分子生物学期末复习指南Word文件下载.docx
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包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。
反式作用因子：
是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
基因表达：
是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程，合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
基因打靶：
是指通过DNA定点同源重组，改变基因组中的某一特定基因，从而在生物活体内研究此基因的功能。
基因诊断：
以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、结构缺陷或表达异常，对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。
基因治疗：
一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞，以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。
基因工程：
有目的的通过分子克隆技术，人为的操作改造基因，改变生物遗传性状的系列过程。
Kozak序列（Kozaksequence）：
由起始复合物扫描翻译起始密码的信号是一段包含有AUG的保守序列“ACCCUGG”。
Chiseq（Chi序列）：
指一个能提供E.coli中RecA介导遗传重组热点的八聚体序列。
SD序列（Shine-Dalgarnosequence）：
是原核mRNA的起始部位，由一段富含嘌呤的特殊核苷酸顺序组成。
（它位于起始密码子上游约4～7个核苷酸之前，是一段富含嘌呤的5＇…AGGAGG…3＇短小序列，它可与16SrRNA3＇…UCCUCC…5＇完全互补。
以促使核糖体结合至mRNA，利于翻译的起始。
）
Klenowfragment（Klenow片断）：
它具有3’到5’的外切酶活性和5’到3’的聚合功能，而去除了完整的DNA聚合酶I所具有的5’到3’外切酶活性，可用于DNA双链末端3’突出端切平和5’突出端补平反应。
hnRNA（heterogeneousnuclearRNA）：
即核内不均一RNA，它为存在于真核生物细胞核中的不稳定、大小不均的一组高分子RNA之总称。
snRNA（SmallnuclearRNA）：
是细胞核内的小RNA，它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体（spilceosome）的主要成分，参与mRNA前体的加工过程。
scRNA（SmallcytoplasmicRNA）：
是细胞浆中的小RNA，它参与蛋白质的合成和运输。
snoRNAs（SmallnucleolarRNAs）：
核仁小分子RNA，是一类广泛分布于真核生物细胞核仁的小分子非编码RNA，具有保守的结构元件。
snRNPs（Smallnuclearribonucleoproteins）：
是snRNA和蛋白质结合形成的小核核糖核蛋白颗粒。
它和剪接作用有密切关系。
有些snRNPs也可与供体、受体剪接位点及分支顺序相互补。
scRNPs（Smallcytoplasmicribonucleoproteins）：
是scRNA与蛋白质结合形成的小核糖体蛋白颗粒，是小分子细胞浆核糖核蛋白。
单顺反子（monocistronic）：
mRNA指只编码一条多肽链的的mRNA分子，即一个编码基因转录生成一个mRNA分子、经翻译生成一条多肽链，每个基因转录有各自的调节元件。
见于真核生物。
多顺反子（polycistronic）：
mRNA指可编码多条肽链的mRNA分子，即包含多个为RNA编码或多肽链编码的序列。
见于大多数原核生物。
密码子的简并性（degeneracy）：
指同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象。
二重简并位点（Two-folddegeneratecodon）：
指那些处于密码子位置，可被翻译成同一种氨基酸的两种不同的核苷酸替换成另外两个核苷酸后，则会导致氨基酸的翻译发生变化的密码子位点。
四重简并位点（Four-folddegeneratecodon）：
指那些改变了一个核苷酸为任何其它三个核苷酸中的一个，而对核糖体将氨基酸插入到蛋白质不产生任何影响的密码子位点。
