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原来这一概念指真核生物体细胞分裂中期具有一定形态的染色质，现在已经扩大为包括原核生物及细胞器基因的总称
2、多线染色体:
双翅目昆虫幼虫唾液腺等组织细胞中的染色体，发生多次内源性有丝例，即DNA复制但着丝粒未发生分裂,未分开的DNA形成巨大的多线染色体.
3、灯刷染色体:
由于染色体长时间停留在减数分裂双线期,有一部分并不螺旋化,并且转录活跃.转录活跃的DNA侧环,及其上的RNA及蛋白,使染色体状似灯刷.
4、B染色体：
正常恒定染色体以外的染色体。
5、端粒：
位于染色体端部，由重复的DNA序列构成的，特化染色体结构。
对染色体起封口作用，保持其结构的稳定性。
6、核型（karyotype）:
又称染色体组型，是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
7、细胞周期（cellcycle）–细胞周期即细胞增殖周期，是指细胞从一次分裂结束开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。
8、组成型异染色质:
除复制期外,整个细胞周期均处于聚缩状态,具有晚复制早聚缩的特点。
如着丝粒、端粒。
9、兼性异染色质：
在某些细胞类型或一定发育阶段，原来的常染色体聚缩，并更丧失转录活性，转变形成的异染色质。
如X染色体的随机失活.
1、简述研究物种的核型在研究与实践中的意义？
参考答案:
a）物种的特征:
鉴别物种,系统发生
b）育种中:
数目变异和染色体结构变异的鉴定
c）医疗上：
染色体病的产前诊断
2、简单陈述精子发生和卵子发生过程。
参考答案：
一部分精原细胞终生保持分生状态，为精细胞的来源；
另一部分向输精管移动，经过多次有丝分裂后，进一步成长，长大为初级精母细胞。
初级精母细胞经过第一次减数分裂，产生染色体数目减半的次级精母细胞；
再经过第二次减数分裂产生4个精细胞；
最后，精细胞成熟特化为精子。
卵原细胞，进一步成长，长大为初级卵母细胞。
初级卵母细胞经过第一次减数分裂，产生染色体数目减半的次级卵母细胞和1个极体；
再经过第二次减数分裂产生1个卵细胞和1个极体。
3、简单陈述有丝分裂和减数分裂的遗传学意义。
参考答案：
有丝分裂在遗传学上的意义为：
（1）细胞内每条染色体精确地复制并分裂为二，保证了二子细胞与母细胞遗传组成的一致性，保证了物种的连续性和遗传的稳定性。
（2）有丝分裂保证了不同器官、组织细胞数目的恒定。
保证了生物个体正常生长与发育。
减数分裂的遗传意义为。
（1）减数分裂形成数量减半的配子，再通过受精作用形成合子，保证了亲代与子代数目的恒定性。
（2）减数分裂过程，非同源染色体的自由组合与同源染色体的片段交换，为维持生物遗传多样性提供了物质基础。
第二章细胞遗传学基础-性别决定与性别控制
一、名词解释
1、性别决定:
决定雌雄分化方向的机制，指双向潜能性腺细胞向特定分化方向的约定过程。
2、性别分化：
指细胞治着性别决定途径的进展过程。
3、性染色体：
和性别决直接相关的染色体称之为性染色体
4、常染色体与性别决定无直接关系的染色体称之常染色体。
5、动物的性别控制技术：
通过人为干预动物的生殖和发育过程，使后代性别符合人们预期的一门生物技术。
-
五、简答题
1、简述鉴定生物体遗传性别的一般方法。
2、以水产生物为例简单分析研究性别控制技术的意义。
3、举例说明，环境因素对于性别决定与分化具有重要影响。
4、简述二系配套生产全雌大黄鱼（性别决定机制为XY型）的方法。
遗传学课程习题集
遗传的基本规律1-孟德尔遗传定律
一、名词解释
1.基因:
遗传信息的基本单位，是染色体上一段DNA序列，编码一个特定的RNA或蛋白质。
2.等位基因：
一个基因的不同表现形式,如豌豆种皮颜色的Y和y。
3.表现型（Phenotype）生物体表现出来，可以观察到的特征，如紫花、皱种皮等。
基因型（Genotype）：
一个个体中成对的等位基因组合。
4.纯合体：
某特定性状两个等位基因是相同的生物体（YYoryy）；
杂合体：
某特定性状两个等位基因是不同的生物体（Yy）
5.测交和回交：
把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交,根据测交子代（Ft）出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
回交：
子代与亲本的交配称为回交。
6.杂交和自交：
基因型不同生物体间的交配为杂交；
基因型相同生物体间的交配称为自交。
7.分离定律和自由组合定律：
分离定律是指同一基因座位上的两个等位基因，在配子发生时彼此分离，分别进入不同配子，从而遗传给后代的规律。
自由组合定律：
是指控制不同性状的基因的分离互不干扰，在形成配子时自由组合的规律。
三、问答题
1、简述遗传学三大定律细胞学基础。
分离定律的细胞学基础是位于同源染色体上的等位基因在减数分裂后期I分开,进行次级卵（或精）母细胞，并进一步形成配子。
自由组合定律的细胞学基础：
位于非同源染色体上的基因，在减数分裂中期I,随机排列在赤道面上,并在后期分开,随机组合.
