NIPT问题及解答.docx

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NIPT问题及解答

NIPT问题解答

一、NIPT针对慎用人群的解读

1.适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6

2.产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇

3.孕周＜12周的孕妇

4.高体重（体重＞100千克）孕妇

5.通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇

6.双胎妊娠的孕妇

7.合并恶性肿瘤的孕妇

二、NIPT针对不适用人群解读

8.染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

11.各种基因病的高风险人群

三、同类型产品比较解读

12.某公司的检测是针对7条染色体

13.孕妇体内胎儿有核红细胞的检测

14.NIPT优势

四、NIPT与传统检测方法比较

15.无创产前胎儿DNA检测可以代替羊水穿刺吗

16.无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别

17.另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。

五、针对临床检测结果的问答

18.有一例样本进行了NIPT检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性，怎么解释

19.之前我老婆B超的时候发现是单脐动脉，但无创结果检测出来没有问题，是否还需要做穿刺，谢谢！

20.什么情况下需要重抽血

21.无创基因检测为什么不查其他染色体异常

22.请问无创DNA检查的假阳性率到底是多少，网上看到有些人无创检查高危然后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准

23．你好，我想问一下你们这个无创DNA检查能否测出胎儿是否是3倍体

24．孩子的父亲为大Y，请问会遗传给孩子吗无创可以检测的出来吗

25.无创DNA检测可以查神经管缺陷吗

26.无创产前胎儿DNA检测只检测21，18，13号染色体，能否检测性染色体异常

27.请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关

28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗

29.已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测

30.做无创DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗有需特别注意的事项吗

31.检测出低风险，如何处理

六、其他问题

32.双胞胎或多胞胎的单子可不可以接怎么处理如何收费

33.出生后是否同时患有21、18、13三体综合征才有40万理赔患其中一种是否有理赔

34.正常结果，报告上如何说明

35.保险费是不是检测外费用，费用多少

36.耗材能否在其他网站进行采购

37.能够提供相关资质证明清晰照片，打印出来供以便业务员开展工作

六、NIPT针对慎用人群的解读

1.适用时间检测时间12+0—26+6，最佳检测时间12+0—22+6

NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，最早4周便可检出，7周建立胎盘循环后，含量以一定的比例稳定增加。

cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当cffDNA含量低于4%时，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。

所以将NIPT检测的最早时间规范在12孕周是非常严谨的。

另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。

孕周大于22周+6天的，样本可接，只是没保险，也不盖章。

2.产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇

高危及高龄孕妇怀有染色体非整倍体胎儿的风险显著升高。

在NIPT技术出现前，高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。

3.孕周＜12周的孕妇

NIPT早孕期临床研究显示，12孕周前，约5%的孕妇，其胎儿游离DNA含量（cffDNA）低于NIPT检测的最低极限水平4%，因此小于12孕周，NIPT检测存在假阴性风险。

4.高体重（体重＞100千克）孕妇

体重过重的孕妇，其母血浆cffDNA含量偏低。

因怀孕而增大的血液循环体系稀释了血浆中的cffDNA，同时血液中相对增多凋亡的脂肪细胞，增加了血浆中母亲游离DNA的含量，导致cffDNA含量的降低，一旦cffDNA含量低于NIPT检测的最低极限水平4%，就存在假阴性的风险。

5.通过体外受精-胚胎移植（以下简称IVF-ET）方式受孕的孕妇

通过IVF-ET方式受孕的孕妇，妊娠情况比较复杂，易出现双胎/多胎妊娠“双胎消失综合征”等情况（详见下面慎用人群“双胎妊娠孕妇“的解读），NIPT结果将不准确。

6.双胎妊娠的孕妇

若为同卵双胞胎，NIPT对于双胎的检测等同于单胎。

若为异卵双胞胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆cffDNA含量上升，但单个胎儿的cffDNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎cffDNA含量低于4%，存在假阴性风险。

当发生双胎一胎早期流产时（VanishingTwin），残留的cffDNA会干扰检测，结果将不准确。

7.合并恶性肿瘤的孕妇

恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆中，将导致NIPT出现假阳性。

二、NIPT针对不适用人群解读

8.染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有染色体异常的孕妇，均有明确介入性产前诊断指征，应直接进行介入性产前诊断。

