细胞遗传学复习docWord格式文档下载.docx

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根据随体在染色体上的位置，分为两大类：

♦端随体位于染色体末端，被一个次缢痕隔开。

♦中间随体位于两个次缢痕之间。

根据随体形状和大小分为四类：

小随体、大随体、线状随体和串联随体。

染色粒

染色粒（chromomere）是指局部染色质在减数分裂粗线期的染色体上形成的、染色较深的呈线性排列的念球状突起，是在核小体组装成染色体过程中，连续的DNA丝局部螺旋化产生的结构，是DNA和蛋白质的复合体，是染色体上重复DNA顺序密集的区域。

染色纽

染色纽（knob）或染色质结或疖，是粗线期染色体上一种染色特别深的大染色粒。

位置和数量对特定物种是恒定的。

位置多在染色体的末端或亚末端。

主要是由结构异染色质组成，遗传活性很低。

端粒

端粒（telomere）是染色体末端的特化部分，是存在于真核生物线性染色体末端的DNA-蛋白质的复合体结构，由随机重复序列组成的DNA序列和与之结合的蛋白质分子构成，用Giemsa染色显示为C带。

生物学功能：

1）防止染色体末端被DNA酶酶切，维持染色体的稳定性；

2）保护染色体末端，防止末端与其他DNA分子结合；

3）使染色体末端在DNA复制过程中保持完整；

4）介导染色体复制，引导同源染色体配对；

5）在DNA修复、细胞分裂计时器、细胞衰老过程的调节等方面发挥作用；

6）个别特例还具有着丝粒活性。

常染色质和异染色质

●常染色质是间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。

主要由单一序列DNA和中度重复序列DNA组成，是构成染色体DNA的主体，是产生Mendel比率和引起各类遗传变异现象的主要物质基础。

●异染色质指间期细胞核中,折叠压缩程度高,碱性染料染色时着色较深的染色质组分，处于聚缩状态的染色质组分。

在间期、前期固缩化过程比其他染色质早，并且染色深的异固缩行为，称为正异固缩；

在中，后期固缩化比其他染色质迟，并且染色浅的异固缩行为，称为负异固缩。

第三章染色体组、核型、带型

.1染色体组及染色体组分析

一、染色体组和染色体基数

▲染色体组概念

染色体组（基因组genome）指单倍体细胞中所含有的整套染色体。

或者是体细胞中携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，而形态和功能各不相同的一组非同

源染色体。

▲染色体基数概念

染色体基数指基本染色体组中的染色体数目，用X表示。

二、染色体组分析

利用染色体配对，分析染色体组的构成。

意义：

为物种起源和进化的研究提供客观依据，为调查异源染色体的附加、代换乃至易位提供细胞学证明。

.2核型和核型分析

一、核型

核型：

指染色体组在有丝分裂中期的表型，通常指体细胞染色体所有可测定的表型特征的总称。

包括染色体数目、长度、着丝粒位置、随体和次缢痕的数目、大小和位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等，也称染色体组型。

核型特征体细胞染色体所有可测定的表型特征包括:

◆染色体数目包括染色体基数、属于二倍体还是多倍体或非整倍体、有无B染色体或性染色体等；

◆染色体形态包括染色体绝对大小、相对大小、着丝粒位置、次缢痕及随体数目和位置特征；

◆染色体的“解剖学”特征是指荧光带、C带、N带、Ag带、G带等的分带特征。

◆分子特征主要包括DNA的数量和质量。

二、核型分析

核型分析（或染色体组型分析）是对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图像（染色体组型）的分析。

