高三生物一轮复习精品学案人类遗传病文档格式.docx

高三生物一轮复习精品学案人类遗传病文档格式.docx

《高三生物一轮复习精品学案人类遗传病文档格式.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高三生物一轮复习精品学案人类遗传病文档格式.docx（18页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

（3）意义

认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示　不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。

（1）图2、3、4中表示染色体组的是　　　　，表示基因组的是　　　　。

（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？

（3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？

（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？

提示　

（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。

（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。

（3）不是。

对于有性染色体的生物（二倍体），其基因组为常染色体/2＋性染色体；

对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

（4）玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。

小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。

1.真题重组　判断正误

（1）人类致病基因的表达受到环境的影响（2014·

上海高考，60A）（√）

（2）人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程（2012·

江苏高考，6C）（×

）

（3）单基因突变可以导致遗传病（全国卷Ⅰ，1A）（√）

（4）携带遗传病基因的个体会患遗传病（江苏卷，18－③）（×

（5）哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病（广东卷，46）（√）

以上内容主要源自教材必修2P90～92。

准确记忆遗传病常见类型特点及常见监测预防措施是解题关键。

2.（教材P96“思维拓展题”改编）下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。

请根据图示思考：

（1）就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

（2）尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。

请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？

（3）从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？

提示　

（1）酶①或酶⑤。

（2）酶③。

（3）由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。

基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。

　人类遗传病的类型及特点

1.（2016·

全国课标卷Ⅰ，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

『解析』　根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A、a）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。

基因频率和基因型频率关系满足（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2。

若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方（即q2），A错误；

常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；

若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；

因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

『答案』　D

2.（2016·

哈尔滨检测）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，并指为常染色体显性遗传病，抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，猫叫综合征是染色体病。

下列关于这几种遗传病特征的叙述，正确的是（　　）

A.苯丙酮尿症在群体中的发病率较高

B.并指男性患者的致病基因来自于他的母亲

C.抗维生素D佝偻病的发病率女性多于男性

D.可用孟德尔遗传规律预测后代患猫叫综合征的概率

『解析』　常染色体隐性遗传病在群体中的发病率低，A错误；

常染色体显性遗传病，致病基因可能来自母亲，也可能来自父亲，B错误；

X染色体显性遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，C正确；

孟德尔遗传规律只适用于对核基因突变引起的遗传病的研究，猫叫综合征是染色体变异引起的，D错误。

『答案』　C

1.人类遗传病的类型与特点

遗传病类型

特点

男女患病比率

单基因遗传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

伴X染色体

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；

②易受环境影响；

③群体发病率高

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病

　人类遗传病的系谱分析、概率求解及检测预防

『典例』下图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若Ⅲ1与Ⅲ2婚配，产生正常女孩的概率是（　　）

A.

B.

C.

D.

[慧眼识图　获取信息]

『对点小练』

（2017·

江西师大附中检测）如图所示为具有甲种遗传病（基因为A或a）和乙种遗传病（基因为B或b）的家庭系谱图，其中一种遗传病基因位于X染色体上。

下列说法错误的是（　　）

A.乙种遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

B.Ⅲ2的基因型是aaXBXB或aaXBXb

C.如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在产生配子的过程中可能发生了基因突变

D.若从第Ⅲ代个体中取样获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅲ4

『解析』　由左侧第一个家庭可推知甲病为常染色体显性遗传病，由于甲、乙两遗传病中有一种遗传病基因位于X染色体上，所以可推知乙病基因位于X染色体上，再根据Ⅲ3患乙病，而其父母正常，可知乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确。

若只考虑甲病，由于Ⅲ2不患甲病，所以其基因型为aa；

若只考虑乙病，由于Ⅲ3有乙病，可推知其父母基因型为XBXb和XBY，所以Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb；

综合考虑甲、乙病，可推知Ⅲ2的基因型是aaXBXB或aaXBXb，B正确。

如果Ⅳ6是女孩，则其X染色体有一条来自父亲Ⅲ1，Ⅲ1不患乙病，关于乙病的基因型是XBY，正常情况下，Ⅲ1的女儿不患乙病，但如果Ⅳ6是女孩，且为乙病患者，说明Ⅲ1在产生配子的过程中可能发生了基因突变，C正确。

Ⅲ2的基因型为XBXB或XBXb，所以若从Ⅲ2个体中取样获得乙病致病基因，不一定能成功，D错误。

1.相关原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2.实验步骤

1.请写出某种遗传病发病率的计算公式。

提示　某种遗传病的发病率＝

×

100%

2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，并不代表“广大人群”，调查遗传病发病率需在广大人群中随机调查。

