高考生物遗传变异和基因工程Word文档下载推荐.docx
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20．现代生物进化理论的基本观点有：
（1）种群是生物进化的基本单位；
（2）突变和基因重组产生进化的原材料；
（3）自然选择决定生物进化的方向；
（4）隔离导致物种的形成。
21．基因分离定律的实质是：
生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
22．基因自由组合定律的实质是：
在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
23．基因分离定律和基因自由组合定律发生作用的时间在配子的形成过程中，而不是在形成合子时。
24．孟德尔成功的原因：
（1）正确选用试验材料；
（2）由单因素到多因素的研究方法；
（3）应用统计学的方法对实验结果进行分析；
（4）科学地设计了实验的程序。
25．诱变育种的优点：
能提高变异频率，加速育种进程。
单倍体育种的优点：
明显缩短育种的年限。
基因工程与细胞工程育种的优点：
可克服远缘杂交不亲和的障碍，大大扩展了可用于杂交的亲本组合范围。
（基因工程育种也可克服远缘杂交不亲和的障碍。
）
26．秋水仙素的作用：
能够抑制纺锤体形成，使细胞内染色体加倍。
27．几种需记住的遗传病：
常染色体隐性遗传病：
白化病、苯丙酮尿症
常染色体显性遗传：
多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传：
色盲、血友病
多基因遗传病：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病：
21三体综合症（先天愚型）（多了一条21号染色体）
28．生物进化的实质在于种群基因频率的改变。
29．突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节。
30．突变（包括基因突变和染色体变异）和基因重组是产生进化的原材料；
自然选择使种群基因频率定向改变并决定生物进化的方向。
隔离是新物种形成的必要条件。
31．生物的变异一般是不定向的，而自然选择则是定向的。
32．隔离就是指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。
包括地理隔离和生殖隔离。
其作用就是阻断种群间的基因交流，使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展，是物种形成的必要条件和重要环节。
33．种群基因库间的差异是产生生殖隔离的根本原因。
34．物种形成与生物进化的区别：
生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围。
物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。
三、专题突破
（一）遗传的物质基础
肺炎双球菌转化实验
1．DNA是遗传物质的证据噬菌体浸染细菌实验（同位素标记法）
烟草花叶病毒的重建实验
（1）格里菲思的肺炎双球菌转化实验（体内转化）
实验过程：
实验结论：
加热杀死的S型死细菌内必然存在某种物质（转化因子），此转化因子促使R型活细菌转变为S型活细菌（但没有证明转化因子就是DNA）。
（2）艾弗里的肺炎双球菌转化实验（体外转化）
①设计思路：
设法把DNA与蛋白质分离，单独直接地去观察其作用。
②实验过程
DNA是遗传物质，蛋白质、多糖等不是遗传物质。
特别提醒：
①加热杀死S型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的DNA具有稳定性，在加热结束后随温度的降低又逐渐恢复了活性。
②R型菌转化成S型菌的原因是S型菌DNA与R型菌DNA实现重组，表现出S型菌的性状，此变异属于基因重组。
（3）噬菌体侵染细菌的实验
在噬菌体中亲子代之间具有连续性的物质是DNA，DNA是遗传物质。
实验拓展应用——放射性同位素示踪法的应用：
①研究DNA半保留复制方式的特点；