9.孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的

道理同“双胎消失综合征”。

即，如果接受的异体输血、移植手术及细胞治疗的外来组织和细胞存在21-三体、18-三体、13-三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，检测就存在假阳性风险。

10.胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的

上述疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学怀疑胎儿为微缺失微重复综合征或其他染色体异常，应直接进行介入性产前诊断。

11.各种基因病的高风险人群

基因病不在NIPT检测疾病范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应直接进行介入性产前诊断。

三、同类型产品比较解读

12.某公司的检测是针对7条染色体

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》工作的通知，根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

13.孕妇体内胎儿有核红细胞的检测

国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》工作的通知，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

14.NIPT优势

与竞品相比，美吉检测只需要七个工作日，其他公司需要十个工作日；

检测样品基因污染的专利；

针对每个样品，美吉都会赠送一份保险。

四、NIPT与传统检测方法比较

15.无创产前胎儿DNA检测可以代替羊水穿刺吗

不能够互相取代，是两种不同的检测技术。

羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适宜于孕中期的产前诊断（16-21孕周），需要抽取孕妇的羊水，有一定的流产和宫内感染风险（不到1%），检测时间较长（一般1个月左右，个别地区2个月）。

无创DNA产前检测技术可在孕早期检测（最早可于孕12周进行，最佳检测时间为12-22+6孕周），仅需抽取孕妇的静脉血，无流产和感染风险，对于三大染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征）的检测准确率高达%以上，采血后5-10个工作日便可出具检测报告。

但目前诊断的金标准还是羊水穿刺，所以如果无创检测结果为阳性的孕妇，建议进行羊水穿刺诊断确认。

16.无创DNA产前检测技术与传统的产前筛查有什么区别

产前筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（ONTD）的危险系数的检测方法。

因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，与传统的产前筛查不同，无创DNA产前检测技术是直接对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，理论上可对胎儿的全部染色体非整倍体疾病进行检测，目前我们可成熟检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病，准确率高达%以上。

理论上讲做了无创DNA产前检测，就无需唐筛，但我们还是建议您遵医嘱。

17.另一个值得大家关心的问题是检测的准确率。

翻阅大部分文献及科普文章，会得出核型分析和NIPT准确率相当这一结论，需要提醒大家的是，NIPT准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病，而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病，换句话说，如果准妈妈拿到一份NIPT检测报告，结论是“21三体低风险，18三体低风险，13三体低风险”，那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体；如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告，结论是“未见明显核型异常”，那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病，有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体，可见两者差异非常大。

适用人群的区别

NIPT因其安全性和早期性，适用于以下人群：

①所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇；

②孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

③所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：

中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等；

但因检测范围较窄，以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用：

①夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

②≥35岁的高龄孕妇；

③超声畸形筛查发现异常的孕妇；

羊水穿刺适用于以下人群：

①所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇；

②孕早、中期血清期筛查高危的孕妇；

③夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

④超声畸形筛查发现异常的孕妇；

五、针对临床检测结果的问答

18.有一例样本进行了NIPT检测为阳性，后进行穿刺检测发现为阴性，怎么解释

医院产检，会根据孕妇的年龄、孕早、中期血清学筛查高危的孕妇，超声畸形筛查发现异常的孕妇会推荐羊水穿刺检测染色体异常；医生会告诉孕妇羊水穿刺的检测事项以及风险。

首先，NIPT和金标准的染色体核型分析检测的范围是不一样的；第二，这两种方法的检测风险是不一样的。

NIPT的假阳性是会有存在，这也是这项技术的无创采样方式和检测游离DNA方法所决定；胎儿游离DNA是存在于母体的，所以母体的状况会影响检测结果，这在NIPT的不适用人群中也有提到；而且这个假阳性是很低的，有统计是6-7例/万。

