基因突变及其他变异练习.docx
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基因突变及其他变异练习
第五章基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组
【学习目标】
1、基因突变的特征和原因
2、基因重组及其意义
【学习过程】
一、基因突变
1．概念：
由于DNA分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变。
2．时期：
复制时，包括间期及减数第一次分裂间期。
3．原因：
外因：
某些环境条件（如物理、化学、生物因素）；内因：
DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和发生改变，从而改变了。
4．类型：
自然突变和突变
5．特点：
普遍性、性、多害少利性、性、低频性。
6．意义：
是生物变异的，为生物进化提供了最初的选择材料。
7．实例：
镰刀型红细胞贫血症。
控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由变成，结果血红蛋白多肽链中被代替，导致镰刀型细胞贫血症。
[疑点扫描] 1.基因突变不一定引起性状改变。
2．镰刀型贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基对发生替换
二、基因重组
1．概念：
生物体在进行生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
2．类型
（1）随着的自由组合，非等位基因也自由组合；
（2）随着同源染色体上的非姐妹染色单体的而使等位基因发生交换，导致染色单体上的重新组合；
（3）重组DNA技术。
3．意义：
为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物的重要原因之一。
【当堂训练】
1、人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是（）
A．基因突变B．染色体结构变异
C．基因重组D．染色体数目变异
2．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是（ ）
A．a→b→c表示基因的复制和转录
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失
和增添
3．下列有关基因重组的说法中，正确的是（ ）
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
4．如图为高等动物的细胞分裂示意图。
图中不可能反映的是（ ）
①该细胞一定发生了基因突变②该细胞一定发生了基因重组
③该细胞可能发生了基因突变④该细胞可能发生了基因重组
A．①②B．③④C．①③D．②④
5．某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题（只需写出实验步骤）：
（1）是基因突变，还是环境影响：
。
（2）若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：
。
【课后练习】
1．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（ ）A
A．变成其等位基因B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变
2．分析下表可知，正常血红蛋白（HbA）变成异常血红蛋白（HbW），是由于对应的基因片段中碱基对发生了（）B
A．增添 B．缺失 C．改变 D．重组
3．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程中没有发生基因重组的是（ ）D
4．某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（）D
A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C.基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D.基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
5．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（）C
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性／酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目／酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50％
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
6．基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（）C
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B.A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因
C.基因突变大部分是有害的
D.基因突变可以改变种群的基因频率
7．下表表示苋菜叶绿体基因pbsA抗“莠去津”（一种除草剂，“莠”：
狗尾草）品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸所在位置。
下列有关苋菜能抗“莠去津”的正确说法是（ ）D
抗性品系
CGT丙氨酸
GGT脯氨酸
AAG苯丙氨酸
TTA天冬酰胺
敏感品系
CGA丙氨酸
AGT丝氨酸
AAG苯丙氨酸
TTA天冬酰胺
氨基酸位置
227
228
229
230
A．由于基因突变，导致228号位的脯氨酸被丝氨酸取代
B．其抗性性状的遗传遵循基因的分离定律
C．其根本原因是密码子由AGT变成GGT
D．其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定228号位氨基酸的有关碱基中的A被G取代
8．下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列表述正确的是（ ）B
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是
随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定
传给子代个体
9、子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组（）D
A．①②④⑤ B．①②③④⑤⑥ C．③⑥ D．④⑤
10．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：
CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：
天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG）（ ）A
A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构缺失，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变
11．5 BrU（5溴尿嘧啶）既可以与A配对，又可以与C配对。
将一个正常的具有分裂能力的细胞，接种到含有A、G、C、T、5 BrU五种核苷酸的适宜培养基上，至少需要经过几次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T－A到G－C的替换（ ）B
A．2次B．3次C．4次D．5次
12．甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤变成7-乙基鸟嘌呤，后者不与胞嘧啶配对而与胸腺嘧啶配对。
为获得更多的水稻变异类型，育种专家常用适宜浓度的EMS溶液浸泡种子后再进行大田种植。
下列叙述不正确的是（）C
A．使用EMS浸泡种子可以提高基因突变的频率
B．EMS的处理可使DNA序列中G-C转换成A-T
C．获得的变异植株细胞核DNA中的嘌呤含量高于嘧啶
D．经EMS处理后，水稻体细胞中的染色体数目保持不变
13.在tRNA的反密码子中，通常含有一个被称为次黄嘌呤的碱基，它可以与mRNA中相应密码子对应位置上的碱基A或C或U配对。
据此分析,这种tRNA将可以（）D
A.转运几种氨基酸B.导致翻译过程出现差错
C.导致基因突变D.消除部分基因突变的影响
