医学遗传学第三次Word文档格式.docx

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C.一男性带有等臂染色体

D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

E.一男性个体带有易位型的畸变染色体

5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：

A.多体型

B.非整倍体

C.嵌合体（正确答案）

D.三倍体

E.三体型

6.嵌合体形成的原因可能是：

A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是

B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离

D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对

E.卵裂过程中发生了染色体不分离（正确答案）

7.染色体非整倍体性改变的机制可能是：

A.染色体断裂及断裂之后的异常重排（正确答案）

B.染色体易位

C.染色体倒位

D.染色体不分离

E.染色体核内复制

8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间：

A.D/D

B.D/G（正确答案）

C.D/E

D.G/F

E.G/C

9.若某一个体核型为46，XX/47,XX，+21表明该个体为：

A.常染色体结构异常

B.常染色体数目异常的嵌合体（正确答案）

C.性染色体结构异常

D.性染色体数目异常的嵌合体

E.常染色体结构异常的嵌合体

10.若某人核型为46，XX，del

（1）（pter→q21:

），则表明在其体内的染色体发生了：

A.缺失（正确答案）

B.倒位

C.易位

D.插入

E.重复

11.人类精子发生的过程中，如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次简述分裂正常J进行，则其可形成：

A.一个异常性细胞

B.两个异常性细胞（正确答案）

C.三个异常性细胞

D.四个异常性细胞

E.正常的性细胞

12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成：

A.单倍体

C.单体型

D.三体型（正确答案）

E.多体型

13.四倍体形成的原因可能是：

A.双雌受精或双雄受精

B.核内复制或核内有丝分裂（正确答案）

C.姐妹染色单体不分离

D.同源染色体不分离

E.同源染色体的不等交换

14.在一个随机杂交的群体中，由于基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，这些变异产生是由[单选题]*

