第一章遗传多样性及其保护Word格式文档下载.docx

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突变的方向是随机的，突变给自然选择提供了原材料。

如果突变性状被选择，这一突变基因就在基因库中积累增多。

2）遗传漂变：

在一个小种群内，基因频率由于偶然的机会（不是自然选择的原因）而随机增减的现象。

建立者效应：

一个种群中的几个或几十个个体迁移到另一地区而定居下来，自行繁衍后代，造成基因频率发生改变的现象。

瓶颈效应：

不同的生物在不同的生活季节中，数量有很大的差异，如果某一基因残存的个体多，下一世代繁殖后，这一基因的频率也相应增多，反之某一基因的个体少，下一世代中该基因的频率也相应减少，从而引起种群内部基因频率的改变。

3）基因迁移：

一个种群的个体迁入到另一个种群中去的现象。

不管是老个体的迁出还是新个体的加入，都会使种群基因频率发生变化。

4）自然选择：

通过自然选择对基因型的影响和基因重组的作用，从而定向改变群体的基因频率。

结果使生物类型发生改变。

2、遗传多样性的表现是多层次的；

1）在分子水平，可表现为核酸、蛋白质、多糖等生物大分子的多样性；

2）在细胞水平，可体现在染色体结构的多样性以及细胞结构与功能的多样性；

3）在个体水平，可表现为形态差异、生理代谢差异、形态发育差异以及行为习性的差异。

遗传多样性通过对上述各层次的生物性状的影响，导致生物体的不同适应性，进而影响生物的分布和演化。

许多遗传变异并不导致任何可观测到的表型上的差异。

3、遗传多样性是指种内可遗传的变异；

那些由于发育或环境引起的变化应排除在遗传多样性范围之外。

可遗传的变异：

遗传物质的改变。

即编码遗传信息的核酸（DNA或RNA）在组成和结构上的变异。

不可遗传的变异：

发育或环境引起的变化。

相同环境不同基因型不同表现型

不同环境相同基因型不同表现型

遗传多样性是生物适应环境能力的体现。

是生命进化和物种分化的基础。

二、遗传多样性起源和演化

生物进化的三大因素：

遗传、变异、选择

遗传是一个保守的过程。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性，变异不可能得到积累，生物也就不可能进化，不可能产生多样性。

变异：

指同种生物世代之间或同代个体之间的差异。

但是，遗传性又是一个相对的过程，绝非一成不变的，否则，仅凭遗传带来的简单重复，不可能产生新的性状，生物也失去了进化的素材。

（一）遗传多样性起源（从那儿来？

）

在DNA核苷酸序列中记录的遗传信息作为一种规律忠实地进行复制，故每次复制（DNA半保留复制）形成的两个DNA分子彼此相同，与其亲本也完全一致。

但DNA分子在复制过程中偶尔也会发生“错误”，导致子细胞或后代在DNA的顺序或数量上不同于母细胞或亲本。

遗传多样性的根本来源可以归因于这种偶尔发生的错误，即遗传物质的改变-突变，是“创造”遗传多样性的过程，也是创造生命的过程。

突变包括染色体畸变和点突变以及有性过程中的重组。

1、基因突变（点突变）指基因内部一个或少数核苷酸的改变，生物界很普遍。

1）碱基替换basesubstitution：

指一个碱基对被另一个碱基对替换，

嘌呤间或嘧啶间的替换称为转换；

（AT->

GC,GC->

AT,TA->

CG和CG->

TA）

嘌呤与嘧啶间的替换称为颠换。

CG,AT->

TA等）

基因替换：

当一个个体中发生的碱基替换或其它类型的突变经过许多世代在群体内扩散并固定下来时，由突变形成的新等位基因取代了原来的等位基因。

结构基因核苷酸顺序的碱基替换对该基因所编码多肽中氨基酸顺序的影响不同，可以是同义的，可以是错义的，也可以是无义的。

同义突变：

改变了密码子中的碱基对，但仍编码相同的氨基酸，如三联体CAU和CAC均编码组氨酸，当DNA中一个碱基对替换，使mRNA密码子由CAU变为CAC时，多肽链中的氨基酸顺序不会发生变化。

