆：
来自同一始祖的相同副本或拷贝的集合。
Clonedanimal克隆动物
cloningvector克隆载体：
能将外源基因在受体细胞中复制扩增并产生足够量目的基因的载体称为克隆载体。
cloning克隆化：
获取同一拷贝的过程称为克隆化，即无性繁殖。
Cot1/2:
表示单链DNA的起始浓度与复性一半所需时间之积（mol.s/L），与复性速率成反比
DNA聚合酶的酶促反应，通过变性，退火，延伸三个基本反应的循环过程，使靶DNA片段得到大量扩增。
E
essentialgene必需基因：
生物体中存在的一些维持生物细胞生长所必需的基因，缺失或突变这些基因均能导致生物体死亡。
exon外显子：
在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。
expressionvector表达载体：
能将外源基因在受体细胞中有效转录和正确翻译的载体。
F
Fluorescenceinsituhybridization（FISH）：
荧光原位杂交，是将核酸探针用特殊的非放射性标记物标记，然后直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性识别结合，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。
functionalgenomics功能基因组学：
研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学科。
splitgene断裂基因：
大多数真核生物的基因是断裂的，是由外显子和内含子间隔组成的不连续基因。
G
Genechip基因芯片：
将大量的基因片段有序的、高密度的固定排列在载体上制成点阵，称为、、
geneticengineering基因工程，将基因进行克隆，并利用克隆的基因在受体细胞内复制、转录和翻译表达，制备特定的蛋白质或多肽产物，多定向改造细胞和个体的特性所用的方法及相关工作统称为基因工程。
Gene基因：
是存在于染色体上的具有特定的遗传功能的DNA片段，可分为mDNA、tDNA和rDNAD，就病毒而言，基因也可以是基因片段。
Genome基因组：
指生物体全套的遗传信息，包括所有的基因和基因间的区域。
Genomics基因组学：
是研究生物基因组的组成、组内各基因的结构、功能及表达调控的科学，包括基因组核苷酸序列测定、基因组作图、基因定位及基因功能分析等。
G-Library基因文库：
存在于转化细胞内由克隆载体所携带的一个物种的所有基因组DNA片段的集合。
H
HGP人类基因组计划：
是旨在测出人类基因组30亿碱基对的核苷序列，发现所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，发展基因组学新技术，探讨人类基因组研究的社会、法律与伦理等问题的一个国际性研究项目。
hotstartPCR：
即热启动PCR，是PCR技术优化参数的一种，是通过控制PCR反应的必须组分如DNA聚合酶或mg离子，直到反应混合物被加热到可以阻止非特异性产物的产生。
humangenomediversity人类基因组多样性：
同一人种或不同人种的基因组之间存在的或多或少的差异。
I
insituhybridization：
原位杂交，将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称为原位杂交。
insituPCR原位PCR：
是ＰＣＲ技术和原位杂交技术结合的产物，其基本过程是，先用合适的固定剂固定组织或细胞，然后用蛋白酶对细胞进行通透处理，以确保试剂进入细胞并同靶序列接触，最后用于Eppendorf管中或载玻片对DNA和RNA进行细胞内原位扩增然后进行产物分析并用显微镜观察结果
incompatibilityofplasmid质粒的不相容性：
利用同一复制和维持机制的两个不同质粒会在复制和随后向子代细胞分配的过程中相互竞争，因而不能在同一宿主细胞内稳定存在，其中一种质粒将被丢失，这种现象称为质粒的不相容性。
intron内含子：
是隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。
isocaudarner同尾酶：
识别序列不完全相同，但切割DNA后，产生相同的粘性末端，这样的酶称为同尾酶。
isoschizomer同功异源酶：