②在基因诊断和环境监测中的应用；
③用放射性同位素研究光合作用、细胞呼吸中元素的去向；
④用放射性元素15N标记氨基酸，研究氨基酸在细胞内合成分泌蛋白的场所、运输通道、分泌过程；
⑤用放射性同位素40K证明根吸收的矿质元素的运输部位；
⑥用放射性同位素15N标记氨基酸；
⑦用放射性同位素标记研究原肠胚三胚层的发育。
2．DNA复制、转录和翻译
复制
转录
翻译
主要场所
细胞核
细胞质（核糖体）
模板
DNA两条链
DNA一条链
mRNA
原料
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
氨基酸
原则
A—T；
C—C1
T—A；
C—G
A—U；
C—C
G—C
U—A；
产物
两个DNA分子
RNA
蛋白质（多肽）
信息传递
DNA--DNA
DNA—RNA
RNA--蛋白质（多肽）
意义
传递遗传信息
表达遗传信息
3．碱基数量的计算归类与应用
（1）双链DNA分子及其某条单链和转录生成的mRNA中碱基比例关系
H链
h链
DNA
分子
（以H链为模板）
规律（DNA）
m
互补碱基之和的比例在整个DNA及任一条链中都相等
n
a
1
非互补碱基之和的比例在整个DNA分子中为1，在两条互补链中互为倒数
b
（2）DNA复制过程中的碱基数量计算
某DNA分子中含某碱基a个，则：
①复制n次需要含该碱基的脱氧核苷酸数为a·
（2n-1）；
②第n次复制，需要含该碱基的脱氧核苷酸数为a·
2n-1。
（3）碱基种类及比例的运用
1由核酸所含碱基种类及比例可以分析判断核酸的种类：
若有U无T，则该核酸为RNA；
若有T无U，且A=T，G=C，则该核酸一般为双链DNA；
若有T无U，且A≠T，G≠C，则该核酸为单链DNA。
2设某DNA分子的两条链均用放射性元素标记，置于无放射性的环境中复制n次后，则：
含有放射性的DNA占总数的
；
含有放射性的链占全部子链的
（二）基因与基因工程
1．基因的结构
（1）原核细胞基因与真核细胞基因的结构比较：
①相同点：
都分为编码区和非编码区。
②不同点；
原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的、不连续的，分为能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子，外显子与内含子个数之差为1。
特别提醒：
真核生物基因结构中的非编码序列包括非编码区和内含子，原核生物的非编码序列即为非编码区。
2．基因的功能
①传递遗传信息：
（发生在生殖过程中）通过复制实现遗传信息（由亲代到子代）的传递。
②表达遗传信息：
（发生在整个生物个体发育过程中）是通过转录和翻泽控制蛋白质合成过程实现的。
③功能简图：
3．基因工程知识小结
（1）基因工程的内容：
基因操作的工具（限制性内切酶、DNA连接酶、运载体）
基因操作的基本步骤（四个步骤）
1工具酶及其运用：
切取目的基因和运载体必须用同一种限制性内切酶，获得相同黏性末端；
限制性内切酶和DNA连接酶都作用于磷酸二酯键（而不是碱基之间的氢键）。
2现在所用的运载体主要有两类：
一类是细菌的质粒，它是一种相对分子质量较小、独立于细菌核区之外的环状DNA，有的细菌中有一个，有的细菌中有多个，质粒能通过细菌间的接合由一个细菌向另一个细菌转移，可以独立复制，也可以整合到细菌DNA中，随细菌DNA的复制而复制，另一类是噬菌体或某些动植物病毒等。
现在人们还在不断地寻找新的运载体，如叶绿体或线粒体DNA等，也有可能成为运载体。
作为运载体必须具备三个条件：
①在宿主细胞中能保存下来并能大量复制；
②有多个限制酶切点，而且每种酶的切点最好只有一个；
③有一定的标记基因，便于筛选。
3受体细胞：
培育转基因植物时的受体细胞可以是体细胞，也可以是受精卵。
若是前者，通过组织培养培育。
培育转基因动物时的受体细胞一般采用受精卵。
4基因工程操作的基本步骤
提取目的基因→目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞→目的基因的检测与表达
a．提取目的基因
提取目的基因的两种方法比较
所需的酶类
内含子的有无
