基因组学概论PPT课件.ppt

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基因组学基因组学（Genomics）马珊珊郑州大学生命科学学院郑州大学生命科学学院13232学时：

学时：

1616周，周，22学时学时/周周考试方式：

考试方式：

闭卷考试闭卷考试考试成绩：

考试成绩：

30%30%平时成绩（出勤率平时成绩（出勤率+课堂表现）课堂表现）+70%70%卷面成绩卷面成绩课程安排课程安排2目目录录n第第11章章基因组学概论基因组学概论n第第22章章基因组多态性基因组多态性n第第33章章基因组作图基因组作图n第第44章章基因组序列的诠释基因组序列的诠释n第第55章章基因组的进化与分子系统学基因组的进化与分子系统学n第第66章章重组重组DNADNA技术及其应用技术及其应用n第第77章章分子杂交与印迹技术分子杂交与印迹技术n第第88章章PCRPCR技术及其应用技术及其应用n第第99章章转基因动物技术的应用与发展转基因动物技术的应用与发展n第第1010章章生物芯片的应用与发展生物芯片的应用与发展n第第1111章章新基因功能研究的策略与方法新基因功能研究的策略与方法n第第1212章章RNAiRNAi技术的应用与发展技术的应用与发展3第第11章章基因组学概论基因组学概论4DNARNA基因组学转录组学蛋白质组学？

蛋白质课程的依据和支撑：

课程的依据和支撑：

生命科学的重大基石生命科学的重大基石中心法则中心法则5基因组学概念技术内容发展6一、基因组学概况一、基因组学概况

（一）基因组学基本概念

（一）基因组学基本概念

（二）基因组学分支

（二）基因组学分支（三）基因组学的意义（三）基因组学的意义7

（一）基因组学基本概念

（一）基因组学基本概念1.1.基因（基因（genegene）2.2.基因组（基因组（genomegenome）3.3.基因组学（基因组学（genomicsgenomics）81.1.基因基因（Gene）（Gene）基因基因（gene）gene）是是19091909年丹麦植物学家年丹麦植物学家W.JohannsenW.Johannsen根据希根据希腊文单词腊文单词genos（birth,genos（birth,给予生命）创造的。

给予生命）创造的。

现代分子生物学的基因概念：

现代分子生物学的基因概念：

基因是储存和表达某一多肽链信息或基因是储存和表达某一多肽链信息或RNARNA分析分析信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅信息所必需的全部核苷酸序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或包括编码蛋白质或RNARNA的核酸序列，还应包括为保的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。

证转录所必需的调控序列。

基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。

基因是生命体传递和表达遗传信息的基本单位。

92.2.基因组（基因组（genomegenome）基因组基因组（genome）（genome）一词系由德国汉堡大学一词系由德国汉堡大学H.WinklesH.Winkles教授于教授于19201920年首创，从年首创，从GENeGENe和和chromosOMEchromosOME组成。

用组成。

用于表示于表示生物的全部基因和染色体组成的概念生物的全部基因和染色体组成的概念。

基因组（基因组（genomegenome）：

）：

生物所具有的携带遗传生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有是指生物细胞中所有的的DNADNA，包括所有的基因和基因间区域。

，包括所有的基因和基因间区域。

人的核基因组：

人的核基因组：

3030亿亿bpbp（最新资料说（最新资料说28.528.5亿）亿）222.52.5万个蛋白编码基因万个蛋白编码基因10真核生物基因组：

真核生物基因组：

核基因组线粒体基因组叶绿体基因组原核生物基因组：

原核生物基因组：

染色体质粒病毒基因组：

病毒基因组：

病毒颗粒携带的遗传物质113.3.基因组学（基因组学（genomicsgenomics）由美国科学家ThomasThomasRoderickRoderick于19861986年首创。

基因组学（基因组学（genomicsgenomics）：

）：

就是对所有基因进行基因就是对所有基因进行基因作图、核苷酸序列分析、作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析基因定位和基因功能分析的一门学科。

的一门学科。

12简言之，简言之，基因组学基因组学就是在就是在基因组水平基因组水平上研究上研究基基因组结构和功能因组结构和功能的科学，其内容包括基因的的科学，其内容包括基因的结结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的构、组成、存在方式、表达调控模式、基因的功能和相互作用功能和相互作用等，是研究与解读生物基因组等，是研究与解读生物基因组所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。

所蕴藏的所有遗传信息的一门新的前沿学科。

13

（二）基因组学分支

（二）基因组学分支结构基因组学结构基因组学功能基因组学功能基因组学比较基因组学比较基因组学141.1.结构基因组学结构基因组学通过基因组作图、核苷酸通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因构，确定基因组成、基因定位的科学。

定位的科学。

15（11）基因组测序）基因组测序DNADNA测序测序:

1000bp:

1000bp。

细菌基因组细菌基因组:

58:

58万万bpbp人类基因组人类基因组:

3030亿亿bpbp。

因此，首先将整个基因组的因此，首先将整个基因组的DNADNA分解为一分解为一些小片些小片段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测段，然后将这些分散的小片段逐个测序，最后将测序的小片段按序列组装。

序的小片段按序列组装。

16（22）基因组作图）基因组作图在长链在长链DNADNA分子的不同分子的不同位置寻找特征性的分子标位置寻找特征性的分子标记，绘制基因组图。

记，绘制基因组图。

根据分子标记可以准确无根据分子标记可以准确无误地将已测序的误地将已测序的DNADNA小片段小片段锚定到染色体的位置上。

锚定到染色体的位置上。

172.2.功能基因组学功能基因组学利用结构基因组学利用结构基因组学提供的信息和产物，提供的信息和产物，在基因组系统水平在基因组系统水平上全面分析基因功上全面分析基因功能的科学能的科学。