同义密码子（synonym）：
为同—种氨基酸编码的各个密码子。
密码子家族（Codonfamily）：
为同一种氨基酸编码的所有密码子，它们相互间仅在第三密码子位置上有差异。
3’-UTR（3'
UntranslatedRegion，3’非编码区）：
为从终子密码子至转录终止的一段非翻译区。
是调控翻译的一个重要组成部分。
5’-UTR（5'
UntranslatedRegion，5'
非编码区）：
为从转录起始位点至起始密码子的一段非翻译区。
同工（isoaccepting）tRNA：
指携带有相同氨基酸的tRNA。
RBS（ribosomalbindingsite，核糖体结合位点）：
是起始密码子AUG上游的一段非翻译区序列。
（RBS中有SD序列。
）——通常将RBS等同为SD序列，它们之间几乎无差异。
密码子偏性（codonbias）：
指生物体中编码同一种氨基酸同义密码子的非均衡使用现象，由于这一现象与遗传信息的载体分子DNA和生物功能分子蛋白质相关联，所以具有重要的生物学意义。
突变（mutation）：
指因DNA损伤而导致的DNA分子结构的变化。
点突变（pointmutation）：
指DNA单一碱基的变异。
回复突变（reversemutation）：
指那些从突变型等位基因变为野生型等位基因的突变。
抑制突变（suppressionmutation）：
指当发生突变时，生物体采取了一种措施，原来与此密码子对应的反密码子也突变为与密码子配对，使阅读后的产物和突变后的产物一样，而对突变进行了抑制。
错义突变：
分子中碱基对的取代，使得mRNA的某一密码子发生变化，由它所编码的氨基酸就变成另一种的氨基酸，使得多肽链中的氨基酸顺序也相应的发生改变的突变。
无义突变：
由于碱基对的取代，使原来可以翻译某种氨基酸的密码子变成了终止密码子的突变。
同义突变：
碱基对的取代并不都是引起错义突变和翻译终止，有时虽然有碱基被取代，但在蛋白质水平上没有引起变化，氨基酸没有被取代，这是因为突变后的密码子和原来的密码子代表同一个氨基酸的突变。
移码突变：
在编码序列中，单个碱基、数个碱基的缺失或插入以及片段的缺失或插入等均可以使突变位点之后的三联体密码阅读框发生改变，不能编码原来的蛋白质的突变。
突变热点（hotspotsofmutation）：
指DNA中突变率高的区域。
重组热点（hotspotsofrecombination）：
指染色体的交换频率高的区域。
遗传重组（geneticrecombination）：
指任何造成基因型变化的基因交流过程。
转座重组（transpositionrecombination）：
指转座的机制依赖DNA的交错剪切和复制，但不依赖于同源序列的重组。
同源重组（homologousrecombination）：
指发生在姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之间或分子之内的重新组合。
位点特异性重组（site-specificrecombination）：
是发生在两条DNA链特异位点上的重组。
重组的发生需一段同源序列即特异性位点（又称附着点）和位点特异性的蛋白因子即重组酶参与催化。
转录单位（transcriptionunit）:
是转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列。
转录因子（transcriptionalfactor）：
是指能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质，这些蛋白质能调控其基因的转录。
启动子（promoter）：
是DNA模板上专一地与RNA聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位，也决定基因的转录效率。
（启动子可以被RNA聚合酶辨认，并开始转录。
）
增强子（enhancer）：
是增加同它连锁的基因转录频率的DNA序列。
它是通过启动子来增加转录的，有效的增强子可以位于基因的5’端，也可位于基因的3’端，有的还可位于基因的内含子中。
沉默子（silencer）：
是参与基因表达负调控的一种元件，是在研究t淋巴细胞的t抗原受体（tcr）基因表达调控时发现的。
终止子（terminator）：
一段位于基因或操纵组末端的DNA片段，可中断转录作用。
抗终止作用（anti-termination）：
指有的蛋白因子能作用于终止序列，减弱或取消终止子的作用。
抗终止因子：
有些终止子的作用可被特异的因子所阻止，使酶越过终止子继续转录，称为通读，这类引起抗终止作用的蛋白质称为抗终止因子。
