神经内科-神经-肌肉疾病.ppt

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神经-肌肉疾病神经-肌肉疾病n第十七章神经-肌接头疾病n第十八章肌肉疾病第十七章、神经-肌接头疾病n第一节、概述第一节、概述n第二节、重症肌无力第二节、重症肌无力n第三节、第三节、Lambert-Eation综合征综合征第一节、概述1n发病原理：

神经肌肉接头是通过突触连接而实发病原理：

神经肌肉接头是通过突触连接而实现传导的。

其过程是电学与化学传递相结合的复现传导的。

其过程是电学与化学传递相结合的复杂的过程。

它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，杂的过程。

它包括冲动从神经轴突传到神经末梢，钙离子内流使突触囊泡释放钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中其中13与突与突触后膜上的触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达到结合，产生终板电位，当达到一定幅度时可引起肌肉收缩，一定幅度时可引起肌肉收缩，13分子被分子被AchE破坏，其余破坏，其余13则被再摄取，准备再一次释放。

则被再摄取，准备再一次释放。

而肌肉收缩能量源于线粒体产生的。

上述而肌肉收缩能量源于线粒体产生的。

上述各环节出现障碍均引起疾病各环节出现障碍均引起疾病。

第一节、概述2各各环节传递障碍可能出现的疾病：

环节传递障碍可能出现的疾病：

n突触前膜病变：

肉毒杆菌中毒与高镁血突触前膜病变：

肉毒杆菌中毒与高镁血症；症；nL-E综合征与氨基甙中毒：

前膜综合征与氨基甙中毒：

前膜Ach释放释放障碍；障碍；n有机磷中毒：

有机磷中毒：

AchE活力过弱，活力过弱，Ach过过多；多；nMG：

后膜受体过少或功能下降；后膜受体过少或功能下降；n美洲箭毒：

阻断后膜受体。

等美洲箭毒：

阻断后膜受体。

等第二节、重症肌无力（）n定义：

本病是一种神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病获得性自身免疫性疾病。

临床特征通常为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻和晨轻暮重之特点。

第二节、病因学1n病因学与机制：

病因学与机制：

实验研究证明，本病的实验研究证明，本病的突触后膜上的突触后膜上的chRchR受体数目大量减少受体数目大量减少，从而确定的发病机制是体内产生了从而确定的发病机制是体内产生了AchRAchR抗体，在补体的参与下产生免疫应抗体，在补体的参与下产生免疫应答，破坏了大量的答，破坏了大量的AchRAchR。

约约80%-90%80%-90%的的病人可测定出病人可测定出AchRAchR抗体。

抗体。

n10%-15%通常合并胸腺肿瘤通常合并胸腺肿瘤,约约70%有胸腺肥大有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性据认为是病毒或某些特异性因子因子子感染了胸腺子感染了胸腺,刺激机体产生了刺激机体产生了AchR抗体。

抗体。

第二节、病因学n临床研究证明，相当数量的与临床研究证明，相当数量的与甲亢、甲状腺炎、类风湿甲亢、甲状腺炎、类风湿性关节炎等常合并存在，故认为性关节炎等常合并存在，故认为是一种自身免疫性疾病。

是一种自身免疫性疾病。

第二节、病理学n肌肉本身的变化不是很明显。

肌肉本身的变化不是很明显。

50%的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。

最突出的改变在肌坏死。

最突出的改变在神经肌神经肌接头处，电镜下见突触后膜皱摺减接头处，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。

