产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析.docx

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产前筛查及产前诊断题库带全部参考答案解析

产前筛查和产前诊断参考答案*

（*括号内为参考答案）

单项选择

1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）

A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病

2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）

A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询

3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A）

A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞

4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次?

A一B二C三D五

5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？

A医生B孕妇C医院D计生部门

6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?

A1B2C3D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动

B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动

C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动

D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？

A2003年5月1日B2002年5月1日

C2005年5月1日D2004年5月1日

9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？

（D）

A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征

10.中孕期通常指（B）

A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周

11.中孕期筛查时限通常指（A）

A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6

12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿

C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？

（D）

A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄

15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。

A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿

C权利义务一致原则D平等互利，信守约定

16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率

17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。

A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医学伦理委员会

18.医疗机构只对（A）做产前筛查。

A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

C拒绝签署知情同意书的孕妇

D所有孕妇

19.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C）

A出生日期（公历），末次月经日期（农历）

B出生日期（农历），末次月经日期（公历）

C出生日期（公历），末次月经日期（公历）

D出生日期（农历），末次月经日期（农历）

20.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。

A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL

21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（18℃～28℃）约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。

若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。

A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h

22.血清标本运输过程中应保持（C）

A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常温

23.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）

A3dB5dC7dD10d

24.血清标本-20℃以下保存不应超过（D）

A20dB1个月C2个月D3个月

25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测

A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统

26.实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）

AAFP+Freeβ-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A

27.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）

A1/nB%C高风险D低风险

28.唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值

A1/230B1/250C1/270D1/300

29.18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值

A1/400B1/350C1/300D1/270

30.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值

AAFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM

31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。

其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。

A三个，中级B两个，副高级

C一个，高级D两个，高级

32.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。

A2年B5年C10年D15年

33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

A1年B2年C3年D5年

34.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）

A批内CV%<3%，批间CV%<5%B批内CV%<3%，批间CV%<8%

C批间CV%<3%，批内CV%<5%D批间CV%<3%，批内CV%<8%

35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（B），假阳性率<（）;

A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%

36.产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）

A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%

37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥（D），假阳性率<（）

A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%

38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）;

A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%

39.产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率<（）

A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%

40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥（D），假阳性率<（）

A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%

41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率<（）

A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%

42.产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（D），假阳性率<（）

A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%

43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥（D），假阳性率<（）

A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%

44.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（A）。

A0.5%B1%C1.5%D2%

45.实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。

连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年

46.筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和（或）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

47.筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。

A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日

48.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）

A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C医师为孕妇做终止妊娠的处理

D是否产前诊断与医师无关

49.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）

A完全排除不了可能性

B完全排除可能性

C并不是完全排除可能性

D和高风险一样

50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。

A21B22C23D24

51.强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（D），随访时限为产后（）。

A80%，1月到3月B90%，1月到3月

C80%，1月到6月D90%，1月到6月

52.随访内容不包括（D）

A妊娠结局B孕期是否顺利C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式

53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目

A一个B10个C一定数量D所有

54.异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

A30B35C40D45

56.绒毛取材术应在（A）进行

A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后

57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行

A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后

58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行

A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后产

59.诊断病历保存期限至少（D）

A5年B10年C15年D20年

60.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作日

61.每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。

A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年

62.G显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率

A280B300C320D350

63.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。

A5dB7dC10dD14d

64.胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。

A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作日

65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。

A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5个，保存5年

填空题

1.当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（4%）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。

2.出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。

3.因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：

（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。

4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（1/1000～1/750）。

发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

5.试找出下列数字的中位数（6）。

1，2，3，4，5，5，5，6，6，6，6，6，7，9，12

6.已知Freeß-hCG中位数值:

40u/mL，病人Freeß-hCG值:

80u/mL，计算病人MOM值

（2）。

7.唐氏筛查风险=孕妇背景风险×（似然比）。

8.为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定了（产前诊断技术管理办法）。

9.《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（先天性缺陷和遗传性疾病）的诊断，包括相应筛查。

10.产前诊断技术项目包括（遗传咨询）、医学影像、生化免疫、（细胞遗传和分子遗传）等。

11.卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划，产前诊断技术应用实行（分级）管理。

12.申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30）个工作日内进行审核。

经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，（书面）通知申请单位。

13.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（三）年校验一次，校验由原审批机关办理。

经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。

14.对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持（知情同意）原则。

开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展（产前诊断）技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例能落实后续诊断。