▲染色体数目统计一般多以体细胞染色体数目对染色体记数。

▲染色体形态

1.染色体长度：

包括绝对长度、相对长度、染色体长度比；

2.染色体体积：

假设染色体为圆柱体，随体为圆球体计算体积；

3.臂比和着丝粒位置：

长臂（L）/短臂（S）

4.臂指数：

统计核型中的染色体臂数；

5.次缢痕和随体：

有无次缢痕及位置，有无随体、形态和大小。

▲减数分裂粗线期核型分析主要是确定染色粒位置、大小、着丝粒位置及染色纽等。

三、自然核型分析

自然核型：

Bennett认为染色体在分裂中期在赤道面上的排列并不是随机的，而是规则有序的，是基于自然本身的一般原则而组成的有功能意义的核型。

在正常二倍体植物细胞中，两个同源染色体组是彼此分离、并排分布的，同一染色体组的成员趋向于在同一侧分布，两个染色体组彼此界限分明。

在二倍体杂交种根尖细胞中，两亲本的染色体组则是以类似同心圆式内外分布。

▲自然核型分析的一般步骤

1.由实验获得染色体组数据；

2.将长臂与短臂分别分组按从大到小排列；

3.将长度最相近的两条长臂或短臂分别配对；

4.根据配对结果，将所有染色体排列成链，每条染色体在链中只能出现一次，每条链中只允许有一个断点；

5.计算非同源染色体相邻两臂长度的差值d（断点处除外），并求出总的差值Σd；

6.对各种可能的排列方式进行筛选，找出Σd的最小者所对应的染色体排列方式，即为所求的自然核型图。

.3染色体带型分析

一、染色体分带

染色体分带或显带主要是通过对染色体进行酸、碱、盐或酶等一系列特殊的处理程序，使染色体纵向分化，然后，经过适当染色而在染色体上显示出深浅不同的特定带纹（band）。

二、染色体分带

Q带C带G带N带T带Ag带

四、植物染色体带型分析

对某一植物染色体组中每对染色体上的带纹，按位置、大小、形状、颜色深浅加以描述，并绘制带型模式图。

▲类型

植物染色体带型分析多用C带，根据染色体上带纹显示的位置，将C带分为：

1.着丝粒带（centromericband）着丝粒及其附近的带。

2.中间带（intercalaryband）分布在染色体两臂中间的带。

3.末端带（telomericband）位于染色体两臂末端的带。

4.核仁缢痕带（nucleolarconstrictionband）随体染色体专一带，位于核仁组织区附近。

▲染色体带型分析要求

1.分带的模式照片附上一张显带清晰完整的模式照片

2.带型图应将模式照片上分带的染色体剪下来排列成带型图

3.带型模式图在核型模式图上标出带纹

4.带型公式将带型以简明的公式表示出来

5.描述和统计

1）整个细胞所显带纹的总数和总长度；

2）不同类型带纹和长度占整个细胞带纹总数和长度的百分比；

3）某一特殊染色体带纹数和总长度占整个细胞带纹总数和总长的百分比；

4）整个细胞总带纹长度占所有染色体总长度的百分比。

第四章染色体的特殊类型与行为

1.多线染色体

一、多线染色体的来源

1935年，Bauer提出多线性假说，认为多线性是核内有丝分裂的结果。

即染色体连续多次复制，而着丝粒不分裂，形成由数目众多的细长染色线并行排列成束的多线染色体，且同源染色体紧密配对，阻止了染色体纤维进一步聚缩，形成巨大染色体。

二、多线染色体的形态特征与结构特点

♦体细胞联会

体细胞中的同源染色体进行联会的现象称为体细胞联会（somaticsynapsis）或体细胞配对（symaticpairing）。

多线染色体的体细胞联会与减数分裂联会之间不同。

减数分裂联会总是两两配对，体细胞联会涉及到的只要是同源染色体，都能够紧密联会。

植物中的多线染色体与动物有差异，最明显的是同源染色体的不配对。

♦横纹带和间带

多线染色体上（沿染色体纵轴）染色较深的区域所呈现的带纹称为横纹带。

带是染色体上包装紧密的区域，带间区称间带。

三、膨突

多线染色体上的带纹变得疏松并呈现无数大或小的隆起构型，称为膨突（puff），膨突极度膨大并持续较长时间，称为巴尔比亚尼环（Balbianiring）。

膨突发生与否，与横纹带的DNA去折叠有关。

2.灯刷染色体

♦灯刷染色体的形态

是卵母细胞第一次减数分裂双线期中，由一个或多个交叉联系在一起的一对同源染色体，呈典型的双线期二价体状，从深着色的染色体上垂直伸出数千个细小的染色体环。

3.B染色体

B染色体：

在生物细胞内，具有数目恒定、有特定形态和大小的基本染色体组称为A染色体，除了A染色体以外的这些额外的染色体，统称为B染色体。

一、B染色体的形态特征

1.B染色体一般较小为A染色体1/3-1/2

2.B染色体类型的多样性

3.B染色体数量上的多样性

二、B染色体的起源

目前关于B染色体起源主要可分为种内起源和种间起源。

1.种内起源是指B染色体起源于携带者所在物种的基因组。

2.种间起源是指一个物种的B染色体可能起源于另一个相近物种的基因组。

3.多次起源同一物种的B染色体也可能不是一次发生的。

♦B染色体起源机制

1.倒位减数分裂粗线期发生臂内倒位，在倒位圈内发生交换产生桥和着丝粒片断，如果在第二次减数分裂后期不发生分离，它们将进入同一末期核，这个着丝粒片断可能传递到子代，从而可能进化成B染色体。