所以这个还需要结合孕妇的情况具体分析。

19.之前我老婆B超的时候发现是单脐动脉，但无创结果检测出来没有问题，是否还需要做穿刺，谢谢！

您好！

目前无创产前胎儿DNA检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在%以上。

现在检测出来三体没有问题，证明单脐动脉不是由于这三条染色体疾病造成的，还请咨询专业医院，做其他方面的检测，以排除相关疾病。

20.什么情况下需要重抽血

由于个人体质不同，母体血液中所含胎儿DNA浓度也会存在差异，在检测过程中，如果发现胎儿DNA浓度低，为了给您提供准确的检测结果，需重新抽血检测。

21.无创基因检测为什么不查其他染色体异常

染色体病中最常见的是21号染色体异常，发生率大概1/600-1/800，21号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。

针对其他染色体数目异常，美吉会出一份通知。

22.请问无创DNA检查的假阳性率到底是多少，网上看到有些人无创检查高危然后羊水穿刺结果正常的，感觉不太准

目前无创产前胎儿DNA检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在%以上。

就目前我们所开展的大规模检测试验结果数据来看，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的假阳性率为6-7例/万，具体还需结合孕妇自身情况分析。

23.你好，我想问一下你们这个无创DNA检查能否测出胎儿是否是3倍体

无创DNA检测技术目前是针对胎儿21号、18号和13号这三对染色体非整倍体疾病的检测，并出具检测报告。

目前尚不能够检测3倍体。

24.孩子的父亲为大Y，请问会遗传给孩子吗无创可以检测的出来吗

无创产前胎儿DNA检测主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，检测准确率高达%以上。

大Y不在我们的检测范围之内，但如果发现性染色体存在异常，我们也会附加一个报告。

25.无创DNA检测可以查神经管缺陷吗

目前无创产前胎儿DNA检测是针对胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）的检测，准确率在%以上。

因为导致神经管畸形发生的因素多种多样，所以不在我们的检测范围内。

26.无创产前胎儿DNA检测只检测21，18，13号染色体，能否检测性染色体异常

无创产前胎儿DNA检测主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，检测准确率高达%以上。

如果检测时发现性染色体存在异常，我们也会附加一个报告。

27.请问无创染色体非整倍体产前检测是否与具体孕周有关

孕12周时，即可利用无创DNA产前检测技术检测胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色体疾病。

无创DNA产前检测的孕周计算以B超上的孕周为准，只要保证孕12周以上，12-22+6周为最佳检测孕周，只要在这个范围内即可得到准确的检测结果。

28.该检测结果可以作为临床终止妊娠的依据吗

该检测结果不作为临床终止妊娠的依据。

如果检测结果异常，我们建议孕妇做羊水穿刺等介入性方法进一步的产前诊断确诊。

29.已进行过唐氏筛查的孕妇，是否还需要做该检测

唐氏筛查是一种通过血清学（或B超）的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法，其结果受到多种因素的影响，具有较高的假阳性率与漏诊率，而无创产前胎儿DNA检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性，准确率达到%。

鉴于产前筛查较高的假阳性率与漏诊率，筛查结果为低危的孕妇可以接受该项检测，以排除漏诊的可能；筛查结果为高危的孕妇也可接受该项检测，以排除假阳性的可能，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

30.做无创DNA产前检测时，孕妇抽血需要空腹吗有需特别注意的事项吗

做无创DNA产前检测时，采血不需空腹，没有其他特别注意事项，正常饮食（宜清淡）、作息即可。

31.检测出低风险，如何处理

检测结果为低风险，则说明胎儿患本筛查目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能性，应进行胎儿系统超声检查及其他产前检查。

六、其他问题

32.双胞胎或多胞胎的单子可不可以接怎么处理如何收费

公司不接双胞胎或多胞胎的单子。

33.出生后是否同时患有21、18、13三体综合征才有40万理赔患其中一种是否有理赔

出生后只要患有其中一种就可以得到理赔。

34.正常结果，报告上如何说明

本检测结果份高风险和低风险两种。

35.保险费是不是检测外费用，费用多少

保险为公司赠送，不收取费用。

36.耗材能否在其他网站进行采购

耗材必须由本公司提供。

37.能够提供相关资质证明清晰照片，打印出来供以便业务员开展工作

可以提供本公司清晰的资质证明。