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产前超声筛查与诊断技术

产前超声筛查与诊断技术

一、产前超声检查规范的重要性

(一)产前超声筛查与产前超声诊断不同

1、产前超声筛查

评估生长参数,检查规定的筛查项目。

由接受过专业技能培训并取得资格证书的技术员或专业护士等承担,不能出示产前超声诊断报告。

2、产前超声诊断

重点在高危人群、可能出现问题或异常胎儿

由副主任医师以上医生承担

出示产前诊断报告

负责产前咨询与指导

(二)超声检查的局限性

1、超声不能检出所有的胎儿畸形

2、即使是最好的超声医生使用最好的彩超,有些畸形仍难以避免漏诊

3、本次检查结果只代表胎儿当前状况,不能保证以后检查是正常的

(三)出生后一眼就能看到的畸形

1、唇腭裂

2、胎儿手脚畸形

3、耳朵异常等

但是超声在宫内诊断常常是困难的

(四)超声不能诊断的疾病

1、智力障碍

2、听力障碍

3、视力障碍

4、脑瘫

5、代谢性疾病、遗传性疾病不伴有胎儿结构异常

(五)常见遗传性代谢缺陷病

1、甲基丙二酸血症

2、高甘油血症

3、高乳酸血症

4、丙酸血症

5、戊二酸尿症

6、二羧基酸尿症

7、酪氨酸血症I型

8、枫糖尿症

9、多种羧化酶缺乏症

10、苯丙酮尿症

11、β一氨基异丁酸尿症

12、果糖1,6一二磷酸酶缺陷病

(六)遗传性代谢缺陷病

1、体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病,多属常染色体隐性遗传

2、发生于各年龄段,新生儿和婴幼儿期多见

3、治疗不当或不及时,可加重病情甚至死亡

4、目前许多常见的遗传代谢病可用简单的药物治疗,疗效满意

5、生后应用生化遗传方法测定异常代谢物是诊断遗产性代谢缺陷病最有效手段

6、优生筛查为蛋白质和脂肪代谢异常的宝宝赢得宝贵的治疗时机,通过早期诊断、早期干预可以控制病情的发展,大大降低患儿的致残率。

二、产前超声诊断规范

产前超声检查的总体原则:

1.早期妊娠超声检查

2.中、晚期妊娠常规超声检查

3.中、晚期妊娠系统胎儿超声检查

4.针对性(特定目的)超声检查

产前超声检查时间:

1早期妊娠11周至13周6天

2.中期妊娠18周至24周

3.晚期妊娠32周至34周

(一)早期妊娠超声检查:

是诊断早期妊娠快速准确的方法

1、适应症:

确定宫内妊娠(胎心搏动、生长发育),胚胎个数,估计孕龄;阴道出血(疑有异位妊娠、葡萄胎),子宫畸形,盆腔包块。

辅助绒毛活检(55~66天)。

2、检查方法

经腹超声检查(TAS)

经外阴超声检查(TPS)

经腔内超声检查(TVS)

3、检查项目:

胎囊(外形、位置、测量),胚胎学标记出现时间更优于胎囊测量法。

卵黄囊直径≥10mm、≤3mm或不显示均提示妊娠结局不良,卵黄囊壁回声过强提示可能与染色体异常有关。

胎芽胎芽长度或头臀长度、胎心搏动。

子宫肌瘤(位置、大小)、有无畸形。

双附件附件包块(位置、大小、性质)。

宫腔盆腹腔有无积液。

4、检查时间:

妊娠11W~13W6D(10W-14W)

疑有染色体异常孕妇或高龄孕产妇此期检查非常重要。

5、检查内容:

1)NT测量(CRL长45~84mm)

测量方法:

胎儿正中矢状切面也是胎儿头臀长标准切面,图像尽可能放大,准确显示胎儿颈背部皮肤。

测量颈背部皮肤高回声带下方的无回声或低回声带厚度。

正常值<2.5mm,≥2.5mm提示染色体异常和其它结构异常增加。

2)胎儿鼻骨检查(NBL)

鼻骨缺失

鼻骨短小:

16w<3mm,

20w<4.5mm

鼻骨测量受胎位、孕周等因素干扰。

3)静脉导管血流频谱测定

4)结合母亲年龄决定是否羊穿、抽脐血进行染色体检查等

(二)中、晚期妊娠常规超声检查

1、适应症:

估计孕周胎儿生长评估(间隔三周以上)

