超好研究生分子生物学课件-第22章基因诊断与基因治疗.ppt

超好研究生分子生物学课件-第22章基因诊断与基因治疗.ppt

《超好研究生分子生物学课件-第22章基因诊断与基因治疗.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《超好研究生分子生物学课件-第22章基因诊断与基因治疗.ppt（23页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

目目录录第第二二十十一一章章基因诊断与基因治疗基因诊断与基因治疗GeneticDiagnosisandGeneTherapy第二十一章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件1南昌大学医学院南昌大学医学院万福生万福生目目录录n第二十二章基因诊断与基因治疗n第一节基因诊断n第二节基因治疗n第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件2目目录录基因变异致病类型基因变异致病类型内源基因的变异内源基因的变异基因结构突变基因结构突变基因表达异常基因表达异常外源基因的入侵外源基因的入侵第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件3目目录录第第一一节节基基因因诊诊断断GeneticDiagnosis第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件4目目录录n第一节基因诊断n一.基因诊断的概论和特点n二.基因诊断的常用技术方法n

（一）核酸分子杂交技术n

（二）聚合酶链反应（PCR）n（三）基因测序n三.基因诊断的应用科学出版社隶例式教材生物化学课件第二十二章基因诊断与基因治疗5目目录录n案例22-1n一对夫妻第一胎生了一个男孩，经诊断患有地贫，即为HbBart,s水肿。

现妻子又怀孕了，想知道腹中的胎儿是否为正常，要求对该孕妇腹中胎儿进行产前诊断。

专家通过用限制性内切酶BamHI和Bgl分别酶切孕妇的外周血和胎儿绒毛组织DNA，经琼脂糖凝胶电泳分离后，进行Southern转移，再用32P标记的珠蛋白基因探针进行杂交，分析所得酶谱。

n检测结果：

该孕妇腹中胎儿为0地贫（/-）。

第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件6目目录录特点特点针对性强针对性强特异性强特异性强灵敏度高灵敏度高适应性强适应性强一、基因诊断的概念和特点一、基因诊断的概念和特点定义定义利用现代分子生物学和分子遗传学的技术利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。

正常，从而对疾病作出诊断的方法。

第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件7目目录录二、基因诊断常用技术方法二、基因诊断常用技术方法n限制性内切酶谱分析法限制性内切酶谱分析法nDNA限制性长度多态性限制性长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism,RLFP）分析分析n等位基因特异寡核苷酸探针等位基因特异寡核苷酸探针（allelespecificoligonucleotide,ASO）

（一）核酸分子杂交技术

（一）核酸分子杂交技术第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件8目目录录

（二）聚合酶链反应

（二）聚合酶链反应（PCR）（PCR）（三）基因测序（三）基因测序（四）基因芯片（四）基因芯片第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件9目目录录Mst酶切位点酶切位点（GCTNAGG）53正常基因正常基因53突变基因突变基因1.15kb1.35kb镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件10目目录录+0.2kb1.15kb1.35kb正常人正常人突变携带着突变携带着患者患者镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件11目目录录RLFP分析法分析法第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件12目目录录PCR/单链构象多态性分析单链构象多态性分析（singlestrandconformationpolymorphism,SSCP）PCR产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确定致病基因的存在。

定致病基因的存在。

第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件13目目录录正常人正常人纯合突变纯合突变杂合突变杂合突变Leber病患者病患者PCR/SSCP分析分析+第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件14目目录录三、基因诊断的应用三、基因诊断的应用n遗传疾病遗传疾病n肿瘤肿瘤n感染性疾病，传染性流行病感染性疾病，传染性流行病n判断个体疾病易感性判断个体疾病易感性n器官移植组织配型器官移植组织配型n法医学中个体识别、亲子鉴定法医学中个体识别、亲子鉴定第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件18目目录录第第二二节节基基因因治治疗疗GeneTherapy第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件19目目录录n第二节基因治疗n一.基因治疗的概论n二.基因治疗的n三.基因治疗的应用与展望第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件20目目录录定义定义早期早期是指用正常的基因整合入细胞基因组，是指用正常的基因整合入细胞基因组，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。

以校正和置换致病基因的一种治疗方法。

目前目前广义上来讲是指将某种遗传物质转广义上来讲是指将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法。

达到治疗疾病目的的方法。

一、基因治疗的概念一、基因治疗的概念第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件22目目录录基因治疗的基本方法基因治疗的基本方法基因矫正基因矫正（genecorrection）基因置换基因置换（genereplacement）基因增补基因增补（geneaugmentation）基因失活基因失活（geneinactivation）第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件23目目录录几种常见的基因失活技术几种常见的基因失活技术反义核酸技术反义核酸技术核酶技术核酶技术三链技术三链技术干扰干扰RNA技术技术基因治疗的其他方法：

基因治疗的其他方法：

如如“自杀基因自杀基因”的应用，基因疫苗等的应用，基因疫苗等第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件24目目录录二、基因治疗的基本程序二、基因治疗的基本程序治疗性基因的选择治疗性基因的选择基因载体的基因载体的选择选择靶细胞的选择靶细胞的选择基因转移基因转移外源基因表达的筛选外源基因表达的筛选利用在体中的标记基因利用在体中的标记基因回输体内回输体内病毒载体病毒载体非病毒载体非病毒载体体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞间接体内疗法间接体内疗法直接体内疗法直接体内疗法第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件25目目录录第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件26目目录录三、基因治疗的应用与展望三、基因治疗的应用与展望应用应用展望展望遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病、神经系统疾病感染性疾病、神经系统疾病进一步寻找切实有效的基因进一步寻找切实有效的基因精密调控外源基因在人体内的表达精密调控外源基因在人体内的表达体细胞移植和重建的生物学研究体细胞移植和重建的生物学研究减少外源基因对机体的不利影响减少外源基因对机体的不利影响第二十二章基因诊断与基因治疗科学出版社隶例式教材生物化学课件27