夏令营 资料.docx
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夏令营资料
遗传学原理与统计分析
遗传学的诞生和发展
•1865年，孟德尔提出分离假说和自由组合假说
•1900年，遗传学诞生——孟德尔法则的重新发现
•1910年,THMorgan证明基因在染色体上。
1917年出版《基因论》——细胞遗传学诞生
•1953年4月25日，沃森（JWatson）和克里克（FCrick）在《Nature》发表论文“脱氧核糖核酸的结构”。
——分子遗传学诞生
第一部分孟德尔定律及其统计学分析
第一节孟德尔定律的实质
一、分离定律的实质
杂合体（F1）形成配子时，成对的等位基因相互分离，形成两种数目相等的配子。
二、自由组合定律的实质
（1）多基因杂合体（F1）形成配子时，成对等位基因相互分离，不同对的等位基因之间各自独立，互不影响；——独立分配
（2）不同对基因的成员组合进入同一配子是随机的。
——自由组合
第二节遗传学数据的统计分析
一、概率及其计算的方法
概率（P）——是指某事件预期发生可能性的大小
1.简单事件的概率
（1）通过大量试验求近似值
（2）分析同样可能情况的多少求概率
2.乘法定律：
计算几个独立事件同时发生的概率
P（AB）=P（A）×P（B）
3.加法定律：
计算几个互斥事件至少有一个发生的概率
P（A或B）=P（A）+P（B）
4.计算概率的方法
（1）庞纳特方格或棋盘法
（2）分支法
二、计算某种事件组合的概率
二项式展开法——用二项式展开的某一项的值求该项事件组合的概率
（p+q）2=p2+2pq+q2
二项式（p+q）n展开的通项式：
多项式（p+q+o）n展开的通项式
三、适合度测验——X2测验
水稻抗性植株（Ss）×敏感性植株（ss）
↓
14株抗性6株敏感性
单基因杂种测交后代资料的X2测验
抗性敏感性
实得数（O）146
预期数（E）1010
偏差（O-E）4-4
（O-E）2/E1.61.6
X2=3.2,n=1,P＞0.05
判定标准：
当P≧0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异不显著，结论是两者符合。
当P<0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异显著，结论是两者不符合。
当P<0.01时，认为实得资料与理论比数差异极显著，两者不符合。
第三节人类遗传病及其遗传分析
系谱（pedigree）——指某种遗传病在一个家系中发病情况，以特定的符号和格式绘制而成的图解。
一、常染色体显性遗传（AD）
1.AD遗传病的系谱特点：
①患者的双亲中通常有一个是患者，表现连续遗传。
②患者在同胞中占1/2
③男女患病的机会相等
2.AD遗传病举例:
多指症、软骨发育不全症、蜘蛛指综合征（Marfan综合征）、全身多毛症、家族性高胆固醇血症等
二、常染色体隐性遗传（AR）
1.常染色体隐性遗传病的系谱特点
①患者的双亲通常无病，但是携带者表现隔代遗传。
②患者在同胞中占1/4
③男女患病的机会相等
④近亲结婚子女患病的风险增加
2.AR遗传病举例:
白化病、镰形红细胞贫血、肝豆状核变性（Wilson病）、苯丙酮尿症等
三、X连锁隐性遗传（XR）
1、甲型血友病
表现特征：
凝血障碍
发病机理：
缺乏凝血因子Ⅷ
基因定位：
Xq28
2、XR遗传病的系谱特点
（1）患者多数是男性
（2）男性患者的双亲通常无病,表现隔代遗传
（3）表现交叉遗传
3、XR遗传病举例
血友病A、血友病B、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症（DMD）、鱼鳞病、睾丸女性化等
四、X连锁显性遗传
1、抗维生素D佝偻病的遗传
表现特征：
低磷酸盐血，下肢畸形
发病机理：
肾小管重吸收磷降低
基因定位：
Xp22
2、XD遗传病的系谱特点
1）患者多数是女性
2）患者的双亲通常有一个是患者，表现连续遗传
3）表现交叉遗传
3、XD遗传病举例
抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）、色素失调症、口面指综合征、遗传性肾炎等
五、Y连锁遗传病的遗传
1、人类毛耳性状的遗传
遗传特点——只在男性中表现（限雄遗传）
六、单基因病发病风险的估算