评价胎儿体表与内脏结构

羊水评估胎盘确定胎位

2、检查项目:

胎儿双顶径(或加测头围)

心脏(心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下,观察四腔心)

测量腹围股骨长脊柱胎盘羊水

(三)中、晚期妊娠系统胎儿超声检查

1、适应症

中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形,或有胎儿畸形的高危因素时,要进行系统胎儿超声检查,如有条件者应在妊娠18~24周进行一次系统胎儿超声检查。

该期羊水充足,胎儿有一定活动空间,能够检测出大多数胎儿结构异常和染色体异常的标记。

2、检查方法:

经腹全面扫查,注意到每一个角落。

3、系统的胎儿超声检查项目

1)胎儿数目、是否存活、胎先露及胎动情况

2)胎儿解剖结构检查

3)估计胎龄及胎儿体重

4)测量羊水量

5)脐带及胎盘检查

6)子宫、宫颈及附件情况

7)要观察胎心率与节律,脐动脉S/D比值,阻力指数

8)有指征者可进行胎儿多普勒超声心动检查

9)多胎妊娠观察胎儿间有无纤细分隔亮带;胎盘个数及位置;羊水量

胎儿解剖结构检查

头颅

颅骨结构、骨化程度等

颅内结构:

大脑、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、丘脑、第三脑室、小脑、小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室等,必要时冠状切面显示胼胝体。

正常透明隔腔宽

正常三脑室宽<3mm

脑室体宽很少超过1.1cm

小脑延髓池深

标准切面包括:

丘脑平面横切面

小脑平面横切面

侧脑室平面横切面

脊柱

脊柱排列是否整齐

脊柱各段的连续性、弯曲度、骨化程度

有无锥体缺失

脊柱表面皮肤连续是否完整

颜面部

眼及眼眶:

测量两眼眶外侧间距和两眼眶内侧间距,排除染色体病、眼及独眼畸形。

鼻:

鼻及鼻骨。

唇及牙槽突:

由两个相互垂直的切面诊断有无唇、腭裂,正中矢状切面观察胎儿侧面轮廓线,单纯腭裂超声不能诊断。

胎儿肢体

连续顺序追踪扫查法

四肢各长骨长度及形态

手、足的形态与结构

手与前臂的关系及手的姿势,足与小腿的关系及足的姿势

胸部

心脏在胸腔的位置、大小

肺的大小与回声

有无胸腔积液

心脏

心脏的位置,四腔心

四腔心切面:

观察左右是否对称、十字交叉是否存在、结构有无异常、左右房、室连接是否正常。

左室流出道、右室流出道

彩色多普勒血流检查:

观察房、室瓣及大动脉内血流,有无返流及其它异常血流。

测量胎儿心率:

测量每分钟心跳次数,节律是否整齐。

如发现异常时可依据超声心动图检查适应症选择超声心动图检查。

检查时间

经腹:

18-24周

经阴道:

12-14周

附:

超声心动图检查适应症

胎儿因素:

水肿、颈部水肿、脐疝、单脐动脉、十二指肠闭锁、食管气管瘘、颈淋巴囊肿、心律异常、严重FGR、其他畸形。

母亲因素:

先心病、糖尿病、结缔组织疾病、早孕期感染(病毒)、药物、高龄。

家族史:

家族成员先心病,基因异常。

腹部

腹壁的完整性:

有无腹裂、脐膨出

胃:

有、无、位置、形状、大小(横径一般<25mm),双泡征

肾:

有、无、大小、外形、内部结构、有无肾盂积水、多囊肾、囊肿等

膀胱:

有无、大小(最大直径不超过4cm)

横膈有无裂孔,肠、肝、胃是否疝入胸腔

肠管是否扩张(晚期妊娠结肠内径<20mm,小肠内径<7mm)

有无腹水和占位

胎儿孕龄及体重预测

胎龄的预测

双顶径(BPD):

标准切面:

丘脑平面横切面

颅骨环呈椭圆形,脑中线居中,见透明隔腔,两侧丘脑对称,第三脑室.垂直脑中线测量一侧颅骨板外缘通过丘脑第三脑室到对侧颅骨板内缘的间距。

<31周每周增长3mm

31-36周每周增长1.5mm

>36周每周增长1mm

受头型及位置影响,测值可有较大误差,小头畸形或脑积水时,不用来估计胎龄。

头围(HC):

双顶径切面,只测量颅骨外侧缘,不包括头皮和软组织。

股骨长径(FL):