2.易位非同源染色体之间发生不等交换可能会产生具着丝粒的小片段，该片段可能进化成B染色体。

3.错分裂在减数分裂后期，单价体着丝粒错分裂，产生的端着丝粒产物可能进化成B染色体。

4.三体片断三体后代自交形成具着丝粒的小片段可能是B染色体的来源

4.性染色体

一、性染色体的组成

性染色体是指对个体性别决定具有重要作用的染色体。

♦单纯型包括XY型、ZW型、XO型和ZO型等。

XY型:

雄性为两个异型（XY）的性染色体，雌性为两个同型（XX）的性染色体。

ZW型:

雌性为两个异型（ZW）的性染色体，雄性为两个同

型（ZW）的性染色体。

XO型：

雌性个体的性染色体组成为XX;

雄性个体性染色体组成为XO。

在鳞翅目昆虫中也有ZO型，雌性为ZO，雄性为ZZ。

♦复合型包括XnY型、XYn型和XnYn型

XnY型:

雌性个体的X染色体为两条以上；

XYn型:

指雄性个体中Y染色体具有两条以上；

XnYn型:

指雌性和雄性个体的X、Y性染色体均具有两条以上。

二、性染色体形态结构特征

♦性染色体大小

在XY型的人类及其他动物中，X染色体大于Y染色体；

在ZW型的动物中，Z染色体大于W染色体；

判断性染色体大小，一般以X/Y的比值大小判别。

♦性染色体结构

（1）与性分化有关的非同源部分

（2）能够保证正常减数分裂的同源部分

X染色体：

有分化区段，决定雌性发育的基因区域；

Y染色体：

有雌性抑制区，缺失导致植株雌雄同体发育；

有雄性促进区，缺失导致雌性发育；

有雄性可育区，缺失导致植株败育；

人类Y染色体的结构：

（1）X-Y同源、减数配对区包括Y染色体短臂的绝大部分，含有一个拟常染色体区（pseudoautosomalregion，PAR），位于短臂远端，长2500bp,与X染色体的PAR处DNA同源；

（2）性别决定区域Y（sexdeterminingregionY，SRY）含有决定性别的基因，编码睾丸决定因子（testisdeterminingfactor，TDF）,同时还含有Y染色体特异性的DNA重复序列；

（3）长臂常染色质区含有控制精子发生的基因；

（4）长臂异染色质区含有高度重复的DNA序列，其长度在个体间存在变异。

三、性别决定机制

♦基因平衡理论

常染色体（A）倍性和X染色体数目的比值（性指数）与性别分化程度高度相关。

X:

A≤0.5雄性0.5＜X:

A＜1雌雄间性X:

