儿内科医学高级遗传代谢性疾病考试资料0doc.docx
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儿内科医学高级遗传代谢性疾病考试资料0doc
姓名：
________________班级：
________________学号：
________________
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儿内科（医学高级）：
遗传代谢性疾病考试资料
考试时间：
120分钟考试总分：
100分
题号
一
二
三
四
五
总分
分数
遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、判断题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肠道吸收铜增加和尿铜排出减少。
（）
本题答案：
错
本题解析：
暂无解析
2、单项选择题
下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
3、名词解释
Wilson病
本题答案：
又称肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体
本题解析：
试题答案又称肝豆状核变性，是一种遗传性铜代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传，其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。
4、单项选择题
先天愚型染色体绝大部分为（）A．标准型21-三体
B．G/G易位型21-三体
C．D/G易位型21-三体
D．嵌合型21-三体
E．12-三体型
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
5、单项选择题
患儿，男，10岁。
近2个月来出现语言不清，书写困难。
体检：
面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。
AST：
145U/L。
初步诊断是（l7、单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：
智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
8、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括（）A．治疗开始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂养
C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D．饮食控制至少需持续至青春期
E．添加辅食以蛋白质类食物为主
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
9、填空题
Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。
Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦lB.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有鼠尿味
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
12、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病下列情况哪一项不常见（）A．约30%的患儿伴有先天性心脏病
B．免疫功能正常
C．白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D．性发育延迟
E．30岁以后常出现老年性痴呆症状
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
13、多项选择题
空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断（）A．糖原累积症0型
B．糖原累积症I型
C．糖原累积症Ⅲ型
D．糖原累积症Ⅵ型
E．糖原累积症Ⅱ型
本题答案：
A,B,C,D
本题解析：
暂无解析
14、单项选择题
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是（）A．舌常伸出口外
B．眼距宽
C．鼻梁低平
D．两眼外侧上斜
E．以上都不是
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
15、配伍题
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
肝豆状核变性主要确诊试验（）A．尿三氯化铁试验
B．尿蝶呤分析
C．染色体分析
D．血清铜蓝蛋白测定
E．Guthrie试验
本题答案：
C,E,A,B,D
本题解析：
试题答案C,E,A,B,D
16、填空题
基因有三个基本特性：
_________、_________、__________。
本题答案：
自体复制；基因决定性状；基因突变
本题解析：
试题答案自体复制；基因决定性状；基因突变
17、单项选择题
患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。
查体：
面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。
ALT116U/L。
最可能的诊断是（）A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆状核变性
D.脱髓鞘病变
E.戈谢病
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
18、填空题
基因病分为：
________、________、_________、_________。
本题答案：
单基因病；线粒体病；分子病；多基因遗传病
本题解析：
试题答案单基因病；线粒体病；分子病；多基因遗传病
19、单项选择题
先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。
其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）A．45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B．45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C．45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D．45xx，-1421，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E．48xx，-1421，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
20、多项选择题
患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：
T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）A.禁食
B.输液
C.保肝治疗
D.降血氨治疗
E.输血治疗
F.吸氧
G.静脉注射门冬氨酸钾镁
本题答案：
A,B,C,D,F,G
本题解析：
暂无解析
21、单项选择题
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
22、单项选择题
目前粘多糖病的确诊应依据（）A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
23、多项选择题
不属于21-三体综合征常见体征的是（）A．眼距宽，眼外侧上斜
B．舌常伸于口外
C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D．头围正常
E．骨龄落后
本题答案：
C,D
本题解析：
暂无解析
24、单项选择题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是（）A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
25、配伍题
糖原合成酶缺陷（）
葡萄糖-6-酶酸酶缺陷（）
酸性麦芽糖酶缺陷（）
肌磷酸化酶缺陷（）
肝磷酸化酶缺陷（）A．糖原累积症O型
B．糖原累积症Ia型
C．糖原累积症Ⅱa型
D．糖原累积症V型
E．糖原累积症Ⅺ型
本题答案：
A,B,C,D,E
本题解析：
试题答案A,B,C,D,E
26、单项选择题
下述哪项不是染色体畸变的常见原因（）A．病毒感染
B．遗传因素
C．放射线
D．细菌感染
E．母亲年龄过大
本题答案：
D
本题解析：
暂无解析
27、单项选择题
患儿，男，4岁。
近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。
血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。
最可能的诊断是（）A.半乳糖血症
B.急性溶血性贫血
C.肝糖原贮积症
