医学遗传学试题及答案二Word文件下载.docx

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常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

系谱分析法3、 

具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员

高5、 

常染色体、无关6、 

1/4、2/3、正常、1/27、 

半合子

8、 

Y伴性遗传9、 

环境因素10、基因多效性

11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型

二、选择题——A型题

1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、B

B型题

1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C

三、名词解释：

1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。

4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。

5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。

6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。

7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

10、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

11、是指杂合状态下两种基因的作用都表现出来，没有显性和隐性的区分，这一显性形式称为共显性遗传。

四、问答题：

1、⑴1/2⑵3/4

2、⑴遗传方式是：

常染色体隐性遗传，致病基因用a表示，先证者的基因型是aa，先证者父母的基因型都是Aa。

⑵2/3⑶2/3×

1/100×

1/4=1/600

3、⑴1/2×

75%=37.5%⑵9/16

4、①遗传的异质性，如aaBB×

AAbb，子代的每一对致病基因都未达到隐性纯合。

②双亲均为聋哑病基因携带者，如Aa与Aa，子代达到aa纯合而发病。

③双亲全为同一位点隐性致病基因纯合子患者，所以子代全发病。

5、①系谱A的遗传方式为常染色体显性遗传，判断依据：

该病在家系中代代相传且无性别分布上的差异。

双亲无病时，子代不患病。

患者基因型Ⅰ1为aa，Ⅰ2为Aa，Ⅱ1为Aa，Ⅱ2为aa.

②系谱B的遗传方式为X伴性隐性遗传，判断依据是：

系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来，患者的基因型为XdY,，患者双亲的基因型父亲为XDY，母亲为XDXd.

③系谱C的遗传方式为X伴性显性遗传，判断依据：

该病在家系中代代相传，且女性患者明显多于男性，男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，出现交叉遗传。

男患者基因型为XAY，女患者基因型为XAXa，患者双亲基因型为：

Ⅰ1和Ⅰ2分别为XaY和XAXa，Ⅱ1和Ⅱ2为XaXa和XAY，Ⅱ5和Ⅱ6为XAXa和XaY。

④系谱D的遗传方式为常染色体隐性遗传，判断依据是：

系谱中男女发病机会均等，表现为散发性遗传，患者的双亲往往是表型正常的致病基因携带者，近亲婚配后发病率远高于非近亲婚配。

患者的基因型为aa,。

患者父母的基因型分别为Aa和Aa.

6、①1/3②1/3×

1/3×

1/4=1/36而随机婚配时的发病风险为1/3×

1/50×

1/4=1/600，比近亲婚配的发病风险小17倍左右，所以近亲婚配危害很大。

第4章多基因遗传病

一、填空题：

等位基因、环境因子2、 

共显性、微效基因、累积效应

必需的、最少的4、 

质量性状、数量性状、正态分布曲线

5、 

遗传基础、环境因素6、 

低、低、高、高

7、 

人数、病情8、 

家系的收集与处理、微卫星标志的选择、电泳检测、自动等位片段分析、基因组扫描综合分析

二、选择题——

A型题1、D2、B3、C4、B5、D6、BB型题1、A2、D3、E4、A5、C

三、名词解释

由遗传基础决定一个个体患病的风险

指在遗传因素和环境因素共同作用下，个体患病可能性的大小。

由易患性决定的多基因的发病的最低限度。

指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传度越大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。

四、问答题

⑴多基因遗传病发病风险与遗传度密切相关，群体患病率相同时，遗传度越高，发病风险越大。

而相同遗传度，群体患病率越高，发病风险越高。

⑵由于多基因病有家族聚集倾向，所以患者亲属的患病率高于群体患病率，但亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。