15.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由

（2）名以上经资格认定的执业医师签发。

16.对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处罚，由卫生行政部门给予警告，责令停止违法行为，没收违法所得；违法所得5000元以上的，并处违法所得（3倍以上5倍以下）的罚款；违法所得不足5000元的，并处（5000元以上2万元）以下的罚款。

情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

17.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

18.开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（遗传咨询）的临床医师，

（2）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（儿科）医师，1名具有副高以上职称的从事（超声产前诊断）的临床医师，2名具有中级以上职称的（细胞遗传实验技术人员）和（生化免疫实验技术人员）。

19.早孕绒毛采样检查宜在孕（8周-11周）进行。

20.羊水穿刺检查宜在孕（16周-21周）进行。

21.脐血管穿刺检查宜在孕（18-24周）进行。

22.各种穿刺成功率不得低于（90%）。

23.羊水细胞培养成功率不得低于（90%）。

24.脐血细胞培养成功率不得低于（95%）。

25.在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98%）。

26.产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇（群体）中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。

目前所说的产前筛查通常是指通过（母血清标志物）的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。

27.（MoM值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。

28.检出率DR是通过（筛查阳性结果）检出的病例占所有病例的比例。

29.（假阳性率FPR）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。

30.（截断值Cutoffvalue）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。

31.开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，包括（无脑儿）和（开放性脊柱裂），前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

32.中孕期是指孕（13周～20+6）周，中孕期筛查时限通常指孕（15周～20+6周）。

33.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（年龄）、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

34.医师应详细询问病史、确认（孕周），记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。

35.产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（2mL～3mL），收集于真空干燥采血管中。

36.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过7d;在-20℃以下保存不应超过3个月;长期保存应在（-70）℃;保存过程中避免反复冻融。

37.《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:

唐氏综合征筛查结果可采用1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率≥1/270者为（高风险妊娠）;

38.《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:

18-三体综合征筛查结果可采用1/350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1/350者为（高风险妊娠）;

39.《产前筛查技术规范》规定筛查结果分为高风险和低风险:

开放性神经管缺陷宜以（母血清AFP）≥2.0～2.5MOM，为阳性切割值，筛查结果AFP≥2.0～2.5MOM者为高风险妊娠。

40.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（5）年以上，另有规定的除外。

血清标本应保存至产后2年以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。

41.《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表，批内CV%<（3%），批间CV%<（5%）。

42.由两种或（多种）具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。

43.染色体异常包括（数目）和（结构）变异。

44.异常克隆是指至少有

（2）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（3）个细胞均丢失同一号染色体。

45.介入性产前诊断手术包括（绒毛取材术）、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术）。

46.对于年龄在（35）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

47.常规染色体检查不能诊断（染色体微小结构改变）、（单基因遗传病）、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

48.产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少（20）年。

49.产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（各实验室）制定。

50.对于周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（21）个工作日之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

51.产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过（2%）。

应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（一年）。

52.G显带染色体标本应达到（320）条带的分辨率

53.如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（同一个）实验室进行上述分析。

54.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（14）天之内通知临床医师。

55.产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限（20）年以上。

56.细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（5）年以上。

57.每个产前诊断病例至少有

（2）个细胞的核型图像照相记录并（永久）保存电子版或者相片。

58.对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（染色体核型）和（临床表现）之间的关系。

简答题

1.简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？

（染色体病的临床特点：

通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。

染色体病的临床诊断：

采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。

）

2.唐氏综合征发病机理及遗传分型？

（发病机理：

通常为第21号染色体发生三体造成的

遗传分型：

经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。

3.简述产前筛查的常用指标?

（一、母亲年龄

二、生化指标

甲胎蛋白（AFP）

游离ß亚基人绒毛膜促性腺激素（Freeß-hCG）

游离雌三醇（uE3）

抑制素-A（Inhibin-A）

妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

三、B超指标

胎儿颈项透明层厚度（NT）

胎儿鼻骨（NB）

心脏异常

额上颌夹角

股骨长度（FL）、肱骨长度（HL）

肠腔强回声

肾盂扩张）

4.看图计算

妊娠结局

患儿

正常

筛查风险

高风险

A

B

低风险

C

D

筛查阳性率：

=（a+b/a+b+c+d）

筛查检出率：

=（a/a+c）

筛查特异性：

=（d/b+d）

阳性预测值：

=（a/a+b）

7.