连锁互换定律的细胞学基础:
位于同一条染色体上的基因,倾向于连锁传递,但有时会在减数分裂前期I发生一定比率的交叉互换.
2、简述分离定律实现的条件。
分离定律实现的条件如下:
（1）研究的生物是二倍体
（2）F1个体形成的两种配子的数目是相等或接近相等等.并且两种配子的生活力是一样的.受精时全部雌雄配子均能以均等等的机会相互自由组合.
（3）不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致相同的存活率.
（4）研究的相对性状差异明显,显性表现是完全的.
（5）杂种后代都处于一致的条件眄,而且实验分析的群体足够大.
遗传的基本规律2-孟德尔遗传定律的拓展
一、名词解释：
1、完全显性（completedominance）：
具有相对性状的亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。
2、不完全显性：
F1表现为双亲性状的中间型。
3、共显性：
F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。
4、致死基因和隐性致死基因：
导致个体在生育期前死亡的基因。
基因在纯合的情况下致死。
5、表型模拟一种基因型在环境条件改变时可表现出类似另一种型的表型。
6、表现度：
特定基因型表现性状的程度。
7、外显率：
表现特定基因型的个体占特定基因型个体总数的百分率。
8、复等位基因;
指在同源染色体的相同位点上（同一个基因座位上），存在三个或三个以上的等位基因。
9、上位作用：
一对基因遮盖了另一对基因的作用。
10、一因多效与多因一效:
一对或一个基因影响多种性状的表型。
二、问答与计算:
1、试述孟德尔遗传定律在1900年之后获得哪些发展?
答：
显隐性的相对性（不完全显性和共显性）；
复等位基因；
致死基因；
一因多效；
多个基因相互作用（表现出一系列9：
3：
1的变形）。
这些发展都没有违背孟德尔遗传定律，只是分析问题的时候更加复杂。
2、试解释什么是基因显隐性的相对性，并说明基因显隐性的相对性是否违背了孟德尔遗传定律。
基因显隐性的相对性是指等位基因之间显隐性并不是绝对的，包括不完全显性和共显性。
不完全显性：
两纯合体杂交得到杂交F1表现为两亲本的中间性状,F1自交得到3种表型，分离比为1：
2：
1.共显性：
两纯合体杂交得到杂交F1同时表现为两亲本的性状,F1自交得到3种表型，分离比为1：
1.
基因显隐性的相对性没有影响基因的分离，因而并未违背孟德尔遗传定律。
遗传的基本规律3-连锁互换定律
1.连锁交换定律：
位于同源染色体上的非等位基因在形成配子时，多数随所在染色体一起遗传，若发生非姊妹染色单体之间的交换可产生少量的重组型配子。
2.交换率：
又称交换值或重组率，指交换型配子数占观察总配子数的百分率。
3.连锁群（linkagegroup）：
一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。
4.两点测交法：
利用一次杂交，一次侧交求出2对基因间的交换率，然后进行基因的定位的方法。
5.三点测验法：
利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测定，同时确定3对基因在染色体上的位置。
6.干扰或干涉（interference）：
在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响称干扰或干涉。
7.连锁遗传图（linkagemap）：
1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
8.基因定位（mapping）：
通过连锁分析在染色体上确定基因间的排列顺序，这一过程称为基因定位。
遗传的基本规律4-性相相关遗传
1、拟显性：
在半合子中，隐性基因也能表现性状,称为拟显性。
2、从性遗传：
基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。
3、限性遗传：
基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。
4、性连锁遗传：
位于性染色体上的基因的遗传方式称为性连锁遗传。
遗传学习题——第四章遗传物质的改变
9.基因突变：
指染色体上一个基因，某一位点上发生可以遗传的化学变化（结构改变）。
也称点突变（pointmutation），是由于碱基的替换、增添、缺失造成的，为等位基因和复等位基因形成的主要途径。
10.移码突变：
是指DNA中增加或减少碱基对,使基因的阅读框发生的改变,从而使该位点之后的密码子都发生改变的现象.