A≥1雌性

♦Y染色体决定雄性Westergaard根据X和Y染色体自发的趋势、易位等结构变异，发现Y染色体上有4个功能区域：

雌性抑制区、雄性促进区、雄性可育区及与X染色体同源配对区。

Y染色体具有强烈雄性性别决定能力。

四、性染色体上基因的遗传特点—伴性遗传

伴性遗传是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随着性别而遗传，又称性连锁。

位于性染色体上的基因称为性连锁基因或伴性基因，控制伴性性状的基因按其在性染色体上的位置分为：

●基因位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因，X染色体上的基因以交叉方式遗传。

●性状的控制基因位于Y染色体上，X染色体上没有其相应的等位基因，其遗传方式是限雄的。

●性状控制基因在X和Y染色体上都有，即都处在X、Y的配对区。

五、性染色体的剂量补偿与失活

♦剂量补偿效应

是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。

剂量补偿有两种机制：

（1）调节X染色体的转录速率，使基因产物在量上相近；

（2）通过失活雌性细胞中的一条X染色体，使基因产物在量上相近。

所以无论是雌性还是雄性，都只有一条X染色体有活性。

5.环状染色体、等臂染色体及端着丝粒染色体

一、环状染色体

♦真核生物的环状染色体

通常是由于正常的线状染色体结构变异而产生的。

在线状染色体的两个末端都缺失端粒时，形成两个带有裸露末端的染色体片段，末端融合，形成环状染色体。

二、端着丝粒染色体

端着丝粒染色体（telocentricchromosome）是指具有末端着丝粒的染色体。

具有端着丝粒染色体的个体叫端体（telocentrics）。

♦端着丝粒染色体的来源

通过着丝粒的横向分裂（错分裂）或着丝粒内部断裂形成。

原因：

着丝粒在分裂过程中不能执行其定位功能，无法使染色体作极向运动时，就会发生错分裂。

♦端着丝粒染色体的稳定性

由染色体错分裂形成的端着丝粒染色体是不稳定性的，在经过几次细胞分裂后就会消失。

♦端体类型及表示方法（见教材P83表6-2）

♦端体的应用

鉴别染色体及其他变异类型，基因定位和基因作图，从异种染色体转移基因，确定减数分裂染色体配对程度，体细胞染色体结合状态以及进化研究。

三、等臂染色体

具有两条同源臂的中央着丝粒染色体，是一种以着丝粒为对称的反向重复。

♦等臂染色体的来源：

是由端着丝粒染色体的染色单体不分离产生。

♦等臂染色体的减数分裂配对行为

1.内配对等臂染色体的2条臂相互配对，经端化后，在终变期形成环状单价体。

2.节段异配对等臂染色体的1条或2条臂与另1条染色体的同源臂配对。

3.正常配对个体中2条相同的等臂之间的配对。

♦等臂染色体的遗传学效应

等臂染色体是一个缺失-重复染色体，改变了有关基因的剂量，最终导致表型改变。

第五章连锁与交换

1.连锁群的测定方法

连锁群（linkagegroup）是指位于同一染色体上的不能进行自由组合的线性排列的一组基因群，该基因群上的所有非等位基因称为一个连锁群。

连锁群测定：

即确定生物细胞内大量的基因在哪条染色体上。

测定方法：

通常利用所有的连锁群、非整倍体材料、缺失和易位体等，分别与具有新基因的个体进行杂交，然后测交或自交，统计后代的分离情况，确定是否连锁；

同时计算基因间的交换值及其排列顺序。

2.连锁遗传的细胞学基础

一、交换的细胞学证据

二、交换发生的时期

通过四分体分析，说明交换发生在减数分裂的四线期，任何一次交换均只涉及四条染色单体中的两条。

三、多线交换与最大交换值

同源染色体的两基因之间如果发生一个交叉，仅涉及两条非姊妹染色单体，另外两条没有交换，两基因间的最大交换值为50%。

当两基因较远时，其间可以有两个或两个以上交叉时，即多线交换（mutistrandcrossingover）是否会改变最大交换值？

同源染色体如果出现两个交叉，就所涉及的染色单体，邻接的两个交换关系有：

1.涉及2条染色单体的两线双交换——交互式或互换式：

同源染色体中相互靠近的

两条非姊妹染色单体发生了双交换；

2.涉及3条染色单体的三线双交换

◆全异式Ⅰ或三线双交换Ⅰ：

同源染色体中第一条染色体的两条姊妹染色单体

分别与相互靠近的那条非姊妹染色单体发生了交换。

◆全异式Ⅱ或三线双交换Ⅱ：

同源染色体中第二条染色体的两条姊妹染色单体

分别与相互靠近的那条非姊妹染色单体也发生了交换。

3.涉及4条染色单体的四线双交换——互补式：

同源染色体中相互靠近的两条非姊妹

染色单体发生交换，另外两条最远的非姊妹染色单体也发生了交换。

交换与交叉的关系

交换（crossover）是指染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应的基因间的互换与重组。

