高考生物复习第28讲人类遗传病Word格式.docx
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__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
由__染色体异常__引起的遗传病。
②病例
二、遗传病的监测和预防
1．手段：
主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。
2．意义：
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
答案家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断
4．产前诊断：
指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：
测定人类基因组的全部__DNA序列__，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：
认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、调查常见的人类遗传病
1．实验原理：
遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
2．调查时应关注的问题
（1）某种遗传病的发病率＝
×
100%。
（2）遗传病类型的选择：
调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受__环境因素__影响，不宜作为调查对象。
（3）基数足够大：
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
1．判断正误，正确的画“√”，错误的画“×
”。
（1）隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。
（ ×
）
（2）单基因遗传病是指只由一个基因控制的遗传病。
（3）一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
（4）不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。
（ √ ）
（5）多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。
（6）先天性疾病一定是遗传病。
（7）调查遗传病发病率时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
2．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是（ B ）
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征；
观察血细胞的形态只能判定是否患镰刀型细胞贫血症。
3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。
以下调查方法或结论不太合理的是（ A ）
A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析 选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；
为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；
调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；
男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高很可能是显性遗传病。
界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病
一 常见人类遗传病类型、监测和预防
1．常见人类遗传病的分类及特点
遗传病类型
家庭发病情况
男女患病比率
举例
单
基
因
遗
传
病
常染色体
显
性
代代相传，含致
病基因即患病
相等
并指、软骨发育不全
隐
一般隔代遗传，
隐性纯合发病
白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体显性
代代相传，男患者母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
抗维生素D佝偻病
一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
色盲、血友病
伴Y
遗传
父传子，子传孙
只有男性患者
外耳道多毛症
多基因
①家族聚集现象
②易受环境影响
③群体发病率高
唇裂、无脑儿
染色体异
常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
猫叫综合征、先天愚型
2．遗传病的监测和预防
（1）遗传咨询（主要手段）
诊断→分析判断→推算风险率→提出防治对策和建议。
（2）产前诊断（重要措施）
在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
[例1]克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。
现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。
请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲的等位基因用B/b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的__母亲__（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行__减数第二次__分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？
__不会__。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
__1/4__。
答案
（1）如图所示
二 调查常见的人类遗传病
1．考查调查“遗传方式”与“发病率”的区别
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
某种遗传病的发病率＝
100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
2．考查对实验数据的处置方式
[例2]地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。
下列说法正确的是（ C ）
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
性 别
例 数
患者人数
患者比例（‰）
男
25680
279
10.9
女
42320
487
11.5
合计
68000
766
11.3
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
年 龄
0～10
18570
216
11.6
11～30
28040
323
31～61
21390
227
10.6
A．根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B．经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生
C．地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D．患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
解析 根据表1得出此病的遗传特点，患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因控制的，所以产前性别的筛选不会降低发病率；
由表2获取的信息是该病的发病率与年龄无关，因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的；
经治疗后不会改变该个体的基因型，所以致病基因仍会传给后代。
人类遗传病的5点总结
（1）人类遗传病的3种类型：
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
（2）单基因遗传病的5种类型：
常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
（3）多基因遗传病的3个特点：
群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。
（4）人类遗传病监测和预防的两种主要手段：
遗传咨询、产前诊断。
（5）产前诊断的4种手段：
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
[例1]（经典高考题）造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________（填“父亲”或“母亲”）的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
（2）猫叫综合征是第5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________（填“父亲”或“母亲”）。
（3）原发性高血压属于________遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。
这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
[答题送检]来自阅卷名师报告
错误
致错原因
扣分
（1）
考生没有掌握21三体综合征的形成原因
－1
（2）
考生审题不清，不能分析Bb个体患病的原因
（3）
考生对遗传病分类中的典型病例识记不清
（4）
考生不熟悉题目中的两种遗传病的遗传方式和特点
－3
[解析]
（1）21三体综合征患者是减数分裂异常形成的精子或卵细胞（21号染色体多一条）与正常生殖细胞受精后发育而成的个体。
父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。
（2）猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。
正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，若表现出基因b的性状，则说明B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。
（3）原发性高血压属于多基因遗传病。
（4）血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患该病；
镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，如果正常双亲为该基因的携带者，后代可能患病。
[规范答题]（除注明外，每空1分）
（1）数目 母亲
（2）父亲
（3）多基因
（4）镰刀型细胞贫血症（2分） 血友病 隐性
1．下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上，男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是（ D ）
A．个体2的基因型是EeXAXa
B．个体7为甲病患者的可能性是1/600
C．个体5的基因型是aaXEXe
D．个体4与个体2基因型相同的概率是1/3
解析 根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X染色体遗传病；
根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步推断出乙病为隐性遗传病。
