遗传与变异 生物 竞赛Word文档下载推荐.docx
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DNA复制时，由于DNA合成的方向是5’→3’，所以一条长链是连续合成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物质再由DNA连接酶连成一条长链。
总的来看，DNA是半不连续复制。
复制从复制子起点开始，沿两个方向进行，当两个复制手的复制叉相接时，即相连在一起，当许多复制子的复制又相连时，两条新合成的链同各自的模板链相连形成两个相同的DNA分子。
高等生物的染色体是多复制子，原核生物则是单复制子。
另外，噬菌体和质粒的环状DNA大都是随复制又同时向两侧移动方式复制。
例下图代表一个学生关于发生在动物细胞中的DNA合成的观点。
箭头表示新合成的DNA。
对此图的正确评价是
A正确
B不正确，因为动物细胞中DNA的合成是单方向的
C不正确，因为DNA合成是沿3’→5’方向进行
D不正确，因为在两条链上DNA的合成都是沿错误方向进行的
析A正确。
基因组中能独立进行复制的单位称复制子，每个复制子都含有一个控制复制起始的起点。
上图是一个复制单位进行双向，对称复制的图解。
大多数生物染色体DNA的复制都是双向对称的。
B不对：
动物细胞中DNA合成也是双向的。
C不对：
DNA合成是在DNA聚合酶催化下沿5’→3’方向进行，至今尚未发现催化沿3’→5’方向进行合成的聚合酶。
D不对：
图中两条链上DNA的合成方向均沿5’→3’方向是正确的。
所以答案选A。
（2）基因的表达包括转录和翻译两个过程，在原核生物中这两个过程同时进行，在真核生物中是在不同时间、不同地点进行的。
①转录转录是以DNA分子的一条链为模板，合成RNA的过程，合成方向也为5’→3’，转录不是沿DNA分子全长进行，是以包括一个成多个基因区段为单位进行合成。
原核细胞tRNA、mRNA、rRNA由一种RNA酶催化合成。
而真核细胞具有三种聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，其中Ⅰ催化rRNA的合成，Ⅱ催化mRNA合成，Ⅲ催化tRNA的合成。
合成出的mRNA前体需经过戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成为成熟的mRNA。
②翻译它是以mRNA分子为模板，按5’→3’的方向在核糖体上合成蛋白质的过程。
蛋白质合成是从N→C端。
遗传密码在mRNA上，每三个相邻的碱基形成一个密码子，方向为5’→3’，四种碱基可组合形成64种密码，其中有两种起始密码，三种终止密码，密码子的特点是不重叠性、无标点符号、简并性、终止密码和起始密码、通用性。
反密码子是tRNA反密码环中的三个相邻碱基，阅读方向为3’→5’。
然而，反密码子5’端的一个碱基并不一定与密码于3’端的一个碱基互补（摆动学说），因此，tRNA的反密码子按一定规则与mRNA密码子互补配对，从而把某密码子转译为相同或不同的氨基酸。
氨基酸在酶的催化下通过酯键连在tRNA3’末端的CCA中的A残基上。
（其C’C’A是酶的作用加上去的）
四、基因的概念和结构
1．基因的概念
基因一词是1909年约翰逊提出的代替“遗传因子”的词。
基因是有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位。
遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组和突变以及调控等功能。
2．基因的结构。
在原核生物中，DNA分子中约1000个碱基对相当于一个基因，这些基因连续编码。
真核生物中的情况复杂的多。
如哺乳动物的基因长度平均约为5000～8000个碱基对，然而，高等真核生物的结构基因多为断裂基因。
一个断裂基因含有几个编码顺序，叫外显子，被一个个不编码的间隔顺序隔开，这些间隔顺序叫内含子。
不同的结构基因结构复杂程度不同，每一个断裂基因在其第一个和第末个外显子的外侧，都有一非编码区，并连接着一些调控顺序。
基因种类如下：
①编码蛋白质的基因包括结构基因和调节基因。
②没有转译产物的基因如rRNA基因和tRNA基因。
③不能转录的DNA片段如操纵基因。
第二节遗传的基本规律
一、研究性状遗传的方法
1．选择杂交亲本的标准
选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本的一方。
2．交配试验方式
纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种F1进行自交或与亲本回交等。
3．实验观察和记载
观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。
4．实验结果的统计
运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。
二、基因的分离规律
1．相对性状和等位基因的概念
相对性状是同种生物同一性状的不同表现类型；
等位基因是一对同源染色体的同一位置上的、控制相对性状的基因。
2．杂种体内等位基因的遗传行为
通过测交试验结果，揭示了杂种体内的等位基因随同源染色体分开而分离，各自随配子独立地遗传给后代。
因此，基因的分离规律阐明了杂合子体内等位基因分离与杂种后代的性状分离的因果关系。
等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。
3．杂种体内的等位基因之间的相互作用
（l）完全显性：
具有相对性状的纯合体杂交，F1杂合体全部表现为显性。
（2）不完全显性：
F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。
（3）共显性：
F1同时表现双亲性状的遗传现象。
如AB血型，MN血型。
（4）镶嵌显性：
双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。
（5）超显性：