交叉（chiasma）是指遗传学上的交换所呈现的细胞学形象，一般在双线期、终变期可见。

一般认为交叉是交换的结果。

五、交叉干扰与染色单体干扰

◆交叉干扰

交叉干扰或染色体干扰是指染色体上某一区域发生交叉（交换）后，影响到邻近区域交叉（交换）发生频率的现象。

正干扰：

第一次交叉发生后，使得邻近区域交叉（第二次交叉）发生机会降低的干扰。

负干扰：

第一次交叉发生后，使得邻近区域交叉（第二次交叉）发生机会增加的干扰。

对于受到干扰的程度，通常用符合系数表示。

符合系数一般是在0~1之间变动，也有大于1的情况。

符合系数为0时，表示发生了连锁基因之间的完全正干扰；

符合系数为1时，表示连锁基因之间没有发生任何交叉干扰；

符合系数大于1时，表示连锁基因之间存在着负干扰。

◆染色单体干扰

染色单体干扰是指两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。

二者区别：

染色体干扰：

是指一个区域上的一个交叉对于邻近区域上的交叉的影响，是发生在同一条染色体上；

染色单体干扰：

是指发生前一交叉所涉及的两条染色单体影响另一区域上相同的两条染色单体再次发生交叉的频率，涉及到多条染色体。

正染色单体干扰：

在某个区域两条非姊妹染色单体之间发生一个交换后，降低了相同染色单体之间在邻近区域发生第二次交换的出现频率。

负染色单体干扰：

在某个区域两条非姊妹染色单体之间发生一个交换后，增加了相同染色单体之间在邻近区域发生第二次交换的出现频率。

染色单体干扰的程度，用符合系数表示，也是在0~1之间变动。

符合系数为0时，表示发生了两个单交换的完全正干扰；

符合系数为1时，表示两个单交换独立发生而互不干扰；

符合系数大于1时，表示存在着负干扰。

交叉干扰与染色单体干扰造成结果不同：

交叉干扰：

影响了基因之间的交换值；

影响了交换发生的形式。

第六章染色体结构变异

1.缺失

一、缺失类型

◆末端缺失（teminaldeletion）缺失的区段发生在染色体的一端。

缺失的区段因无着丝粒，称为断片（fragment）。

末端缺失染色体断头愈合的可能情况：

单着丝粒染色体

（1）正常染色体；

（2）环状染色体

双着丝粒染色体“断裂——融合——桥”循环

端着丝粒染色体出现等臂染色体

◆中间缺失缺失的区段发生在染色体两臂的内部

缺失杂合体：

体细胞内某一对同源染色体中一条为正常染色体，另一条为缺失染色体的个体。

缺失纯合体：

如果一对同源染色体都是缺失染色体，并且缺失的区段相同。

二、缺失起源

◆诱变剂处理造成染色体损伤

◆染色体纽结

◆不等交换

◆杀配子染色体效应：

某些种的染色体导入不同种后，这些种的染色体能优先传递给后代，诱发不含自己配子的染色体断裂，致使其不能受精，这种染色体称为杀配子染色体。

◆组织培养引起诱变如长期继代培养的普通小麦愈伤组织细胞，有较高频率的近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。

◆单价体错分裂

三、缺失的细胞学鉴定

◆无着丝粒断片观察减数分裂过程中有无异型二价体，或后期Ⅱ姊妹单体是否等长。

◆染色体核型和带型变化检查染色体的长度和臂比、带纹是否丢失。

◆同源染色体联会

2.重复

一、重复类型

1.顺接重复重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。

2.反接重复重复片段接在固有的区段之后，但基因顺序正好相反。

3.替位重复重复片段为其他染色体片段所分开，或者分别位于同一染色体不同的染色体臂上，或者在非同源染色体上。

二、重复的产生

1.染色体初级结构变异

2.断裂—融合—桥的形成

3.不等交换

4.倒位及易位杂合体中的交换

5.易位的产物

三、重复的细胞学鉴定

◆重复环在重复杂合体中，减数分裂粗线期未配对的重复区段被挤出形成一个重复环。

◆核型、带型变化核型发生变化、带纹数目增加。

◆染色单体桥及断片反接重复杂合体减数分裂配对、交换后，在后期Ⅰ形成染色单体桥和断片。

3.倒位

一、倒位类型

◆简单倒位：

染色体内只有一个区段发生前后倒置。

1.臂间倒位2.臂内倒位

◆复合倒位或多重倒位：

在一条染色体上发生一个以上的倒位。

1.独立倒位两个倒位在一条染色体的不同地点独立发生，它们之间被未倒位的染色体区段隔开。

2.顺接倒位一条染色体的两相邻区段连续发生倒位，形成的两个倒位区段彼此相邻。

3.反接倒位一条染色体的两个相邻区段连续发生倒位，形成的两个倒位区段彼此相邻，但互换了原来的位置。

4.内含倒位一个大的倒位区段内发生了一个小的倒位。

5.重叠倒位一个倒位发生之后又发生了第二次倒位，两次倒位的区段有一段是重叠的。

二