个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；
个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；
个体4的基因型是A_XEX－，与个体2基因型相同的概率是2/3×
1/2＝1/3；
男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为（99%）2，Aa的基因型频率为2×
99%×
1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/101×
2/3×
1/4＝1/303。
1．（2017·
江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ D ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误；
先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病，家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误；
杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误；
确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。
2．（2016·
全国卷Ⅰ）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（ D ）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析 理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A项错误；
若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为（1－q）2，患病概率均为1－（1－q）2＝2q－q2，B项错误；
若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为（1－m）2，患病概率为1－（1－m）2＝2m－m2，C项错误；
若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性（XY）中的发病率为n，D项正确。
3．（2015·
浙江卷）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是（ D ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
解析 假设甲、乙两种遗传病分别由基因A/a和B/b控制。
对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4关于甲病的基因型分别是XAXa和XAY。
对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2关于乙病的基因型均为Bb。
由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2。
前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×
4＝8种基因型、2×
3＝6种表现型。
若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲（Ⅱ4）不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。
4．（2016·
浙江卷）如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。
Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。
不考虑基因突变。
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
解析 由Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的女儿Ⅱ3可知，Ⅱ3和Ⅱ6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病为常染色体隐性遗传病，A项错误。
分析题图可知，Ⅱ2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴X染色体隐性遗传病。
若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的致病基因一定遗传给他的女儿Ⅲ2，而Ⅲ2不患病的原因是从其母亲Ⅱ3处获得了正常的显性基因，B项错误。
若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，结合题干信息和上述分析可知，Ⅲ2为双杂合子（假设为AaBb），且由题干信息可知这两对基因可单独致病，因此Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，所生子女患病（aaB_、A_bb、aabb）的概率为1－3/4×
3/4＝7/16，C项错误。
若Ⅱ2和Ⅱ3生下一个先天聋哑女孩且该女孩的一条X染色体长臂缺失，则Ⅱ2所含的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，该女孩患病的原因是来自母亲Ⅱ3的一条X染色体长臂缺失导致正常基因缺失，D项正确。
课时达标 第28讲
1．下列对人类遗传病的叙述，正确的是（ C ）
A．白化病可能由显性基因引起
B．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C．通过遗传咨询和产前诊断等措施可有效预防遗传病的发生
D．人类基因组测序需测定人的46条染色体中的一半
2．（2018·
福建三明第一中学月考）下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ D ）
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查
D．发病率的调查结果也可用于遗传方式的分析
3．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（ B ）
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的单基因遗传病，唇裂属于多基因遗传病；
观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；
21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
4．双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是（ B ）
A．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3
D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
解析 若孩子不患色盲，其染色体组成为XXY，异常配子可能是父亲产生，也可能是母亲产生，A项错误；
若孩子患色盲（XbXbY），由于双亲基因型为XBXb和XBY，一定是母亲产生了XbXb的卵细胞，B项正确；
XXY三体产生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X的配子占5/6，C项错误；
骨髓造血干细胞只进行有丝分裂，不能进行减数分裂，故不会形成四分体，D项错误。
5．下列说法中正确的是（ C ）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
6．某种病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示（“＋”表示患者，“－”表示正常）。
则下列分析不正确的是（ A ）
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
＋
－
A．该病属于伴X染色体遗传病
B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
解析 由表格知，该女性父、母患病，弟弟正常，说明该病是显性遗传病，但无法确定致病基因是位于常染色体上还是性染色体上。
7．如图为某男性的一个精原细胞示意图（白化病基因为a、色盲基因为b），该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。
下列叙述错误的是（ D ）
A．该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B．该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲
C．该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16
D．若再生一个女儿，患病的概率是1/16
解析 由图可知，该男性基因型为AaXbY，与正常女性生下一个白化兼色盲的儿子，儿子基因型为aaXbY，可推知女性的基因型为AaXBXb。
该男性体细胞在有丝分裂后期有4个染色体组；
该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲，因为父亲提供Y染色体；
该夫妇再生一个正常儿子的概率为3/4×
1/2×
1/2＝3/16；
再生一个女儿，患病概率为3/4×
1/2＝3/8。
8．某研究性学习小组的同学对某地区（10000人）人类的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
下列分析不正确的是（ A ）
表现型
人数
性别
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
男性
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A．要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析
B．根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病
C．控制乙病的基因最可能位于X染色体上，因为调查显示乙病中男患者多于女患者
D．若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原则，利用DNA分子杂交技术实现
9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ C ）
选项
夫妻基因型
优生指导
A
地中海
贫血病
隐性遗传
Aa×
Aa
产前诊断
B
血友病
伴X染色体
XhXh×
XHY
选择生女孩
C
白化病
常染色
Bb×
Bb
选择生男孩
D
抗维生素
D佝偻病
显性遗传
XdXd×
XDY
解析 地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa×
Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；
血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×
XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；
白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩来降低后代的发病率；
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×
XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此
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