F1的性状表现超过亲本性状。
如害虫突变性的抗药性超过亲本个体。
（6）条件显性：
等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变。
4．致死基因
在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。
致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。
致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。
5．基因分离规律的应用
（1）一个杂合体在逐代自交中，杂合体在某代群体中所占比例的计算。
公式为：
杂合体的比例为（1/2）n（n代表自交代数）。
纯合体的比例为1－（1/2）n。
（2）在杂交育种上的应用：
符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定遗传，符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯会状态。
（3）在人类优生上的应用。
①常染色体显性遗传病的系谱特点：
a．患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体。
b．患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/2患病，而且男女患病的机会均等。
c．患者的子女中，有1/2的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递。
d．双亲有病时，可有正常的子女。
e．双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外。
②常染色体隐性遗传病的系谱特点：
a．患者的双亲都无病，但是，他们都是携带者。
b．患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/4患病，而且男女患病机会相等。
c．患者的子女中一般并无患儿，系谱中看不到连续遗传，往往是散发的。
d．近亲婚配时，子女中的患病风险比非近亲婚配者高。
亲表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有1/8的可能性是相同的。
③常染色体不完全显性遗传病，如软骨发育不全症。
杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性表型之间，纯合显性患儿（AA）病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。
三、基因的自由组合规律
1．不同对的等位基因——非等位基因的遗传行为通过测定实验结果表明，杂合体内不同对的等位基因位于不同对的同源染色体上，有配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。
因此，基因的自由组合规律阐明了杂合体内非同源染色体上的非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系。
2．多对非等位基因独立遗传时，F1的基因对数与后基因型和表现型间的数量关系（理论上的预测）如下表。
非等位基因独立遗传时，
F1基因对数与F2基因型和表现型间的数量关系
F1等位基因对数
F1配子种类数
F1雌雄配子的组合数
F2基因型的种类数
F2纯合基因型的种类数
F2杂合基因型的种类数
完全显性时F2表现型的种类数
F2表现型的分离比例
n
2n
4n
3n
3n－2n
（3∶1）n
3．基因的自由组合规律在实践上的意义。
F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测。
四、遗传学数据的统计处理
三．概率的定义
所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。
①相乘法则：
两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。
②相加法则：
两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出现这两个事件中某一事件的概率是两个各别事件的概率之和。
2．二项式展开
求某种事件组合出现的概率。
计算公式为——二项分布的通项公式（不考虑出现顺序）：
五、用卡平方（x2）来测定适合度
实得比数符合理论比数的程度如何，可用一个指数即卡平方（x2）来表示。
x2的定义为：
x2＝∑（实得数－预期数）2／预期数（∑为积加符号）
算出x2后，就查x2表（表中n代表“自由度”，p是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率）。
当观察结果与理论预期值差异的概率p＞0.05时，说明差异不显著；
当p＜0.05时，表明差异显著，应把假设的分离比否定；
当p＜0.01时，表明差异极显著，有把握地把假设的分离比否定。
六、非等位基因之间的相互作用
1．互补基因
不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。
（1）鸡冠形状的遗传
P玫瑰冠×
豌豆冠
RRpp↓rrPP
F1胡桃冠
RrPr
↓
F2胡桃冠玫瑰冠豌豆冠单冠
9R-P-︰3R-pp︰3rrP-︰lrrpp
其遗传特点是：
①子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新的类型。
②F1自交得到的F2中，有四种类型，其比例为9︰3︰3︰1，子二代出现两种新的类型。
（两个新性状之比为9︰1）
（2）香豌豆花色的遗传
P白花×
白花
CCrr↓ccRR
F1红花CcRr
F2红花白花白花白花
9C-R-︰3C-rr︰3ccR-︰1ccrr
其遗传特点是：
①子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新类型。