11.同源多倍体和异源多倍体：
12.染色体组：
二倍体生物配子中含有的全部染色体为染色体组。
13.整倍体和非整倍体：
整倍体指的是染色体数目变异呈成套数目的改变；
非整倍体：
非整倍体指的是染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或增加一条或几条染色体的变异类型.
14.单倍体和单体：
只含有一个染色体组的生物体为单倍体;
少了一条染色体的生物体为单体.
15.易位：
某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
16.转座子：
一段DNA顺序可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用，此过程称转座。
这段序列称跳跃基因或转座子，可分插入序列（Is因子），转座（Tn），转座phage。
17.三体和三倍体：
多了一条染色体的生物体为三体;
含有3个染色体组的生物体为三倍体.
18.同义突变、错义突变和无义突变：
由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。
此观点称错义突变。
对碱基的改变使其一aa的密码子的突变为终止密码子,导致翻译提前终止.
19.单态与多态:
某个基因只有一个野生型等位基因;
一个基因有两个以上的野生型等位基因。
20.诱变突变：
又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
三、问答
1、简述突变的特点。
可逆性、多方向性、低频率性、重演性、有害和有利的相对性。
3、简述人们可以通过哪些手段来诱发生物体突变？
并说明突变对生物体通常是有害的，为什么还要人工诱发生物突变。
诱发突变包括物理和化学方法。
物理诱变包括电离辐射和非电离辐射；
化学诱变包括碱基修饰剂、碱基类似物和DNA插入剂；
利用转座子诱变。
虽然突变对于生物体通常是有害的,但突变体是遗传和育种的重要材料。
人们凭借突变体认识基因的功能、定位基因在染色体上的位置。
另一方面，突变增加了育种群体的变异，为通过进一步选育提供了物质基础。
4、为什么说突变的有害和有利是相对的？
有害突变是指降低生物体生存力或繁殖力的突变；
而有利突变是指提高生物体生存力或繁殖力的突变。
突变有害或有利是与环境压力相对应的。
环境变了，原来有利的基因可能不利于生物体；
原来有害的基因也可能有利于生物体。
5、简述三倍体育性极低的原因。
三倍体育性低是由于三倍体通过减数分裂生成配子，其中大部分为非平衡配子。
如含10对染色体的某生物，减数分裂形成配子中，平衡配子仅点1/29=1/512.非平衡配子常在发育过程中败育，因此三倍体的育性极低。
5、简述研究蛋白质多态性和DNA多态性的意义。
研究群体的蛋白质多态性和DNA多态性可以为揭示群体遗传基础提供基础数据.
