整理遗传名词解释.docx
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整理遗传名词解释
名词解释
上册
1.遗传学是研究生物的遗传与变异规律的科学
2.遗传（heredity）：
指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；“种瓜得瓜，种豆得豆”
3.变异（variation）：
指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象；“龙生九子，各有不同”
4.生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变
生物所表现出的性状变异分为：
可遗传（heritable）变异和不可遗传（non-heritable）变异
5.遗传学的研究内容：
A遗传物质本身的研究（基因组结构和功能、基因结构和功能及染色体定位）B遗传物质的传递（遗传物质的复制、重组、世代之间传递、基因变异等）C遗传信息的实现（基因的表达与调控）
6.性状（Character）：
生物体所表现的形态特征和生理特性。
如花色、植株高度、种子形状、子叶颜色
7.相对性状（Relativecharacter）：
生物体的同名器官所表现的相对差异。
如红花、白花
8.显性性状（Dominantcharacter）：
杂种一代表现的性状。
9.隐性性状（Recessivecharacter）：
杂种一代未表现的性状。
10.杂交（Cross）：
在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。
11.正反交（Reciprocalcross）：
也称互交，用于杂交的两个亲本交替做父本和母本做的两次杂交
12.F1（Firstfilialgeneration）:
由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。
即杂交子一代
13.F2：
由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。
14.测交（Testcross）：
为了测验杂交产生的子一代个体的基因型，将其与隐性亲本进行杂交。
用纯合隐性的材料（植株，可以是一对隐性性状，也可以是两对或两对以上的隐性性状）与待测个体杂交以检测被测个体基因型的杂交方式就叫做测交。
（因为亲本中不一定有双隐性，故测交可以是回交，但是回交不一定是测交）
15.回交（Backcross）：
杂种与亲本杂交
16.基因（Gene）：
是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。
17.基因座（Locus）：
基因在染色体上所处的位置。
特定的基因在染色体上都有其特定的座位。
18.等位基因（Allele）：
在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，一般是由突变所造成的
19基因型（genotype）：
指生物体遗传组成的总和，是性状得以表现的内在物质基础。
20.表现型（phenotype）：
生物体某特定基因所表现出来的性状，是基因型和内外环境条件相互作用的最终表现。
表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。
基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。
21.纯合体（homozygote）：
基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,如RR、rr
22.杂合体（heterozygote）：
基因座上有两个不同的等位基因,如Rr。
纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的。
一对基因的纯合体只能产生一种配子，自交子代还是纯合体，其性状不会发生分离，表现为遗传上的稳定性。
而一对基因的杂合体能产生两种配子，自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型，表现为遗传上的不稳定性。
23.分离定律（RuleofSegregation）定义：
杂合子在产生配子时，每对基因相互分开，两种配子数目相同。
（3:
1）
实质：
一对等位基因在杂合状态保持相对独立性，在形成配子时，等位基因彼此分离，又按原样分离到不同配子中去。
24.自由组合定律（LawofIndependentAssortment）：
定义：
当两对或两对以上遗传因子呈杂合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立并自由组合的
实质：
位于不同对染色体上的不同对基因在杂合状态保持相对独立性，在形成配子时，同一对染色体上的等位基因发生分离，不同对染色体上不同基因自由组合（9:
3；3；1）
棋盘法；分枝法；测交可以是回交，但不一定是回交。
25.概率（probability）：