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14．如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂
示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致
蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为
部分氨基酸的密码子表。
据图回答问题。
丙
第一个字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
U
异亮氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
丝氨酸
C
异亮氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
A
甲硫氨酸
苏氨酸
赖氨酸
精氨酸
G
（1）据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是___________。
（2）在真核生物细胞中图中Ⅱ过程发生的场所是____________________。
（3）图丙提供了几种氨基酸的密码子。
如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中________的可能性最小，原因是____________________。
图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对________导致。
（4）A与a基因的根本区别在于基因中________不同。
第2节染色体变异
【学习目标】
1.说出染色体结构变异的基本类型。
2.说出染色体数目的变异。
3.进行低温诱导染色体数目变化的实验。
【学习过程】
一、染色体结构变异
1．类型
2．结果：
使排列在染色体上的基因的____或________发生改变，从而引起性状的变异。
二、染色体数目变异
1．染色体组：
细胞中的一组____________，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
2．二倍体：
由受精卵发育而来，________内含有两个染色体组的个体。
3．多倍体
（1）概念：
由受精卵发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。
（2）特点：
植株茎秆粗壮，________________都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。
（3）人工诱导多倍体
①方法：
用________处理萌发的种子或幼苗。
②原理：
秋水仙素能够抑制________形成，导致染色体不分离，引起细胞内________加倍。
4．单倍体
（1）概念：
由配子发育而来的个体，体细胞中含有__________染色体数目的个体。
（2）特点：
植株矮小，而且________。
（3）单倍体育种
①过程：
花药
__________
正常生殖的纯合子
新品种
②优点：
________________。
【当堂训练】
1．如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因。
下列选项的结果中，不是由染色体变异引起的是（ ）
2．已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构发生变化的是（）
3．据图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是（ ）
图甲 图乙
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
4．如图是四种生物的体细胞示意图，A、B中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是（ ）
5．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是（ ）
A．洋葱的不定根在冰箱的低温室内诱导36h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝点分裂
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．体积分数为95%的酒精可用于洗涤细胞固定过程中使用的卡诺氏液和解离细胞
D．经过解离、漂洗、染色和制片，在显微镜下观察，发现所有细胞内的染色体数目都加倍
6．西瓜红色瓤（R）对黄色瓤（r）为显性。
图中A是黄瓤瓜种子（rr）萌发而成的，B是红瓤瓜种子（RR）长成的。
据图作答：
（1）秋水仙素的作用是___________________。
（2）G瓜瓤是_____色，其中瓜子的胚的基因型是_______。
（3）H瓜瓤是_____色，H中无子的原理是________________
（4）生产上培育无子西瓜的原理是_____________，
而培育无子番茄应用的原理是______________________。
【课后练习】
1．下列有关变异的说法正确的是（）
A．染色体中DNA碱基对的替换、缺失、增添属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察
C．非同源染色体之间的片断移接可产生基因重组
D．萌发的种子或幼苗经秋水仙素处理易出现染色体数加倍的现象
2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
下列有关说法正确的是（ ）
A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
3．图甲显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因（图中字母所示）。
试判断图乙列出的①②③④四种变化依次属于下列变异中的（）
（1）染色体结构变异
（2）染色体数目变异（3）基因重组（4）基因突变
A．
（1）
（1）（4）（3）B．
（1）（3）（4）
（1）
C．（4）（3）（4）
（1）D．
（2）（3）
（1）
（1）
4．下列情况中属于染色体变异的是（ ）
①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②同源染色体之间发生了相应部位的交叉互换 ③染色体数目增加或减少 ④花药离体培养后长成的植株 ⑤非同源染色体之间自由组合 ⑥染色体上DNA的个别碱基对的增添、缺失
A．②④⑤B．①③④⑥C．②③④⑥D．①③④
5．从下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。
正确答案为（ ）
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是c、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是d、e、f图
6．下图是四种不同的植物体体细胞染色体组成，下列说法正确的是（ ）
A．甲、乙、丙、丁分别属于二倍体、三倍体、单倍体和四倍体
B．乙个体的细胞中最多含有18条染色体
C．丙细胞发生基因突变，自然状态下突变基因可以通过有性生殖遗传给后代
D．丁产生的可遗传的变异来源有三种
7．在有丝分裂和减数分裂过程中不能产生的变异是（ ）
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
8．科研人员人工繁殖的一母所生的老虎中，其在大小、形态等方面有一定差异，造成这些变异的类型及其本质原因是（ ）
A．基因重组 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生片段的交叉互换或非同源染色体自由组合
B．基因突变 DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失
C．染色体结构变异 染色体中某一片段的缺失、重复、倒位或易位
D．染色体数目变异 染色体数目的增加或减少
9．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是（ ）
A．原理：
低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：
盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：
改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：
显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
