我国原发性食管胃肠间质瘤的研究现状和进展.docx

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ICMK

中华胃肠外科杂志2017年9月第20卷第9期ChinJGastrointestSurg,September2017,VoL20,No.9 1

我国原发性食管胃肠间质瘤的研究现状和进展

李国仁戴建华

【摘要】原发性食管胃肠间质瘤（GIST）是具有不同于其他间叶源性肿瘤的临床病理学和分子生物学特征的少见独立疾病。

本文检索和复习相关报道，对我国食管GIST的发病趋势、特征、诊断和治疗的现状和进展进行综述。

资料显示，食管GIST的发病率和检出率呈上升趋势；影像学具有一定的特征，超声内镜和CT检查是发现和提示食管GIST的主要诊断方法和有效检查手段；病理和免疫组织化学检测是确诊的证据；风险度分级是选择手术方法和预测预后的重要依据;手术是主要治疗方法，其中＜3cm、极低和低危风险患者可选择内镜切除,3~5cm大多行肿瘤切除,胸腔镜有作为手术首选的趋势;〉5cm、中、高危风险患者宜行食管部分切除术。

手术结合靶向治疗和新辅助治疗是主要治疗模式和研究方向。

【关键词】食管胃肠间质瘤；发病趋势；特征；诊断和治疗

CurrentresearchstatusandprogressofprimaryesophagealgastrointestinalstromaltumorsinChinaLiGuoren,DaiJianhua

DepartmentofThoracicSurgery,TheFirstPeople'sHospitalofLianyungang,JiangsuLianyungang222002,China

Correspondingauthor：

LiGuoren,Email:

liguoren2015@163.com

[Abstract]Primaryesophagealgastrointestinalstromaltumors（GIST）isarareindependentdiseasewithclinicopathologicalandmolecularfeaturesdifferentfromothermesenchymaltumors.Authorssearchedandreviewedassociatedreportsandsummarizedthemorbiditytrends,characteristics,diagnosisandtreatmentofesophagealGISTinChina.DatashowthattheincidenceanddetectionrateofesophagealGISTpresentstherisingtrend.Imaginghassomecharacteristics.UltrasonographyandCTaremainmethodsandeffectiveexaminationstodetectandpromptdiagnosisofesophagealGIST.Pathologyandimmunohistochemistryaretheevidenceforadefinitediagnosis.Riskclassificationistheimportantbasisforselectingsurgicalmethodsandpredictingprognosis.Surgeryisthemainstaytreatment.Verylowandlowriskpatientswithtumors

D01：

10.3760/cma.j.issn.l671-0274.2017.07.028

作者单位：

222002江苏省连云港市第一人民医院胸外科

通信作者:

李国仁，Email:

liguoren2015@lessthan3cmcanchooseendoscopicresection.Fortumorsof3to5cm,tumorresectionmustbeconsidered.Thoracoscopyappearstobethefirstchoiceforsurgery.Mediumandhighriskpatientswithtumors>5cmshouldbetreatedwithpartialresectionofesophagus.Surgerycombinedwithtargetedtherapyandneoadjuvanttherapyisthemaintreatmentpatternandresearchdirection.

[Keyword]Esophagusgastrointestinalstromaltumors；Morbiditytrends；Characteristics；Diagnosisandtreatment

原发性食管胃肠间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GIST）是起源于消化道中胚叶间叶组织的间质细胞肿瘤，是GIST的一部分，临床上发病率很低,多为个案或小组报道，术前诊断困难，误诊率较高。

随着超声内镜技术和免疫组化检测的普遍应用和迅速发展，食管GIST的发生率和检出率呈现上升趋势；现已证实，食管GIST是具有不同于其他间叶源性肿瘤的临床病理学和分子生物学特征的一种较少见的独立疾病，其临床表现及诊断、治疗具有一定的特征，是基础和临床研究的热点。

本文检索近10多年来国内有关食管GIST的文献及相关的报道，通过阅读检索的资料及其参考文献，对国内食管GIST的研究现状和进展进行综述。

一、 食管GIST的概念及发病机制

食管GIST是GIST的一部分，同样适用GIST的定义⑴。

由于病理技术的局限性，多年来食管GIST一直被混同于平滑肌瘤或神经源性肿瘤。

随着免疫组织化学（免疫组化）和超微结构的研究的发展，发现食管GIST具有GIST缺乏肌源性和神经源性肿瘤的典型特征。

整个消化道的固有肌层内都存在间质细胞（ICC）,由食管到胃各段的分布具有规律性，呈纵向增多的分布特点。

人类食管壁内ICC主要位于环形肌内,并呈规律性分布,下段密度最高，中段次之,上段最少⑵；王江等⑶报道,人类下、中、上段食管壁ICC分别占56.7%J0.0%和13.3%；位于黏膜肌层占36.7%,固有肌层占63.3%。

现有文献报道已充分证明，食管GIST发病率有不断增多趋势

食管GIST的发病机制与GIST相同件9〕。

二、 食管GIST的发病率和趋势

普遍认为，食管GIST发病率极低。

Emory等顶〕报道占GIST的1%~5%；Monges等〔⑴报道占0.7%。

国内尚缺乏食管GIST流行病学的相应资料，邱海波等[⑵收集了国内1998年至2015年4家医疗中心18年收治的GIST患者共2601例，其中食管GIST50例（1.9%）。