鸟枪法
多种限制性内切酶
有
人工合成法
逆转录酶、DNA聚合酶
无
特别提醒
①由于一种氨基酸对应多种密码子，因此，根据蛋白质中氨基酸序列合成的目的基因可能有多种，但性状都相同。
②获得真核生物的目的基因一般采用人工合成法，因为人工合成法获得的目的基因不含内含子。
b．目的基因与运载体结合（体外重组DNA）
外源DNA很难直接进入受体细胞，即使进人也会受到细胞内限制酶的作用而分解。
因而需要选择目的基因的载体（一般用细菌质粒或温和噬菌体），使目的基因与运载体结合起来形成重组DNA。
c．将目的基因导入受体细胞
将重组DNA向选定的生物受体细胞中转移，让重组DNA在受体细胞中自主复制并得以表达。
d．目的基因的检测和表达（筛选）
把转化的和没有转化的受体细胞区分开。
在转化的受体细胞中，外源DNA所携带的遗传信息得到了表达，受体细胞就有了新的性状，达到了基因工程的预期目的。
5基因工程技术的应用
●转基因生物通过转基因技术把某种生物的基因或人工合成的基因转移到另一生物体内，从而培育出对人类有利的生物新品种。
如转基因鲤鱼、抗虫棉、转基因牛等。
●转基因药物自从美国1977年第一次用改造的大肠杆菌生产出有活性的人的生长激素释放抑制素以来，现已研制成功的基因工程药物有几十种，如已上市的人的生长激素、胰岛素、干扰素等。
●基因治疗通过基因转移技术将外源墓因，插入到病人适当的受体细胞中，使外源基因控制合成的产物能治疗某种疾病。
1990年美国国立卫生研究院的一个研究小组对一个四岁的患腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症的女孩进行基因治疗。
他们将正常ADA基因利用反转录病毒载体导入女孩淋巴细胞内，体外培养后回输入她体内，实验获得圆满成功。
这是人类历史上第一个成功的基因治疗临床实验。
●人类基因组计划人类基因组汁划是通过国际间科学家联合探测人类基因组所含DNA分子中携带的全部遗传信息，即基因中碱基对序列，搞清它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传密码，这为研究人类进化、种族血缘、寿命、衰老、疾病诊断和治疗等开拓了一个广阔的前景。
●基因芯片又叫生物芯片、DNA芯片，是将生物活性物质如DNA、蛋白质等以微阵列的方式有序地排布在固相载体上，在人工限定的条件下进行生化反应，用仪器读取生物信息的器件。
生物芯片作为一种准确、快捷的生物检测手段，在生产和生活中有着广泛的应用，它像计算机芯片一样，将成为21世纪新技术革命的催化剂。
它的应用可以体现在生物样品的制备、基因扩增、基因表达分析、药物筛选、环保科学等方面。
在生物分类、作物品系鉴定、品种培育、考古等方面，生物芯片也同样大有用处。
6基因工程是把“双刃剑”
基因工程技术的应用在给人们带来福音的同时，也暗藏着对人类生存的巨大威胁。
如利用基因工程可以制造超级细菌、超级杂草等；
战争狂人、恐怖主义者可制造出难以制服的病原体、生物毒剂即生物武器，用以进行讹诈和大规模毁灭人类的生物战争；
转基因动植物的出现引发物种入侵，有可能破坏原有的生态平衡，对原有物种造成威胁；
还有转基因食品安全问题；
人类基因组计划的研究还引发新的伦理、社会、哲学方面的思考等。
（三）核遗传与减数分裂
1．遗传定律与减数分裂之间的关系
从细胞水平看，基因的分离定律和自由组合定律都与减数分裂有联系，它们之间的关系如下表所示：
比较项目
遗传规律
发生时期
染色体与基因行为
配子（2N生物）
基因的分离定律
减I后期
同源染色体分开→等位基因分离
配子中含等位基因中的—个
基因的自由
组合定律
非同源染色体自由组合→非同源染色体上的非等位基因自由组合
配子中含不同的基因组合
正常情况下—个基因型为AaB）（遵循自由组合定律且在联会时期不发生交叉互换）的精原细胞能产生两种类型的精子，而该生物可产生AB、ab、Ab、aB四种精子。
2．孟德尔遗传定律的适用条件及限制因素
（1）适用条件：
①真核生物的性状遗传；
②有性生殖过程中的性状遗传；
③细胞核遗传；
④基因的分离定律适用于一对相对性状的遗传，只涉及一对等位基因。