⑶家属中多基因患者的成员越多患病危险率越高。

⑷多基因病患者病情越严重亲属再病风险越高。

⑸某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。

群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。

第5章人类染色体和染色体病

核小体、DNA分子、碱基、DNA2、 

染色体号、臂的符号、区号、该带在所属区的带号

X染色体长臂2区7带、第二号染色体短臂3区6带第三亚带

中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒5、 

69，XXY

6、 

先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形、

性征发育不全或多发畸形、伴有智力较差

染色体结构、表型8、 

双雄受精、双雌受精、嵌合体9、 

脆性X染色体

10、 

携带者、婚后引起流产、死产等11、 

重复

二、选择题

1、B2、A3、C4、B5、D6、A7、A8、B9、A

相互易位的染色体在减数分裂中，经过同源染色体间的配对、交换和分离，不再产生新的结构重排的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段间发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物，称为重组染色体。

易位是两条染色体同时发生断裂，其染色体片段接合到另一条染色体上。

一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°

重接，这种染色体畸变称为倒位，分臂内倒位和臂间倒位。

插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。

重复即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

染色体病是由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。

一个个体内同时含有两种或两种以上的不同核型的细胞系，称为嵌合体。

四、简答题

染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。

一般分为常染色体病和性染色体病两大类。

常染色体病的共同临床特征为先天智力低下、生长发育迟缓、伴有五官四肢内脏等方面的多发畸形，性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形或伴有智力较差等。

2、①46，XX,inv

（2）（p21q31）

②她与一正常男性结婚后，其后代可有完全正常、倒位携带者及自然流产、早产、死胎等情况。

在进行减数分裂的过程中，倒位的染色体不能以正常的方式和其同源的染色体进行联会，所以形成一个特殊的结构—倒位环。

如果不发生同源染色体的交换，则产生两种配子：

正常的和倒位的。

这两种配子与正常配子结合后，将分别发育成正常胚胎和携带有倒位染色体的胚胎。

若环内发生同源染色体的交换，则产生四种配子。

这四种配子与正常配子结合后，其一，发育成正常胚胎；

其二，发育成倒位携带者；

余者均为流产、早产或死胎等情况。

第6章 

分子病和先天性代谢缺陷

一、填空题

先天性代谢差错分子病

HbAHbA2HbFHbF

下降

单个碱基置换密码子的缺失或插入移码突变融合基因

珠蛋白合成障碍所致

凝血因子

苯丙氨酸羟化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代谢病

半乳糖−1−磷酸尿苷转移酶

9、载体蛋白

二、选择题

1、B2、B3、A4、C5、D6、B7、A8、D9、B10、D

三、名词解释

融合基因指两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

指脂类在分解代谢过程中特异性酶缺乏，导致其相应脂类底物在内脏、脑部和血管中累积，使这些系统混乱而致病。

由于血红素合成过程中某种酶缺陷而引起的卟啉化合物或其前身物堆积。

当生物合成了结构异常的受体分子或合成的受体数量不足甚至不能合成受体时，会引起信号分子不能正确的传递，导致对代谢过程的干扰而致病。

四、问答题

该男孩可能有苯丙酮尿症。

发病的遗传机理：

苯丙氨酸羟化酶基因（PAH基因）突变导致无功能苯丙氨酸羟化酶产生，及导致患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