来源不同的限制酶，但能识别和切割同一位点，这些酶称同功异源酶。
K
KlenowfragmentKlenow片段，枯草杆菌蛋白酶将DNA聚合酶Ⅰ裂解为大小两个片段，大片段分子量76000，这个片段也成为Klenow片段，它具有5´→3´聚合酶活性及3´→5´外切酶活性，而失去了5´→3´外切酶活性。
LTR长末端重复序列：
逆转录病毒（retrovirus）基因组RNA在转录后生成的双链DNA中，两端形成LTR结构。
M
M&G法化学降解法：
首先对待测双链或单链DNA作末端（5’端或3’端）放射性标记，标记后的DNA分成4组，分别用不同的化学试剂对不同的碱基进行特异性的化学切割，通过控制化学反应条件，使碱基的断裂只随机发生在某一个特定的位点，由此各组均产生不同长度的DNA片段，通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后直接识读待测DNA的核苷酸序列。
MCS多克隆位点：
载体上多个限制酶的单一切点（即在载体的其他部位没有这些酶的相同切点）。
MolecularBiology在分子水平上探讨生命的本质，研究生物大分子的结构、功能和它们之间的相互作用及其代谢调控的科学。
Molecularcloning分子克隆：
按照人的意愿，在体外将制备的DNA片段与载体重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩增，以获得该DNA分子的大量拷贝，此过程称为分子克隆，也称基因克隆或DNA克隆或重组DNA
MolecularDiagnostics以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供信息和决策依据。
multigenefamily多基因家族：
起源相同、序列相似、功能相关的一组基因。
N
Northernblot：
Northern印记杂交指将待测RNA从凝胶转移到固相支持物上与标记的DNA探针进行杂交的印记技术;
nucleoid类核：
细菌染色体DNA与支架蛋白和RNA结合在一起，在胞内形成一个较为致密的区域。
O
operon操纵子：
操纵子结构是原核生物基因组的功能单位，是原核生物基因组的一个突出的结构特点，其中结构基因的转录产物为多顺反子
ORF开放读码框架：
由5’断AUG开始到终止密码子AU，叫一个ORF，只编码一个多态链。
（位于起始密码子和终止密码子之间的核苷酸序列称为开放阅读框架，决定了多肽链的氨基酸序列。
）
overlappinggene重叠基因：
是指两个或两个以上基因的ORF共有一段DNA序列，即某段DNA序列成为两个或两个以上基因共有的组成部分。
P
PCR:
即聚合酶链反应，是模拟体内DNA复制过程，在试管内，利用模板DNA、引物和4种dNTP，依赖于
proteomics即蛋白质组学，指有一个基因组或一个细胞、一种组织表达的所有蛋白质。
R
realtimeFQ-PCR：
实时荧光定量PCR,在荧光定量PCR反应中，引入荧光物质，在每经过一个循环后产生一个荧光强度信号，利用荧光信号累积及荧光强度变化量实现对整个PCR过程实时监测，即实时荧光定量PCR。
Restrictionendonuclease限制性核酸内切酶：
是一类能识别和切割双链DNA特定核苷酸序列的核酸内切水解酶。
RT-PCR：
逆转录PCR，是以RNA为模板经逆转录酶作用逆转录成cDNA，在加入特异引物对目标片段进行PCR扩增的技术。
S
segmentedgenome分段基因组：
是指病毒基因组由几条不同的核酸分子组成，多见+RNA病毒、—RNA病毒及双链RNA病毒。
shuttlevector穿梭载体：
人工构建的既带有原核细胞的复制元件、又带有真核细胞的复制元件，既能在原核细胞中复制、又能在真核细胞中复制，在原核和真核细胞分子克隆中均能应用的载体，称为穿梭载体。
SNP单核苷酸多态性：
单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态。
SNP在人基因组中发生频率高，是最常见的基因组差异
Southernblot：
Southern印记杂交指经凝胶电泳分离的待测DNA片段转印并结合到一定固相支持物上，然后用标记的探针DNA分子检测靶DNA的一种方法
stabilityofplasmid质粒的稳定性：
质粒在宿主细胞内稳定地存在而不丢失，称为质粒的稳定性。