（一）根据遗传定律估算遗传病发病风险
（二）根据贝叶斯（Bayes）理论估算发病风险
第二部分连锁与互换定律及其遗传分析
第一节基因的连锁与互换
一、连锁
1.连锁遗传的发现
1906年,贝特逊（WBateson）和庞尼特（RCPunnet）在香豌豆杂交试验中首先发现连锁遗传现象。
2.摩尔根建立连锁法则
●P果蝇野生型×紫眼残翅
Pr+pr+vg+vg+prprvgvg
●F1野生型pr+prvg+vg
测交
●Ft野生型pr+prvg+vg1339
紫、残prprvgvg1195亲组合
残翅pr+prvgvg151
紫眼prprvg+vg154重组合
摩尔根的分析与解释：
●①控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上;
●②部分细胞中同源染色体之间发生交换，形成重组型配子。
二、交换
1.交换的概念
交换（crossingover）是指同源染色体之间交换片段，导致基因重组的现象。
2.交换频率
以重组率（recombinationfrequence，RF）表示交换率
玉米的连锁遗传
●有色饱满×无色凹陷
CSh/CShcsh/csh
●有色饱满×无色凹陷
CSh/cshcsh/csh
●有色饱满无色凹陷有色凹陷无色饱满
CSh/cshcsh/cshCsh/cshcSh/csh
40324035149152
亲组合重组合
重组率的计算:
重组率:
指重组型配子占配子总数的百分比
重组率（RF）=（重组型配子/配子总数）×100%
=重组型配子/（亲型配子+重组型配子）×100%
RF（c-sh）=（149+152）/（4032+4035+149+152）×100%=3.0%
3.连锁-交换的特点
①连锁基因之间的交换频率相对恒定，0﹤RF﹤50﹪，RF愈大，表示基因之间的连锁强度愈小，基因之间的距离愈大;
②一个性母细胞在连锁基因之间发生交换产生一半的重组型配子;
③双基因杂合体在连锁基因之间发生交换产生的重组型配子总是少于50﹪;
④发生交换的性母细胞是重组率的2倍。
三、完全连锁和不完全连锁
完全连锁（completelinkage）：
不能发生交换的基因连锁
不完全连锁（incompletelinkage）：
能够发生交换的基因连锁
完全连锁的特例——雄果蝇和雌蚕
第二节连锁互换与基因定位
一、两点测验
两点测验的过程：
●
（1）两个纯合体亲本杂交获得双基因杂合体（F1）;
●
（2）使F1与双隐性个体杂交获得测交后代;
●（3）计算基因之间的重组值;
●（4）确定基因之间的图距，作出连锁图。
玉米的上述杂交：
RF（c-sh）=（149+152）/（4032+4035+149+152）×100%=3.0%
确定图距：
以1%交换值作为1个图距单位（mapunit,m.u.）或1厘摩（centiMorgan,cM）
c-sh之间的距离是3图距单位（cM）
作出连锁图
二、三点测验
1.三点测验的过程：
（略）
基因型比例类型a-bb-ca-c
●ABC/abc36%亲型
●abc/abc36%亲型
●Abc/abc9%单交换1√√
●aBC/abc9%单交换1√√
●ABc/abc4%单交换2√√
●abC/abc4%单交换2√√
●AbC/abc1%双交换√√
●aBc/abc1%双交换√√
20%10%26%
计算重组率：
●RF（a-b）=9%+9%+1%+1%=20%
●RF（b-c）=4%+4%+1%+1%=10%
●RF（a-c）=9%+9%+4%+4%=26%
偏低重组率的校正：
校正值=2×双交换值
●双交换值=1%+1%=2%
●实际的RF（a-c）=26%+2×2%=30%
确定图距：
●a-b之间的距离是20图距单位（cM）
●b-c之间的距离是10图距单位（cM）
●a-c之间的距离是30图距单位（cM）
●作出连锁图
2、并发率和干涉
●并发率（coincidence,C）：
C=实际双交换率/预期双交换率
●干涉（interference,I）：
指一次交换的发生影响邻近另一次交换发生的概率
I=1－C
自交法测定交换率的方法:
用于去雄较困难的植物，如水稻、小麦、花生、豌豆等
1.平方根法的步骤：
●①求F2代纯合隐性个体的百分率；
●②该百分率开方即得双隐性配子的百分率；
●③双显性基因配子的百分率等于双隐性配子的百分率；
●④计算重组率（RF）。
第三节真菌类的遗传学分析