错义突变：

发生碱基对替换后，使mRNA某一密码子改变，从而编码出不同的氨基酸。

无义突变：

mRNA的密码子突变后成为3种无义密码子（UAG,UAA或UGA）之一，使肽链的延长停止，从而产生没有活性的多肽片段。

2）插入或缺失突变（或称移码突变frameshiftmutation）指一个或几个碱基对的增加或丢失，可造成蛋白质的氨基酸序列发生较大的变化。

当出现移码突变时，由于遗传密码是以3个核苷酸为一组连续排列的，故在缺失或插入核苷酸以后的密码都成为错误密码（除非正好插入或缺失3个核苷酸对），都将转译为不正常的氨基酸，甚至提前终止。

所以，移码突变常造成蛋白质的氨基酸顺序发生很大变化。

由碱基替换引起的自发突变不到20％，大部分是长度不等的移码突变。

虽然在自然界正常的生物条件和环境中，每个基因位点上的自发突变率很低，但由于一个物种拥有许多个体，每一个体又具有许多基因位点，故新的基因突变能在自然界不断地出现。

例如，以人有10万个基因，每代每个基因的平均突变率是10-5来推算，每个人将产生父母所没有的突变为2×

105×

10-5=2个。

如果每个人平均携带2个新突变，按全世界50亿人计，在目前人类群体中新产生的突变数目就高达100亿。

当以整个物种为单位时，即使在单个基因位点上，每代也会发生许多新突变，如人的每一基因位点上每代能产生1万个新突变。

所以，由突变过程而产生的新的遗传变异的潜力是巨大的。

染色体是遗传物质的载体，是基因的携带者，各种生物的染色体数目都是相对恒定的，都含有一套以上的基本的染色体组。

构成染色体组的若干个染色体在形态和功能上各别，但又互相协调，共同控制生物的生长和发育。

染色体数目和结构的改变会引起遗传信息的改变。

许多物种，尤其是存在大量杂交、多倍化、单性生殖和营养繁殖的植物类群，染色体畸变十分常见。

1、染色体畸变

1）染色体结构的变异：

起因于染色体或染色单体的断裂。

根据这种断裂的数目和位置、断裂端是否连接以及连接的方式，可有各种染色体结构变异类型

1缺失（deletion）:

即染色体上一个片段的丢失；

②重复（duplication）:

即染色体上某些片段的重复性增加；

③倒位Cinversion）:

染色体某一片段作1800的颠倒；

即染色体内部结构的顺序发生颠倒；

④易位（translocation）:

非同源染色体间相互交换染色体片段。

包括相互易位和非相互易位（转位）两种情况。

2）染色体数目的变异

各种生物的染色体数目都是相对恒定的，都含有一套以上的基本的染色体组。

染色体组：

指配子中所包含的染色体或基因的总和，把各种生物为保持其生活机能协调谐和而不可或缺的一组染色体作为一个染色体组。

体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，如人、玉米、果蝇等。

几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。

体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体，其中体细胞中含有三个染色体组的个体叫三倍体。

一般n指配子中的染色体数，x则指基本种的染色体基数，

然而，染色体数目的恒定是相对的，在不同的物种甚至种内都会出现染色体数目的变异，这在植物类群中表现得尤为突出，如在十字花科的草甸碎米荠种内就己发现了多达54种染色体数目。

①整倍性变异:

染色体数目的变化以染色体组为单位而增减，通常将超过两个染色体组的称为多倍体，

单倍体（动物蜂、蚁的雄性等，由未受精卵发育而成（n=x））

多倍体现象

②非整倍性变异:

细胞核内染色体数目不是染色体组的完整倍数，而是在二倍体染色体数目的基础上增减个别几条染色体，包括单体、缺体等不同情况。

3、基因重组

通过有性生殖过程将群体中不同个体具有的变异进行重新组合，形成新的变异。

基因型不相同的亲本基因组之间，进行新的组合而在子代基因组中形成新的基因型，故重组是产生遗传变异的另一个重要因素。

重组即通过有性过程将群体中不同个体具有的变异进行重新组合，形成新的变异。

在有性生殖的生物中，由不同合子发育成的个体不可能有相同的基因型，其根本原因就在于重组。

1）染色体重组，细胞减数分裂时非同源染色体的独立分配和自由组合是一种基本的重组过程。

例如，水稻有24条染色体（n=12），其非同源染色体分离时的可能组合就有212=4096种。

2）DNA分子间重组指DNA分子间通过交换等相互作用而产生新的分子形式，它可以改变基因本身、基因间的相互作用及基因表达。

例如，以两个基因位点来考虑，某群体中的个体分别在不同位点（A和B）上各发生一次突变，形成了AaBB和AABb两类个体，如果这两类个体间发生重组，则能形成9种基因型（AABB,AABb，AAbb，AaBB，AaBb，Aabb，aaBB，aaBb，aabb），且大多数是新组合出来的基因型。

由于重组过程不仅能产生大量的新变异，而且产生变异的速度要比突变更快。

所以，天然群体中变异性的直接来源不是突变而是重组。

在分子水平生物的进化可以看作是一个两步的过程：

1、突变和重组，由此产生可遗传的变异。

2、（影响因受自然选择、遗传漂变和基因流的）遗传变异的有差别的世代相传。

基因流、杂交、选择和遗传漂变等会造成群体之间出现各种不同形式的分化和隔离，形成种内不同的遗传变异分布式样，即特定的群体遗传结构。

基因流：

指基因从一个居群到另一居群或从一个亚居群到另一亚居群成功运动的所有机制，

遗传漂变：

由于某种机会,某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象。

称为遗传漂变也称为随机遗传漂变。

这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。

三、群体遗传结构

指一个种内总的遗传变异程度（群体的遗传多态性）及其在群体间的分布模式（基因流的范围和方式），是一个种最基础的遗传信息。

1、杂交

杂交指不同的个体或群体间在自然或人为条件下进行交配，它包括种内和种间两个方面。

杂交使基因从一个居群到另一居群或从一个亚居群到另一亚居群成功运动，基因的相互交流引起居群内遗传变异量的增加，减少了居群间的分化。

在生物的进化过程中，分化-杂交循环是特化和演替的动力系统。

目前，杂种优势的概已深入人们的思想中。

然而在保护遗传学中，杂交究竟是有利还是某种程度上的遗传污染,却是一个具争议性的问题不同学者有不同的观点。

一般认为：

①一个小群体或濒临灭绝的群体，如果与繁殖力强的大群体接触，对前者是不利的；

②当群体数量锐减而遗传多样性枯竭时，不同基因型的同种个体的引入有可能使该群体恢复生机而逐渐繁盛；

③在一特定的栖息地范围内，如果原来的群体已灭绝，从其他地方迁入同种的其他群体时，新来者只要具备一定的生存和繁殖力，则在自然选择的作用下，预期会形成能很好适应当地环境的新的群体遗传结构

④在某一地区，如果人为的杂种群体能较好地生存，而原来亲代的表型也不再出现时，就表明这种携带有新基因的杂种群体比其亲代更能适应这一特定环境。

2、自然选择

自然选择即适者生存，它是指适于环境条件的生物被保留下来，不适者则被淘汰的现象。

自然选择是在生存斗争中实现的，它通过微小的有利变异的积累而促进生物进化。

哈迪－温伯格定律：

在一定的条件下（种群足够大，种群中个体间的交配是随机的，没有突变发生，没有新基因加入，没有自然选择），一个有性生殖的自然种群，其基因频率和基因型频率在一代一代的遗传中保持相对稳定的状态。

3、遗传漂变

对群体的影响方式：

1）基因频率的漂变

2）亚群分化

3）亚群内部一致性增加

4）纯合度增加。

奠基者效应:

由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率.