10．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是（）
①人类的47，XYY综合征个体的形成
②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
③三倍体西瓜植株的高度不育
④一对等位基因杂合子的自交后代出现3：
1的性状分离比
⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A．①②B.．①⑤C．③④D．④⑤
11．某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体
相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色
体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色
体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确
的是（）
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
12．关于染色体组的叙述，不正确的是（ ）
①一个染色体组中不含同源染色体 ②一个染色体组中染色体大小、形态一般不同 ③人的一个染色体组中应含有24条染色体 ④含有一个染色体组的细胞，一定是配子
A．①③B．③④C．①④D．②④
13．下列有关植物单倍体的叙述不正确的是（ ）
A．与正常植株相比，单倍体植株一般长得弱小，而且高度不育
B．含有两个染色体组的生物体，也可能是单倍体
C．利用单倍体育种可缩短育种年限，能培育出品质优良的单倍体
D．由花粉直接发育成的植物体是单倍体
14．下图中不属于染色体结构畸变的是（ ）
15．（原创题）下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是（）
①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高 ②流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生 ③“R型活菌＋加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌 ④果蝇的白眼 ⑤豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ⑥人类的红绿色盲 ⑦人类的镰刀型细胞贫血症 ⑧猫叫综合征 ⑨高山草甸多倍体植物居多
A．②③⑥⑦B．①③⑥⑦⑧C．②④⑥⑦D．⑤⑧⑨
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16．下图为普通小麦的形成过程示意图。
请根据图示材料分析并回答以下问题。
（1）二倍体的一粒小麦和二倍体的山羊草杂交产生甲。
甲的体细胞中含有________个染色体组。
由于甲的体细胞中无________，所以甲不育。
（2）自然界中不育的甲成为可育的丙的原因可能是________________________。
（3）假如从播种到收获种子需1年时间，且所有的有性杂交都从播种开始。
理论上从一粒小麦和山羊草开始到产生普通小麦的幼苗至少需________年时间。
（4）从图示过程看，自然界形成普通小麦的遗传学原理主要是_____________________________。
（5）与普通小麦的形成过程相比较，基因工程育种的突出优点是：
①________________；
②________________。
17．用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6h，能够诱导细胞内染色体加倍。
那么，用一定时间的低温（如4℃）处理水培的洋葱根尖（2N＝16条）时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？
请对这个问题进行实验探究。
（1）针对以上的问题，你作出的假设是___________________________________________________。
你提出此假设的依据是_____________________________________________________。
（2）低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
（3）按照你的设计思路，以___________________________________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。
为此你要进行的具体操作是：
第一步：
剪取根尖2～3mm。
第二步：
按照_______→________→________的操作顺序对根尖进行处理。
第三步：
将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。
根据该同学的实验设计回答：
该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。
________________________________________________________。
（4）该实验和秋水仙素处理的共同实验原理是______________________________________。
（5）若在显微镜下观察时，细胞中染色体数可能为___________________________________。
18．回答下列有关三体的问题：
I.某植物是二倍体（2N=24）。
该植物有三体植物，其第6号染色体的同源染色体有三条，比正常个体多了一条。
三体在减数分裂联会时，形成1个二价体和一个单价体，3条同源染色体中任意2条随机地配对联会，另一条同源染色体不能配对。
减数第一次分裂后期，组成二价体的2条同源染色体正常分离，组成单价体的1个染色体随机地移向细胞的任意一极。
如图表示该植物的6、7、8号染色体及其上的基因，请分析回答：
该植物的基因型为________________。
如果只考虑6号、7号染色体，则花粉的基因型及其比例是
II.人21号染色体上的短串联重复序列（STP，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。
现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为“＋＋－”，其父亲该遗传标记的基因型为“＋－”，母亲该遗传标记的基因型为“－－”。
请问：
（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？
________。
在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型（用＋、－表示）。
（2）21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。
（3）已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率。
（4）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？
请说明其依据。
______________
第3节人类遗传病
【学习目标】
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
【学习过程】
一、人类常见遗传病类型
人类遗传病是指由于而引起的人类疾病，主要可以分为、、三大类。
【讨论】先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？
（一）单基因遗传病
1．概念：
是指受控制的遗传病。
2．分类
常染色体上：
多指、并指、软骨发育不全
1
）显性遗传病
X染色体上：
抗维生素D佝偻病
常染色体上：
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
2）隐性遗传病
X染色体上：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
【讨论】各种单基因遗传病的特点是什么？
（二）多基因遗传病
1．概念：
是指受的等位基因控制的人类遗传病。
2、例子：
________________________________________。
3．特点：
。
（三）染色体异常遗传病
1．概念：
由引起的遗传病。
2．例子：
、猫叫综合征、性腺发育不良
3．特点：
遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
二、调查人群中的遗传病
1．调查流程图
3.发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式
升级会员 