梁小波等[⑶对山西省2000年至2005年的GIST患者进行流行病学调查，共发生181例，其中食管GIST占7.32%。

食管GIST临床上多为个案或小组报道，占GIST的1.3%~5.0%,占食管肿瘤的0.21%⑸；占同期食管间叶源性肿瘤的25%左右⑷。

潘旭峰等U4］报道食管间叶源性肿瘤中，平滑肌瘤占85.0%,GIST为8.3%。

因此食管GIST仍是临床相对少见的食管肿瘤。

随着超声内镜的应用和免疫组化技术的普及、诊断技术和标准的明确规范，临床检出和病理确诊的食管GIST病例数有明显增多的趋势。

2000年鲍永仪⑹报道1例,认为国内尚未见报道。

万德森网收集国内2000年至2003年发表的GIST文献共23篇,879例,其中食管GIST为11例（1.3%）。

郭亚鹏⑺收集国内1994年至2010年报道食管GIST,共18篇24例，多为个案。

笔者检索2010年至2015年外科治疗食管GIST文献共24篇,192例；内镜诊疗食管GIST20篇，共259例。

近年来，随着超声内镜诊疗技术的进展,对食管GIST的检出率大幅度增加，显示食管GIST的发病率和检出率呈上升趋势。

三、食管GIST的特征

1. 临床特点:

食管GIST的临床表现与食管癌或平滑肌瘤相似，无特异性，早期难以发现,主要取决于肿瘤大小、部位和侵袭性,首发症状多为进食不适,咽下困难，胸骨后隐痛、胸闷不适、进食烧灼感等,或经体检发现,有报道占40%U4］，或出现与食管相连的纵隔肿瘤［⑺；可发生于任何年龄，以50~60岁中老年居多，男女之比约为3：

1,查体多无阳性体征史匆。

2. 影像学及内镜检查的特征:

食管GIST的术前主要检查方法包括影像学及内镜检查，如食管造影、CT、MRI、PET、胃镜或超声内镜检查等，这对判断肿瘤位置、结构特征、生物学行为等形态学方面有较高价值，对诊断和判断肿瘤良恶性也有一定帮助。

文献报道，食管GIST绝大多数发生于食管中下段知刃。

大多数为单发病灶，少数为多发病灶问。

食管造影显示，食管GIST呈局部规则的偏心性或中心性外压性弧形充盈缺损,钥剂通过顺利，时有分流或涂抹征象,局部黏膜可变平或移位,表面光滑,未见破坏征象或龛影,管腔有不同程度的狭窄，管壁柔软，扩张度良好，蠕动正常;肿块较大可见与压迹一致的软组织肿块影;或突出腔内的类圆形充盈缺损㈤。

CT表现为食管腔内或外膜下类圆形软组织密度肿块影,多位于肌壁间,境界清楚,密度较均匀，增强后均匀中等度强化，管腔受压呈弧形，狭窄;MRI表现与CT相似，但具有多轴成像及反应肿瘤内部成分的优点；CT和MRI可直接显示肿瘤大小、形态、内部结构与周围组织的关系，表现具有一定的特征性;PET可观测肿瘤内部代谢情况，敏感性较高,特异性差，多用于复发和转移的监测［18'20-21］o

不同侵袭危险性的食管GIST,其影像表现有一定差异，有助于风险分级。

当影像显示实质性肿块较大（N5cm）、呈不规则分叶状、边界欠清、管壁僵硬、黏膜中断或龛影、密度不均匀、部分可见囊性变、坏死区、低密度影和不均匀强化，则提示为中、高侵袭危险性肿瘤。

文献报道，食管造影和CT检查对良、恶性诊断与病理诊断吻合率分别为100%,87.5%和79.5%；组织来源诊断与病理诊断符合率为75%［BgH。

因此,影像学检查可为食管GIST的诊断和判断良恶性提供一定依据,但不具备定性的特异性，而且绝大多数均未显示淋巴结肿大或转移⑵】。

胃镜或超声内镜是发现和诊断食管GIST的主要方法，超声内镜检查能提高＜2cm肿瘤的检出率W。

检查显示，起源于食管不同层次的黏膜下或固有肌层肿块，呈半球形隆起,外压性改变,少数息肉样隆起,黏膜表面光整,色泽正常,呈低回声肿块影,包膜完整、境界较清,边缘较光滑和内部回声均匀;如肿块较大、黏膜表面有糜烂或溃疡形成、肿块境界不清、回声不均匀以及出现液性暗区等,多提示肿瘤侵袭度增高可能。

术前内镜检查考虑GIST仅占11.76%,绝大多数术后病理确诊⑶。

食管GIST术前确诊困难，诊断率仅为10%四。

有人提出，超声内镜定位下穿刺活检免疫组化检测是术前获得诊断的首选方法，其准确性＞90%,但是采集标本可引起肿瘤出血、破溃、播散和黏膜穿孔等，故存在争议，应慎重选择⑵］。

中国胃肠间质瘤专家委员会对术前活检的原则、适应证及方式已取得共识，不推荐常规进行［刃。