操纵子（operon）：
是启动基因、终止基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。
很多功能上相关的结构基因串联排列在染色体上，会由一个共同的控制区来操纵这些基因的表达。
A-DNA：
在以钠、钾或铯作反离子，相对温度为75%时，DNA分子的X-射线衍射图给出的是A构象。
B-DNA：
在92%相对温度的生理盐溶液中抽出的DNA称B构象，即B-DNA。
C-DNA：
如果以锂作饭离子，相对温度进一步降为66%,则DNA是C构象。
Z-DNA：
又称Z型DNA，是DNA双螺旋结构的一种形式，具有左旋型态的双股螺旋（与常见的B-DNA相反），并呈现锯齿形状。
三链DNA：
当某一DNA或RNA寡核苷酸与DNA高嘌呤区可结合形成三链，能特异地结合在DNA的大沟中，并与富含嘌呤链上的碱基形成氢键。
分子克隆：
在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组，将重组分子导入合适宿主，使其在宿主中扩增和繁殖，以获得该DNA分子的大量拷贝。
模板链（templatestrand）：
是DNA双链中按碱基配对规律能指引转录生成RNA的一股单链，也称有意义链或Watson链。
编码链（codingstrand）：
是DNA双链中与模板链相对的单链，不进行转录，也称反义链或Crick链。
DNA变性：
在物理或化学因素的作用下，导致两条DNA链之间的氢键断裂，而核酸分子中的所有共价键则不受影响。
DNA复性：
当促使变性的因素解除后，两条DNA链又可以通过碱基互补配对结合形成DNA双螺旋结构。
退火：
指将温度降至引物的TM值左右或以下，引物与DNA摸板互补区域结合形成杂交链。
筑巢PCR：
先用一对外侧引物扩增含目的基因的大片段，再用内侧引物以大片段为摸板扩增获取目的基因。
可以提高PCR的效率和特异性。
原位PCR：
以组织固定处理细胞内的DNA或RNA作为靶序列，进行PCR反应的过程。
定量PCR：
基因表达涉及的转录水平的研究常需要对mRNA进行定量测定，对此采用的PCR技术就叫定量PCR。
拓扑异构酶（topoisomerase）：
是一种可通过切断DNA的一条或两条链中的磷酸二酯键，然后重新缠绕和封口来改变DNA连环数的酶。
存在于细胞核内，他们能够催化DNA链的断裂和结合，从而控制DNA的拓扑状态。
复制子（replicon）：
基因的一个单位。
为DNA分子中能从起始点进行复制的部分。
复制体（replisome）:
是参与DNA复制的蛋白质复合物，包含DNA聚合酶，引发酶，解旋酶，单链结合蛋白和其它辅助因子。
半保留复制（semiconservativereplication）：
DNA复制的一种方式。
每条链都可用作合成互补链的模板，合成出两分子的双链DNA，每个分子都是由一条亲代链和一条新合成的链组成。
半不连续复制（semidiscontinuousreplication）：
DNA分子复制在分子全长中从若干起点向其两侧进行复制，然后经DNA连接酶将复制成的片段连接为一个完整分子，可使复制速度大大加快，加速生长发育的过程。
冈崎片断（Okazakifragment）：
相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间生成的片段。
端粒（telomere）:
是真核细胞染色体末端的特殊结构。
人端粒由6个碱基重复序列（TTAGGG）和结合蛋白组成。
端粒有重要的生物学功能，可稳定染色体的功能，防止染色体DNA降解、末端融合，保护染色体结构基因，调节正常细胞生长。
端粒酶（tolomerase）：
是使端粒延伸的反转录DNA台成酶。
是个由RNA和蛋白质组成的核糖核酸-蛋白复合物。
其以RNA组分为模板，蛋白组分具有催化活性，以端粒3'
末端为引物，合成端粒重复序列。
端粒酶的活性在真核细胞中可检测到，其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。
主要特征是用它自身携带的RNA作模板，通过逆转录合成DNA。
端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒DNA来稳定染色体端粒DNA的长度。
转化：
指质粒DNA或以它为载体构建的重组DNA导入细菌的过程。
转导：
指以噬菌体为载体，在细菌之间转移DNA的过程，有时也指在真核细胞之间通过逆转录病毒转移和获得细胞DNA的过程。
转染：
指病毒或以它为载体构建的重组子导入真核细胞的过程。
细菌接合（conjugation/mating）：
