高考生物复习第26讲 基因突变和基因重组Word文档下载推荐.docx
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③__低频性__：
突变频率很低
④不定向性：
可以产生一个以上的等位基因
⑤多害少利性：
一般是有害的，少数有利
发生
时间
DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
意义
__新基因__产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
1．判断正误，正确的画“√”，错误的画“×
”。
（1）基因突变产生的新基因不一定传递给后代。
（ √ ）
（2）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
（ ×
）
（3）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
（4）基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。
2．下列有关基因突变的叙述，错误的是（ A ）
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变
解析 基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换。
进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
3．（经典高考题）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（ D ）
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
解析 B1和B2为等位基因，在体细胞中基因是成对存在的，但生物体在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子中，所以配子中只含有等位基因中的一个。
一 基因突变的原理与特点
1．判断变异是否属于基因突变
（1）基因内部结构发生变化——是基因突变。
（2）基因数目发生变化——不是基因突变。
（3）基因位置发生改变——不是基因突变。
（4）光学显微镜可观察到——不是基因突变。
（5）产生新基因——是基因突变。
2．基因突变可导致生物性状的改变
（1）基因突变的结果：
产生新基因，可能引起性状改变。
（2）三种类型突变与生物性状的关系
类型
影响程度
对氨基酸的影响（不考虑终止密码）
替换
小
只改变1个或不改变氨基酸
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
3．基因突变未引起生物性状改变的原因
（1）当基因发生突变时，对应mRNA上的密码子改变，但由于密码子具有简并性，改变后的密码子若与原密码子仍对应同一种氨基酸，则此时突变基因控制的生物性状不改变。
（2）若基因突变为隐性突变，如AA中的一个A→a，此时生物性状也不改变。
（3）某些生物性状由多个基因决定，某个基因发生突变，但共同作用于此性状的其他基因未发生突变，则其性状也不会改变。
如香豌豆花冠颜色的遗传，当基因C和R同时存在时花冠显红色，不同时存在时不显红色，所以当基因型由ccrr突变成ccRr时也不引起性状的改变。
（4）某生物体细胞中某基因发生突变，其生殖细胞中不一定出现该基因；
父本细胞质中的基因突变一般不会传给后代。
[例1]下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是（ C ）
A．a→b→c表示基因的复制和转录
B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变
C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性
D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添
解析 由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；
只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；
图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；
染色体片段缺失和增添属于染色体的结构变异，D项错误。
理解基因突变的4个易错点
（1）诱变因素可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向。
（2）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
（3）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
（4）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。
例如昆虫突变产生的残翅性状，若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
二 基因突变类型的判断
1．类型
2．判定方法
（1）选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
（2）让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
[例2]（2014·
浙江卷）除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。
下列叙述正确的是（ A ）
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
解析 由于敏感基因与抗性基因是一对等位基因，所以经诱变后，显性的敏感基因随那段染色体的消失而消失，剩下的是隐性的抗性基因，所以抗性基因一定为隐性基因。
由基因突变可联系的知识
（1）联系细胞分裂：
在细胞分裂间期，DNA复制时DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
（2）联系细胞癌变：
癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
（3）联系生物育种：
诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
（4）联系生物进化：
基因突变为生物进化提供原始材料。
[例1]（2014·
江苏卷）羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配（如图）。
若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是（ ）
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变
B．该片段复制后的子代DNA分子中G—C碱基对与总碱基对的比下降
C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变
D．只可在细胞核发生如图所示的错配
[答题送检]来自阅卷名师报告
错误
致错原因
扣分
A
考生审题时没有注意题中发生转变的碱基的位置，误以为DNA两条链均发生改变
－2
C
考生没有考虑到密码子的简并性
D
考生忽略了DNA在细胞质中也有分布
[解析]该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列不一定都发生改变，如果发生转变的两个胞嘧啶在DNA分子的同一条链上，那么，另一条互补的正常链复制后子代DNA分子中碱基序列不发生改变，A项错误；
因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G—C碱基对在总碱基对中比例下降，B项正确；
这种变化为基因突变，由于密码子的简并性等原因，不一定引起编码的蛋白质结构改变，C项错误；
细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D项错误。
[规范答题]B（2分）
1．下表是苋菜抗“莠去净”（一种除草剂）突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。
