同步课堂学年高中生物人教版必修二课后练习53人类遗传病.docx

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同步课堂学年高中生物人教版必修二课后练习53人类遗传病

2019-2020学年高中生物人教版必修二课后练习：

5.3人类遗传病

1、下列关于人类遗传病的叙述,正确的是（）

A.苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而酪氨酸是合成黑色素的前体物质,因此苯丙酮尿症患者一定会患白化病

B.红绿色盲、先天性聋哑、软骨发育不全都是单基因遗传病,禁止近亲结婚即可杜绝该类病的发生

C.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的常用手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等

D.人类遗传病是遗传物质改变引起的疾病,一般表现为家族性、先天性和传染性的特点

2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A.若测定某新生儿一个染色体组的基因，即可判断其是否含有致病基因

B.通过遗传咨询的方式可以避免原发性高血压患儿的产生

C.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断

D.测定人类基因组有助于对难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗

3、人类遗传病种类很多，形成的原因也是多种多样。

下列有关遗传病的说法正确的是（）

A.若调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭为单位进行调査

B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病

C.色盲患者男性多于女性，但男性群体中色盲的基因频率等于女性群体

D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子代表现正常

4、一对表现型正常的夫妇,生了一个患有A病的男孩。

据调查妻子的弟弟也患有此病,但是妻子的父母正常。

对此下列分析不正确的是（   ）

A.若致病基因位于常染色体上,则这对夫妻以及妻子的父母均为杂合子

B.若致病基因位于常染色体上,则这对夫妇再生一个患此病女孩的概率为1/8

C.若致病基因位于X染色体上,则男孩的致病基因可以追溯至其外祖母

D.若致病基因位于X染色体上,则这对夫妇再生一个男孩患此病的概率为1/4

5、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是（   ）

A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发病率

C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加

6、关于人类遗传病，下列叙述正确的是（）

A.人类遗传病均可经基因诊断确诊

B.没有致病基因的个体不会患遗传病

C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查

D.原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病，在群体中的发病率较高

7、据报道,2017年我国二胎出生率显著提高,占总新生人口数量的51.2%,但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加,下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是（   ）

A.21三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组

B.高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些

C.可通过B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合症等单基因遗传病胎儿

D.染色体变异导致患者病情很重,所以染色体异常者均在胚胎时期死亡

8、下列关于人类遗传病的叙述,错误的是（  ）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

⑤先天性的疾病未必是遗传病

A.①②⑤     B.③④⑤     C.①②③     D.①②③④

9、下列关于人类遗传病及优生的叙述,正确的是（  ）

A.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

B.我国《婚姻法》规定“禁止近亲结婚”的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德

C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

10、国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。

计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查

B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等

C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断

D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

11、随着“全面放开二孩"政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．一年轻女性弟弟患白化病，该女性一定携带白化病基因

B．产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等

C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

D．先天性疾病都是遗传病

12、某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。

现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是（）

A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9

B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9

C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8

13、下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（）

A.患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.羊水检测是产前诊断的唯一手段

C.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式

D.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

14、幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项不正确的是（）

A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B.用酪氨酸酶基因能对白化病进行基因诊断

C.遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一

D.禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生

15、遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。

某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。

调查步骤如下：

a.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。

b.设计表格并确定调查地点。

c.多个小组进行汇总，得出结果。

根据本题中提供的信息回答下面的问题：

其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下

（空格中“√”为乳光牙患者）：

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

√

√

√

√

√

（1）①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：

②该病的遗传方式是，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是。

④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是。

⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？

。

（2）21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。

若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父亲的基因型是“+-”，母亲的基因型是“--”，那么这名患儿的病因是。

答案以及解析

1答案及解析：

答案：

C

解析：

在苯丙酮尿症患者体内，苯丙氨酸虽然不能转变成酪氨酸，但酪氨酸可以从外界食物中获取，所以苯丙酮尿症患者不一定患白化病，但由于酪氨酸来源减少，苯丙酮尿症患者毛发颜色往往较浅，A错误；禁止近亲结婚是有效预防隐性单基因遗传病的一种方式，但不能杜绝，B错误；在胎儿出生前，医生可用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；遗传病没有传染性的特点，且不少遗传病不是先天性的，D错误。