瓶颈效应:

一个大的群体通过瓶颈后，由少数几个个体再扩展成原来原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。

奠基者效应：

是遗传漂变的一种形式，指由带有亲代群体中部分等位基因的少数个体重新建立新的群体，由于遗传漂变效应这几个移居者之间在某些基因座上的基因频率的差别，大于它本来所属群体之间的差别。

这个群体后来的数量虽然会增加，但因未与其他生物群体交配繁殖，彼此之间基因的差异性甚小。

这种情形一般发生于对外隔绝的海岛，或较为封闭的新开辟村落等。

这就是说,新种群的基因频率取决于开始的几个或几十个个体的基因型,而不管它们在选择上是否有利。

在新种群的创建中，“建群者”所携带的基因将决定今后群体的遗传特质和遗传结构。

许多生物,特别是动物,在不同的季节数量差异很大:

春季繁殖,夏季数量达到最多,进入冬季以后,由于寒冷、缺少食物等原因而使大批个体死亡第二年春季,又由少量的残存个体繁衍增多。

因此,后代基因频率会随着残存个体基因频率的变化而变化,这就形成了冬季数量减少的瓶颈样的模式,叫做瓶颈效应。

如果建群者数量很少，或某个大群体由于自然因素等而数量锐减，即经历了所谓瓶颈效应的打击，则近亲交配的几率将大大上升，加上遗传漂变的作用会导致群体遗传多样性的馈乏，最终将关系到该群体的生死存亡。

四、遗传变异在群体中的保存

1、杂种优势：

认为杂合体（Aa）的生存和繁殖较纯合体（AA或aa）更有利，因此等位基因A或a就不会被排除。

2、多样化选择：

假如一种生物面临多种复杂环境，那么突变或选择会使基因库发生分化，于是有许多变异型或等位基因可以适应不同的小环境。

3、频率相依原则：

等位基因在居群中的频率受环境变化而有波动。

当他们不适合环境时高的频率会很快降低，但达到某一最低点时其频率就趋向稳定而不在下降。

也就是说，环境压力无法对低频率的突变体发生作用，因此有些变异就可以得到保留。

五、研究遗传多样性的意义

1、有助于进一步探讨生物进化的历史和适应潜力

一个物种的遗传多样性水平高低和其群体遗传结构是长期进化的结果，还将影响其未来的生存和发展。

来自一个物种的后代在结构、组成和生境上越是多样化，就越能够占领更广阔更多样的空间，其个体数目也就越多。

大熊猫是国内外瞩目的我国特有珍稀物种，由于其数量稀少、分布区狭窄而相互隔离、食物单调及生殖力低下等原因，正面临灭绝的境地。

初步的野外调查以及种群生态学研究表明，人熊猫群体被隔离为30多个小群体，每个群体不到50头，甚至少于10头，因此推测这种相互隔离的小群体将进一步导致遗传漂变、近交等对大熊猫十分不利的后果。

有证据表明，有些分布区的大熊猫群体太小，近交率很高，遗传多样性以每代7.14%的速度减少。

宿兵等（1994）根据36种血液同工酶及蛋白质的电泳检测发现，来自8个山系及其配种后代的12只大熊猫，在检测的40个遗传位点上，39个位点均表现为单态（只有一个等位基因），只有一个位点有两个等位基因（多态），遗传多样性水平极低，而同样实验条件下的17只亚洲黑熊却表现出丰富的多态性。

因此，他们推测，在晚更新世气候剧变而导致动物大量死亡以至灭绝时期，大熊猫可能仅有少数个体幸免于难，这种瓶颈效应的打击加上随后不可避免的近亲繁殖造成了遗传多样性的贫乏。

许多物种独特的群体遗传结构反映了进化历史上的一些特殊事件。

例如，松属是典型的风媒异花授粉的裸子植物，该属中大多数成员都有很高的遗传多样性，而且大部分变异存在于群体之内，群体间差异很小。

脂松和陶松则是该属中两个特殊的物种：

脂松：

分布于美国中部、东北部和加拿大东南部，群体内遗传变异水平极低，而群体间未发现任何差异。

酶位点的检测发现，其许多证据表明，脂松曾有广泛的分布，但在更新世冰川作用的影响下被赶到了美国东南部。

在此过程中，该种经历了严重的“瓶颈效应’后，尽管现今的分布区仍比较大，但却是由存在于美国东南部遗传上单一的残遗群体重建的，因此遗传多样性极低。

陶松的进化历史与脂松极为相似，同样是冰川作用导致群体急剧缩小，遗传多样性迅速丧失，导致该种在形态学、等位酶以及DNA水平上的多样性都极低,所不同的是该种在冰川退去后未能再扩大其分布区，现存仅有两个相距约280公里的群体，个体数不足1万株。