标准测量:

股骨外侧扫查,只测量骨干部分,短肢畸形时不用来估计孕龄。

<30周每周增长2.7mm

31周-36周每周增长2.0mm

>36周每周增长1.0mm

腹围(AC):

标准测量:

腹部最大横切面,测量平面尽可能接近圆形。

有腹水时不能使用来估测孕龄。

胎儿体重估测:

公式很多,多项测量参数会减少误差。

其他测量:

肱骨(HL):

标准测量:

肱骨径,中孕期肱骨大于等于股骨长

小脑横径(CER)

标准测量:

小脑横切平面

该平面显示椭圆形颅骨环,脑中线居中,可见透明隔腔和对称的丘脑,两小脑半球呈饱满的蝶状或板栗状,对称,小脑蚓部连接融合。

在此切面测量两小脑半球间最大径线。

<24W时CER=孕周

20-38W每周增长约:

1-2mm

侧脑室后角测量:

标准测量:

侧脑室平面横切面。

切面显示透明隔腔、丘脑、三脑室、侧脑室体部及其后角。

测量侧脑室后角的最宽内径。

正常<1.1cm(14-40W相对恒定)

轻度侧脑室扩张1.2-1.4cm

侧脑室积水≥1.5cm

侧脑室扩张及脑积水时后角最先表现出来,所以用测量侧脑室后角内径来判断侧脑室是否增宽。

侧脑室率:

侧脑室顶部脑中线下缘至侧脑室外侧缘的距离和脑中线下缘至颅骨

内缘的距离之比。

颈后皮肤皱褶(NF)

在测量小脑与枕大池标准切面上测量颅骨外缘至胎头皮肤外缘之间距离。

孕14-20w测量正常值<6mm,异常≥6mm。

小脑延髓池(枕大池或颅后窝池)

测量小脑横径的平面(可见透明隔腔、对称的丘脑,两小脑饱满对称由蚓部连接融合在一起)测量。

正常小脑蚓部后缘至枕骨内侧壁之间的距离,应<1.0厘米,长头型<1.2厘米。

眼眶测量:

测量切面:

两眼眶最大的横切面。

两眼眶外缘间距(眼外距)。

两眼眶内缘间距(眼内距)。

孕20周两眼眶内缘间距约占两眼眶外缘间距1/3。

胎儿心围/胸围(心胸比值):

标准测量切面:

四腔心切面。

心脏周长与面积沿心包周围测量。

胸围与胸腔面积沿肋骨外缘测量(不包括胸部软组织)。

心围/胸围约等于0.40,心脏/胸腔面积约为0.25-0.33

肾盂标准测量方法:

横切时测量肾盂前后径。

妊娠22周≤4mm

妊娠32周≤7mm

羊水的超声测量方法:

羊水池最大深度

测量方法:

探头垂直于母体腹壁,测量羊水池最大深度。

测量的羊水暗区内不能有肢体或脐带。

正常范围:

2-8cm

≤2.0(3.0)cm为羊水过少

≥8.Ocm为羊水过多

羊水指数(AFI)

测量方法:

以脐为中心测四个象限羊水池最大深度之和。

正常范围:

lO-20cm

≤8cm羊水偏少(≤37W)

≤5cm羊水过少(≥37W)

≥24cm羊水过多(≤37W)

≥20cm羊水过多(≥37W)

脐带及胎盘检查

脐带检查

脐带附着部位、血管数目、绕颈、绕肢、绕体、扭转、脐带囊肿等。

脐动脉血流频谱:

S/D比值阻力指数。

胎盘检查

检查胎盘的位置、形态、大小、测量厚度、分级,与宫颈内口的位置关系。

子宫、宫颈及附件情况,发现有临床意义的潜在病变应记录。

超声诊断报告

超声诊断报告应与上述标准一致,必须配有超声工作站,阳性结果要有图像记录。

因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿评价受限制的情况,要记录在报告单上,必要时进行随访检查。

系统胎儿检查应留图像的标准切面

BPD、HC测量切面

小脑横切面眼眶横切面

唇冠状切面,必要时横切面

四腔心切面

左、右室流出道切面

AC测量横切面

双肾横切面

胎盘下缘与宫颈内口关系

不能获得标准切面图像应注明原因,如胎位影响、胎儿太大、胎儿太小、羊水过多、羊水过少、多胎妊娠;母亲肥胖、腹壁瘢痕或水肿影响等畸形病变部位至少应保存纵横两个切面图。