2答案及解析：

答案：

D

解析：

新生儿体内有两个染色体组，只测定一个染色体组的基因，但不知道另一个染色体组所含基因的情况，不能判断新生儿体内是否含致病基因，A错误；原发性高血压为多基因遗传病，其发病除受基因控制外，还受环境的影响，而遗传咨询是通过分析遗传病的传递方式来推算后代的再发风险率，适用于对单基因遗传病的分析和推算，通过遗传咨询的方式不能避免原发性高血压患儿的产生，B错误；家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子如21三体综合征，因此也需要进行产前诊断，C错误；人类的基因组计划可以了解癌症、糖尿病等疾病相关的基因，对这此目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗，D正确。

3答案及解析：

答案：

C

解析：

若调查某单基因遗传病的遗传方式，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；应以患者家庭为单位进行调查，而原发性高血压为多基因遗传病，A错误。

猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的遗传病，B错误。

男性群体中色盲的基因频率与女性群体中相等，但男性只有一条X染色体，只要这条染色体上携带隐性基因即患病，而女性的两条X染色体上都携带隐性基因才患病，因此色盲患者中男性数量多于女性，C正确。

先天性愚型属于染色体数目异常导致的遗传病，不属于致病基因控制的疾病，故不能采用基因治疗，D错误。

4答案及解析：

答案：

D

解析：

5答案及解析：

答案：

D

解析：

D项,对苯丙酮尿症而言,“选择放松”对有害基因的增多是有限的,故D项正确。

A项,苯丙酮尿症是常染色体单基因隐性遗传病,故A项错误。

B项,近亲结婚会使后代患遗传病的概率大大增加,故B项错误。

C项,苯丙酮尿症患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶,不能代谢食物中常有的苯丙氨酸,发病风险在任何时期都是相同的,故C项错误。

综上所述,本题正确答案为D。

6答案及解析：

答案：

D

解析：

A.人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，其中单基因遗传病、多基因遗传病均可经基因诊断确诊，A错误；

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，B错误；

C.对遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查，C错误；

D.原发性高血压、冠心病、哮喘等属于多基因遗传病，在群体中的发病率较高，D正确。

故选：

D。

7答案及解析：

答案：

B

解析：

A、21三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；

B、高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；

C、猫叫综合征不是单基因遗传病，是染色体异常遗传病，且B超检查不出单基因遗传病，C错误；

D、染色体变异导致患者病情很重，但染色体异常者不都在胚胎时期死亡，D错误。

故选：

B。

8答案及解析：

答案：

D

解析：

单基因隐性遗传病的患病率较低,一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病;若由于环境因素引起的疾病,如某地区缺碘导致大脖子病,几代人可能都患该病,但不是遗传病;携带隐性遗传病基因的杂合子（Aa）表现正常;染色体异常遗传病虽不携带致病基因,但患病,故选D。

9答案及解析：

答案：

A

解析：

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.因此不携带致病基因的个体也可能患遗传病,A正确;我国《婚姻法》规定“禁止近亲结婚”的遗传学依据是近亲结婚的后代患隐性遗传病的机会增加,B错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,其患病率在男女中相同,C错误;遗传咨询的第一步就是医生对咨询对象进行身体检査,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,D错误。

10答案及解析：

答案：

C

解析：

A.推测白化病产妇后代的发病率需要在人群中进行调查，A错误；

B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征，但不能确定是否患有红绿色盲，B错误；

C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；

D.不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。

故选：

C。

11答案及解析：

答案：

B

解析：

12答案及解析：

答案：

A

解析：

正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。

夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,生出正常孩子的概率为1-1/9=8/9，如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8，C、D正确。

13答案及解析：

答案：

D

解析：

苯丙酮尿症为常染色体遗传病，其遗传与性別无关，A错误；羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误;遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，C错误;产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,D正确。

14答案及解析：

答案：

A

解析：

A、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，A错误；

B、白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，B正确；

C、遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一，C正确；

D、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生，D正确． 

故选：

A．

15答案及解析：

答案：

（1）①

③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律

④两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高

⑤进行遗传咨询，产前诊断

（2）父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极

解析：

①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用□和○表示，男性和女性患病分别用和表示，然后绘制三代（I、Ⅱ、Ⅲ）内的遗传系谱图（见答案）。

②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。

假设双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：

多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。

④若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。

⑤遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。

父亲的标记基因型为“+-”，母亲的为“--”，而后代21三体综合征患者的为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，形成“++”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。