苯丙氨酸在体内累积将生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成异味。

过量苯丙氨酸抑制酪氨酸脱羧酶活性，影响去甲肾上腺素和肾上腺素合成而导致黑色素合成减少，患者有白化现象。

累积产物（苯丙氨酸和旁路代谢产物）影响γ氨基丁酸和5−羟色氨生成，导致大脑发育障碍，患者表现为智力低下。

该患儿患有典型的半乳糖血症。

该病是由于半乳糖−1−磷酸尿苷转移酶基因突变导致半乳糖−1−磷酸尿苷转移酶缺失或功能异常所致。

第7章第一节 

药物与遗传

一、填空题1、 

解毒肝2、 

隐性基因纯合子3、 

单

二、选择题1、D2、C3、B

三、问答题

答：

1）服用异烟肼后根据药物代谢快慢分为快失活者和满失活者，涉及的酶是肝中的乙酰转移酶。

家系分析表明，快失活者按常染色体显性性状遗传，慢失活者为隐性基因纯合子，杂合子使异烟肼失活的速度居中。

2）慢失活者血液中的异烟肼浓度在较长时间维持较高水平，可与吡哆醇（VitB6）相互作用导致后者缺乏；

快失活者在肝内乙酰化后被水解为异烟酸和乙酰肼，后者在肝内又形成乙酰样作用物质，进而导致肝组织坏死。

3）异烟肼给药时应注意

① 

分清给药对象是快失活者还是慢失活者对于前者，应该少服用或不服用该药，以免异烟肼在体内蓄积引起多发性神经炎；

对于后者也不能长期服用该药，以免引起肝炎甚至肝坏死。

② 

同时加服VitB6，以补充体内因服用异烟肼引起的VitB6缺乏。

第7章第三节肿瘤与遗传

一、填空题1、干系、旁系2、点突变、病毒诱入和启动子插入、基因扩增、染色体断裂与重排3、二次二、选择题1、A2、A

三、名词解释1、 

泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。

指人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，多具有AD、AR、XR遗传特性，具有不同程度的易患肿瘤的倾向。

能够在肿瘤细胞中稳定遗传的结构特殊的染色体。

能够使细胞癌变的基因，原来可为正常细胞的基因，一旦其在表达的时间、部位、数量及产物结构方面发生异常，就可导致细胞出现无限增殖并出现恶性转化。

是存在于人体中的正常基因，当它被激活后，可以导致细胞恶性转化。

在一个恶性肿瘤细胞群中占主体地位的细胞系。

四、问答题

1、二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。

它的中心论点是：

恶性细胞均来自正常的细胞。

一个正常细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。

第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。

第二次突变发生在体细胞。

2、抑癌基因是人体基因组中存在的一类执行正常生理功能的基因，有抑制肿瘤形成的作用，当一对抑癌基因同时突变或丢失时，才失去对肿瘤的抑制作用。

或者说当一对抑癌基因形成隐性纯合时，才失去对肿瘤的抑制作用。

第7章第四节人类基因组学

一、填空题1、人类基因组计划2、遗传图物理图3、每次减数分裂的重组频率为1%4、SNP

二、选择题1、A2、D3、A

三、名词解释1、是指一个生命体遗传信息的总和。

2、HGP的第一阶段将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使之成为较易操作的小的结构区域，这一过程称为基因组作图。

第8章遗传病的诊断与治疗

一、填空题

临床诊断症状前诊断出生前诊断2、 

染色体检查（细胞遗传学检查）

X线检查胎儿镜检查B超4、 

携带者5、 

16-20周7-9周18周

直接活体转移在体转移7、 

遗传咨询产前诊断遗产筛选

生殖细胞基因治疗体细胞基因治疗9、 

出生前筛查新生儿筛查携带者检测

二、选择题

1、B2、D3、B4、C5、C6、A7、D8、C9、A10、A11、A12、B13、D14、B

三、名词解释

基因诊断是用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。

是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查。

1、1） 

根据遗传性疾病的严重程度和发病率的高低，可将出生前诊断的对象排列如下：

①夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，单曾生育过染色体病患儿的夫妇；

②35岁以上的高龄孕妇；

③夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；

④夫妇之一有先天性代谢缺陷，或是生育过这种患儿的孕妇；

⑤X连锁遗传病基因携带者孕妇；

⑥有原因不明的习惯性流产史的孕妇；

⑦羊水过多的孕妇；

⑧夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇；

⑨具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇。

2）方法分为非侵袭性和侵袭性方法：

非侵袭性方法：

B超、X线等

侵袭性方法：

羊膜穿刺法、绒毛取样法、脐带穿刺术、胎儿镜检查等。

2、基因治疗是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术。

目前的策略有：

⑴基因修复⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增强⑸重新开放已关闭的基因

3、遗传咨询是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。

遗传咨询的步骤是：

1）认真填写病例2）对患者作必要的体检，作出诊断

3）对再发风险的估计4）与咨询者商讨对策5）随访和扩大咨询

第9章遗传病的预防与优生

遗传咨询遗传检查基因治疗辅助生殖2、 

细胞遗传学检查DNA

有利无害公正尊重4、 

人工体内受精体外受精胚胎移植无性生殖

二、选择题1、B2、A3、B4、A5

三、名词解释

1、治疗性克隆指将克隆技术用于获得人的早期胚胎，从中分离具有多潜能的干细胞，而后者可分化为皮肤、神经等各种组织甚至器官，以供治疗和移植使用。

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1.DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：

（1）光复活修复又称光逆转。

这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。

在DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。

在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。

DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2.下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

此病的遗传方式常染色体隐性遗传。

先证者的基因型为aa。

2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3）如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少?