一、粗糙链孢霉的特点：
1、单倍体：
n=7
2、可以分析一次减数分裂的产物——四分子分析
3、一次减数分裂的产物按顺序排列——顺序四分子分析
二、顺序四分子分析
●
（一）着丝粒作图
着丝粒作图：
是指通过顺序四分子分析决定某个基因与着丝粒之间的遗传距离
1、粗糙链孢霉的杂交
●赖氨酸缺陷型×野生型
lys－（－）lys＋（＋）
●M1型子囊：
等位基因在减数第一分裂分离——亲型子囊（M1）
●M2型子囊：
等位基因在减数第二分裂分离——交换型子囊（M2）
2、重组值的计算
（二）连锁基因的作图
1、粗糙链孢霉的双基因杂交；
●烟酸缺陷型×腺嘌呤缺陷型
nic＋＋ade
2、计算nic与着丝粒的重组率
3、计算ade与着丝粒的重组率
M2/总子囊数×1/2
=（3）＋（5）＋（6）＋（7）/1000×1/2
=90＋90＋1＋5/1000×1/2=9.30％
4、计算连锁的nic和ade之间重组率
三、非顺序四分子分析
1、计算连锁基因之间的图距
2、不能计算着丝粒距离
第三部分孟德尔定律的补充和发展
一．遗传和环境的关系
⏹喜马拉雅白化兔：
25ºC时在体温较低的部分的毛是黑色，其余部分全为白色。
但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。
1、基因、环境和性状的关系
⏹基因型+环境→表型
2、外显率与表现度
外显率（penetrance）：
指某种基因型的个体中，表现预期表型的个体所占的百分比。
⏹完全外显：
外显率为100％
⏹不完全外显：
外显率低于100％
表现度（expressivity）:
指某种基因型的不同个体的表现程度
3、反应规范：
是指某一基因型对环境反应的可能范围。
⏹例如：
水毛茛
4、表型模拟：
是指环境改变引起的表型变化与基因突变引起的表型变化相似的现象
二、性状的多基因决定（多因一效）:
一个性状由多个基因控制
三、基因的多效应（一因多效）:
一个基因决定多个性状
⏹基因C决定豌豆红花，还控制叶腋的红色斑点，种皮的褐色或灰色以及其他性状。
四、显性的多样性和相对性
（一）显性的多样性
1.完全显性（completedominance）：
是指杂合体的性状表现与显性纯合亲本完全相同
2.不完全显性（incomplestdominance）：
是指杂合体的性状表现介于两个纯合亲本之间
3.并显性（codominance）:
指杂合体的两个等位基因的作用在同一个体都表现出来
4.镶嵌显性：
指杂合体的两个等位基因在同一个体的不同部位表现出它们的作用
5.延迟显性：
指杂合体发育到一定年龄阶段显性基因才发挥作用表现相应的显性性状。
6.从性显性：
指杂合体的显性基因在一种性别中表现显性，在另一性别中则表现隐性。
（二）显隐性的相对性
1.显性随依据的标准不同而改变
2.不同环境条件对显隐性的影响
五、致死基因
致死基因（lethalgene）:
能导致生物体死亡的突变基因
1.显性致死
显性致死：
指杂合状态能表现致死作用的致死基因
⏹例如：
人的神经胶症基因
2.隐性致死
隐性致死：
指纯合状态才能表现致死作用的致死基因
例如：
镰形细胞贫血症基因、软骨发育不全基因、植物白化基因
3.条件致死
——在一种条件下致死而在另一种条件下并不致死的突变
例如：
噬菌体T4温度敏感突变型，42℃时不能形成噬菌斑，25℃时能够形成噬菌斑。
4.亚致死
——使突变基因型个体的一部分死
六、复等位基因
——指一个基因座位存在两个以上等位基因成员
1.ABO血型
2.孟买血型：
是不能形成H抗原，因而表现O血型的个体。
3.Rh血型
母子Rh血型不亲和与胎儿溶血症
4.兔毛色基因
七、非等位基因间的相互作用
（一）鸡冠形状的遗传
1.鸡冠形状的杂交试验
⏹P玫瑰冠×豆形冠
↓
⏹F1胡桃冠
↓
⏹F29胡桃冠：
3玫瑰冠；3豆形冠：
1单冠
2.试验结果分析：
（1）鸡冠形状与两对基因有关
（2）两对基因分别决定玫瑰冠（R-pp）和豆形冠（rrP-），两个非等位的显性基因相互作用表现胡桃冠（R-P-），两个非等位的隐性基因相互作用表现单冠（rrpp）。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P玫瑰冠×豆形冠
RRpp↓rrPP
⏹F1胡桃RrPp
↓
⏹F29胡桃冠：
3玫瑰冠：
3豆形冠：
1单冠
9R-P-3R-pp3rrP-1rrpp