少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。

第二节、临床表现n发病年龄：

发病年龄：

40岁以前女性多见；中年以岁以前女性多见；中年以后男性多见，后男性多见，50-60岁的患者多合并胸岁的患者多合并胸腺瘤且男性居多。

腺瘤且男性居多。

n诱因：

多为感染、精神创伤、过劳、妊诱因：

多为感染、精神创伤、过劳、妊娠、分娩等。

娠、分娩等。

n起病方式：

大多数隐袭发病。

起病方式：

大多数隐袭发病。

n首发症状：

眼肌无力。

首发症状：

眼肌无力。

第二节、临床表现n大致受累肌顺序：

眼外肌头面部肌肉大致受累肌顺序：

眼外肌头面部肌肉咀嚼肌颈肌四肢近端肌远端肌及全咀嚼肌颈肌四肢近端肌远端肌及全身。

身。

n症状特征症状特征：

活动后加重，休息后减轻（：

活动后加重，休息后减轻（症症状状波动或波动或“晨轻暮重晨轻暮重”）。

）。

n危象危象：

如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困：

如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困难则称为危象，是致死的主要原因。

难则称为危象，是致死的主要原因。

n病程：

少数发病后年内自然缓解，病程：

少数发病后年内自然缓解，大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。

大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。

MG危象n分三种分三种情况情况n肌无力危象肌无力危象；因抗胆碱酯药用量不足引；因抗胆碱酯药用量不足引起，药物试验可证实。

起，药物试验可证实。

n胆碱能危象胆碱能危象：

因抗胆碱酯药过量所致，：

因抗胆碱酯药过量所致，临床表现类似于有机磷中毒。

临床表现类似于有机磷中毒。

n反拗性危象反拗性危象：

对抗胆碱酯药不敏感所致。

：

对抗胆碱酯药不敏感所致。

重症肌无力-眼肌无力重症肌无力-用新斯的明之前重症肌无力-用新斯的明之后第二节、临床分型据据Osserman分型分型n型：

眼肌型（型：

眼肌型（15-20%）：

限于眼外肌受累。

）：

限于眼外肌受累。

n型：

轻度全身型（型：

轻度全身型（30%）：

呼吸肌常不受累。

）：

呼吸肌常不受累。

n型：

中度全身型（型：

中度全身型（25%）：

呼吸肌可受累。

）：

呼吸肌可受累。

n型：

重症激进型（型：

重症激进型（15%）：

常出现危象。

）：

常出现危象。

n型：

迟发重症型（型：

迟发重症型（10%）：

常合并胸腺瘤。

）：

常合并胸腺瘤。

第二节实验室检查n胸腺：

X线或CT。

n肌肉电生理检查：

重复电刺激阳性。

nAchR-Ab检测：

阳性率较高。

第二节、诊断学n多多根据有上述特征性临床表现，加上下根据有上述特征性临床表现，加上下述试验，多可确诊。

述试验，多可确诊。

nJolly试验：

重复动作次试验：

重复动作次n抗胆碱酯酶药物试验：

腾喜龙抗胆碱酯酶药物试验：

腾喜龙10mg,IV,先先2mg,再再8mg,症状迅速缓症状迅速缓解为阳性。

或新斯的明试验：

解为阳性。

或新斯的明试验：

1mgIM,20分钟症状减轻为阳性。

分钟症状减轻为阳性。

n重复电刺激试验：

递减为重复电刺激试验：

递减为阳性。

阳性。

n抗体滴度测定：

抗体滴度测定：

第二节、鉴别诊断学nLambert-EatonLambert-Eaton综合征综合征：

为一组免疫性疾：

为一组免疫性疾病，病，/合并癌肿，多见于肺癌。

临床合并癌肿，多见于肺癌。

临床表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢重于上肢，头面部肌肉很少受累。

患肢重于上肢，头面部肌肉很少受累。

患肢无力在短时收缩后肌力增强，持续收缩无力在短时收缩后肌力增强，持续收缩后呈病态疲劳。

药物试验呈阳性，但欠后呈病态疲劳。

药物试验呈阳性，但欠敏感。

高频重复电刺激反而增强敏感。

高频重复电刺激反而增强30%。

n肉毒杆菌中毒：

流行病学病史很重要肉毒杆菌中毒：

流行病学病史很重要。

第二节、治疗学n一治疗一治疗n抗胆碱酯酶药：

吡啶斯的明等。

抗胆碱酯酶药：

吡啶斯的明等。

n病因治疗：

病因治疗：

n

（1）皮质类固醇：

对）皮质类固醇：

对40负、岁以上成负、岁以上成人尤其男性有效。

三个用药方法。

少数人尤其男性有效。

三个用药方法。

少数病例，因用药期间可能出现危象，故应病例，因用药期间可能出现危象，故应提高警惕。

提高警惕。

n

（2）免疫抑制剂：

环磷酰胺或硫唑嘌呤）免疫抑制剂：

环磷酰胺或硫唑嘌呤等。

等。

第二节、治疗学n（3）、血浆置换：

疗效确切，症状缓解）、血浆置换：

疗效确切，症状缓解快。

快。

n（4）、放射治疗：

对胸腺的放射治疗。

）、放射治疗：

对胸腺的放射治疗。

n（5）、胸腺摘除：

对胸腺增生者效果好。

）、胸腺摘除：

对胸腺增生者效果好。

约约70%有效。

有效。

n注意事项：

忌用神经肌肉接头阻滞剂：

注意事项：

忌用神经肌肉接头阻滞剂：

如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心得安，氯丙嗪等，及肌松剂安，氯丙嗪等，及肌松剂第二节、危象处理n第一步：

