第节遗传病和人类健康.ppt

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正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。

红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。

正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。

者则全然读不出上述的两个字。

红绿色盲红绿色盲者及红绿者及红绿色弱者大色弱者大多能读成多能读成，但全，但全色弱者及色弱者及正常者则正常者则大多都读大多都读不出来。

不出来。

第第20章章生物的遗传和变异生物的遗传和变异q第第6节节遗传病和人类健康遗传病和人类健康近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

康的一个重要因素！

唇裂唇裂手手术术前前手手术术后后唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。

因遗传性疾病。

白化病白化病白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。

可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。

患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。

其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天愚型是一种最常见的导致先天痴先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。

呆的常染色体三体征。

它是由于第它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称故又称“21三体综合三体综合”。

“先天愚型儿先天愚型儿”通常为通常为先天性中度智力障碍先天性中度智力障碍。

它有独特的面部和身体畸形，如小头，它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦内眦（z）深，眼距宽，马鞍鼻，口常深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。

通贯，小指内弯等。

抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素DD佝偻病是由佝偻病是由位于位于XX染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗致病基因控制的一种遗传性疾病。

患者由于对传性疾病。

患者由于对磷、钙吸收不良而导致磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。

患者常常骨发育障碍。

患者常常表现为表现为XX型（或型（或00型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。

、生长缓慢等症状。

多指多指并指并指它们它们如何为社会创造更多的的财富如何为社会创造更多的的财富？

他们他们如何提高生活质量？

如何提高生活质量？

一、什么是遗传病？

它与非遗传病如一、什么是遗传病？

它与非遗传病如何区别？

何区别？

爱滋病能经母亲传递给婴儿。

这是遗传病爱滋病能经母亲传递给婴儿。

这是遗传病吗？

吗？

遗传病的遗传病的特征：

特征：

（1）是由遗传物质改变引起。

）是由遗传物质改变引起。

（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。

生殖细胞。

（3）患者家系中表现出一定的发病比例）患者家系中表现出一定的发病比例。

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

致病遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。

通常分为系中常常表现一定的发病比例。

通常分为单基单基因遗传病因遗传病、多基因遗传病多基因遗传病和和染色体异常遗传病染色体异常遗传病三类。

三类。

（一）单基因遗传病：

受一对等位基因控制的遗传病。

主要有其他的单基因遗传病:

先天性聋哑、短指（趾）症抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症软骨发育不全软骨发育不全白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良讨论讨论单基因病：

单基因病：

1、在一对常染色体中含有这样一、在一对常染色体中含有这样一对基因：

对基因：

A为致病基因、为致病基因、a为正常基因。

为正常基因。

请问含有以下基因型的人表型如何：

请问含有以下基因型的人表型如何：

AA_Aa_aa_2、在一对常染色体中含有这样一对、在一对常染色体中含有这样一对基因：

基因：

b为致病基因为致病基因B为正常基因。

请问为正常基因。

请问含有以下基因型的人表型如何：

含有以下基因型的人表型如何：

BB_Bb_bb_患病患病患病患病正常正常正常正常正常正常患病患病讨论：

讨论：

如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色体染色体上，则患者与性别有无关系？

上，则患者与性别有无关系？

是男的容易患病还是女的容易患病？

是男的容易患病还是女的容易患病？

如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情染色体上情况又如何呢？

况又如何呢？

单基因病遗传规律单基因病遗传规律1、致病基因即可能是显性基因也可能是、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。

隐性基因。

2、致病基因即可能在常染色体上也可能、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。

在性染色体上。

显性基因遗传病：

显性基因遗传病：

有中生有有中生有（有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：

隐性基因遗传病：

可以无中生有可以无中生有（无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子）

（二）多基因遗传病：

由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

唇裂（三）染色体异常遗传病：

（三）染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。

较常见的患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。

较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育不综合症（性腺发育不良）等。

良）等。

性腺发育不良性腺发育不良先天性愚型二、遗传病在我国的发病情况及危害11、我国遗传的发病状况：

、我国遗传的发病状况：

统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！

其中单基因遗传病约重不同的遗传病！

其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基，多基因遗传病约因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病约，染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其，其中中70%70%以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！

是染色体异常引起的！

我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上万以上22、遗传病的危害：

、遗传病的危害：

危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。

病患者给社会治安带来危害。

达尔文达尔文达尔文与他的表妹爱达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达终身不育，那时的达尔文也是百思不得其尔文也是百思不得其解，解，阅读课本阅读课本P115P115小资料思考小资料思考:

11、人种学家摩尔根爱情之、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果？

花为什么却结出痛苦之果？

提示：

他与表妹恋爱、结婚，提示：

他与表妹恋爱、结婚，结果养育的三个孩子，两个女儿结果养育的三个孩子，两个女儿因因“莫明其妙的遗传病症莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的夭折，惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。

男孩竟是半痴呆儿。

22、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？

提示：

不得在氏族内部近亲通婚。

提示：

不得在氏族内部近亲通婚。

三、近亲结婚危害大三、近亲结婚危害大近亲是指近亲是指两个人在几代之内曾有共两个人在几代之内曾有共同祖先。

同祖先。

近亲结婚是指近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男三代之内有共同祖先的男女婚配。

女婚配。

新婚姻法规定新婚姻法规定禁止禁止“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲的旁系血亲”或患有医学上认为或患有医学上认为不应当结婚的疾病不应当结婚的疾病”的男女结婚。

的男女结婚。

为什么要禁止近亲结婚为什么要禁止近亲结婚?

因为血缘关系亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。

近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、叔、伯、姑姑孙子女孙子女子女子女自自己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。

两兄妹青梅女思想严重又收养一子。

两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。

你认为他们是近亲结兄妹准备结婚。

你认为他们是近亲结婚吗？

他们的婚姻符合婚姻法吗？

婚吗？

他们的婚姻符合婚姻法吗？

四、防治遗传病的措施四、防治遗传病的措施11、禁止近亲结婚：

、禁止近亲结婚：

、遗传咨询：

、遗传咨询：

、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：

、产前诊断、产前诊断遗传咨询遗传咨询病例举例：

病例举例：

例例1某某妇女曾生育女曾生育过一一先天愚型先天愚型患儿，患儿，现再次再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。

咨询建议：

咨询建议：

对此病人需先核此病人需先核实患儿核型是否患儿核型是否21三体性。

如果三体性。

如果证实核型核型为47，XX（XY），），21，则其再其再发风险为165011000。

如果此。

如果此妇女已女已32岁则再再发风险会会增加至增加至1100（即（即6倍到倍到10倍）倍）。

此此时应嘱嘱该妇女作女作绒毛、羊水毛、羊水细胞的胞的产前前细胞胞遗传学学诊断。

断。

例例2一对新婚夫妇，由于女方患有一对新婚夫妇，由于女方患有并指症并指症，害害怕今后会生育怕今后会生育并指症并指症患儿前来咨询。

患儿前来咨询。

咨询建议：

咨询建议：

该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。

对无可每胎都有机会发病，再发风险率很高。

对无可靠产前诊断方法者，不能生育。

靠产前诊断方法者，不能生育。

提出防治