基因的自由组合定律适用于两对或两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对以上的等位基因且分别位于两对或两对以上的同源染色体上。
（2）限制因素：
①所研究的每一对相对胜状只受一对等位基因控制．而且等位基因要完全显性；
②不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等；
③所有后代都应处于比较一致的环境中，而且存活率相同；
④供试验的群体要大，个体数量要足够多。
①位于同一对同源染色体上的非等基因的传递不遵循基因的自由组合定律。
②性染色体上的基因控制的性状遗传，若只研究一对相对性状则遵循基因的分离定律，由于性染色体的特殊性，描述子代性状表现时要连同性别一起描述。
3．有关计算
（1）用好典型比例：
如3:
1、1:
2:
1、9:
3:
1:
●9:
1的活用：
前题条件：
亲本AaBbXAaBb
子代表现型比例：
显显9：
显隐3：
隐显3：
隐隐1
子代基因型：
双杂合（AaBa）占4/16；
单杂合（如AaBB、aaBb）占2/16；
纯合：
1/16
（2）一对相对性状的交配情况比较
组别
亲本组合
后代基因型
后代表现型
组合名称
举例
杂交
黄×
绿（YY×
yy）
1种：
Yy
黄
2
自交
黄（Yy×
Yy）
3种：
1YY、2Yy、1yy
2种：
3黄、1绿
3
测交
绿（Yy×
1Yy、yy
1黄、1绿
说明：
牢记以上类型，运用自如，这是学习分离规律、自由组合规律的基础。
（3）两对相对性状的交配情况主要有以下6种
自由组合定律是研究两对或两对以上相对性状的遗传规律。
要用好自由组合定律，必须在分离定律的基础上，把各对相对性状的遗传分解成许多一对一对的相对性状去研究
组
别
种类
后代表现型比例
YYRR×
yyrr
1×
1=1
全为显性（1×
1）
YyRr×
YyRr
3×
3=9
2×
2=4
（3:
1）（3:
1）=9:
（1:
1）（1:
1）=1:
4
YYRr×
2=2
1）×
1=1:
5
YyRR×
Yyrr
1=3
1=2
1=3:
6
2=6
1）（1:
1）=3:
一对相对性状的交配情况是解题的基础，应做到熟练地计算，牢固地掌握。
4．伴性遗传和人类遗传病
（1）口诀：
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病是伴性
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性
（2）人类遗传病比较
遗传特点
病因分析
诊断方法
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
①男女患病几率相等
②连续遗传
都遵循孟德尔遗传规律
基因突变
遗传咨询产前诊断（基因诊断）性别检测（伴性遗传病）
常染色体隐性遗传病
②隔代遗传
伴X显性遗传病
①女患者多于男患者
②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，则儿子一定正常
③连续遗传
伴X隐性遗传病
①男患者多于女患者
②母亲患病，则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常
③隔代交叉遗传
多基因遗传病
①家庭聚集现象
②易受环境影响
一般不遗遵传循规律孟德尔
可由基因突变产生
遗传咨询基因检测
染色体异常遗传病
染色体结构异常遗传病
不遵循孟德尔遗传规律
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
产前诊断（染色体数目，结构检测）
染色体数目异常遗传病
减数分裂过程中染色体异常分离
（四）细胞质遗传与减数分裂
1.细胞质遗传表现为母系遗传
原因：
卵原细胞经过减数分裂产生的卵细胞含大量的细胞质，而精子中只含有极少量的细胞质，因此受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞，这样受细胞质内遗传物质控制的性状实际上是受卵细胞中的遗传物质控制，因此，子代总是表现出母本的性状。
2.细胞质遗传的后代不出现固定的性状分离比