请分析选择正确说法（ C ）
抗性品系
CGT
丙氨酸
GGT
脯氨酸
AAG
苯丙氨酸
TTA
天冬酰胺
敏感品系
CGA
AGT
丝氨酸
氨基酸位置
227
228
229
120
A．基因中碱基的改变，一定能引起蛋白质中氨基酸的改变
B．其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变
C．其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替
D．突变品系不能再突变为敏感品系
解析 基因中碱基的改变，不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变，因一种氨基酸可能有多种密码子；
苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的；
基因突变是不定向的，突变品系也可能突变为敏感品系。
考点二 基因重组
一、基因重组
1．概念：
在生物体进行__有性生殖__的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较
重组
同源染色体上非等位基因的重组
非同源染色体上非等位基因的重组
人为导致基因重组
（DNA重组）
减数第一次分裂前期
减数第一次分裂后期
目的基因导入受体细胞时
机制
同源染色体上的__非姐妹染色单体__之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合
非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上__非等位基因__间的重组
目的基因通过__运载体__导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组
图像
3．意义：
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、__生存所必需__的基因组合，就可能出现适应多变环境的个体，从而在多变环境中繁衍下去。
所以基因重组是__生物变异__的重要来源之一，对生物的__进化__具有重要意义。
（1）受精过程中可进行基因重组。
（2）进行有性生殖的生物亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。
（3）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。
（4）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。
（5）减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合。
2．下列有关基因重组的说法，不正确的是（ A ）
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．有性生殖过程可发生基因重组
D．非同源染色体上的非等位基因可发生重组
解析 基因突变是生物变异的根本来源。
3．下列关于基因重组的说法，正确的是（ D ）
A．基因重组是生物体无性生殖过程中原有基因的重新组合
B．基因工程的原理是基因重组，均发生在减数分裂中
C．非同源染色体上的非姐妹染色单体间交换片段导致基因重组
D．基因重组能产生新基因型，导致子代出现性状的重组
一 基因重组的类型及意义
1．基因重组类型
（1）分子水平的基因重组
①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。
②特点：
可克服远缘杂交不亲和的障碍。
（2）染色体水平的基因重组
①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。
难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。
（3）细胞水平的基因重组
①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。
2．基因突变和基因重组的区别与联系
项目
基因突变
基因重组
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的前期、后期
原因
在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传
应用
通过诱变育种培育新品种
通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种
种类
①自然突变
②人工诱变
①自由组合
②交叉互换
③基因工程
结果
产生新基因，控制新性状
产生新的基因型，不产生新的基因
是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料
生物变异的重要来源，有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
[例1]下列关于基因重组的叙述，正确的是（ C ）
A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D．基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料
解析 如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对等位基因共同控制，则杂交后代出现3∶1的分离比，可能是基因重组导致的，A项错误；
联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B项错误；
突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，D项错误。
二 基因重组和基因突变综合判断方法
1．根据亲代基因型判定
（1）如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。
（2）如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
2．根据细胞分裂方式判定
（1）如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。
（2）如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。
3．根据细胞分裂图判定
（1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
（2）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为“灰色”）。
[例2]某雄性动物的基因型为AaBb。
如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。
相关叙述正确的是（ D ）
A．图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞
B．由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变
C．由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB
D．在减Ⅰ后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b
解析 图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；
由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；
该细胞经减数分裂形成的四个精子，由于发生过交叉互换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab；
根据图甲细胞的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b。
有关基因重组的误区
（1）自然状况下，原核生物不会发生基因重组。
（2）交叉互换≠基因重组。
如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；