对中国特有的银杉进行了遗传多样性的研究，结果发现这一孤立分布在湖南、广西、四川等地的孑遗物种具有很低的遗传多样性，但群体间的遗传分化非常大，说明这些银杉群体在历史上发生了严重的瓶颈效应，也表明了银杉的古老性和残遗性。

2、有助于推动保护生物学研究

生物多样性保护的关键之一是保护物种，更具体地说就是保护物种的遗传多样性或进化潜力。

种内遗传多样性或变异性愈丰富，物种对环境变化的适应能力愈大，其进化的潜力也就愈大，有助于保护物种和整个生态系统的多样性，或可以减慢由于适应和进化所导致的灭绝过程。

只有掌握物种多样性水平高低及其群体的遗传结构，才能制定有效的保护策略和措施。

否则，任何物种水平上的保护生物学活动都可能成效不大。

在实际取样时，对于一个基因流比较小、群体间变异量占60%的物种，至少要取样6个群体才能保存其95%的遗传多样性；

而对群体间变异量占20%的物种，要达到同样的效果则只需从两个群体取样。

对一个遗传变异主要存在于群体之内的物种（如大多数风媒异花授粉的裸子植物）和一个遗传变异主要分布于群体之间的物种（如许多自花授粉的一年生草本植物）应具有完全不同的取样和保护方针。

在濒危物种，特别是高度特化的单型种的研究和保护中，我们必须充分重视物种的遗传多样性和群体遗传结构。

现饲养于北美的斯氏瞪羚是在由本世纪60年代末从非洲引进的一雄三雌4个体的基础上繁殖扩大的，由于制订了一套以遗传管理为指导的繁育计划，从而在最大程度地保持遗传多样性的同时，使其逐步适应近亲繁殖，避免近交衰退，结果斯氏瞪羚无论在数量上还是在体质上均有很大的提高。

在牲畜和农作物的遗传育种和品种改良中，遗传多样性的研究对资源的开发利用具有重要的指导作用。

对确定什么地区是进一步研究、保护和利用的重点提供了极有价值的资料。

对世界范围采集的红花种质资源进行鉴定，发现来自埃及和伊朗等地区的样品中抗病品系最多。

对大麦同工酶多态性的研究证实，来自中南亚的样品遗传变异性最高。

3、有助于生物资源的保存和利用

自从人类诞生以来，动植物的遗传多样性就被人类有意无意地加以利用，也因此才有当今数以万计的家养动物和栽培植物地方品种和品系。

在许多栽培作物从野生状况被引种驯化为栽培品种的过程中，群体内和群体间的遗传多样性明显下降，对病虫害等不利环境的抗性逐步减弱，因此，研究和利用栽培植物和驯养动物野生近缘种所含有的遗传变异，尤其是那些与产量、质量、抗性等性状相关的遗传变异是这些动植物遗传改良成功的关键。

以世界第一粮食作物—水稻为例，仅中国的地方品种就有近万个，这是因为我国存在着复杂的地势、上壤和气候条件，加上多民族各种各样的耕作制度，因而产生了众多适应不同地区栽培需要的地方品种（类型）。

据初步统计，在我国农业生产中起重要作用的大豆品种达907个，小麦品种达600多个，一些重要的园林花卉植物的品种也十分丰富，如菊花有上千个品种，牡丹有500多个品种。

我国家畜的地方品种也多达200余种，这些地方品种或品系往往具有各自独特的遗传基础和特性。

例如，在猪的100多个地方品种中，包括了多产性的太湖猪、金华猪，耐湿热的滇南小耳猪，耐寒冷和粗放饲料的藏猪等等，这些品种都具有}1分重要的经济价值（施立明等1993）。