在数学上是小于1的数，是指在一定事件总体中某一事件发生的可能性（几率）
26.乘法定律（SumRule）两个独立事件同时或相继发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。
27.加法定律（ProductRule）两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。
28.二项式：
设p=某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，p+q=1。
n=估测其出现概率的事件数。
二项式展开的公式为：
29.合适度检测：
误差概率（P）：
先用二项式展开法求得子代中各组合的概率，然后以实得数与理论数比较，把与实得数有同样偏差或更大偏差的那些组合的概率加起来就是误差概率
1）当P>0.05时，实得数与理论数没有显著差异
2）当P<0.05时，实得数与理论数有显著差异
3）当P<0.01时，实得数与理论数有极显著差异
30.cχ2=∑（实测值-预期值）2/预期值=∑（O－E）2/E
31.人类疾病描述：
完整的描述方法：
如常染色体显性单基因遗传
32.系谱（Pedigree）：
表示某遗传病患者家系中各成员发病情况的一个图表
33.表型模拟（写、饰变，phenocopy）：
指由环境因子引起的表形改变与由基因引起的表形改变相似的现象
孕妇服用反应停（thalidomide）可导致胎儿短肢畸形
34.外显率（penetrance）：
一定基因型个体在特定环境中产生预期表型的比率
35.表现度（expressivity）：
一定基因型在不同遗传背景和环境因素影响下表型表现程度的差异
36.反应规范（reactionnorm）：
基因型对环境反应的幅度，即在一定的环境条件下，特定的基因型所产生的表型的变动范围
37.多因一效（multigeniceffect）：
由多个基因控制影响同一性状表现的现象
38.一因多效（pleiotropism）：
一个基因影响多个性状的发育现象
38.完全显性：
F1表现双亲性状之一，而不是双亲性状的中间类型或同时表现双亲的性状
⏹特点：
F1表现双亲性状之一，杂合体与显性纯合体在性状表现上无差异（如孟德尔研究的7对性状）,F2表型比3:
1，具有定性作用
39.不完全显性：
杂种表现型不倾向于某一亲本的性状，而是双亲中间的状态。
特点：
F1显示双亲的中间状态；显性纯合体与杂合体在性状表现的程度不同；F2表型比为1:
2:
1，紫茉莉
既具有定性作用，又具有定量作用
40.共显性/并显性/等显性（codominance）：
两个纯合亲本杂交，F1代同时出现两个亲本性状，其F2代也表现为三种表现型和基因型，其比例为1:
2:
1。
。
。
遗传学本质：
M变成N后并没有丧失合成某种产物的能力，F1的一对等位基因M、N虽在一起，但二者独立作用，可以产生各自的产物，使它们控制的性状均得以表现如MN血型
41.镶嵌显性（mosaicdominance）双亲性状可在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲性状不一定具有显隐性关系（除了具有定性作用，还具有定位作用）瓢虫
42.复等位基因（multiplealleles）：
在二倍体生物个体中，一种基因（在一个locus上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上且作用类同的一组等位基因，这些基因被称为复等位基因，ABO血型
43.自交不亲和（self-incompatibility）：
植株可产生功能正常的配子，但自花授粉不能产生种子。
44.致死基因（lethalallele）：
指那些使生物体不能存活的等位基因。
45.隐性致死基因（recessivelethal）：
隐（或显）性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。
如小鼠的AY基因，植物中的隐性白化基因等。
46.显性致死基因（dominantlethal）：
杂合状态即表现致死作用的基因。
如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。
（2:
1）
47.基因互作：
两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作。
基因互作的类型：
1、互补作用2、累加作用3、重叠作用4、显性上位作用5、隐性上位作用6、抑制作用
48.互补作用（complementeffect）
两对非等位基因分别处于显性纯合或杂合状态时共同决定一种性状表现，当只有一对显性基因或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。
这些基因称为互补基因，孟德尔比率被修饰为9:
7（9:
3+3+1）
49.累加作用：
两对显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状9:
6:
1（9:
3+3:
1
50.重叠作用（duplicateeffect）：
不同对基因可产生相同性状，只要有一个显性基因存在该性状就能表现，全部是隐性基因则表现另一种性状。