第五章基因表达与调控
1.基因表达:
细胞在生命过程中，把蕴藏在DNA中的遗传信息经过转录和翻译，转变成为具有功能的蛋白质分子的过程称为基因表达。
2.正调控与负调控：
转录因子结合时可以提高转录效率为基因表达的正调控；
反之，转录因子结合时会降低转录效率为基因表达的负调控。
3.顺式调控元件:
位置上与靶基因邻近的DNA片段，是对基因转录有调控作用的DNA结合蛋白的结合位点。
4.反式调控因子:
基因组的其他位置的基因，这些基因编码直接或间接与靶基因顺式调控元件相互作用的蛋白。
这些蛋白也称为转录因子。
5.操纵子:
操纵子是原核转录调控的主要形式，相关的基因排列成簇，包含一组相关的结构基因以及若干个调控区域。
功能相关的结构基因作为一个转录单位由一个调节蛋白所控制，一开俱开，一闭俱闭，转录出一条多顺反子mRNA对环境条件的改变作出相应的反应。
6.基因扩增:
DNA某一区段可单独取出进行复制，快速增生，形成大量的DNA片段以满足特殊需要。
7.可变剪切：
相同的mRNA前体，可能通过不同的剪接方式，产生不同组态／型式的，使翻译后产生不同型式的蛋白质
8.RNA编辑:
RNA编辑是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。
即mRNA分子由于核苷酸的缺失，插入或置换，改变mRNA序列，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成与基因序列中的编码信息不同现象。
9.锌指结构:
一种常出现在DNA结合蛋白中的一种结构基元。
是由一个含有大约30个氨基酸的环和一个与环上的4个Cys或2个Cys和2个His配位的Zn2+构成，形成的结构像手指状。
10.基本转录因子:
维持转录的基本水平要求基本转录因子的作用。
基本转录因子包括TATA框结合蛋白（TBP）和TBP相关因子（TAFs），基本因子与启动子的结合帮助RNA聚合酶II的结合和启动。
11.反义RNA：
反义RNA:
与mRNA互补的RNA分子,在细胞内能够与mRNA结合，并抑制mRNA的翻译。
12.miRNA：
miRNA（微RNA）是一类由生物体基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子.它们在动植物中通过mRNA特异结合,参与转录后基因表达调控。
四、问答题
1、请简述操纵子的特点和生物学意义。
操纵子的特点:
（1）在基因分布上，编码功能相关蛋白质的基因常成簇排列，有共同的启动子和操纵基因；
（2）转录产物是多顺反子mRNA；
（3）蛋白产物按比率合成；
（4）操作子中发生的突变会影响排列在后方的基因表达。
生物学意义：
细菌在转录水平以操纵子的形式进行调控，功能相关的基因成簇排列，共同调控，便于对环境变化作出快速反应。
2、简单描述大肠杆菌乳糖操纵子的结构。
并以乳糖操纵子为例，说明大肠杆菌的基因表达如何实现对环境变化的快速应答。
参考答案：
乳糖操纵子包括两个区域：
调控区域和结构基因。
结构基因编码3个与乳糖分解代谢相关的蛋白：
半乳糖苷酶、乳糖透过酶和转乙酰酶，三个基因顺序排列。
在结构基因的上游有、启动子（P）和操纵基因（O），下游有终止子。
在基因组的其他位置上，调节基因I编码阻遏蛋白，是参与乳糖操纵子负调控的重要蛋白。
大肠乳糖操纵子通过正调控机制和负调控机制调节乳糖分解代谢相关的3个酶的合成，实现及时、必要的基因表达，既快速响应环境，又不浪费生物体的资源。
其中，大肠杆菌调节基因组成性表达的阻遏物与乳糖操纵子的操纵基因结合，阻止RNA聚合酶与启动子结合，结构基因不表达。
当培养基中出现乳糖时，乳糖代谢产物别乳糖能够与阻遏物结合，使其变构，无法与操纵基因结合，阻遏作用解除，RNA聚合酶与启动子结合，转录出与含3个乳糖分解代谢相关基因的多顺反子mRNA，进而翻译出乳糖分解代谢所需的3个酶。
乳糖操纵子的正反馈调控使大肠杆菌可以根据能量供应水平调节基因表达效率。
能量充足时，cAMP浓度降低，CAP不结合cAMP，为无活性的单体，不能结合操纵子上的CAP结合位点，乳糖操纵子低水平表达。
能量匮乏时，cAMP浓度升高，CAP结合cAMP，发生空间构象的变化形成活化的二聚体。
3、举例说明真核生物利用哪些机制编码远远超过基因数目的蛋白以满足各种功能需求.
真核生物可以利用基因重排、可变剪切、RNA编辑等机制编码远远超过基因数目的蛋白。
基因重排人类的抗体基因约有300个，但可产生～108种免疫球蛋白（Ig）分子，比整个基因组基因数目还多（人类为3-4万个基因），这是通过基因重排机制实现的。
B细胞在成熟过程中,免疫球蛋白基因发生了重组.编码重链可变区基因包括V、D和J等3组基因片段；
编码轻链包括VK、JK和CK基因片段。
在基因组中每类基因片段都包含多个成员。
例如,小鼠VH基因片段数目约为250-1000个.假如B胚系细胞中,H链有1000个V基因、15个D基因和4个J基因,则重链V-D-J的组合为6×
104;
如果轻链中有300个VK、4个JK,轻链V-J组合有1.2×
103.重链和轻链组合产生的IgG数目可达7.2×
107.