（二）互补作用——F2中分离比9：
7
互补作用：
指两个非等位基因之间相互作用产生新的性状
香豌豆花色的遗传
1.杂交实验：
⏹P白花品种甲×白花品种乙
↓
⏹F1红花
↓
⏹F29红花:
7白花
2.实验结果分析：
（1）该性状的遗传与两对基因有关；
（2）两个非等位的显性基因（C-R-）相互作用表现红花,其他基因型个体（C-rr,ccR-和ccrr）均表现白花。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P白花品种甲×白花品种乙
CCrr↓ccRR
⏹F1红花CcRr
↓
⏹F29红花:
7白花
9C-R-7（C-rrccR-ccrr）
（三）抑制基因（inhibitor）——F2中分离比是13：
3
1.家蚕茧色的杂交实验
P黄茧×欧洲白茧
↓
F1白茧
↓
F213白茧：
3黄茧
2.实验结果分析：
（1）该性状的遗传与两对基因有关；
（2）黄茧由Y基因决定（iiY-），I基因抑制非等位基因Y的作用，因此个体I-Y-表现白茧；I基因不能决定特定的表型，因此个体I-yy以及iiyy均表现白茧。
3.对杂交实验结果的解释
P黄茧×欧洲白茧
iiYY↓IIyy
F1白茧IiYy
↓
F213茧：
3黄茧
（9I-Y-3I-yy1iiyy）:
3iiY-
（四）显性上位——F2中12：
3：
1
⏹上位作用（异位显性）是指一对基因的作用能够遮盖另一对非等位基因作用的现象
⏹前者称为上位基因（epistaticgene）
⏹后者称为下位基因（hypostaticgene）
显性上位：
是指一个显性基因的作用遮盖另一对非等位基因作用。
隐性上位：
是指一个隐性基因的作用能够遮盖另一对非等位基因作用。
1.燕麦颖色的杂交实验：
⏹P黑颖×黄颖
↓
⏹F1黑颖
↓
⏹F212黑颖：
3黄颖：
1白颖
2.实验结果分析：
（1）该性状的遗传与两对基因有关；
（2）基因B决定黑颖（B-yy），基因Y决定黄颖（bbY-），B基因对Y基因有上位效应，因此个体B-Y-表现黑颖；没有任何显性基因的个体bbyy表现白颖。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P黑颖×黄颖
BByy↓bbYY
⏹F1黑颖BbYy
↓
⏹F212黑颖：
3黄颖：
1白颖
12（B-Y-B-yy）3bbY-1bbyy
（五）隐性上位——F2中9：
3：
4
1.家兔毛色的杂交实验：
⏹P灰色×白色
↓
⏹F1灰色
↓
⏹F29灰色：
3黑色：
4白色
2.实验结果分析：
（1）该性状的遗传与两对基因有关;
（2）C基因决定黑色（C-gg）,有C基因存在时，G基因决定灰色（C-G-）,没有C基因时，个体ccG-表现白色——隐性上位效应。
没有显性基因的个体ccgg表现白色。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P灰色×白色
CCGG↓ccgg
⏹F1灰色CcGg
↓
⏹F29灰色：
3黑色：
4白色
9C-G-3C-gg4（ccG-ccgg）
（六）重叠作用
重叠作用：
指不同对的非等位基因对某一性状产生相同的作用
重叠基因：
指非等位的表现相同作用的基因
1.荠菜角果的杂交实验
⏹P三角形角果×卵形角果
↓
⏹F1三角形
↓
⏹F215三角形：
1卵形
2.实验结果分析；
（1）该性状的遗传与两对基因有关；
（2）非等位的两对基因中的显性基因均表现三角形角果——重叠作用，没有显性基因的个体t1t1t2t2表现卵形果。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P三角形角果×卵形角果
T1T1T2T2↓t1t1t2t2
⏹F1三角形T1t1T2t2
↓
⏹F215三角形：
1卵形
9T1-T2-1t1t1t2t2
3T1-t2t2
3t1t1T2-
↓↓
⏹F3①部分后代不分离不分离
②部分后代分离（3:
1）
③部分后代分离（15:
1）
（七）积加作用
积加作用：
指两对非等位基因的显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状。
1.南瓜果形的杂交实验
⏹P圆形甲×圆形乙
↓
⏹F1扁盘形
↓
⏹F29扁盘形：
6圆形：
1长圆形
2.实验结果分析；
（1）该性状的遗传与两对基因有关；
