高考生物一轮复习讲义第22讲基因突变和基因重组.docx

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高考生物一轮复习讲义第22讲基因突变和基因重组

第22讲　基因突变和基因重组

　基因突变[学生用书P141]

1．变异类型概述

基因突变和染色体变异均属于突变。

其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。

2．基因突变

（1）基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症

①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a（填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由

突变成

。

（2）基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。

（3）发生时间

主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。

（4）诱发基因突变的因素[连一连]

（5）基因突变的特点

①普遍性：

一切生物都可以发生。

②随机性：

生物个体发育的任何时期和部位。

③低频性：

自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：

一个基因可以向不同的方向发生突变。

⑤多害少利性：

少数基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境；多数基因突变对生物体是有害的。

（6）基因突变的结果：

产生一个以上的等位基因。

（7）意义

①新基因产生的途径。

②生物变异的根本来源。

③提供生物进化的原始材料。

（必修2P81“学科交叉”改编）具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

答案：

镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

（必修2P82“批判性思维”改编）基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？

答案：

对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。

但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。

因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

下图为基因突变的机理，据图分析下列问题：

（1）图中①②③表示引起基因突变的因素分别是________、________、________。

（2）图中④⑤⑥分别表示基因突变的类型是________、________、________。

（3）在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是_________________________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（4）基因突变________（填“一定”或“不一定”）能遗传给有性生殖的后代，因为____

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（5）基因突变________（填“一定”或“不一定”）能产生等位基因，因为__________

________________________________________________________________________。

答案：

（1）物理　生物　化学

（2）增添　替换　缺失

（3）细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变

（4）不一定　基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代

（5）不一定　真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因

考向1　基因突变的概念、实质和特点

1．（2019·山西运城芮城中学期末）下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．环境因素可诱导某基因朝某一方向突变

B．基因突变后遗传信息不一定改变，但生物的性状一定改变

C．自然界中所有等位基因产生的根本来源都是基因突变

D．基因突变产生的性状往往对个体的生存是不利的，所以会阻止生物的进化

解析：

选C。

基因突变是不定向的，环境因素可对生物的性状进行定向选择；基因突变是基因结构的改变，而生物的性状不一定改变；基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的，因此有利于生物的进化。

2．（2019·黑龙江双鸭山一中月考）如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：

选B。

首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA依旧是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。

基因突变的“一定”和“不一定”

（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。

（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。

（3）基因突变不一定都产生等位基因。

如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

考向2　基因突变与生物性状的关系

3．（2019·江西新余期末）周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。

下列有关该病的叙述正确的是（　　）

A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码提前出现

解析：

选D。

翻译的肽链缩短也可能是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA中提前出现终止密码，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B错误；细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误。

4．（2019·河北定州中学开学考试）编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。

下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。

下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是（　　）

状况

比较指标

①

②

③

④

酶Y活性/酶X活性

100%

50%

10%

150%

酶Y氨基酸数目/

酶X氨基酸数目

1

1

小于1

大于1

A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化

B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%

C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化

D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加

解析：

选C。

基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况②中酶Y与酶X的氨基酸数目相同，所以肽键数不变；状况③氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前；基因突变不会导致tRNA种类改变。

（1）基因突变对蛋白质的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

大

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

（2）基因突变不一定导致生物性状改变的原因

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。

考向3　基因突变类型的实验设计

5．（2019·河南南阳一中考试）一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（　　）

A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死

B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死

解析：

选B。

突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd（突变型♀）∶1XdXd（野生型♀）∶1XDY（死亡）∶1XdY（野生型♂）；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。

6．某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。

回答下列问题：

（1）判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是

________________________________________________________________________。

（2）有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：

一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。

请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。

________________

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_____________________________________________________________

________________________________________________________________________。

①若后代____________，说明该突变为隐性突变；

②若后代____________，说明该突变为显性突变。

解析：

（1）某植物为严格自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让阔叶植株自交，观察后代是否出现阔叶性状。

（2）染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。

因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体变异的结果，否则为基因突变。

（3）为判断该突变是显性突变还是隐性突变，实际就是判断阔叶性状的显隐性，应让阔叶植株与窄叶植株杂交，由于野生型窄叶植株为纯合子，若后代全为窄叶，则说明阔叶为隐性性状，该突变为隐性突变；若后代出现阔叶，则说明阔叶为显性性状，该突变为显性突变。