D.肝豆状核变性
E.肝肾综合征
本题答案：
D
本题解析：
患儿有典型的肝损害、神经精神损害、眼K-F环阳性和贫血等肝豆状核变性临床特点，故易做出临床诊断。
28、单项选择题苯丙酮尿症的遗传形式是（）A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
29、名词解释
尿三氯化铁试验
本题答案：
主要用于较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的筛查。
将三氯化铁滴人
本题解析：
试题答案主要用于较大婴儿和儿童苯丙酮尿症的筛查。
将三氯化铁滴人尿液。
如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高，支持苯丙酮尿症的诊断。
30、单项选择题
苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）A．行为异常
B．癫痫小发作
C．智力发育落后
D．肌张力增高
E．腱反射亢进
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
31、单项选择题
男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）A．颊粘膜X染色质检查
B．血雌激素测定
C．末梢血染色体检查
D．血睾酮测定
E．睾丸活检
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
32、问答题
简述染色体核型分析的指征。
本题答案：
若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：
（1）怀
本题解析：
试题答案若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：
（1）怀疑患有染色体病者；
（2）有多种先天性畸形；（3）明显生长发育障碍或智能发育障碍；（4）性发育异常或不全；（5）孕母年龄过大，不孕或多次自然流产史；（6）有染色体畸变家族史。
33、问答题
性连锁隐形遗传的特征。
本题答案：
（1）男性患者明显多于女性。
（2）致病基因
本题解析：
试题答案
（1）男性患者明显多于女性。
（2）致病基因不会从父亲遗传给儿子，但是患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。
（3）男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。
（4）杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。
34、填空题
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
本题答案：
标准型；易位型；嵌合体型
本题解析：
试题答案标准型；易位型；嵌合体型
35、填空题
DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的________。
本题答案：
双螺旋结构
本题解析：
试题答案双螺旋结构
36、单项选择题
12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。
查体：
面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。
角膜见K-F环。
ASTl05U/L应诊断为（）A．小脑性共济失调
B．小舞蹈病
C．肝豆状核变性
D．病毒性肝炎
E．扭转痉挛
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
37、判断题
人体内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的，肝脏是铜代谢的主要器官。
（）
本题答案：
对
本题解析：
暂无解析
38、配伍题
肌磷酸果糖激酶缺陷（）
磷酸化酶多为无活性型（）
缺陷肝磷酸化酶激酶（）
3’5-环磷腺苷依赖激酶（）
磷酸葡萄糖变位酶（）A．糖原累积症Ⅶ型
B．糖原累积症Ⅷ型
C．糖原累积症Ⅸ型
D．糖原累积症X型
E．糖原累积症Ⅺ型
本题答案：
A,B,C,D,E
本题解析：
试题答案A,B,C,D,E
39、单项选择题
男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B．体内有过多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在体内蓄积
D．组氨羟化酶被抑制制
E．四氢生物喋呤生成不足
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
40、多项选择题
患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。
既往无肝炎病史。
查体：
T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
目前应主要考虑的疾病有（提示凝血酶原时间31s，血铜蓝蛋白40mg/L，可见K-F环，骨髓细胞学：
红系轻度增生，余无异常。
）（）A.缺铁性贫血
B.溶血性贫血
C.急性肝衰竭
D.肝豆状核变性
E.急性胃肠炎
F.急性肾炎
本题答案：
B,C,D
本题解析：
暂无解析
41、多项选择题
Turner综合征有哪些主要临床表现（）A．身材矮小
B．性发育不良、原发闭经
C．颈蹼和肘外翻
D．常有心脏畸形和智能轻度低下
E．胃肠道畸形
本题答案：
A,B,C,D
本题解析：
暂无解析
42、单项选择题
12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：
表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：
K-F环，AST105U/L，应考虑为（）A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
43、单项选择题
先天愚型的临床表现应除外下列哪项（）A．智力低下
B．体格发育正常
C．特殊面容
D．喂养困难
E．抵抗力低下
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
44、单项选择题
肝豆状核变性的脑部病变主要在（）A．大脑皮质
B．基底神经节
C．小脑半球
D．丘脑黑质
E．脑干网状系统
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
45、单项选择题
男孩，3岁。
因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h（500μg/24h），诊断为肝豆状核变性。
下列方案中哪项是主要的（）A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索（安坦）、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
46、单项选择题
粘多糖病中下列哪一类型最为常见（）A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型
本题答案：
A
本题解析：
暂无解析
47、多项选择题
21-三体综合征产前诊断可选下列方法（）A．抽取羊水细胞进行染色体检查
B．测母血甲胎蛋白
C．分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D．X线检查
E．超声波检查
本题答案：
A,B,C
本题解析：
暂无解析
48、填空题
新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。
本题答案：
苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
本题解析：
试题答案苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能减低症
49、填空题
染色体结构畸变发生的基础是______。
本题答案：
断裂
本题解析：
试题答案断裂
50、单项选择题
患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。
查体：
头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿首先应做哪项检查（）A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
51、单项选择题
男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。
为协助诊断应选择的检查是（）A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血T3、T4、TSH测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
52、填空题
_____________和_______________试验是检测尿中____________的化学呈色法。
本题答案：
尿三氯化铁试验；2，4-二硝基苯肼；苯丙酮酸
本题解析：
试题答案尿三氯化铁试验；2，4-二硝基苯肼；苯丙酮酸
53、问答题
简述肝豆状核变性的临床特征?