（2）两对非等位基因中的显性基因有使南瓜果形缩短的作用，表现积加效应。
因此，有两对显性基因的南瓜（A-B-）是扁盘形,只有一对显性基因的（A-bb或aaB-）表现圆形，没有显性基因（aabb）表现长圆形。
3.对杂交实验结果的解释
⏹P圆形甲×圆形乙
AAbb↓aaBB
⏹F1扁盘形AaBb
↓
⏹F29扁盘形：
6圆形：
1长圆形
9A-B-3A-bb1aabb
3aaB-
练习题
⏹1．两个绿色种子的植物品系，定为X、Y。
各自与一纯合的黄色种子植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下：
X：
产生的F2代27黄：
37绿
Y：
产生的F2代27黄：
21绿
请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。
⏹2．（2005年全国联赛no38）如果F2的分离比分别为9:
7,9:
6:
1和15:
1，那么Fl与纯隐性个体间进行测交，得到的分离比将分别为：
A.1:
3,1:
2:
1和3:
1B.3:
1,4:
1和1:
3
C.1:
2;l,4:
l和3:
1D.3:
1,3:
1和l:
4
⏹3．（2008年全国联赛no72）新生儿溶血性贫血可能发生在以下哪一类婴儿？
（）
A．Rh阴性母亲所生的Rh阴性婴儿B．Rh阴性母亲所生的Rh阳性婴儿
C．Rh阳性母亲所生的Rh阳性婴儿D．Rh阳性母亲所生的Rh阴性婴儿
⏹4．（2008年全国联赛no90）1960年，法国科学家发现达乌耳黄鼠的黄色皮毛无法真实遗传。
黄毛老鼠自交，总产生黄毛老鼠和黑毛老鼠。
由此可以得出：
（）
A．黄毛鼠永远是杂合体B．决定黄毛的基因还有别的功能
C．黄毛是由多个基因决定的D．纯合的黄毛基因可能致死
第四部分数量性状遗传及其统计分析
第一节数量性状的遗传学分析
一、什么是数量性状？
质量性状:
指表现非连续变异的性状，它们容易类，不容易受环境条件的影响。
例如豌豆的红花和白花，籽粒的饱满与凹陷。
数量性状：
指表现连续变异的性状，它们不易分类，容易受环境条件的影响。
例如作物的产量，奶牛的泌奶量，人的身高。
二、多基因理论（Nilsson-Ehle,1909）
1.数量性状由多对基因控制,它们各自的效应微小——微效基因或多基因；
2.多基因彼此间的作用相等并且独立，通常不表现显隐性关系；
3.多基因的效应呈累加作用，其行为符合孟德尔定律；
4.多基因对环境敏感。
数量性状的重要性
动植物的大多数经济、农艺性状都是数量性状，因此研究数量性状的表现、遗传及其改良具有重要的意义。
动物：
体重、产仔（卵）数、出栏期、肉质等；
植物：
株高、成熟期、产量、粒重（果实大小）、品质等。
四、微效多基因数目的估计
根据子二代中极端变异类型的比例估计基因的数目：
极端变异类型比例=（1/4）n（n=基因对数）
五、微效多基因的表型效应估计
每个有效基因的表型值=（大的极端亲本表型值-小的极端亲本表型值）/基因个数
个体表型值=基本值+n×（有效基因效应值）（n=基因个数）
第二节数量性状的统计方法
总体：
研究的全部对象
个体：
构成总体的每个成员
抽样：
从总体中获得样本的过程
样本：
总体的一部分
样本含量：
样本内包含的个体数目
一、平均数（mean）
1.直接法：
X=∑X/n
2.加权法：
X=∑fX/n
3.算术平均的特性：
①离均差的总和等于零
②离均差平方的总和为最小值
二、方差和标准差
1.方差（variance，V）：
是指各个观察值和平均数的偏差的平均平方和，用以测量群体的变异程度。
1）直接法：
S2=Σ（X-X）2/n-1
2）加权法：
S2=Σf（X-X）2/n-1
3）计算机法：
S2=〔ΣX2-（ΣX）2/n〕/n-1
2.标准差
标准差（standarddeviation）：
是指方差的平方根值,用以度量变异的程度.
S=√Σ（X-X）2/n-1
=√Σf（X-X）2/n-1
=√（ΣX2-（ΣX）2/n）/n-1
三、标准误
标准误（standarderror）：
指平均数的方差的平方根值，即平均数的标准差，用以表明平均数的可能变异范围。
标准误SX=S/√n
第三节遗传力及其估算
遗传力包括:
广义遗传力和狭义遗传力
一、广义遗传率
广义遗传率（her
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