18功能基因组学的研究内容功能基因组学的研究内容:

（1）

（1）进一步进一步识别基因以及基因转录调控信息识别基因以及基因转录调控信息。

（2）

（2）弄清弄清所有基因产物的功能所有基因产物的功能，这是目前基因组，这是目前基因组功能分析的主要层次。

功能分析的主要层次。

（3）（3）研究基因的表达调控机制研究基因的表达调控机制，分析基因产物之，分析基因产物之间的间的相互作用关系相互作用关系，绘制基因调控网络图。

，绘制基因调控网络图。

193.3.比较基因组学比较基因组学研究不同物种之间在基因组结构和功能研究不同物种之间在基因组结构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。

方面的亲源关系及其内在联系的学科。

20比较基因组学的研究内容比较基因组学的研究内容:

（1）

（1）绘制系统进化树绘制系统进化树，显示进化过程中最主要的，显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点。

据此可以追踪物种的变化所发生的时间及特点。

据此可以追踪物种的起源和分支路径。

起源和分支路径。

（2）

（2）了解了解同源基因的功能同源基因的功能。

（3）（3）对对序列差异性的研究序列差异性的研究有助于认识产生大自然生有助于认识产生大自然生物多样性的基础。

物多样性的基础。

21（三）基因组学的意义（三）基因组学的意义生物学研究生物学研究医学医学生物技术生物技术制药工业制药工业社会经济社会经济生物进化生物进化伦理，法律及社会伦理，法律及社会尤其是人类疾病基因的研究尤其是人类疾病基因的研究22

（1）

（1）单基因病疾病基因研究单基因病疾病基因研究,如血友病等如血友病等人类基因组计划使我们了解基因组序列。

人类基因组计划使我们了解基因组序列。

现在采用定位候选克隆方法极大地提高了现在采用定位候选克隆方法极大地提高了发现疾病基因的效率。

发现疾病基因的效率。

23（22）多基因病疾病基因研究，）多基因病疾病基因研究，例如心脏病，糖尿病，癌症等。

例如心脏病，糖尿病，癌症等。

用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或抑制。

因的激活或抑制。

24（33）癌症基因组解剖学计划）癌症基因组解剖学计划（CancerGenomeAnatomyProjectCancerGenomeAnatomyProject，CGAPCGAP）19961996年癌症基因组解剖学计划开始。

主要由美国年癌症基因组解剖学计划开始。

主要由美国癌症研究所（癌症研究所（NationalcancerinstituteNationalcancerinstitute）开展。

）开展。

25二、基因组学的历史沿革26

（一）

（一）19001900年代以前年代以前:

前遗传学时代前遗传学时代（11）18591859年年C.DarwinC.Darwin在在OntheOriginofOntheOriginofSpeciesSpecies这一名著中，提出了物种进化的这一名著中，提出了物种进化的自然选自然选择学说择学说达尔文进化论达尔文进化论。

生物的来源生物的来源进化进化生物的性状生物的性状遗传遗传进化的动力进化的动力选择选择前遗传学时代前遗传学时代27（22）18651865年年G.MendelG.Mendel发表豌豆杂交实验结果，提出了遗发表豌豆杂交实验结果，提出了遗传学的两大遗传规律传学的两大遗传规律分离规律分离规律和和独立分配规律独立分配规律，并认，并认为是为是生物体内的生物体内的遗传因子遗传因子或或遗传颗粒遗传颗粒控制生物性状控制生物性状。

前遗传学时代前遗传学时代28

（二）

（二）1900190019501950年代年代:

经典遗传学时代经典遗传学时代（标志：

（标志：

19001900年年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞生）人们开始把控制生物遗传性状的遗传单人们开始把控制生物遗传性状的遗传单位称为位称为基因基因（gene）（gene）。

生命科学的研究基本生命科学的研究基本上都是围绕着上都是围绕着基因基因来进行。

来进行。

经典遗传学时代经典遗传学时代2918391839年年细胞学说的提出；细胞学说的提出；18691869年年发现发现DNADNA；随后，；随后，RNARNA也被发现；也被发现；18791879年年染色体的发现，并认为染色体最可能是染色体的发现，并认为染色体最可能是DNADNA、RNARNA和蛋白质的一种；和蛋白质的一种；19021902年年染色体学说染色体学说的产生的产生,合理解释了合理解释了MendelMendel的实验结果的实验结果;19101910年年发现了遗传学的第三大遗传规律发现了遗传学的第三大遗传规律连锁遗传规律连锁遗传规律（决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象）（决定两对性状的两对基因位于同一对染色体上，就会发生连锁遗传现象）证明基因的确存在于染色体上，并呈线状排列。

证明基因的确存在于染色体上，并呈线状排列。

19441944年年证实了证实了DNADNA是携带遗传信息、构成染色体的生物大是携带遗传信息、构成染色体的生物大分子；分子；经典遗传学时代经典遗传学时代30肺炎双球菌的转化实验肺炎双球菌的转化实验（Griffith,1928;Avery,1944）（Griffith,1928;Avery,1944）遗传物质是DDNNAA经典遗传学时代经典遗传学时代31遗传物质是RNA噬菌体侵染细菌实验噬菌体侵染细菌实验遗传物质是DNA烟草花叶病毒侵染实验烟草花叶病毒侵染实验经典遗传学时代经典遗传学时代32总之总之，自从人们认识到，自从人们认识到“基因决定生物性基因决定生物性状状”，“基因的本质就是基因的本质就是核酸核酸主要是主要是DNADNA”之后，就之后，就从来没有停止对基因的研