高考遗传图谱分析.docx
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关于人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算
1关于人类遗传病遗传方式的判定
1.1 确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传
1.1.1 伴Y遗传
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。
因此，被称为“全男性遗传”。
伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。
正常男女
患病男女
图1 伴Y染色体遗传
1.1.2细胞质遗传
细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。
正常男女
患病男女
1.2确认是显性遗传还是隐性遗传
1.2.1隐性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。
1.2.2显性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”。
1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病。
1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病。
1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病。
1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病。
总结：
人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下
无中生有为隐性，隐性遗传看女病；
父子皆病为伴性，女病父正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病；
母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。
1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。
1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。
1.4.2常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子，子代正常者为隐性纯合子。
1.4.3伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。
1.4.4伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。
2遗传病有关概率计算
2.1两组基本概念
2.1.1互斥事件：
一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。
2.1.2独立事件：
一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。
2.2概率的运算法则
2.2.1加法原理：
当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB=PA+PB。
2.2.2乘法原理：
当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB=PAPB。
2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：
序号
类型
概率的计算公式
1
患甲病的概率
m,则非甲病的概率为1-m
2
患乙病的概率
n,则非乙病的概率为1-n
3
两病皆患的概率
mn
4
只患甲病的概率
m（1-n）或m-mn
5
只患乙病的概率
n （1-m）或n-mn
6
只患一种病的概率
m（1-n）+n（1-m）或m+n-2mn
7
患病的概率
m+n-mn
8
不患病的概率
（1-m）×（1-n）
3高考真题分析
例1下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。
（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。
（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。
解题方法：
（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。
（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:
Aa=1:
2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。
（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。
由遗传系谱图容易推出Ⅲ 2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ 2：
2/3Aa;1/3AA。
Ⅲ4：
2/3Aa;1/3AA。
他们的后代患者（aa）的概率为：
2/3×2/3×1/4=1/9。
答案：
（1）隐 常
（2）AA或Aa 2/3 （3）1/9
例2：
右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
（１）甲病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上
（2）乙病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上。
（3）Ⅲ-２的基因型是 。
（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ，患一种病孩子的概率是 。
A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24
解题方法：
（1）对于甲病：
根据甲病遗传系谱图II－5，II－6，III－3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。
（2）对于乙病：
根据乙病遗传系谱图II－1，II－2，III－2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。
还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II－1一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。
所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
（3）从甲病看，Ⅲ－２的基因型为A ，II－1aa一定要把一个a给Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型一定为Aa。
从乙病看，Ⅲ－２的基因型为XbY。
两者组合Ⅲ－２的基因型为AaXbY。
（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚Ⅲ-１与Ⅲ-４的基因型及概率。
甲病：
Ⅲ-１：
aa×Ⅲ-４：
1/3AA,2/3Aa
甲病：
1/3×1＋2/3×1/2=2/3；
无甲病：
2/3×1/2＝1/3。
乙病：
由条件知II－1：
XBY，II－2：
XBXb Ⅲ-１：
1/2XBXb，1/2XBXB×Ⅲ-４：
XBY
乙病：
1/2XBXb×XBY：
1/2×1/4=1/8；
无乙病：
1－1/8=7/8。
（或者：
1/2×1+1/2×3/4=7/8。
）
只患甲病概率：
患甲病概率×不患乙病概率=2/3×7/8=7/12
只患乙病概率：
患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24
只患一种病概率：
只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。
患两种病概率：
患甲病概率×患乙病概率 =2/3×1/8=1/12
患病概率：
患甲病概率+患乙病概率－甲乙病都患概率= 1－7/24＝17/24
不患病概率：
1－患病概率=1/3×7/8＝7/24
答案：
（１）显 常
（2）隐 X （3）AaXbY （4）C、 B、 Ｄ、A。
总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：
第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。
扩展延伸
详析高考遗传图谱模式（以近5年高考试题为例）
1遗传概率+基因频率模式
例3【2008年江苏卷第27题】下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）。
（1）甲种遗传病的遗传方式为___________。
（2）乙种遗传病的遗传方式为___________。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为 。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是____________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________；因此建议____________。
【解析】Ⅰ的1和2夫妇无病而Ⅱ中的1有病，Ⅱ中的6和7夫妇正常，Ⅲ中7有病，说明甲乙都为隐性遗传病。
Ⅱ中1的父亲正常，说明甲病为常染色体隐性遗传，则乙就是伴X染色体隐性遗传。
Ⅲ中的2为男性，表现型正常，所以一定不是乙病患者，也不是甲病患者，但可能是甲病携带者，即其基因型为AA或Aa，二者的可能性分别为1/3或2/3。
H如果是男孩，其患甲种遗传病的概率是2/3×1/10000×1/4=1/60000，患乙种遗传病的概率是1/100×1/2=1/200。
H如果是女孩，其患甲种遗传病的概率也是1/60000，因为其父亲正常，患乙种遗传病的概率是0。
因此优先选择生育女孩。
【点评】本题考查致病基因的显隐性和位置的判断以及遗传病的发病率计算。
判断主要根据口诀“无中生有为隐性”和“隐性看女病，女病男正非伴性”。
概率计算的关键是注意Ⅲ-2中的表现型和H如果是男孩或女孩患乙种遗传病的概率（确定是男孩或女孩），另外是什么时候该用上基因频率，什么时候不需计算在一起。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X染色体隐性遗传 （3）AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（4）1/60000和1/200 1/60000和0 优先选择生育女孩。
例4【2009年江苏卷第33题】在自然人群中，有一种单基因（用A、a表示）遗传病的致病基因频率为1／10000，该遗传病在中老年阶段显现。
1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。
请回答下列问题。
（I）该遗传病不可能的遗传方式是 。
（2）该种遗传病最可能是 遗传病。
如果这种推理成立，推测Ⅳ一5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为 。
【解析】本题考查模式和2008年第27题一模一样，考查了遗传疾病的推导和概率计算，并融合了基因频率的相关知识。
（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，Ⅱ-4有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病
（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2XAXa
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