4、简单介绍miRNA的结构与功能。
miRNA（微RNA）是一类由生物体基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子.它们在动植物中通过mRNA特异结合,参与转录后基因表达调控.当miRNA与mRNA片段能够完全互补时,可介导靶基因沉默;
不完全互补时,可介导翻译效率下降.在动物中，一个微RNA通常可以调控数十个基因,参与发育、衰老、死亡的时序控制；
可参与神经分化、细胞凋亡、新陈代谢、癌症发生等过程的基因表达调控。
第六章非孟德尔遗传
母性影响：
是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。
剂量补偿：
通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。
染色体随机失活:
哺乳动物通过随机失活一条染色体的方法，来达到两性在基因剂量上的平衡。
巴氏小体:
哺乳动物细胞膜附近,存在一个深染的小体,即巴氏小体.
表观遗传：
基因的DNA序列不发生改变，仅通过DNA的化学修饰,改变基因的表达水平及功能，并可较稳定地传递给子细胞的基因表达调控方式。
副突变：
一个等位基因可以使其同源基因的转录产生稳定可遗传变化的途径。
DNA甲基化:
在DNA甲基转移酶（DNMTs）的作用下，将一个甲基添加在碱基上一种共价修饰。
组蛋白修饰：
对组蛋白进行化学修饰，以影响染色质结构和转录活性的过程称为组蛋白修饰。
染色质重塑：
通过对组蛋白的修饰和染色质重塑复合体的作用，改变染色质凝集状态，以影响基因转录活性的过程，称为染色质重塑。
核外遗传：
广义上说，由胞质（细胞核以外）遗传物质引起的遗传现象；
狭义上说，是相关性状由母体细胞质基因决定，子代表现出母体性状，并通过雌性个体传递的遗传方式（又称非染色体遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传、母系遗传）。
三、问答：
1、简述核外基因组的结构、功能和遗传特点。
核外基因组结构与细菌很相似，为双链DNA,无重复序列。
核外基因组功能特点主要表现为半自主性。
具体表现在DNA复制、基因表达和表达产物功能等方面。
核外基因组的遗传特点主要表现为：
非孟德尔式遗传、母系遗传和高突变率等。
2、简单分析玳瑁猫黑、黄毛色相间形成的机理。
玳瑁猫大多数是母猫。
因为母猫有两条X染色体，玳瑁猫的出现源于X染色体的随机失活现象。
凡是毛色黄、黑相间的猫都是雌性的，这是因为黄色毛基因（b）是X连锁隐性基因，黑色毛基因（B）是它的显性等位基因，雌性纯合体的毛色是黄色（bb）或黑色（BB）。
而雌性杂合体（Bb）由于X染色体会在胚胎发育早期随机失活，即一条X染色体高度卷曲，失去生理活性，从而导致细胞中只有一条X染色体上的基因表达，如果失活的是含b的X染色体则B表现为黑色，若失活的是含B的染色体则b表现为黄色，由于猫的毛皮不同部位细胞内X染色体失活是随机的，所以猫毛发的颜色呈斑驳状随机分布，成为黄、黑相间的玳瑁色。
3、试说明线粒体和叶绿体遗传的半自主性。
线粒体和叶绿体遗传的半自主性表现在DNA复制、基因表达和表达产物功能等方面。
线粒体和叶绿体DNA复制的行为行为、周期和所需要的酶不同于核基因组,并独立于核基因组的复制；
但需要核基因产物的参与。
核外基因组基因表达所需的核糖体、rRNA和部分tRNA（遗传密码）核糖体、rRNA和部分tRNA是由线粒体（或叶绿体）编码的，遗传密码也不同于核基因组。
核外编码蛋白与核基因产物协同作用，例如参与线粒体氧化磷酸化过程的蛋白由核基因组和线粒体DNA共同编码。
4、两纯系杂交得到杂交体，但是无论是正交还是反交均表现为父本性状，试分析可能存在的原因。
当某一性状，无论正反交，均表现为父本性状，可能原因是基因组印记。
母系基因被甲基化，只有父系基因能够表达。
第七章动物基因组与生物信
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