如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。
（3）精子与卵细胞的自由（随机）结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。
[例1]如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。
图中不可能反映的是（ ）
A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B．图乙细胞由于进行DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D．图丙细胞表示发生了自由组合
B
DNA复制期易发生基因突变
图丙可发生基因重组的情况之一
基因自由组合也发生在图丙所示时期
[解析]图甲为有丝分裂后期，由同一着丝点分裂而来的两条染色体携带等位基因A、a，表明发生了基因突变；
图乙为细胞分裂前期的开始，有两个中心体，表明间期结束；
图丙为减数第一次分裂后期，1与2、3与4为同源染色体。
[规范答题]A（2分）
1．右图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。
据图判断（ D ）
A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
解析 图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；
细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因自由组合，即基因重组；
图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置上的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，可确定发生了基因突变，但不能确定是D突变成d，还是d变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能是显性突变。
1．（2017·
天津卷）基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。
下列叙述正确的是（ B ）
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBb四种精子
C．B（b）与D（d）间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析 等位基因的分离发生在减数第一次分裂后期，即初级精母细胞中，A项错误；
AbD位于一条染色体上，则aBd位于另一条同源染色体上，由于染色体上B和b所在非姐妹染色单体上发生了交叉互换，所以最终产生的精子基因型有AbD、ABD、aBd、aBd四种精子，B项正确；
B（b）与D（d）位于一对同源染色体上，不遵循基因的自由组合定律，C项错误；
同源染色体上的非姐妹染色单体发生交换属于基因重组，D项错误。
2．（2016·
天津卷）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
（注：
P：
脯氨酸；
K：
赖氨酸；
R：
精氨酸。
）
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
解析 据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；
链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；
突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C项错误；
链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D项错误。
3．（2016·
江苏卷改编）为在酵母中高效表达丝状真菌编码的植酸酶，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子CGG改变为酵母偏爱的密码子AGA，由此没有发生变化的是（ A ）
A．植酸酶氨基酸序列
B．植酸酶mRNA序列
C．编码植酸酶的DNA热稳定性
D．配对的反密码子
解析 改变后的密码子仍然对应精氨酸，氨基酸的种类和序列没有改变，A项正确；
由于密码子改变，植酸酶mRNA序列改变，B项错误；
由于密码子改变后C（G）比例下降，DNA热稳定性降低，C项错误；
反密码子与密码子互补配对，为UCU，D项错误。
4．（2015·
江苏卷）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是（ A ）
A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存
B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
解析 白花植株的出现是X射线诱变的结果，A项错误；
X射线诱变引起的突变可能是基因突变，也可能是染色体变异，B项正确；
通过杂交实验，根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变，C项正确；
白花植株自交，若后代出现白花则为可遗传变异，若无则为不可遗传变异，D项正确。
课时达标 第26讲
1．下列可遗传变异的来源属于基因突变的是（ B ）
A．将四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，产生三倍体无子西瓜
B．某人由于血红蛋白氨基酸发生改变，导致镰刀型细胞贫血症
C．艾弗里的肺炎双球菌转化实验中，S型菌的DNA和R型菌混合培养出现S型菌
D．黄色圆粒豌豆自交后代不但有黄色圆粒，还出现了黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒
2．下列过程中发生基因重组的是（ C ）
A．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒
D．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼
3．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ B ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析 根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。
4．下列有关基因突变的叙述，正确的是（ C ）
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
5．果蝇染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（ A ）
A．变成其等位基因
B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变
6．（原创题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ A ）
A．紫外线可破坏DNA导致突变，而引起皮肤癌
B．食品中添加硝酸可能引起基因突变
C．镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对缺失所致
D．辐射会诱导DNA的五碳糖发生变异导致基因突变
解析 亚硝酸可以导致基因突变；
镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对替换所致；
辐射会诱导DNA的碱基发生变异，导致基因突变。
7．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。
临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。
积聚在细胞内的131I可能直接（ C ）
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
解析 DNA分子由C、H、O、N、P组成，不含I元素，因此不
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