两对基因为15:
1，三对基因表现为63:
1
51.显性上位作用（dominantepistasis）两对非等位基因共同决定相对性状，其中一对显性基因对另一对基因的表现有遮盖作用，F2分离比表现为12:
3:
1
52.隐性上位作用（recessiveepistasis）在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位作用，F2分离比表现为9:
3:
4
⏹．一对基因影响了另一对非等位基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性（epistasis），也称异位显性。
53.抑制作用（inhibitingeffect）在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用；与显性上位的不同是起抑制作用的基因没有表型效应，而显性上位基因有表型效应，13:
3（被抑制的话表型为b）
54.连锁交换定律：
处在同一染色体上的两个或两个以上的基因在遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。
重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。
55.连锁（linkage）:
处于同一条染色体上的基因遗传时较多的联系在一起的现象
56.完全连锁：
连锁基因之间不发生非姐妹染色单体间的交换，只形成两种亲型配子，没有重组型配子产生
57.不完全连锁：
连锁基因之间发生非姐妹染色单体间的交换，不仅形成两种亲型配子，同时形成两种重组型配子；亲本类型多于新类型。
雄果蝇和雌家蚕完全连锁（两个特例）
58.基因间的距离越远，发生交换的机会越多，因此交换值（crossing-overvalue）的大小可以用来表示基因间距离的长短。
但由于无法直接测定交换率，只有通过基因的重组率（recombinationfrequency）来估计交换频率。
重组值:
也叫重组率，重组型配子占配子总数的百分比
两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是交换配子（重组型配子）百分率的两倍。
因为重组值最大不超过50%
59.基因定位：
根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程
60.互换：
同源染色体的某些部位的交换过程
61.连锁群：
同一染色体上的基因呈串联状态，这样串联起来的基因称为一个连锁群。
对二倍体来说，配子含有多少染色体即含有多少个连锁群
62.染色体图：
又称基因连锁图（linkagemap）或遗传图（geneticmap）。
依据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。
63.两点测交法：
分别进行两对基因的杂交和测交，根据结果求出每两个基因间的重组频率，然后根据不同基因之间的重组值确定它们的排列顺序和遗传距离。
3次杂交和3次测交
64.三点测交法：
通过一次杂交和一次测交同时确定三对等位基因的排列顺序和遗传距离
⏹
（1）简单，准确。
一次三点测交相当于3次两点测交实验所获得的结果；
⏹
（2）能获得双交换的资料；
（3）证实了基因在染色体上是直线排列的
65.干涉（interference）：
一个交换发生后，它会影响其邻近交换的发生，其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。
I
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低的情况称为正干涉（positiveinterference），引起增加的称为负干涉（negativeinterference）。
66.并发系数（coincidence）也叫符合系数，用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。
C
67.连锁图：
表示某一物种每个染色体上已知基因的相对距离和排列顺序的位置图称为连锁图
68.连锁群：
存在于同一染色体上的全部基因。
69.零点确定：
一般以先端基因座位为0，依次向下排列，若发现新基因，在先端基因0外端，则把0座位让给新基因，其余基因相应移动。
用重组值衡量图距时仅限于相近基因，只有相近基因间的图距可以用来衡量重组值
70.顺序四分子（orderedtetrad）：
链孢霉（真菌）中，由于子囊很狭窄，减数分裂的四个产物在子囊中就呈有规律的排列，直线反映了基因和性状间的关系
受精成二倍体后只发生一次减数分裂和一次有丝分裂；由于子囊狭窄，两次分裂的产物呈线性排列在子囊中
71.着丝点作图：
将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为着丝点距离。
每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型
72.家系分析法：
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。