是细菌通过细胞的暂时沟通和染色体或质粒DNA的转移而导致基因重组的过程。
反义RNA：
碱基序列正好与有意义的mRNA互补的RNA称为反义RNA。
可以作为一种调控特定基因表达的手段。
反义核酸技术是通过合成一种短链且与DNA或RNA互补的，以DNA或RNA为目标抑制翻译的反义分子，干扰目的基因的转录、剪接、转运、翻译等过程的技术。
核酸探针：
是指能与某种大分子发生特异性相互作用，并在相互作用之后可以检测出来的生物大分子。
核酸探针是指能识别特异碱基顺序的带有标记的一段DNA或RNA分子。
核酸的变性（Denaturation）：
指核酸双螺旋区的多聚核苷酸链间的氢键断裂，变成单链结构的过程。
变性核酸将失去其部分或全部生物活性。
核酸的变性并不涉及磷酸二酯键的断裂，所以它的一级结构（碱基顺序）保持不变。
DNA芯片：
是指在固相支持物上原位合成寡核苷酸或者直接将大量的DNA探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面，然后与标记的样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可获得样品的遗传信息。
由于常用计算机硅芯片作为固相支持物，所以称为DNA芯片。
RNA干涉（RNAinterference）：
是指短的dsRNA（双链短RNA）可以降解内源的同源RNA，而使相应基因沉默的现象。
（RNA干涉（RNAi）技术就是利用一些小的双链RNA来高效、特异地阻断体内特定基因的表达，并促使mRNA降解，从而诱使细胞表现出特定基因缺失的表型。
蛋白质的自我剪接（self-splicing）：
指蛋白质具有自我催化能力，能将自身的某些部位切除的现象。
蛋白内含子又称为内蛋白子（Intein）：
是近年发现的一种新的翻译后加工的产物。
为一种在蛋白水平上通过自我剪接所进行的蛋白质转译后加工的方式。
它是1994年由Perler等首先提出的。
它是一个自我拼接的蛋白质元件，类似于基因组中的内含子intron在RNA的剪接中所起的重要作用。
蛋白外显子又称为外蛋白子（Extein）：
与蛋白内含子相对应。
蛋白内含子和蛋白内外显子是由一个开放读码框（ORF）所编码的，它们共同产生一个mRNA分子，在产生前体蛋白后再去掉内蛋白子，余下的外蛋白子以肽键的方式连接在一起成为成熟的蛋白。
蛋白质组学（Proteomics）：
指在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等，由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
SNP（singlenucleotidepolymophism）：
即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。
一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。
RFLP（RestrictionFragmentLengthPolymorphism）：
即限制性片段长度多态性，个体之间DNA的核苷酸序列存在差异，称为DNA多态性。
若因此而改变了限制性内切酶的酶切位点则可导致相应的限制性片段的长度和数量发生变化，称为RFLP。
SSCP（Single-StrandConformationPolymorphism）：
单链构象多态性检测是一种基于DNA构象差别来检测点突变的方法。
相同长度的单链DNA，如果碱基序列不同，形成的构象就不同，这样就形成了单链构象多态性。
酵母人工染色体（yeastartificialchromosome,YAC）:
是利用酿酒酵母的染色体的复制元件构建的载体，其工作环境在酿酒酵母中。
它可以克隆和分析大片段的染色体DNA，并且可以分离那些在大肠杆菌（Escherichiacoli）中不可能得到的序列。
将来自其他物种的较大片段DNA连接到酵母DNA上，在宿主细胞中外来DNA能随着酵母细胞中的其他染色体一起复制。
质粒不相容性（plasmidincompatibility）：
指同种的或亲缘关系相近的两种质粒不能同时稳定地保持在一个细胞内的现象。
当两种质粒同时导入同一细胞时，它们在复制及随后分配到子细胞的过程中彼此竞争，在一些细胞中,一种质粒占优势，而在另一些细胞中另一种质粒却占上风。
当细胞生长几代后，占少数的质粒将会丢失，因而在细胞后代中只有两种质粒的一种。
质粒的相容性
受体：