②子二代有两种表型、其比例为9︰7（即新性状与亲本性状比为9︰7）。
2．修饰基因
有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称修饰基因。
据其作用，有加强其他基因的表型效应的称为强化基因；
有减弱其他基因的表型效应的称为限制基因；
有完全抑制其他基因的表型效应的称为抑制基因。
下面以抑制基因为例——家蚕茧色遗传。
P显性白茧×
黄茧
Iiyy↓iiYY
F1白茧IiYy
F2白茧白茧黄茧白茧
9I-Y-︰3I-yy︰3iiY-︰1iiyy
子一代表现为一个亲本的性状，子二代出现两种表型，其比例为13︰3。
3．上位效应
某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象称上位效应。
（1）隐性上位（家兔的毛色遗传）
P灰色×
白色
CCGG↓ccgg
F1灰色CcGg
F2灰色黑色白色白色
9C-G-︰3C-gg︰3ccG-1ccgg
一对等位基因（Cc）中隐性基因（c）可掩盖另一对非等位基因的显性（G）和隐性基因（g）的表现。
F2有三种表型，其分离比为：
9：
3：
4。
（2）显性上位（燕麦外颖颜色的遗传）
P黑颖黄颖
Bbyy×
bbYY
F1黑颖BbYy
F2黑颖黑颖黄颖白颖
9B-Y-3B-yy︰3bbY-︰1bbyy
一对等位基因（Bb）中的显性基因（B）可掩盖另一对非等位基因中的显性基因（Y）和隐性基因（y）的表现。
F2出现三种表型，其比值为12:
3︰1。
七．复多位基因
1．概念
复等位基因是指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，有遗传上称复等位基因，如A→a1，a2，a3，…就构成一个复等位基因系列。
对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。
2．复等位基因的多态现象
在有一个复等位基因的系列中，可能有的基因型数目取决于复等位基因的数目。
计算公式为：
基因型数目＝n（n＋1）/2（n代表复等位基因数目）。
其中纯合体数＝n，杂合体数＝n（n－1）/2，复等位基因的多态现象，增加了生物的多样性和适应性。
3．ABO血型
由三个复等位基因决定，分别为IA、IB、i，但IA与IB间表示共显性，它们对i都表现为显性，所以，IA、IB、i之间可组成6种基因型，但只显现4种表型。
ABO血型系统的遗传，符合孟德尔定律。
4．Rh血型与母子间不相容
Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。
RR和Rr为Rh＋，rr为Rh－。
现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定的。
Rh－个体在正常情况下不含Rh＋细胞的抗体，但在①Rh－个体反复接受Rh＋个体血液，就可能产生抗体。
②Rh－母亲怀Rh＋的胎儿，在分娩时，Rh＋胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh－的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh＋，可造成胎儿死亡或生一个溶血症的新生儿。
5．自交不亲合
同类相抗，自交不育，保证了并花传粉受精。
烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，…，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐关系。
烟草的部分不亲合基因的作用如下表。
烟草的不亲合基本的作用
♂♀
S1、S3
S1、S2
S2、S3
S1S3
——
S1S3、S2S3
S1S2、S1S3
S1S2
S1S2、S2S3
S2S3
八、基因的连锁和互换及基因定位
1．基因的完全连锁
控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，连锁基因连在一起不分离，随配子共同传递给后代，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。
如果测交后代只有两种表型，比值为1︰1，没有重组类型出现，则可确定控制不同性状的非等位基因完全连锁。
2．基因的不完全连锁——基因互换
基因互换是指控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，同步化进入减数分裂的全部性母细胞中，一小部分初级性母细胞的四分体时期，可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间对应节段的交换，一旦互换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，以形成新的非等位基因间的连锁关系。
由于F1每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。
因此，F1测交后代重组类型明显少于亲本类型。
如双杂合体测交后代为两两相等比值不同的4种表型后代；
三杂合体如发生两个单交换，其测交后代为两两相等比值不同的6种表型后代；
三杂合体个体如发生两个单交换、一次双交换，其测交后代为两两相等、比值不同的8种表型后代，其中双交换个体占比值最少。
交换率的计算，通过对测交后代统计结果求得：
交换率＝重组类型/（重组类型＋亲本类型）×
100％
交换率×
2＝发生基因互换的初级性母细胞的比值（％）。
例在玉米中，AB/ab与AB/ab杂交后代中双隐性类型的数目为全部子代的16％，这两个基因间的遗传图距是多少？
析进行杂交的雌雄个体因交换率相等，分别产生的雌、雄配子各有四种，它们是AB、ab、aB、Ab。
双隐性类型个体（aabb）是由雌配子ab和雄配子ab受精结合成合子而发育来的个体，aabb个体在全部子代中的比例应是雌配子ab和雄配子ab各占雌、雄配子总数比例的乘积。