外祖父法:
根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况，就可以估计重组率，而母亲X染色体上的基因组成，可以由外祖父的表型得知。
73.体细胞杂交法:
即通过选择性培养基将两种互补的缺陷性细菌培养，使两者结合得到无性系的细胞。
74.无性系分布板（clonepanel）：
为了将某一个基因定位在某一条染色体上，必须建立包括人体24条染色体在内的一整套杂种细胞。
其中每个杂种细胞都包括有一组人体染色体。
这样一套杂种细胞称为克隆分布板。
克隆分布板是经过精心筛选后的杂种细胞株的集合。
即观察某一条染色体与某一基因是否同出同没，平行关系。
75.F因子：
细菌染色体外的一个决定细菌雄性性别的共价环状DNA分子，称为致育因子（fertilityfactor），又称为F因子或F质粒。
大小大约是细菌染色体的2%
76.Hfr品系：
含F因子菌株与F-细胞接合后可以将供体染色体的一部分或全部传递给F-受体，重组频率高达10-2以上，称为高频重组品系（Hfr）
F因子整合到细菌染色体上，伴随着细菌染色体的复制同步增殖
77．附加体：
F因子既可以以游离状态存在于细胞内，也可以整合到细菌的染色体上，称为附加体
78.部分二倍体（particaldiploid）：
既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞，也称为部分合子（merozygote）
79.接合（conjugation）：
接合过程由性纤毛介导，需要静止
80.转化：
细菌细胞摄取周围游离的外源DNA片段，通过同源区段的交换而实现基因重组
（必须是感受态细胞，外源DNA片段被细菌吸附，单链进入细菌细胞并与细菌染色体发生重组）
81.转导：
以噬菌体为载体将遗传信息从一个细菌细胞传递到另一个细菌细胞，包括普遍性转导和特异性转导
82.中断杂交作图：
指在Hfr×F-杂交中，把接合中的细菌在不同时间取样，搅拌中断杂交，分析受体菌基因型，以Hfr基因出现在F-中的先后顺序，以转移时间为图距单位进行基因作图的方法
用一种大肠杆菌的不同Hfr菌株进行中断杂交实验，作出连锁图，其基因向F-细胞转移的顺序不同。
83.重组作图：
两基因转移时间间距小于2min时，中断杂交法的图距不够精确，应采用重组值测定
Hfr（lac+ade+strs）×F-（lac-ade-strr）
已知ade+在lac+之后进入F-
将两型细菌混合互作60min，在含str无ade的选择培养基上筛选ade+菌株，菌落克隆影印至伊红美蓝培养基确定的其乳糖基因型，计算lac与ade的重组值
含str则必为F-，无ade则必须等ade+进入F-，则lac+页进入了F+（未发生交换）
1min大约相当于20%重组值
大肠杆菌染色体全长100min，约2000cM，1cM=2000bp
84.F′：
Hfr菌株的F因子不正常环出，可能会包含部分细菌的染色体片段，称为F′因子
85.性导（sexduction）：
利用F′因子将供体细胞基因导入受体形成部分二倍体的过程称为性导
F′×F-：
能使F-变成F′，细菌的遗传重组频率很高
86.烈性噬菌体（virulentphage）
侵入宿主细胞后，利用宿主细胞内的物质进行自身遗传物质和蛋白质的合成，组装出子噬菌体，使宿主细胞裂解而释放子噬菌体，这类噬菌体称为烈性噬菌体。
T系列噬菌体（裂解方式）
87.温和噬菌体（temperatephage）：
侵入后并不使细菌裂解，而是以原噬菌体或质粒的形式存在的一类噬菌体称为温和性噬菌体。
λ（整合）P1（不整合，独立存在，即质粒）噬菌体
88.原噬菌体：
温和噬菌体侵染宿主菌后仅有少数基因活动，表达出阻遏物关闭其它基因从而使该噬菌体不具有感染能力。
这种无感染能力的噬菌体称为原噬菌体（prophage）
原噬菌体经诱导可转变为烈性噬菌体
89.溶源菌：
含有温和噬菌体的寄主细菌称为溶源菌
90.溶源免疫：
含有原噬菌体的细菌具有抵抗同种噬菌体超感染的能力，称为溶源免疫
91.合子诱导（zygoticinduction）（雅可布和沃尔曼发现1965）：
在Hfr（λ）×F－的杂交中，原噬菌体进入无阻遏物的受体细胞质中进行大量复制使受体细胞裂解，因此不易得到重组子，此现象就称为合子诱导。
92.普遍性转导：
在噬菌体感染的末期，细菌染色体被断裂成许多小片段，在形成噬菌体颗粒时，少数噬菌体将细菌的DNA随机包裹进其蛋白质衣壳内，该噬菌体颗粒再感染其他宿主时，就将所携带的细菌染色体片段带入受体菌中导致基因重组。
这种转导类型称为普遍性转导。
解释普遍性转导的机制称为“选择包裹模型”
93.转导颗粒：
把细菌染色体片段包装到噬菌体蛋白质外壳内而产生的假噬菌体,可以介导细菌的基因重组（因为噬菌体的感染能力取决于蛋白质外壳）
94.共转导：
普遍性转导中，受限于噬菌体头部DNA的包装量，两基因之间距离大于噬菌体染色体长度时通常不能同时转导，两个基因始终一起转导或同时转导频率较高时即证明两个基因是连锁的。
这种两个基因同时转导的现象称为共转导或并发转导（co-transduction）
95.流产转导（abortivetransduction）：