structuralgenomics结构基因组学：
制作人类基因的遗传图和物理图，最终完成人类和其他重要模式生物的全部基因组DNA序列测定的学科。
structuregene结构基因：
能转录出RNA的DNA区段，称为结构基因。
STR短串联重复序列：
又称为卫星DNA，是一种广泛分布于真核生物基因组中的串状简单重复序列。
T
TaqMan技术:
荧光探针技术的一种，是利用Taq酶的5′外切酶活性，当引物延伸至被荧光探针结合的模板处，Taq酶将5′端的带有荧光分子的核苷酸切割下来，其产生的荧光分子数与PCR数成比例
TD-PCR;即降落PCR，是PCR技术优化参数的一种指在设置循环参数时，让退火温度从选定温度的最高温度开始，逐步降低退火温度（每次降低1~5℃），最后结束在选定温度的最低温度。
terminalredundancy末端正向重复序列：
又称末端冗余，是指病毒双链DNA分子两端有一段相同的核苷酸序列。
Tissuemicroarray组织芯片是将成千上万的不同组织标本按预先设计的顺序排列固定在一张载玻片上所形成的微距列，是生物芯片技术的重要分支。
Transposition转座：
由插入序列和转座子介导的基因移位或重排称为转座。
V
Vector载体：
能携带外源DNA片段导入宿主细胞进行扩增或表达的工具，其化学本质为DNA分子。
Westernblot是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融合为一体的特异性的蛋白质检测方法
YAC酵母人工染色体，是利用酵母染色体DNA和大肠杆菌pBR322改造而成，主要由着丝粒、端粒、复制子和外源DNA构成的线状DNA分子，具有天然酵母染色体的许多特征和生物性状。
不对称PCR：
asymmetricPCR、目的：
用于获得单链DNA原理：
采用两条浓度不同的引物，即高浓度引物和低浓度引物，二者之比为（50～100）:
1。
在PCR最初的10～15个循环中，扩增产物主要是双链DNA；第15个循环以后，低浓度引物已被耗尽，高浓度引物介导的扩增就会产生大量的单链DNA。
巢式PCR：
nestedPCR、使用两对引物，一对引物序列在模板的外侧，用于扩增含目的基因的大片段，另一对引物在模板的内侧，用于扩增目的基因，第一对引物做PCR的扩增产物作为第二对引物退火的模板，再进行第二对PCR，这样经过两次PCR放大，灵敏度得以提高。
定量PCR：
quantitivePCR、目的：
是通过对PCR终产物的分析或PCR过程的检测，对PCR起始模板进行检测。
原理是以PCR扩增反应动力学为基础，用N0代表PCR反应体系中的原始模板数，n为扩增次数，N为扩增产物量，E代表扩增效率，那么N=N0（1+E）n.。
断裂基因（splitgene）：
真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区相间隔但又连续镶嵌而成，为一连续的氨基酸组成的完整的蛋白质编码，或为具有特殊功能的tRNA或rRNA编码，因此称为断裂基因。
并非真核生物所有的结构基因均为splittinggene例：
组蛋白基因家族、干扰素、酵母中多数基因
多重（PCR）：
multiplexPCR、目的：
主要用于多种病原微生物的同时检测，或病原微生物、遗传病及癌基因的分型鉴定。
原理：
在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段，由于每对引物扩增的片段长度不同，可用电泳加以鉴别。
反向PCR：
inversePCR、目的：
用于快速扩增已知序列以外的未知DNA片段，从而对未知序列进行分析研究原理：
首先用已知序列和带扩增序列都没有切点的限制性核酸内切酶将模板DNA消化，再用连接酶使酶切产物环化，使已知的和待扩增的未知序列都包括在环中。
在已知序列内设计一对反向的引物，即可扩增已知序列以外的区域。
分子信标技术：
荧光探针技术的一种，原理是游离状态下，分子信标（带荧光标记的单链寡核苷酸探针）成茎环发夹结构，使荧光剂和淬灭剂紧密接触导致荧光淬灭，单链寡核苷酸探针由于与靶基因碱基序列互补而与之杂交，是探针5′和3′端分离，淬灭剂对荧光剂的淬灭作用消失产生荧光。
核酸分子杂交（nucleicacidhybridization）:
利用核酸变性和复性的性质，使具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下按照碱基互补配对原则形成异质双链的过程。