本题答案：
肝豆状核变性的临床特征：
不同程度的肝细胞损害；神经系统
本题解析：
试题答案肝豆状核变性的临床特征：
不同程度的肝细胞损害；神经系统症状，主要为锥体外系症状；角膜K-F环。
54、单项选择题
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
55、配伍题
非典型苯丙酮尿症（）
典型苯丙酮尿症（）
唐氏综合征（）A．染色体畸变
B．苯丙氨酸羟化酶缺乏
C．氨基己糖苷酶缺乏
D．四氢生物喋呤生成不足
E．甲状腺发育异常
本题答案：
D,B,A
本题解析：
试题答案D,B,A
56、单项选择题
标准型21-三体染色体畸变来源是（）A．染色体发生易位
B．染色体发生倒位
C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D．染色体的丢失
E．染色体的断裂
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
57、多项选择题
属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.糖原贮积症
D.同型胱氨酸尿症
E.肝豆状核变性
本题答案：
A,B,D,E
本题解析：
暂无解析
58、问答题
试述染色体病的临床特征。
本题答案：
（1）常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综
本题解析：
试题答案
（1）常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的特征为：
①生长发育迟缓②智能发育落后③多发性先天畸形。
（2）性染色体病即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。
一般没有常染色体病严重，常伴有性征发育障碍或异常。
59、问答题多基因遗传的特征。
本题答案：
（1）多基因遗传患者的一级亲属中，再发机率几乎相同，均
本题解析：
试题答案
（1）多基因遗传患者的一级亲属中，再发机率几乎相同，均为2%～10%，但在二级或更远的亲属中，再发机率大为减低。
（2）患者的一级亲属再发机率与该病在人群中的发病率有关，一般而言，一级亲属的再发机率约为人群发病率的平方根，因此，如果该遗传病在人群中的发病率越低，则在患者的一级亲属中的再发机率相对较高。
（3）某些多基因遗传病有性别差异。
（4）同卵双胎同时患病的机率为21%～63%。
（5）家系中患病人数越多，说明该家系中遗传负荷越高，则家系中的再发机率也较高。
（6）患者病情越重，则说明遗传负荷越高，所以家族中的再发机率也就增高。
60、多项选择题
具有智力低下及特殊面容的疾病是（）A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性
本题答案：
A,C
本题解析：
暂无解析
61、单项选择题
苯丙酮尿症的病因是（）A.常染色体隐性遗传
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羟化酶缺乏
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
62、单项选择题
标准型21-三体的染色体畸变来源是（）A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
本题答案：
C
本题解析：
暂无解析
63、多项选择题
患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。
既往无肝炎病史。
查体：
T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
此时应优先采取的检查包括（提示入院第2天患儿黄疸无好转。
Coomb试验（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体（－）。
）（）A.测定血铜蓝蛋白
B.腹部CT
C.裂隙灯下观察有无K-F环
D.凝血功能
E.肝、肾功能
F.心脏彩色超声
G.骨髓穿刺
本题答案：
A,C,D
本题解析：
暂无解析
64、填空题
目前产前诊断的方法有_______、_______、_________、___________。
本题答案：
影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
本题解析：
试题答案影像学检查；染色体检查；酶及其他生化测定；分子遗传学检查
65、单项选择题
男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。
下列哪项不妥（）A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
本题答案：
E
本题解析：
暂无解析
66、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
本题答案：
B
本题解析：
暂无解析
67、问答题
简述嵌合体是如何形成的。
本题答案：
若染色体不分离畸变发生在受精后；或染色体在细胞有丝分裂
本题解析：
试题答案若染色体不分离畸变发生在受精后；或染色体在细胞有丝分裂中后期过程中，某一染色体在向一极移动时可能由于不明原因而迟滞在细胞质中被分解消失，而形成嵌合体。
68、填空题
苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为______型，______型的神经系统症状更重。
本题答案：
典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏
本题解析：
试题答案典型；BH4缺乏；典型；BH4缺乏
69、多项选择题
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）A．角膜色素环（K-F环）
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量大于100g
D．肝活检每千克：
干燥肝铜定量超过400g
E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L
本题答案：
A,B,C,D
本题解析：
暂无解析
70、单项选择题
先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）A．愚笨面容，智能障碍
B．身材矮小
C
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