如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。

3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。

（1）多基因遗传假说的论点：

①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因；

②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性；

③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应；

④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。

（2）多基因遗传特点：

①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；

②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。

4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。

（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。

（2）主要临床表现：

表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；

二，患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全；

三，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。

5.什么是脆性X染色体综合征?

其主要临床表现是什么?

答:

（1）脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。

在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。

一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。

如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。

反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

（2）主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。

一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。

20%患者有癫痫发作。

过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。

6.何谓血红蛋白病？

它分几大类？

简述HbBart’s胎儿水肿综合征的分子机理。

（1）血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。

（2）血红蛋白病分两类：

一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病；

另一类是由于珠蛋白合成量异常导致的地中海贫血。

（3）HbBart’s胎儿水肿综合征的分子机理为：

患者两条16号染色体上的4个α基因都缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF（α2γ2），而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，γ4对氧亲和力极高，在氧分压低组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧，引发胎儿全身水肿，肝、脾肿大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎儿死亡。

7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产生什么样的遗传学后果?

一个初级精母细胞减数分裂的第一次分裂正常，减数第二次分裂时，在两个次级精母细胞中，有一个次级精母细胞的一个染色体的姐妹染色单体没有分开。

以上两个初级精母细胞可产生染色体数目不正常的配子，则两个初级精母细胞减数分裂的最终结果应当是前者产生的配子都不正常，后者产生一半不正常的配子，为什么精子不正常，卵子不可以配合精子产生正常配子。

8.苯丙酮尿症有哪些主要的临床特征？

简述其分子机理。

（1）苯丙酮尿症的主要的临床表现有：

患儿出生是智力虽与一般新生儿没有明显差别，出生3-4个月后逐渐出现症状。

患儿尿、汗有一种特殊的腐臭味，智力发育迟缓，未经治疗者绝大部分将发展到白痴水平，肌张力高、易激动甚至惊厥，多数有脑电图异常。

大多数患儿有不同程度的白化现象（肤白、黄发、颜色异常）。

（2）其分子机理为：

由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸在体内贮积。

过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，在苯丙氨酸转氨酶的作用下生成苯丙酮酸，进而产生苯乳酸、苯乙酸，二者均从尿液和汗液排出，所以患儿尿液及周身有一种异常臭味。

过量的苯丙氨酸还可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的减少，使患者皮肤、毛发和眼睛色素减少，色泽较浅。

ϒ-氨基丁酸和5-羟色胺是脑发育的重要物质。

体内大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸异常代谢产物不仅能抑制脑组织谷氨酸代谢，影响ϒ-氨基丁酸的生成，同时还可以影响色氨酸的代谢，造成5-羟色胺的生成量减少，从而影响脑功能。

9．原癌基因按其产物功能可分为几类？

简述原癌基因的激活机理。

（1）癌基因按期产物功能分类：

①生长因子。

假如细胞不断地分泌生长因子，那么细胞就会向恶性细胞转化。

②生长因子受体，与生长因子结合后，形成蛋白质酪氨酸激酶，促使细胞发生一系列反应，最终导致细胞恶变。

③信号传递因子。

可分为两类，㈠与细胞膜相联系，㈡位于细胞质中，他们的基因产物分别是一种酶，可以把ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质氨基酸残基上，引起蛋白质功能改变，从而影响细胞生长和分化。

④核内癌基因。

产物是一类DNA结合蛋白，可调节某些基因转录和DNA的复制。