届人教版人类遗传病与基因定位 单元测试Word格式文档下载.docx

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若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可知该男子的基因型为aa，妻子的基因型为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2×

1/2＝1/4；

有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期。

3．某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅∶圆眼残翅∶棒眼长翅∶棒眼残翅的比例，雄性为3∶1∶3∶1，雌性为5∶2∶0∶0，下列分析错误的是（　　）

A．圆眼、长翅为显性性状

B．决定眼形的基因位于X染色体上

C．子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3

D．雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象

选C　由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；

由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定眼形的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象；

由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；

雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。

4．（2018·

漳州八校三模）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；

乙病显性基因为B，隐性基因为b。

若Ⅱ7为纯合子，下列叙述正确的是（　　）

A．甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病

B．Ⅱ5的基因型为aaBB

C．Ⅲ10是纯合子的概率是1/2

D．Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是5/12

选D　就甲病分析，Ⅰ1与Ⅰ2患病，Ⅱ5正常，说明该遗传病是常染色体显性遗传，而乙病不是代代都有，且女性患者的父亲正常，说明该病是常染色体隐性遗传病；

Ⅱ5不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是aaBB或aaBb；

Ⅱ7为纯合子且不患病，则基因型为aaBB，Ⅱ6不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb，Ⅲ10是aaBB的概率是2/3，是aaBb的概率是1/3；

Ⅲ9患乙病而不患甲病，则Ⅲ9的基因型是aabb，与Ⅲ10生下患病小孩的概率是1/3×

1/2＝1/6，生正常男孩的概率为5/6×

1/2＝5/12。

5．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是（　　）

A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率

B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断

C．患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子

D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询

选C　禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；

家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高；

抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病；

外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要遗传咨询。

6．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述，正确的是（　　）

A．调查前收集相关的遗传学知识

B．对患者家系成员进行随机调查

C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D．白化病发病率＝（患者人数＋携带者人数）÷

被调查的总人数×

100%

选A　调查前需要收集相关的遗传学知识，为调查做好准备；

对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样调查；

基因频率需通过调查发病情况推算出来；

白化病发病率＝患者人数÷

100%。

7．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。

现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是（　　）

A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9

B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9

C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8

D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8

选A　正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。

夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为（2/3）×

（2/3）×

（1/4）＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。

如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－（8/9）×

（8/9）＝17/81；

如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；

如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是（1/4）×

（1/2）＝1/8。

8．（2018·

潍坊月考）纯种果蝇中，朱红眼

×

暗红眼♀，子代只有暗红眼；

而反交，暗红眼♂×

朱红眼♀，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。

设相关基因为A、a，下列叙述错误的是（　　）

A．正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型

B．反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上

C．正反交的子代中，雌性基因型都是XAXa

D．若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1∶1∶1∶1

选D　不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断基因所在染色体的类型；

反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；

从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，雌性果蝇基因型相同；

正交后代的基因型为XAXa和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性暗红眼∶朱红眼＝1∶1。

9.人性别决定方式为XY型，右面的系谱图表示了人的某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者，已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列说法正确的是（　　）

A．若控制该性状的基因仅位于常染色体上，则图中Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是纯合子

B．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则图中可能是杂合子的个体是Ⅰ2和Ⅲ2

C．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅲ2与Ⅲ4结婚生育一个该性状的男孩概率是1/8

D．假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ3、Ⅲ2、Ⅲ4

选C　如果控制该性状的基因仅位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4正常，子代出现该性状，因此Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是该性状基因的携带者（杂合子）。

如果控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅰ2是女性，其儿子出现该性状，因此Ⅰ2一定是杂合子；

Ⅲ2的双亲正常，有一个该性状的兄弟，因此Ⅲ2可能是纯合子，也可能是该性状基因的携带者。

如果控制该性状的基因仅位于X染色体上，Ⅲ2是该性状基因携带者的概率是

，Ⅲ4是正常男性，无该性状基因，二者结婚生育一个该性状的男孩概率是1/2×

1/4＝1/8。

如果控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则第Ⅲ代中Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ4表现型都不符合该基因的遗传规律。

10．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。

据图判断下列说法正确的是（　　）

A．A病是伴X染色体显性遗传病

B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律

C．若第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，则最好生女孩

D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，则生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6

选D　7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病；

由题意知B病最可能为伴X显性遗传病，因此两种遗传病的基因遵循自由组合定律；

如果第Ⅱ代的3号个体（AaXBXb）与一患B病的男孩（aaXBY）结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩；

若第Ⅲ代的6号个体（aaXBXb）与9号个体（1/3AAXbY、2/3AaXbY）结婚，生下不患病孩子的概率为2/3×

1/2×

1/2＝1/6。

11．科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A（控制卷翅，a控制正常翅）和显性基因F（控制星状眼，f控制正常眼），均属于纯合致死基因。