答案：

（1）待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状

（2）取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变

（3）阔叶植株与窄叶植株杂交　①全为窄叶　②出现阔叶

（1）显性突变和隐性突变的判断

①类型

②判定方法

a．选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。

b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

（2）突变基因具体位置的判断

①利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。

②将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。

　基因重组

1．概念

2．类型

类型

类型1

类型2

类型3

图像

示意

（1）类型1——交叉互换型；类型2——自由组合型；

类型3——基因工程。

（2）类型1——减Ⅰ前期；类型2——减Ⅰ后期；

类型3——基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。

3．结果：

产生新基因型，导致重组性状出现。

4．意义

（1）形成生物多样性的重要原因。

（2）生物变异的来源之一，有利于生物进化。

5．基因重组和基因突变的比较

项目

基因突变

基因重组

变异本质

基因分子结构的改变

原有基因的重新组合

发生时间

通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂前期和后期

发生范围

所有生物（普遍性）

主要指能进行有性生殖的真核生物

产生结果

产生新基因

产生新基因型

生物变异

根本来源

重要来源

生物进化

提供原材料

提供丰富的材料

生物多样性

根本原因

重要原因

应用

诱变育种

杂交育种

（必修2P83“思考与讨论”改编）父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是（　　）

A．基因突变B．基因重组

C．环境影响D．包括A、B、C三项

答案：

B

如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，据图分析下列问题：

（1）图a细胞处于减数分裂的________时期，细胞中的1、2号染色体因________发生了________。

（2）图b细胞处于________期，该细胞的名称为________，该时期细胞可发生非同源染色体上的______________，即________。

答案：

（1）四分体　交叉互换　基因重组

（2）减数第一次分裂后　初级精母细胞　非等位基因自由组合　基因重组

考向1　基因重组的范围、类型及意义

1．（2019·湖南师大附中摸底）下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

解析：

选B。

基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合。

2．（2019·江西上饶期末）在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似（　　）

A．用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强

B．无子西瓜与无子番茄的培育

C．减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象

D．低温或秋水仙素诱导染色体加倍

解析：

选C。

R型细菌转化过程中，遗传物质发生变化的原理为基因重组。

用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A错误；无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异，无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B错误；减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象可导致基因重组，C正确；低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D错误。

基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”（未产生“新基因”）也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称作“重组性状”而不是“新性状”。

考向2　基因突变与基因重组的判断

3.

（2019·福建漳州模拟）如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。

下列有关叙述错误的是（　　）

A．该细胞中含有两个染色体组

B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后

C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB

D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变

解析：

选C。

题图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞

质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。

4．（高考江苏卷）

某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。

如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释最合理的是（　　）

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

解析：

选D。

减数第一次分裂，同源染色体分离，染色单体1或2发生突变可能，但这种可能性很小，不是最合理的；减数第一次分裂时，非姐妹染色单体之间发生交叉互换，基因B移到正常染色体上，后代出现红色性状，这种情况最常见；减数第二次分裂，染色单体无论如何变化，含缺失染色体的花粉都不可育。

[清一清]

易错点1　基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换

[点拨]　

（1）基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

（2）有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。

易错点2　误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失

[点拨]　基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。

易错点3　将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆

[点拨]　病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

易错点4　误认为基因重组＝交叉互换

[点拨]　

（1）基因重组有三种类型：

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因自由组合和DNA重组技术。

（2）染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

易错点5　误认为精卵随机结合属于基因重组

[点拨]　精子与卵细胞的自由（随机）结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。

易错点6　混淆基因重组与基因突变的“说词”

[点拨]　

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的“根本”来源

生物变异的“重要”来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供“丰富”的材料

生物多样性

形成生物多样性的“根本”原因

形成生物多样性的“重要”原因之一

发生概率

很小（常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法）

非常大（正常发生或往往发生）

[判一判]

（1）由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的（　　）

（2）基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因改变（　　）

（3）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的（　　）

（4）为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列（　　）

（5）用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同（2016·全国Ⅲ，2C）（　　）

（6）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代（安徽，4D）（　　）

（7）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（江苏，6C）（　　）

（8）有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组（　　）

（9）纯合子自交因基因重组导致子代性状分离（　　）

（10）一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组（　　）

（11）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（　　）

（12）非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组（　　）

答案：

（1）√　

（2）×　（3）×　（4）√　（5）×　（6）×　（7）×　（8）×　（9）×　（10）×　（11）×　（12）√

（2018·高考全国卷Ⅰ）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。

将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。

据此判断，下列说法不合理的是（　　）

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

解析：

选C。

突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌（X）的菌落，D不符合题意。

（2018·高考江苏卷）下列过程不涉及基因突变的是（　　）

A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B．运用CRIS