(四)针对性检查

对胎儿、孕妇特殊问题要进行针对性检查,如测量NT、NF、评估羊水、胎盘、宫颈、胎儿状态、脐动脉S/D比值、疑点复查等,一般应在完成系统产前超声检查基础上进行。

(五)染色体异常标记

早中孕期12项超声标记

颈部透明带增厚

颈背部皮肤皱褶增厚

眼距过窄过宽

缺鼻骨、短鼻骨

侧脑室增宽

脉络丛小囊肿

心内强回声

肠管强回声

肾盂增宽

四肢长骨短小

髂骨角异常

静脉导管心房收缩期反流

(六)安全性

目前的科学研究表明,胎儿产前超声检查是安全的,总体原则是掌握适应症,在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。

(七)严格执行转诊制度

(八)定期统计产前超声诊断符合率

三、胎儿畸形的超声诊断

人类有较高的出生缺陷率,胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。

胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常,而且种类繁多。

超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。

超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。

目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。

因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰,即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。

胎儿神经管缺陷胚胎发育的第24-28天,神经管关闭,此期如果存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。

根据神经管发育受阻时间、部位的不同,可分为无脑儿、露脑畸形、脑膜脑膨出、脊柱裂等。

神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%-50%,是临床最常见的先天畸形。

北方多于南方。

女胎发生率是男胎的4倍。

已分娩过神经管缺陷者再发生本病风险为5%,生过两胎缺陷者为10%,三胎者为15-20%。

(一)无脑儿

由神经管头段未发育或未闭合形成。

颅骨与脑缺失(程度不一致),颈短,下颌贴胸部,突眼,50%伴有脊柱裂.羊水多,还可伴有其它部位畸形。

声像图表现:

1、颈上方无颅骨环。

2、胎儿头端见一“瘤结”样物,其内可见眼眶及鼻骨回声,似“蛙头状”。

3、多伴有椎体缺失,脊柱裂。

4、羊水多,羊水混浊,内有点状回声。

5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。

6、脑组织残留多时,可见部分正常颅底动脉环,呈正常频谱或脑动脉阻力增高。

超声诊断注意事项:

TAS诊断时间13-14周

TVS诊断时间11-12周

3-D超声图像直观,诊断时间可提早。

预后:

不能存活

一经明确诊断,任何孕周均应终止妊娠

(二)露脑畸形

病因同无脑儿,颅骨缺失,脑组织直接裸露在羊水中,有脑膜覆盖,脑结构回声紊乱,此病较少见。

声像图表现:

l、颅骨环缺失,脑结构紊乱,回声增强,有脑膜包绕。

2、羊水多或内有点状回声。

3、多胎妊娠时,其中一胎可伴有本病。

4、可伴有染色体异常或其它部位畸形。

5、频谱多普勒可显示正常脑动脉频谱或高阻型。

预后:

不能存活

一经明确诊断,任何孕周均应终止妊娠

(三)脑及脑膜膨出

由颅骨缺损引起。

脑膨出:

仅脑膨出称之。

脑膜膨出:

仅脑膜膨出称之。

膨出部位:

沿中线如胎头额部、顶部、枕部;75%发生在枕部,少部分发生在偏中线部位。

膨出物大小:

由缺损部位大小而定,常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂等。

声像图表现:

1、颅骨环回声连续中断。

2、回声中断部位外侧见部分脑回声或无回声区,无分隔,有包膜包绕。

3、伴小头畸形、脑积水、脊柱裂等声像图表现。

4、脑膨出部位见颅内、外脑血流相通。

超声诊断注意事项:

1、膨出部位在额部者,应与额、鼻部畸胎瘤鉴别。

2、膨出部位在枕部者,应与颈淋巴囊肿鉴别。

3、小型膨出因孕晚期或羊水少易漏诊。

4、因缺损部位小,早期胎儿颅内压小可不显示,或呈交通性,易漏诊。

5、可合并染色体异常或其它部位畸形,应仔细检查。

预后:

严重的脑及脑膜膨出生后即死亡、轻者合并染色体异常或其它部位畸形时,预后差,建议终止妊娠为宜

选择继续妊娠者,应告知孕妇及家属预后情况

(四)脊柱裂

因后神经孔闭合失败所致,造成1个或多个脊椎弓未融合,导致脊椎管部分未完全闭合状态。

根据其发生部位、病变程度不同分述如下:

隐形脊柱裂

脊椎管缺损,部位:

腰-5或骶-1处。

声像图表现:

1、患处脊柱排列不整齐。

2、两排骨性强回声区间距增宽。

3、皮肤亮带回声连续完整。

4、极少数皮下有脂肪瘤形成时,患处隆起,产前超声诊断困难。

脊髓脊膜膨出

椎体缺失,导致脊膜和脊髓膨出。

发生部位:

颈、胸、腰、骶部。

声像图表现:

1、矢状切:

脊柱短小,形态失常,患处异常弯曲,前凸或后凸,呈波浪形,或末端分叉。

2、横切面:

病变处呈“U”形或“V”形,该部位见无回声或有条带样回声包块。

3、冠状切:

病变部位椎弓中心处增宽或膨大。

4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。

随孕周增长100%合并脑积水。

5、可合并染色体异常和足内、外翻,膝外屈,肾畸形。

脊髓外翻脊柱裂

形成脊髓部分的神经管缺失,停留在神经褶和神经沟状态,形成脊髓裂伴有脊柱裂。

声像图表现:

1、脊柱排列紊乱,伴有脊柱裂。

2、皮肤亮带回声中断。

3、颈部病变者伴无脑畸形。

诊断的难易取决于病变的程度、范围的大与小。

如患处羊水充足易诊

断。

孕晚期宫壁紧裹胎体、羊水少不易诊断。

核磁共振可协助诊断。

预后:

残废、智障、重症死亡

脊柱裂的发生平面与预后有关,如发生于颈、胸部存活率低,发生部位低者存活率高

脊髓外翻者死亡率高

凡在有生机儿之前诊断脊柱裂,应建议中止妊娠

隐性脊柱裂产前超声诊断困难,生后较好

(五)脑积水

脑脊液循环通路上任何环节出现问题,使脑脊液生成和吸收失去平衡,导致过多脑脊液停留在脑室内,引起脑室扩张。

以中脑水管狭窄引起脑积水最多见。

可发生在妊娠各个时期,可伴有其他部位异常。

可能与胎儿宫内病毒感染、染色体或基因异常有关。

声像图表现:

胎儿侧脑室宽度14-40周相对恒定,均≤llmm。

1、轻度侧脑室扩张:

胎儿侧脑室宽度12-14mm。

2、脑积水:

侧脑室宽度≥15mm,脉络丛悬挂在脑脊液中,形成角度。

严重者BPD、HC>孕周,脑变小、脑中线摆动、颅骨变薄。

孕18周后侧脑室宽度/大脑半球比值>0.5。

注意事项:

轻度脑室扩张无其他畸形状态下应动态观察。

勿将大脑外侧裂、全前脑当作脑积水诊断。

预后:

严重的脑积水,建议终止妊娠

脑室扩张伴有其它部位畸形和染色体异常者预后差

单纯、单侧脑室扩张,无其它部位畸形和染色体异常者,可继续超声随访,无继续加重者预后较好

(六)全前脑

由于前脑完全或部分未分裂,引起的一系列异常,包括脑部结构异常,面部畸形,与染色体异常有关(18三体、13三体)。

根据前脑分裂程度及严重程度的不同分为:

无叶全前脑,半叶全前脑,叶状全前脑。

仅介绍无叶全前脑:

无叶全前脑

声像图表现:

脑部异常表现

新月形、单一扩张的原始脑室

无大脑镰、透明隔

丘脑融合,靠近颅底

三脑室消失

面部异常表现

眼距过窄、独眼或一个眼眶内见两个眼球

塌鼻、无鼻、单鼻孔、喙鼻

中央性唇裂或腭裂

全前脑合并心血管畸形,脑膨出,肾发育不良,马蹄内翻,多趾指

合并畸形越多,染色体异常的几率越多

预后:

无叶全前脑和半叶全前脑一经确定诊断,应终止妊娠

叶状全前脑可以生存,产前超声诊断有一定的困难,无足够的临床资料提供医生及病人参考

(七)脉络丛囊肿

声像图表现:

(孕10周后即可发现)

1、脉络丛内球形无回声区。

2、有单侧、双侧,单发、多发,单房、多房。

3、约90%以上脉络丛囊肿26-28周后消失。

单纯脉络丛囊肿无临床意义,但约1%-2%有染色体异常。

预后:

单纯脉络丛囊肿无临床意义

脉络丛囊肿合并其他部位畸形时,染色体异常的几率增高(18一三体、21一三体综合征)