是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合，进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。
载体：
能在连接酶的作用下和外源DNA片段连接并运送DNA分子进入受体细胞的DNA分子。
蛋白激酶：
是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。
蛋白磷酸酶：
是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子，与蛋白激酶相对应存在，共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。
周期蛋白：
是一类呈细胞周期特异性或时相性表达、累积与分解的蛋白质，它与周期素依赖性激酶共同影响细胞周期的运行。
信号肽（Signalpeptide）：
常指新合成多肽链中用于指导蛋白质跨膜转移（定位）的N-末端的氨基酸序列（有时不一定在N端），至少含有一个带正电荷的氨基酸，中部有一高度疏水区以通过细胞膜。
CAP：
是大肠杆菌分解代谢物基因活化蛋白，这种蛋白可将葡萄糖饥饿信号传递个许多操纵子，使细菌在缺乏葡萄糖时可以利用其他碳源。
Hollidayintermediate（Holliday中间体）：
也即Holliday交叉，指参与同源重组的DNA分子之间通过形成“交叉”，并造成彼此之间发生交换，最终所形成的一个“四螺旋”中间物结构。
（一个DNA的一条链断裂、并与另一个DNA对应的链连接，形成Holliday中间体）。
复制型转座（Replicativetransposon）：
指复制型转座子的移动，其机制是首先转座子被复制，一个拷贝仍然保留在原来的位置上，而另一个则插入到新的部位，这样转座过程伴随着转座子拷贝数的增加。
microRNA：
由生物基因组编码的一类长度为21-24个碱基的参与基因转录后水平调控的RNA。
微卫星DNA（microsatelliteDNA）：
又称简单重复序列、短串连重复，以1-6的短核苷酸序列（核心序列）为基本单位，呈串连重复状散在分布于生物体整个基因组中。
分子伴侣：
一组以非共价连接方式参与多肽链的折叠、组成，但又不参与该肽链分子功能的蛋白质。
信息分子：
调节细胞生命活动的化学物质。
其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子；
而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。
GT-AG规则：
前体RNA中参与内含子剪接的两个特殊位点，即在内含子和外显子交界处有两个相当短的保守序列：
5＇端为GT,3＇端为AG,称为GT-AG规则。
GT-AG规则主要适用于（或是全部）真核生物基因的剪接位点。
说明内含子的切除有一共同的机理。
Alu家族（AluFamily）：
是散在分布于哺乳动物基因组中的、含量最大的中等重复序列。
由于序列中含有限制性内切酶AluI的切点（AG↓CT）而被命名。
有种族特异性，但同源性很高。
核酶（ribozyme）：
主要指一类具有催化功能的RNA，亦称RNA催化剂。
诱导（Induce）：
指通过小分子诱导物参与,使阻抑物失活或活化激活剂来实现对基因或操纵子表达的调控。
空转反应（Idlingreaction）：
指当空载tRNA进入A位点时，不但不能形成新的肽键（使核糖体上的蛋白质合成被阻断），反而造成GTP的大量消耗，核糖体便开始产生鸟苷四磷酸（ppGpp）和鸟苷五磷酸（pppGpp），从而诱发应急型反应。
细胞全能性：
指同一种生物的所有细胞都含有相同的DNA，即基因的数目和种类是一样的，但在不同阶段，同一个体的不同组织和器官中基因表达的种类和数目是不同的。
内含子归巢（intronhoming）：
指在I类和II类的某些内含子中含有开放续框，可产生具有三种功能的蛋白，从而使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动，插到一个新的靶位点的现象。
1.简要回顾人类对基因的研究与认识过程并根据你的见解给基因下一个定义。
（1）1866年意大利遗传学家孟德尔提出：
遗传因子（基因的雏形名词）是一些独立的遗传单位。
（2）1902年萨顿和鲍维里提出：
遗传的染色体学说，第一次把遗传物质和染色体联系起来。
（3）1909年丹麦遗传学家约翰逊：
第一次提出“基因”概念。
（4）1926年摩尔根提出：
“基因既是携带生物体遗传信息的结构单位，又是控制一个特定性状的功能单位
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