生殖细胞在进行减数分裂时，细胞质中的遗传物质不能像核内的遗传物质那样进行有规律的分离，而是随机地、不均等地分配到子细胞中去。
（五）细胞核遗传与细胞质遗传的比较
比较项目
细胞核遗传
细胞质遗传
遗传物质载体
染色体
叶绿体、线粒体
正交反交结果
F1不一定与母本相同，表现显性性状
F1均与母本相同
F1性状分离比例
有固定的分离比
（遵循遗传定律）
无固定的分离比
减数分裂过程中
遗传物质的分配
有规律地均等分配到子细胞中
随机地、不均等地分配到子细胞中
基因数目
与细胞核中染色体组倍数成正比
与线粒体、叶绿体数量成正相关
传递途径
精子和卵细胞
卵细胞
细胞核遗传和细胞质遗传的遗传物质都是DNA。
生物体绝大多数性状由核基因控制（如人的白化病），极少数性状由质基因控制（如紫茉莉枝条的颜色）；
还有一些性状是由核基因和质基因共同控制的。
（六）变异、进化和育种
1.基因突变、基因重组、染色体变异
（1）基因突变
基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或改变而引起基因结构的改变，基因突变往往会导致生物性状发生改变。
①它是遗传物质在分子水平方面的改变。
碱基对数目、种类改变非常小，若数目改变幅度较大则会转变为染色体变异。
②基因片段上碱基对的种类发生改变不一定会导致生物性状的改变，原因是突变部位可能在非编码区，即使突变部位在编码区上，也会因一种氨基酸有多个密码子而使突变后的基因控制合成的蛋白质与突变前相同或突变发生在内含子中。
③基因片段上碱基数单个的添、减往往会导致生物性状的改变。
若碱基对是以3的倍数（并连在一起）添、减，则合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序一般变化较小。
④DNA复制过程中，碱基互补配对发生偏差、小幅度跳跃或重复复制都会导致基因突变，故基因突变多发生在细胞分裂间期。
⑤基因突变会产生新的基因和基因型，基因重组只能产生新的基因型而不能产生新的基因。
要增加可用于基因重组的基因种类只有通过基因突变，所以基因突变是生物变异的根本来源。
⑥基因突变过程中，碱基对数目、种类的改变不是人类能控制的，所以利用人工诱变育种着很大盲目性。
（2）基因重组
①能发生重组的基因是什么基因?
分布情况如何?
分析如右图所示：
图甲中A与b，a与B为同源染色体上的非等位基因，不遵循自由组合定律；
而图乙中的C与D、d、c与D、d为非同源染色体上的非等位基因，遵循自由组合定律。
②传统意义上的基因重组
a．只能发生在进行有性生殖的同种生物之间。
b．减数分裂过程中实现的基因重组要在后代性状中体现出来一般要通过精于与卵细胞结合产生新个体来实现，因此对基因重组使生物体性状发生变异这一现象来说，减数分裂形成不同类型配子是因，而受精作用产生不同性状的个体则是果。
③基因重组分类
a．分子水平的基因重组（如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程）。
特点：
可突破远源杂交不亲和的障碍。
b．染色体水平的基因重组（减数分裂过程中同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体自由组合下的基因重组）。
特点：
难以突破远源杂交不亲和的障碍。
c．细胞水平的基因重组（如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术的大规模基因重组）
（3）染色体变异
染色体结构变异和染色体数目变异比较
项目
染色体结构变异
染色体数目变异
变异范围
染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变
染色体水平上的变异，涉及染色体数目改变
变异方式
个别染色体数目增减、染色体组倍性增减
变异结果
染色体上的基因的数目、排列顺序发生改变
基因数目增减、产生多倍体、单倍体等
性状表现
生物性状发生较大改变
生物性状发生较大改变
变异的检测
光学显微镜下可观察
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