(八)Dandy-Walker综合征

特殊类型脑畸形。

典型Dandy-Walker综合征

声像图表现:

1、小脑蚓部完全缺如。

2、两侧小脑半球分开,向前上方外侧移位。

3、后颅窝池暗区明显增大。

4、四脑室扩张,两者相通。

5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。

变异型Dandy-Walker综合征

声像图表现:

1、下蚓部缺失,部分小脑分开。

2、枕大池前后径增大。

3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。

单纯枕大池积水≥1.2cm,长头型可达1.2cm胎儿神经管缺陷时,由于胎儿颅内结构改变,导致颅内血流分布异常。

超声可见Willis环形态改变,动脉阻力指数增高,舒张末期血流减少或消失。

预后:

典型Dandy-Walker综合征,伴其它部位畸形和染色体异常,应及时终止妊娠

变异型Dandy-Walker综合征,产前超声诊断有一定的困难,无足够的临床资料提供医生及病人参考

(九)唇、腭裂

产前超声诊断只能发现明显的唇、腭裂。

唇裂分为

轻度-唇粘膜裂

中度-裂至鼻孔底部

重度-合并硬腭裂

腭裂分为

软腭裂

硬腭裂

完全腭裂(贯通型)

唇裂

部分与基因遗传有关。

多发于上唇、单侧多于双侧,可合并腭裂。

声象图表现:

1、唇裂口处回声连续中断,两断端回声强,中间为暗区。

2、重度唇裂达鼻孔时,该侧鼻孔不显示。

3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。

4、伴发腭裂和其它部位畸形。

注:

唇红小裂口小时易漏诊;面周围羊水少,胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。

腭裂

有硬腭裂和软腭裂之分;

可单一发生,也可混合发生;

多为单侧腭裂,双侧腭裂少见;

可伴有唇裂或身体其它部位畸形。

声象图表现:

l、伴有唇裂时可见上颌骨牙槽突回声连续中断。

2、唇腭裂局部羊水可见多谱勒频移伪像。

3、单纯软腭裂超声不易诊断。

预后:

单纯唇、腭裂,产后可行手术治疗

如合并染色体异常(13一三体综合征,18一三体综合征),终止妊娠为宜

(十)水囊样淋巴管瘤

因多发在颈部又称颈淋巴囊肿。

系淋巴系统发育异常。

声象图表现:

1、颈周两侧见无回声包块。

2、囊腔大,有分隔。

3、单侧者,囊腔小、单房、壁厚。

预后:

单纯颈淋巴囊肿可以选择生后手术治疗

合并其它部位畸形或染色体异常者,预后差,终止妊娠为宜

(十一)胎儿心脏先天畸形

胎儿先天性心脏畸形是常见的先天畸形,种类繁多,难以预防。

发病率在活产新生儿中约占5‰-10‰,占活产总数的80/万-100/万。

胎儿心脏检查时间

妊娠12-14w经阴道可进行检查

妊娠16w经腹部可进行检查

妊娠20-24w易获得最满意的图像

胎儿心脏检查影响因素

胎儿体位、羊水量、仪器质量、检查孕周、孕妇肥胖。

常见胎儿心脏先天畸形的超声表现有:

心脏结构及连接关系异常。

心脏腔室及血管大小不对称。

心脏血管异常。

心脏增大。

心包积液。

室间隔缺损(VSD)

发病率:

占CHD的20-25%,约半数CHD合并VSD。

发生部位:

膜部最常见。

半数VSD合并心外畸形和染色体异常。

声像图表现:

肌部VSD:

四腔心切面显示室间隔缺损

膜部VSD:

四腔心切面+五腔心切面显示室间隔回声连续中断,部分断端回声增强

单纯VSD分流量小,心腔大小改变不明显

小的VSD漏诊率极高

预后:

VSD合并染色体异常发生率约18%

单纯VSD:

一般临床预后良好

小VSD:

大多数胎儿期及新生儿期无临床症状,常无需手术

大VSD:

大的膜部VSD需尽早手术,防止右心衰竭,手术后病死率为5%,25年存活率可达86%以上

VSD合并心内或心外畸形并存者,无论任何孕周选择终止妊娠为宜

再发风险率:

已经分娩-VSD患儿,再发风险率为:

3%

已经分娩两胎均为VSD,再发风险率为:

10%

母亲为VSD患者,子代再发风险率为:

6%-10%

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