因此，ab雌雄配子的比例均为
＝4/10＝40/100，由此推出：
雌雄四种配子的比例应为AB＝40％，ab＝40％，aB＝10％，Ab＝10％，其中aB和Ab为重组型配子，交换率＝（10＋10）/100×
100％＝20％，去掉“％”即为遗传图距。
故答案应为20。
3．基因定位
（1）两基因间在遗传学上的相对图距，交换率的大小反映出连锁基因之间的距离大小，通过交换率的测定，即可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。
遗传学上把交换率的“％”去掉，可作为两基因在遗传学上的相对图距。
（2）基因定位的方法基因定位通常采用“三点测交”法，即用三杂合体跟三隐性个体测交，通过对测定子代表型及比例分析、计算三个连锁基因间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和相对距离。
值得注意的两个问题：
①两边的两个基因的相对距离＝两个单交换值之和＋两倍的双交换值。
②两边的两个基因间的交换值＝两个单交换值－两倍的双交换值。
另外，不必计算交换值，可直接判断三个基因的次序，其方法为：
用亲组合表型的基因次序与双交换表型的基因次序进行比较，发生交换的一对等位基因应位于三对等位基因的中间。
例已知果蝇的e、f、s三个隐性基因位于同一条染色体上。
取其三杂合体雌果蝇（EeFfSs）与三隐性体雄果蝇（eeffss）测交，其结果如下：
表型
EFS
eFS
efS
eFs
efs
EfS
Efs
EFs
总数
数目
67
8
68
347
73
368
10
54
1000
（1）上述八种表型中，属于双交换产物的表型是，双交换值为。
（2）上述八种表型中，未发生基因交换的两种亲组合类型为和。
（3）三杂合体雌蝇进行减数分裂时，f与s间的单交换值为。
s与e间的单交换值为。
（4）e、f、s三个基因在染色体上的排列顺序及遗传距离（图距）为。
（答案57
（1）eFS、Efs1.8%
（2）eFs、EfS（3）15.8％14％（4）15.814）
第三节性别决定和伴性遗传
一、性别决定
性别决定是指生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。
1．细胞水平
生物性别的差异大都与性染色体组合方式有关，由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：
XY型和ZW型，两者比较如下表。
XY型与ZW型两种不同性别决定方式的比较
XY
ZW
♂
两条异型性染色体XY
两条同型性染色体ZZ
♀
两条同型性染色体XX
两条异型性染色体ZW
后代性别
决定于父方
决定于母方
动物类型
哺乳类、某些两栖类
双翅目和直翅目昆虫等
鱼类、两栖类、爬行类
某些鳞翅目昆虫等
2．分子水平
对人类来说，决定男性性别的并非是Y染色体，而是Y染色体的短臂上的睾丸决定基因（TDF），X染色体上无这个基因。
TDF决定性别形成的大致过程为：
3．其他类型的性别决定
（l）受精与否决定性别如蜜蜂雄性个体就是由未受精的卵细胞发育来的。
（2）环境影响决定性别如海生蠕虫后
。
（3）基因差异决定性别如玉米。
（4）环境对性别分化的影响。
①性逆转表型改变，基因型不变，如雌性非芦花鸡，性逆转为雄性。
②日照长短对性别分化的影响如大麻。
在短日照、温室内，雌性的逐渐性转换成雄性。
③异性双胎的性别分化如牛怀异性双胎、雌犊的性别分化受影响。
④环境不同的性别分化如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要靠环境和蜂王浆的影响。
二、伴世遗传
性染色体上的基因，总是限性别相联系，这种遗传方式称伴性遗传。
1．果蝇的伴性遗传
果蝇的伴性遗传是摩尔根1901年首先发现的，第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来。
通过实验，摩尔根把果蝇的红眼和白眼的遗传方式总结出下列遗传图解：
①X＋X＋×
X＋Y→X＋X＋、X＋Y
②X＋X＋×
XWY→X＋XW、X＋Y
③X＋XW×
X＋Y→X＋X＋、X＋XW、X＋Y、XWY
④X＋XW×
XWY→X＋XW、XWXW、X＋Y、XWY
⑤XWXW×
X＋Y→X＋XW、XWY
⑥XWXW×
XWY→XWXW、XWY
2．人类的伴性遗传
（1）人类的红绿色盲、血友病为伴X隐性遗传病。
红绿色盲、血友病的遗传与果蝇的红眼和白眼遗传方式相同。
遗传系谱的主要特点为：
①人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有男性患者。
②双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病。
③女性患者的儿子必患病。
④系谱一般具有交叉遗传的特点。
（2）人类的抗维生素D佝楼病为伴X显性遗传。
其系谱特点为：
①人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可较轻。
②患者的双亲中，必有一个该病患者。
③男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常。
④女性患者的后代中，子、女都各有1/2的患病风险。
（3）人类男性外耳道多毛症是伴Y连锁遗传（或限雄遗传）。
其特点是：
患者均为男性，并且是父传子，子传孙，女性不会出现相应的遗传病症。
第四节细胞质遗传及其在育种上的应用
一、细胞质遗传的特点
①遗传方式是非孟德尔式的。
②F1通常只表现母方的性状。
③杂交的后代一般不出现一定比例的分离。
二、高等植物叶绿体的遗传
1．紫茉莉的绿白斑的遗传
其特点为：
不同枝条上的花朵相互受粉时，其后代的叶绿体种类完全决定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉来自哪一种枝条无关。
2．玉米的埃型条斑遗传
①条斑
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