3.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？

提示　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

4.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图思考：

（1）就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？

（2）同卵双胞胎比异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？

（3）同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？

有何证据？

提示　

（1）a类（异卵双胞胎）基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。

（2）前者。

（3）是。

图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。

由于双方的基因型相同，因此发病与否受非遗传因素影响。

江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。

请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。

HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　　条异常肽链，最少有　　　　条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。

与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。

在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的　　　现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为　　　　（填序号）。

①在人群中随机抽样调查

②在患者家系中调查

③在疟疾疫区人群中随机抽样调查

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；

女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。

请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。

『解析』　

（1）一个血红蛋白分子中含有2个α链，2个β链，HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。

（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。

在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中原本不抗疟疾的基因型为HbAHbA的个体比例上升。

（3）杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。

（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查；

调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。

（5）一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为

＝

。

『答案』　

（1）2　0　

（2）HbS　HbAHbA　（3）杂种（合）优势

（4）①②　（5）1/18

四川绵阳期末，7）某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×

病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

『解析』　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别

项目

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病

发病率

广大人群、随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

患病人数占所调查的总人数的百分比

遗传方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因的显隐性及所在的染色体类型

2.科学设计记录表格

记录表格

易错·

防范清零

[易错清零]

易错点1　遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病

点拨　

（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；

后天性疾病也不一定不是遗传病。

（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病

点拨　这两个观点都不对。

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；

不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

易错点3　不能准确界定遗传病概率“求解范围”

点拨　

（1）在所有后代中求概率：

不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。

（2）只在某一性别中求概率：

需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。

（3）连同性别一起求概率：

此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。

易错点4　不能熟练运用某些规律方法，快速、准确判定遗传系谱

点拨　巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式

（1）一看：

看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或“×

个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，作出相应的判断。

（2）两找：

一找：

图（a）～（d）类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。

二找：

图

（1）～（4）类似图谱，根据“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判断基因是位于常染色体上还是在X染色体上。

（3）三观察：

一观察系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形——若有则最有可能为伴Y染色体遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。

二观察系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。

三观察系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为伴X染色体遗传病；

若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴X染色体遗传病。

[规范答题]

如图为人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图，其中Ⅰ1不携带甲病致病基因、Ⅰ4不携带乙病致病基因。

请回答下列问题（概率用分数表示）。

（1）甲遗传病的遗传方式是　　　　，判断依据是　　　　　　　　　　　　。

乙遗传病的遗传方式为　　　　，判断依据是　　　　　　　　　　　　。

（2）Ⅱ4的基因型为　　　　，Ⅲ2的基因型为　　　　。

（3）若Ⅲ1与Ⅲ2结婚，生出一个两病皆患男孩的概率为　　　　。

（4）若Ⅲ2与一个正常男子结婚，生出一个性染色体组成为XXY的乙病患者，则该患者出现的原因最可能为　　　　（填“父方”或“母方”）在　　　　时期发生了异常。

（5）若Ⅱ4同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅲ2、Ⅲ3　　　　（均患病、均不患病、无法确定）

答卷采样·

原处纠错

纠错依据

未能答出更“确凿”的理由，未顾及系谱图外“Ⅰ1不携带甲病致病基因”这一重要信息

未兼顾系谱图及图外信息，仅据Ⅰ3、Ⅰ4→Ⅱ6，只能确认“隐性”不能确认基因位置

未能利用“Ⅲ3患两病”这一信息推知Ⅱ5的基因型应为aaXBXb，进而推知Ⅲ2的基因型（aaXBXB、aaXBXb各占

一方面不能正确判断Ⅲ2基因型，另一方面，错将“两病兼患男孩”等同于“男孩中两病兼患”

思维混乱不能确认母方XBXb产生XbXb异常卵细胞不可能为XBXb未分离而应为减Ⅱ后期两条姐妹染色单体未分离

Ⅰ3、Ⅰ4正常，且Ⅰ4不携带乙病致病基因，未能理解线粒体肌病符合母系遗传特点，而Ⅲ2、Ⅲ3的母亲正常

随堂·

真题演练

海南卷，24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

『解析』　若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。

海南卷，23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（　　）

A.先天性愚型B.原发性高血压

C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症

『解析』　原发性高血压为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，只有先天愚型为三体综合征，可能由减数分裂中染色体数目异常所致。

『答案』　A

3.（2015·

山东理综，5）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是（　　）

A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB

B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB

C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1

D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为

『解析』　图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；

Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；

Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；

若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2（基因型为XaBY或XabY）生一个患病女孩的概率均为1/2×

1/2＝1/4，D正确。