现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置（有如图所示三种情况）。

下列有关说法正确的是（　　）

A．图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律

B．若杂交后代有3种表现型，比例为1∶2∶1，则基因相对位置如图甲所示

C．若杂交后代有4种表现型，比例为4∶2∶2∶1，则基因相对位置如图乙所示

D．若杂交后代有2种表现型，比例为1∶1，则基因相对位置如图丙所示

选C　分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；

若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种数量相等的配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff（致死）、1aaFF（致死），均表现为卷翅星状眼；

若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯合致死，子代有（2Aa、1aa）×

（2Ff、1ff），因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼∶正常翅星状眼∶卷翅正常眼∶正常翅正常眼＝4∶2∶2∶1；

若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种数量相等的配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF（致死）、1aaff，表现为卷翅星状眼∶正常翅正常眼＝2∶1。

12．如图为某单基因遗传病的系谱图（不考虑生物变异）。

下列相关叙述错误的是（　　）

A．Ⅱ4一定是携带者，Ⅱ5不一定是携带者

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅱ3是否携带致病基因

C．如果Ⅱ3携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4

选D　Ⅱ3和Ⅱ4都正常，而Ⅲ8患病，则该病为隐性遗传病，若是常染色体隐性遗传病，Ⅱ3、Ⅱ4一定是携带者，但Ⅱ5不一定是携带者；

若是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ4一定是携带者，但Ⅱ5不一定是携带者，Ⅱ3一定不是携带者。

若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为（1/4）×

（1/2）＝1/8；

若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4。

二、非选择题

13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题：

（1）人类遗传病包括单基因遗传病、________________、________________。

（2）为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是__________________（填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”）。

将全班同学分为若干个小组进行调查。

调查结束后如何处理调查结果？

________________________________________________________________________。

（3）马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

某女

正常

患者

通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是________________。

（1）人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（2）原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。

遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；

而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。

（3）祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。

根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。

答案：

（1）多基因遗传病　染色体异常遗传病

（2）苯丙酮尿症　汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析（或对患病家族进行分析）

（3）如图：

　常染色体显性遗传

14．（2018·

贵州七校联考）家猫的性别决定为XY型，其毛色受非同源染色体上的两对基因（基因A、a和基因B、b）的控制。

其中基因A位于常染色体上，表现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。

B是斑纹色，b为红色，而杂合子是玳瑁色。

（1）请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。

①选表现型为________母猫和红色公猫交配。

②若后代是________，则在常染色体上；

若后代中________________________，则在X染色体上。

（2）若基因B、b位于X染色体上，回答下面相关问题：

①玳瑁色猫的基因型为________。

②玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是________。

③1只白色雌猫与1只斑纹雄猫交配，生出的小猫有：

1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。

小猫母亲的基因型是________。

（1）若基因B、b位于常染色体上，则红色公猫的基因型为aabb，可以选择斑纹色母猫（aaBB）与之交配，后代的基因型为aaBb，全为玳瑁色；

如果基因B、b位于X染色体上，则红色公猫的基因型为aaXbY，可以选择斑纹色母猫（aaXBXB）与之交配，后代中母猫的基因型为aaXBXb（全为玳瑁色），公猫的基因型为aaXBY（全为斑纹色）。

因此，可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配，根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上，还是位于X染色体上。

（2）①若基因B、b位于X染色体上，根据题中信息，基因B和b杂合时才表现为玳瑁色，因此，玳瑁色猫只能为雌性，其基因型为aaXBXb。

②玳瑁色猫（aaXBXb）与红色猫（aaXbY）交配，后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXBXb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb，故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。

③斑纹雄猫的基因型为aaXBY，其子代中有红色雄猫（aaXbY），说明亲本母猫基因型为AaX－Xb；

再根据子代中有斑纹雌猫（aaXBXB），确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。

（1）①斑纹色　②玳瑁色　母猫都为玳瑁色，公猫都为斑纹色

（2）①aaXBXb　②全部雌性或三雌一雄（至少三只雌性）

③AaXBXb

15．野生型果蝇（纯合子）的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。

雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。

据图分析回答下列问题：

（1）由图甲中F1可知，果蝇眼形的________是显性性状。

（2）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于________染色体上。

（3）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于____________________________________，也可能位于_____________________。

（4）请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述（3）中的问题做出进一步判断。

实验步骤：

预期结果与结论：

（1）据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。

（2）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。

（3）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的Ⅱ区段或X和Y染色体的Ⅰ区段。

（4）用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段Ⅱ；

若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ。

（1）圆眼　

（2）常　（3）X染色体的Ⅱ区段　X和Y染色体的Ⅰ区段（顺序可颠倒）　

（4）实验步骤：

①用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；

②用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现

①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的Ⅱ区段；

②若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段Ⅰ