辨别是哪一类型危象。

第一步：

辨别是哪一类型危象。

肌无力危象肌无力危象：

抗：

抗AchE药量药量不足。

不足。

胆碱能危象胆碱能危象：

抗：

抗AchE药药过量，似有机磷过量，似有机磷中毒表现。

中毒表现。

反拗性危象反拗性危象：

对抗：

对抗AchE药不药不敏感引起。

敏感引起。

n第二步：

第二步：

关键是管理好呼吸机能关键是管理好呼吸机能，同时，同时对症治疗。

可考虑使用激素。

对症治疗。

可考虑使用激素。

n第三步：

调整抗第三步：

调整抗AchE药物。

药物。

第十八章肌肉疾病n概述n进行性肌营养不良症n周期性瘫痪n多发性肌炎n其他肌疾病第一节肌肉疾病-概述肌肉疾病：

是指各种原因所致的骨骼肌疾病。

常见的有：

n肌营养不良症n各种原因所致的肌炎n代谢性肌病n线粒体肌病n等第二节：

进行性肌营养不良概述n本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。

临床特征为缓慢进行性多数的家族史。

临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。

假性肥大。

病因与发病机制n病因与病机：

遗传性疾病，大多有家族史。

因基因缺陷而造成。

病理学n基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。

随着病程进展，肌细生，肌膜核内移。

随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。

肥大肌细胞横纹胞大小差异不断增加。

肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。

肌间质消失，光学显微镜呈玻璃样变。

肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。

大量脂肪组织与结缔组织增生。

临床表现学-1n不同类型临床表现不同。

不同类型临床表现不同。

n假肥大型：

包括和。

假肥大型：

包括和。

临床表现学-2Duchenne型肌营养不良（）：

为性型肌营养不良（）：

为性连锁隐性遗传。

为连锁隐性遗传。

为男性发病男性发病，多在岁以前发，多在岁以前发病。

肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发病。

肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。

因腰椎前凸形成鸭步，展。

因腰椎前凸形成鸭步，征征，翼状肩胛。

假性肌肥大，多数伴心肌受累，病翼状肩胛。

假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。

肌骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。

肌电图检查为肌原性损害。

血清肌酶电图检查为肌原性损害。

血清肌酶学显著异常学显著异常。

临床表现学-3nBecher型（）：

为性连锁隐性遗传。

型（）：

为性连锁隐性遗传。

发病年龄岁，平均岁。

临床表现发病年龄岁，平均岁。

临床表现类似，但进展稍慢。

多不伴心肌受累。

类似，但进展稍慢。

多不伴心肌受累。

病程年以上。

肌电图与肌酶学同。

病程年以上。

肌电图与肌酶学同。

n面肩肱型：

属常染色体显性遗传。

多于青面肩肱型：

属常染色体显性遗传。

多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。

心肌多不受累。

病下发展，较早出翼状肩胛。

心肌多不受累。

病情进展慢。

肌电图与肌酶学可轻度异常情进展慢。

肌电图与肌酶学可轻度异常。

临床表现学-4n肢带型：

属常染色体隐性遗传。

发肢带型：

属常染色体隐性遗传。

发病年龄岁。

骨盆带肌首先受病年龄岁。

骨盆带肌首先受累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩翼状肩胛。

面部肌肉不受累。

肌缩翼状肩胛。

面部肌肉不受累。

肌电图与肌酶学显著异常。

电图与肌酶学显著异常。

n眼咽型：

眼、面、咽部肌受累常见。

眼咽型：

眼、面、咽部肌受累常见。

n其他类型：

诊断与鉴别诊断学n诊断与鉴别诊断：

临床表现，遗传家族诊断与鉴别诊断：

临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。

检。

n鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：

鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：

临床表现相似，但呈神经源性肌电图改临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。

变。

n鉴别慢性多发性肌炎：

肌肉活检有鉴别慢性多发性肌炎：

肌肉活检有助于鉴别。

助于鉴别。

治疗学n无特效疗法，以支持治疗为主。

无特效疗法，以支持治疗为主。

n加强遗传咨询，产前基因分析加强遗传咨询，产前基因分析肌营养不良肌营养