普遍性转导中，在基本培养基上除了出现正常菌落之外，还有大量小菌落，两者之比约为1:
10，这一现象称为流产转导。
⏹90%的未重组片段因不能复制而在细胞分裂时只能传递到一个细胞中，称为单线遗传。
96.特异性转导：
也称局限性转导，通过部分缺陷的温和噬菌体把供体菌的少数特定基因携带到受体菌中进行遗传重组的现象
由于包装DNA长度限制，含有细菌DNA的转导颗粒必然缺少一段噬菌体自身DNA，因此这种转导噬菌体是一种缺陷噬菌体，用λdgal+表示。
局限性转导发生概率很低，转导子出现的频率只有10-6，称为低频转导
97.性染色体：
与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。
成对性染色体往往是异型的，形态、结构、大小、功能上有所不同。
98.性染色质（sexchromatin）：
指哺乳动物间期体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。
女性间期细胞核中的两条X染色体，只有一条有转录活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态，称为性染色质。
99.XY型：
雄性异配,XY;雌性同配,XX人类和所有哺乳动物、大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫等。
100.XO型：
蝗虫、蟑螂、蟋蟀等昆虫，如蝗虫XX为雌性，XO为雄性
以上两者共同点：
雌性是同型配子性别（Homogameticsex）雄性是异型配子性别（Heterogameticsex）
101.ZW型：
鸟类、鸡、家蚕等，雌性为异配个体，产生两种不同类型配子；雄性为同配个体，产生一种类型配子
为便于与XY类型进行区分，将其称为ZW型。
雌性为ZW型，雄性为ZZ型
人类Y染色体决定男性性别
克林菲尔特综合征（Klinefelter’ssyndrome）47，XXY（男）
特纳氏综合征（Turner’ssyndrome）45，X（女）
睾丸决定因子（TDF）
XY、XXY、XYY：
男性
XXX、XX、XO：
女性；
对果蝇来说：
即两条X是母的，一条X是雄的
结论：
性指数决定果蝇性别
还有基因组倍性、环境（激素。
温度），基因决定性别
102.性反转现象：
有功能的雄性或雌性个体转变成有功能的反向性别个体的现象。
性别发生改变，但是基因型并没有发生改变
103.伴性遗传：
指位于性染色体上的基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象。
特指X或Z染色体上基因的遗传。
Y或W染色体上基因的遗传称为限性遗传。
104.限性遗传：
指位于Y/W染色体上的基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来。
不表现隔代遗传，性状在每代中都会出现，且只在特定性别中出现
105.从性遗传：
位于常染色体上的基因所控制的性状在不同性别中表现不同，其本质是常染色体基因控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境的影响
106.真两性畸形患者同时具有卵巢和睾丸两种不同的性腺，染色体为嵌合型
107.假两性畸形患者实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。
具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。
108.性染色体异常：
某些病
109.剂量补偿效应：
在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。
110.巴氏小体：
雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。
111.质量性状（qualitativecharacter）：
表现不连续变异的性状，不受环境影响，由个别或少数几个基因控制，符合孟德尔定律
112.生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的,称为数量性状（quantitativetrait）。
不符合孟德尔
113.微效基因（minorgene）或多基因（polygene）：
控制数量性状遗传的一系列效应微小的基因
114.主效基因（majorgene）：
控制性状遗传的一对或少数几对效应明显的基因
115.超亲遗传:
后代性状表现超过某一亲本的现象。
可用多基因假说解释：
116.阈性状：
指遗传上由多基因决定，而表型表现为非连续性的一类性状。
阈性状是一类重要的数量性状。
如：
单胎与多胎
性状差异虽然不连续，而导致性状差异的基本物质分布是连续的
117.平均数（mean）：
指某一性状的所有观察数据的平均值
118.方差（Variance）：
变数（χ）与平均数（）的偏差的平均平方和（meansquare）。
数量性状研究方法
119.表型值:
对个体某
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