核酸探针:
是指能与特定靶基因序列发生特异性互补结合，并可用特殊方法检测的被标记的已知核酸序列。
假基因：
在多基因家族中，有的家族成员因突变而失活，不能表达出有活性的基因产物，这些基因被称为假基因。
RT-PCR、先将RNA用逆转录酶逆转录成cDNA,然后再加入特异引物对目标片段进行扩增，扩增产物的分析与其他常见PCR类似。
切口平移法（nicktranslation）:
利用酶促反应将标记的dNTP掺入到新合成的DNA链中,从而获得高比活性的DNA探针。
生物芯片技术：
是指通过微加工和微电子技术，在固相基质表面集成了成千上万密集排列的分子微阵列，以实现对组织，细胞、核酸、蛋白质及其他生物分子进行高效、准确、高通量检测。
双脱氧链末端终止法：
利用DNA聚合酶，以单链或双链DNA为模板，以dNTP为底物，其中一种dNTP带放射性核素标记（或者引物末端核素标记），在四组互相独立的反应体系中分别加入不同的2’，3’—双脱氧核苷三磷酸作为链反应终止剂，根据碱基配对原则，在测序引物引导下，合成四组有序列梯度的互补DNA链，然后通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后识读待测DNA的互补序列。
随机引物:
是人工合成的由6个核苷酸残基构成的寡核苷酸片段的混合物这是在计算机分析的了生物基因组六核苷酸排列的多种可能性的基础上设计的顺序
探针（probe）:
广义上指的是能与特定靶分子发生特异性相互作用，并能被某些方法所检测的分子。
消除（curing）受环境因素影响导致质粒丢失的过程称为消除。
黄连素具有在动物体内消除质粒的作用。
原位PCR：
insituPCR原理：
是先用合适的固定剂对组织或细胞进行固定，然后用蛋白酶对细胞进行通透处理，以确保PCR试剂进入细胞并同靶序列接触，最后于Eppendorf管中或载玻片对DNA和RNA进行细胞内原位扩增。
目的是原来的位置上进行扩增
质粒的稳定性（stability）质粒在宿主细胞内能稳定存在不被丢失称为质粒的稳定性。
重组PCR：
recombinantPCR利用PCR技术，使两个不相邻的DNA片段重组在一起的方法，称重组PCR
绪论
1．分子诊断的指标包括哪几种？
DNA、RNA、protein
2．用于分子诊断的主流技术包括哪几种？
PCR、DNA测序和分子杂交技术一起，成为现在分子诊断学研究使用的主流技术。
3．未来分子诊断的四个主要发展方向是什么？
商业化的分子诊断学；个体化医疗；治疗诊断学；纳米诊断学。
4．第一个实践分子诊断的人类单基因遗传病是什么？
镰状红细胞贫血
5．哪3种分子生物学方法构成了整个现代分子生物学的实验基础？
分子克隆、PCR及DNA序列分析这三位一体的实验方法几乎构成了整个现代分子生物学实验的基础。
第2章基因和基因组
1．人类基因组的单倍体全长为多少？
答：
30亿个碱基对的序列，估计约含10万个基因。
2．在人类基因组中，genicsequence占多少?
；codingsequence占多少？
答：
33%～65%之间；53%
3.基因按照功能可分为哪两类？
答：
结构基因和调控基因。
4.基因的大小取决于什么？
答：
基因的大小主要取决于内含子的有无、大小及数量。
5.目前，了解一个物种的基因总数的方法主要有哪几种？
答：
对于已经测出全序列的物种，应用生物信息学方法，利用相关软件搜寻基因组中的ORF可以估算出基因数量。
对于仅知道基因组大小的物种，根据已知基因及其间隔区的平均大小也能推算测基因的数量。
6.真核生物核基因组结构和功能特点？
A、细胞核基因组由染色体DNA组成：
真核基因组庞大且结构复杂，为线性双链DNA分子存在于染色体中。
B、大多数真核生物的基因是断裂的，是由外显子和内含子间隔组成的不连续基因。
C、真核生物基因组中含有大量的重复序列，这是真核生物基因组的重要特征。
D、真核基因组的另一个结构特点是存在多基因家族和假基因
E、无操纵子结构，真核生物基因转录产物为单顺反子。
F、真核生基因组内编码序列所占的比例远远小于非编码序列。
7.真核生物基因组重复序列主要包括哪几类？
A、单拷贝序列（uniquesequence）亦称非重复序列（nonrepetitivesequence）:
在一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。
B、
升级会员 