此外，家养动物和栽培植物的祖型或野生近缘种中存在着十分丰富的遗传多样性。

目前在生产实践中普遍存在人工繁殖或栽培群体经济性状衰退，这和其遗传多样性的降低有密切关系。

在鱼类的人工繁殖过程中，己发现稀有基因缺失和等位基因频率的改变导致鱼类适应性、和繁殖能力下降。

在农业生产中，过于强调高产品种的推广和外来品种的引进，己导致不少地方品种和类型被去失，如在我国小麦生产上起重要作用的品种己从50年代的623个减少到了80年代的472个，我国优良的九斤黄鸡、定县猪己经灭绝。

在许多栽培作物从野生状况被引种驯化为栽培品种的过程中，群体内和群体间的遗传多样性明显下降，对病虫害等不利环境的抗性逐步减弱，如大麦、西红柿等。

正如许多农学家所指出的，驯化物种遗传多样性的丧失比野生物种的丧失对人类幸福的威胁更人（施立明等1993）。

因此，研究和利用栽培植物和驯养动物野生近缘种所含有的遗传变异，尤其是那些与产量、质量、抗性等性状相关的遗传变异是这些动植物遗传改良成功的关键。

例如，美国曾在50年代发现栽培人豆中出现一种使人豆正常生民受阻、植株矮缩、叶片黄化、严重时使根系腐烂以致全株死亡的人豆抱囊线虫病，使美国的大豆产量大幅度下降。

后来美国利用从中国引进的野生小黑豆作为亲本进行杂交育种，培育出了一批抗病的品种，挽救了美国的大豆生产，使美国成为最人的大豆出口国。

又如，在对我国野生稻的研究中发现，在一些病虫害严重的栽培稻稻田附近，存在着不受病虫害侵袭的野生稻群体;

一些不同来源地的野生稻类型或同一栖息地不同类型的普通野生稻对瘟病和白叶枯病的抗性有比较大的差异。

这些多样性为选择抗病育种的抗源材料提供了机会和可能性。

第二节遗传多样性的丧失

一、遗传多样性消失的危害

1、遗传多样性是生命进化和适应的基础

种内遗传多样性或变异性越丰富，物种对环境变化的适应能力也越大。

遗传多样性还和物种的活力、繁育有着密切的关系。

因此，一个物种遗传多样性越丰富，其进化的潜力也就越大，或者说遗传多样性为物种的进化提供了潜在的原料储备。

种内遗传多样性的保持也有助于保持物种和整个生态系统的多样性，或可以减慢由于适应和进化所导致的灭绝过程。

遗传的均一性威胁群体或物种的生存己是显而易见的事实，

局限分布于非洲几个狭谷地带的猎豹。

由于可能是晚更新世的“瓶颈”效应，今天的猎豹群体在遗传上是高度一致的。

遗传多样性的消失导致猎豹在适应、繁殖、对疾病抵抗力等方面低下，以致作为一个物种己濒临危险境地。

大熊猫在蛋白质和DNA水平上均表现出极低的遗传变异度，这可能与大熊猫的低繁殖率有关。

2、遗传多样性的保持对于人类还有着直接的经济意义

我们还远未知道哪些物种将来是有用的。

许多濒于灭绝的生物，其对人类的潜在价值仍然是个谜。

热带雨林里不知有多少生物等待我们去认识和利用。

家养动物及其野生近缘种的遗传变异为畜禽遗传育种提供了不可缺少的基因材料。

本世纪内遗传资源的应用己使农业生产发生了革命性的变化，植物方面的绿色革命就是一例。

畜禽高产性、抗逆性和生产品质的大幅度提高，也正是遗传多样性在动物育种中应用的结果。

我们无法准确预测遗传多样性的缩小、消失、遗传的均质化，或遗传资源的枯竭对我们的畜牧业将带来多大的灾难性后果。

人类的生存和健康得益于丰富的遗