医学遗传学试题Word下载.docx

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A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中复制一次，细胞分裂一次，减数分裂复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。

D.两种分裂结束后，含量都减半

E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

11.下列哪一观点在假说中没有体现出来？

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

12．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构

13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因

14.在编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变

15．动态突变的发生机理是。

A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制

16.紫外线引起的损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开二聚体，。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

17.含有嘧啶二聚体的仍可进行复制，当复制到损伤部位时，子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，。

18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除的结构损伤，。

A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复

19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，。

A．光复活酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是

20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的为。

A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体

21.脆性X综合征患者27.3上的限制性片段中，（）N重复拷贝数为。

A.3∼6B.6∼30C.6∼60D.30∼60E.60∼200

22.着色性干皮病患者，。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的转录缺陷

23综合征患者，。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的转录缺陷

基因和染色体

1234567891011121314151617181920212223

单基因病

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

3．属于常染色体显性遗传病的是。

A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A

4．属于不规则显性的遗传病为。

A．软骨发育不全B．多指症C．舞蹈病D．短指症E．血友病A

5．属于延迟显性的遗传病为。

A．并指症B．舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃

6．属于共显性的遗传病为。

A．血型B．综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症

7．属于从性显性的遗传病为。

A．软骨发育不全B．血友病AC．舞蹈病D．短指症E．早秃

8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为。

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为。

10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为。

A．软骨发育不全B．血友病AC．苯丙酮尿症D．短指症E．早秃

11．近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性

12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为。

13．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为。

A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4E．2/3

14．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为。

A．3/4B．0C．1/4D．1/2E．2/3

15．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为。

A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．2/3

16．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有的可能性为患者。

A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2

17．红绿色盲属于遗传。

18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有可能是携带者。

A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．全部

19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是的遗传特征。

20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为。

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。

22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为。

23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为。

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

24．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

25．母亲为血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有。

A．A和BB．B和C．A、B和D．A和E．A、B、和O

26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为。

A．仅为B型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型

27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为。

A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4

28．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

如再生育，其子女为短指白化病的概率为。

A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

29．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为。

A．B．C．D．E．Y连锁遗传病

30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是。

A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹

D．外甥女E．伯伯

31．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性

D．限性遗传E．不完全显性

32．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为。

33．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为。

34．人类对苯硫脲（）的尝味能力的遗传具有的特点。

D．完全显性E．不完全显性

35．人类组织相容性抗原的遗传为遗传。

A．不规则显性B．共显性C．延迟显性

36．如果母亲为N和A血型，父亲为和O血型，则子女可能的血型是。

A．和A型、和O型

B．和O型、N和A型

C．和A型、N和A型

D．和A型、和O型、N和O型、N和A型

E．N和A型、N和O型、和O型

37．一个人的父亲为舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为。

A．0B．15%C．35%D．100%E．30%

单基因遗传

1．B2．A3．C4．B5．B

6．A7．E8．A9．A10．C

11．C12．D13．C14．B15．C

16．D17．C18．E19．C20．C

21．E22．C23．B24．E25．C

26．D27．D28．E29．C30．A

31．D32．A33．B34．E35．B

36．D37．B

线粒体遗传病

1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是。

A．线粒体遗传同样是由控制的遗传

B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型的数量有关

2的结构特点是。

A.全长16.6，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B.全长61.6，不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C.全长16.6，与组蛋白结合，为闭环双链

D.全长61.6，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

E.全长16.6，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

3．线粒体遗传属于。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传

4.每个线粒体内含有分子的拷贝数为。

A.10～100个B.10～20个C.2～10个D.15～30个E.105

5中编码基因的数目为。

A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个

6中含有的基因为。

A.22个基因，2个基因，13个基因

B.13个基因，22个基因，2个基因

C.2个基因，13个基因，22个基因

D.2个基因，22个基因，13个基因

E.13个基因，2个基因，22个基因

7.线粒体多质性指。

A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个D．一个细胞中有多种拷贝

E．一个线粒体中有多种拷贝

8.受精卵中线粒体的来源是。

A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子

C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子

9.线粒体疾病的遗传特征是。

A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病

10.下列不是线粒体的遗传学特征的是。

A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离

D.阈值效应E．突变率高于核

11.遗传瓶颈效应指。

A．卵细胞形成期数量剧减B．卵细胞形成期数量剧减

C．受精过程中数量剧减D．受精过程中数量剧减

E．卵细胞形成期突变数量剧减

12.符合母系遗传的疾病为。

A．甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水

D.遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症

13.最早发现与突变有关的疾病是。

A．遗传性代谢病B．遗传性视神经病C．白化病

D．红绿色盲E．进行性肌营养不良

14.与线粒体功能障碍有关的疾病是。

A．多指B．先天性聋哑C．帕金森病　

D．白化病E．苯丙酮尿症

线粒体遗传

12345

678910

11121314

多基因遗传病

1.累加效应是由多个的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因

D．显、隐性基因E．基因

2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状

D．质量性状E．单基因性状

3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4

4．唇裂属于。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传

D.染色体病E.线粒体遗传病

5．下列为数量性状特征。

A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均

C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线

E.变异分布连续，呈单峰曲线

6.下面属于数量性状。

A.血型B.A血压红绿色盲D.多指E.先天聋哑

7.属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视

8．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

9．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代。

A．均为极端的个体B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

10．遗传度是。

A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病。

A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称。

A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度

13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E.个体易患性平均值与群体发病率无关

14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过计算。

A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E.患者一级亲属发病率的高低

15．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是。

A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积

C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积

E.阈值左侧尾部的面积

16．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

18．利用公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

19．一种多基因遗传病的复发风险与。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E.亲缘关系有关，与性别无关

20.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为。

A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%

21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的。

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是。

A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿E．以上都不是

多基因遗传

12345

1112131415

1617181920

2122

染色体病

1．人类染色体中，形态最小的是。

A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体

D．X染色体E．1号染色体

2．按照的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为。

A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q253

3．人类染色体不包括。

A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体E．性染色体

4．目前临床上最常用的显带技术是

A．Q带　　B．G带　　C．C带　　　D．T带　　E．N带

5．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为。

A．Q11　B．P11　C．q11　　D．p11　　E．P00

6．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是。

A．中央着丝粒染色体　B．亚中着丝粒染色体　C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体　　　E．以上都不是

7．定义一个特定染色体的带时，下列是不必要的

A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号

8．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为。

A．二倍体　　B．基因组　　C．核型　　　D．染色体组　　E．联会

9．非整倍体的形成原因可以是。

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．染色体不分离　　E．核内有丝分裂

10．体细胞中染色体数目为45，称为。

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型　E．超二倍体

11．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为。

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位　E.复杂易位

12．体细胞中染色体数目为47，称为。

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．亚二倍体

13．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为。

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体　E．三体型

14．嵌合体形成的原因可能是。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．双雌受精或双雄受精

15．46，，t（8;

14）（q21.332.3）表示。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入

B．一女性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体

E．一女性细胞内发生了染色体的倒位

16．若某一个体核型为464718则表明该个体为。

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．性染色体结构异常的嵌合体

17．若某人核型为46，，

（2）（p21q31）则表明其染色体发生了。

A．缺失B．倒位C．易位D．插入　　E．重复

18．染色体整倍性改变的机制可能有。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．