A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果（正确答案）

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．以上均不对

15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远，则[单选题]*

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低（正确答案）

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异，发病率低的性别其[单选题]*

A．阈值越高，其子女的复发风险相对较高（正确答案）

B．阈值越低，其子女的复发风险相对较低

C．阈值越高，其子女的复发风险相对较低

D．阈值越低，其子女的复发风险相对较高

17.一种多基因遗传病的复发风险与[单选题]*

A．与该病的遗传率大小有关，而与群体发病率的大小无关（正确答案）

B．与群体发病率大小有关，而与该病的遗传率大小无关

C．与该病的遗传率和群体发病率的大小有关

D．与该病的遗传率和群体发病率的大小无关

E．以上都不对

18.在多基因遗传病中，利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是[单选题]*

A．群体发病率0.1-1%，遗传率为70-80%（正确答案）

B．群体发病率70-80%，遗传率为0.1-1%

C．群体发病率1-10%，遗传率为70-80%

D．群体发病率70-80%，遗传率为1-10%

E．群体发病率0.1-1%，遗传率为1-10%

19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到[单选题]*

A．曲线存在两个峰

B．曲线存在一个或两个峰

C．曲线只有一个峰（正确答案）

D．曲线存在两个或三个峰

E．曲线存在三个峰

20.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后[单选题]*

A．子一代都是中间类型

B．子一代会出现少数极端变异个体

C．子一代变异范围很广

D．子一代都是中间类型，但也存在一定范围的变异（正确答案）

E．子一代由于基因的自由组合，存在一定范围的变异

21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近[单选题]*

A．群体易患性平均值愈高，群体发病率也愈高（正确答案）

B．群体易患性平均值越低，群体发病率也越低。

C．群体易患性平均值愈高，群体发病率越低。

D．群体易患性平均值愈低，群体发病率迅速降低。

E．群体易患性平均值愈低，群体发病率越高。

22.癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是[单选题]*

A.70%

B.60%

C.6%（正确答案）

D.0.6%

E.0.36%

23.多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病[单选题]*

A.主要是遗传因素的作用

B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小（正确答案）

C.主要是环境因素的作用

D.主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E.遗传因素和遗传因素的作用各一半

24.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高[单选题]*

A.女性患者的儿子（正确答案）

B.男性患者的儿子

C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿

E.女性患者的儿子和男性患者的儿子

25.多基因遗传的特点是[单选题]*

A.每一对基因具有显性隐性之分

B.每一对基因都是隐性的

C.各对基因有累加作用（正确答案）

D.各对基因无累加作用

E.每一对基因的作用较大

26.某种多基因遗传病的群体发病率男性高于女性，女性患者相对男性患者[单选题]*

E．发病风险与群体发病率相同

27.精神分裂症的发病属于[单选题]*

A．常染色体显性遗传病

B．常染色体隐性遗传病

C．染色体病

D．多基因遗传病（正确答案）

E．体细胞遗传病

28.下列疾病中不属于多基因遗传病的是[单选题]*

A．精神分裂症

B．糖尿病

C．先天性幽门狭窄

D．色盲（正确答案）

E．唇裂

29.下列不符合数量性状的变异特点的是[单选题]*

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．在一个群体中是连续的

C．一对性状间差异明显（正确答案）

D．分布近似于正态曲线

30.关于多基因遗传病的叙述，不正确的是[单选题]*

A.近亲结婚发病率高

B.呈正态分布

C.发病有家族聚集倾向

D.呈连续分布

E.发病率与亲属关系远近无关（正确答案）

31.下列关于多基因遗传的叙述，不正确的是[单选题]*

A．遗传基础决定是否发病（正确答案）

B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性

D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

32.下列不属于多基因病特点的是[单选题]*

A．一级亲属发病率低于群体发病率（正确答案）

B．发病有家族聚集现象

C．有种族差异

D．发病与亲属级别有关

E．常见病

33.白化病患者体内缺乏[单选题]*

A．苯丙氨酸羟化酶

B．半乳糖激酶

C．酪氨酸酶（正确答案）

D．精氨酸酶

E．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

34.与苯丙酮尿症不符的临床特征是[单选题]*

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸（正确答案）

B．患者尿液有苯丙酮酸

C．患者知力发育低下

D．患者尿液和汗液有特殊臭味

E．患者的毛发和肤色较浅

35.下列人类珠蛋白基因中，哪个不能表达出正常的珠蛋白[单选题]*

A．α

B．β

C．γ

D．ψβ（正确答案）

E．δ

36.某基因表达的多肽中发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是[单选题]*

A．移码突变

B．整码突变

C．无义突变

D．同义突变

E．错义突变（正确答案）

37.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高[单选题]*

A．酪氨酸

B．5-羟色胺

C．γ-氨基丁酸

D．黑色素

E．苯丙酮酸（正确答案）

38.标准型α地贫患者的基因型是[单选题]*

A．αα/-α

B．α-/-α（正确答案）

C．--/-α

D．--/--

E.αα/αα

39.静止型α地中海贫血的基因型是[单选题]*

A．-α/-α

B．--/-α

C．αα/-α（正确答案）

E．αα/αα

40.半乳糖血症是由于（）缺乏引起[单选题]*

A．半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（正确答案）

B．磷酸果糖激酶

C．过氧化氢酶

D．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

E．葡萄糖-6-磷酸酶

41.HbF的分子结构是[单选题]*

A．α2β2

B．α2γ2（正确答案）

C．α2δ2

D．α2ε2

E．以上均不是

42.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是（）[单选题]*

A．Yy，Rr

B．Y，y，Rr

C．YR，yr

D．YR，Yr，yR，yr（正确答案）

E．YR，Yr，rR，Rr

43.基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）[单选题]*

A．AABb

B．AaBb

C．AAbb

D．Aabb

E．AaBB（正确答案）

44.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（）[单选题]*

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等（正确答案）

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率相等

E．患者的同胞中，患者的数量占1/4，正常个体约占3/4

45.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）[单选题]*

A．Aa和Aa（正确答案）

B．AA和Aa

C．aa和Aa

D．aa和AA

E．AA和AA

46.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）[单选题]*

A．男女发病机会均等

B．系谱中呈连续传递现象

C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者（正确答案）

D．双亲无病时，子女一般不会发病

E．患者的同胞中约1/2发病

47.不规则显性是指（）[单选题]*

A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B．杂合子的表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型（正确答案）

D．致病基因突变成正常基因

E．致病基因丢失，因而表现正常

48.复等位基因是指[单选题]*

A．一对染色体上有三种及三种以上的基因

B．一对染色体上有两个相同的基因

C．同源染色体的不同位点有三个及三个以上以上的基因

D．同源染色体的相同位点有三种及三种以上的基因（正确答案）

E．非同源染色体相同位点上不同形式的基因

49.遗传病特指[单选题]*

A．先天性疾病

B．家族性疾病

C．遗传物质改变引起的疾病（正确答案）

D．不可医治的疾病

E．既是先天的，也是家族性的疾病

50.种类最多的遗传病是________。

A.单基因病（正确答案）

B.多基因病

C.染色体病

D.体细胞遗传病

E.线粒体遗传病