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C■值矛盾(C-valueparadox):

基因组大小与机体的遗传复杂性缺乏相关性。

核心DNA(coreDNA):

结合在核心颗粒而不被降解的DNAo

连接DNA(linkerDNA):

重复单位中除核心DNA以外的其它DNAo

DNA多态性:

指DNA序列中发生变异而导致的个体间核昔酸序列的差异,主要包括单核昔酸多态性和串联重复序列多态性两类。

DNA的一级结构:

是指4种核昔酸的排列顺序,表示了该DNA分子的化学组成。

又由于4种核昔酸的差异仅仅是碱基的不同,因此又是指碱基的排列顺序。

DNA的二级结构:

是指两条多核昔酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。

DNA的高级结构:

是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。

正超螺旋:

由于双链紧缠而引起的超螺旋。

负超螺旋:

由于双链松缠而引起的超螺旋。

半保留复制:

每个子代分子的一条链来自亲代DNA,另一条则是新合成的,这种复制方式称为DNA的半保留复制。

1复制原点:

DNA分子复制的特定起点。

复制叉:

正在进行复制的复制起点呈现叉子的形式,称为复制叉。

复制眼:

DNA复制的部分看上去象一只眼睛,称为复制眼。

复制子:

生物体的复制单位称为复制子。

前导链:

随着亲本双链体的解开而连续进行复制的链,称为前导链。

后随链:

一段亲本DNA单链首先暴露出来,然后以与复制叉移动相反的方向、按照5T3,方向合成一系列短DNA片段,然后再将它们连接成完整的链,称为后随链。

冈崎片段:

后随链不连续合成形成的短DNA片段。

DNA的转座:

又称移位,是由可移位因子介导的遗传物质重排现象。

转座子:

存在与染色体DNA上可自主复制和移位的基本单位。

转录:

以DNA单链为模板,NTP为原料,在依赖DNA的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。

模板链或无意义链:

作为模板,按碱基互补配对原则转录成RNA的DNA链。

编码链或有意义链:

与模板链互补的非模板链,其编码区的碱基序列与转录产物mRNA的序列相同(仅T、U互换)。

模板识别:

RNA聚合酶与启动子DNA双链相互作用并与之相结合的过程.

真核生物转录起始过程中,除RNA聚合酶之外的其它辅助因子统称为转录因子。

启动了:

是一段位于结构基因宁端上游区的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确地结合并具有转录起始的特异性。

转录单元:

是一段从启动子开始到终止子结束的DNA序列,RNA聚合酶从转录起始位点开始沿着模板前进,直到终止子为止,转录出一条RNA链。

转录起始位点:

是指与新生RNA链第一个核昔酸相对应DNA链上的碱基,研究证实通常为一个口票吟。

下降突变:

降低其结构基因转录水平的启动子突变,称为下降突变。

上升突变:

提高其结构基因转录水平的启动子突变,称为上升突变。

操纵子:

一组相邻或相互重叠的基因,在基因转录时协同作用,这样一组基因称为操纵子。

多顺反子:

编码多个蛋白质的mRNA称为多顺反子mRNAo

单顺反子:

只编码一个蛋白质的mRNA称为单顺反子mRNAo

不连续基因(断裂基因):

真核生物基因除了与mRNA相对应的编码序列外,还含有一些不编码序列插在编码序列之间,这些不编码序列在加工为成熟的mRNA时被去除。

这样的基因称为不连续基因或断裂基因。

组成性剪接:

在高等真核生物中,内含子通常是有序或组成性地从mRNA前体中被剪接,这种剪接方式称为组成性剪接。

2变位剪接:

又叫选择性剪接,指在剪接过程中可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接位点进行变位剪接,产生出不同mRNA,这种剪接方式称为变位剪接。

核酶:

是指一类具有催化功能的RNA分子,通过催化靶位点RNA链中磷酸二酯键的断裂,特异性地剪切底物RNA分子,从而阻断基因的表达。

RNA的编辑:

指某些RNA,特别是在mRNA中插入、删除或取代一些核昔酸残基,导致DNA所编码遗传信息的改变,从而翻译出多种氨基酸序列不同的蛋白质。

结果使成熟mRNA的核昔酸序列不同于前体,也不同于DNA模板,使遗传信息在mRNA水平上发生改变。

翻译:

是指将mRNA链上的核昔酸从一个特定的起始位点开始,按每3个核昔酸代表一个氨基酸的原则,依次合成一条多肽链的过程。

密码:

也叫三联子密码,mRNA上代表一个氨基酸或蛋白质合成及终止信号的核昔酸三联体。

简并:

-个氨基酸由多个密码子编码的现象,称为简并。

同义密码子:

对应同一个氨基酸的密码子称为同义密码子。

起始密码子:

密码子AUG与N•甲酰甲硫氨酸-tRNA(tRNA

fMet)结合,在原核生物中启动蛋白质结合,因此AUG被称为起始密码子.

终止密码子:

U

AA、UAG、UGA;

终止密码子不编码任何氨基酸,也称为无义密码子。

无义突变:

指某个核昔酸的改变使代表某个氨基酸的密码子变成终止密码子,使蛋白质的合成提前终止,合成无功能或无意义的多肽,这种突变称为无义突变。

错义突变:

指某个核昔酸的变化使一种氨基酸的密码变成另一种氨基酸的密码,这种突变称为错义突变。

起始因子:

蛋白质合成起始阶段特异地与小亚基结合的蛋白质。

延伸因子:

是指在蛋白质合成中,每向肽链中加入一个氨基酸时,与核糖体周期性结合的蛋白质分子。

蛋白质的折叠:

是指从多肽氨基酸序列形成具有正确三维空间结构的蛋白质。

分子伴侣:

是介导新生肽链正确组装,成为成熟蛋白质,而本身却不是最终功能蛋白组成成分之一的蛋白质分子。

蛋白转运:

指蛋白插入或穿过膜的过程。

翻译后转运机制:

若蛋白质是在胞质中的核糖体上合成、释放后再过膜转移,这种蛋白质过膜方式称为翻译后转运。

翻译•转运同步机制:

若在与内质网结合的核糖体上合成的蛋白质前体,其合成和过膜转移是同时发生的,这种蛋白质的过膜方式称为翻译•转运同步机制。

基因表达:

是指DNA分子所承载的遗传信息,通过密码子一反密码子系统,转变成蛋白质或功能RNA分子的过程,称为基因表达。

基因表达调控:

是指对基因表达过程的调节。

可诱导调节:

是指一些基因在某些代谢物的诱导下使其活化,由原来的关闭状态转变为开放状态。

如:

大肠杆菌的乳糖操纵子。

3可阻遏调节:

是指一些基因由于某些代谢物的积累,而使其由原来的开放状态转变为关闭状态。

如:

色氨酸操纵子。

可诱导的操纵子:

是一些编码糖和氨基酸分解代谢蛋白的基因。

可阻遏的操纵子:

是一些合成各种细胞代谢过程中所必须的小分子物质。

葡萄糖效应或降解物抑制作用:

细菌培养基中在葡萄糖存在的情况下,即使加入乳糖、半乳糖等诱导物,与其对应的操纵子也不会启动,这种现象称为葡萄糖效应或降解物抑制作用。

诱导物:

如果某物质能促使细胞产生一特定的酶,该物质就叫做诱导物。

辅阻遏物:

如果某物质能阻止细胞产生一特定的酶,该物质就叫做辅阻遏物。

安慰诱导物:

可诱导酶的合成,但不被所诱导的酶降解的物质称为安慰诱导物。

操纵子模型:

一个或几个结构基因与一个调节基因、一个操纵区组成一个操纵单元。

这个单元称为操纵子。

组成型合成:

在非诱导的状态下仍有少量的lacmRNA合成,这种合成被称为本底水平的组成型合成。

降解物抑制:

在葡萄糖存在时,

E.coli优先利用葡萄糖;

此时即使培养基中含有乳糖,乳糖操纵子蛋白仍然含量很低。

这是通过阻止乳糖操纵子表达来完成的,这种效应称为降解物抑制。

弱化子:

是指弱化所发生的终止子序列,并且这种终止是被调节的,这段序列就称为弱化子。

前导区:

在trpmRNA5Z端trpE基因的起始密码子前有一个长162bp的mRNA片段,被称为前导区。

前导肽:

由前导序列指导合成的含有14个氨基酸残基的肽称为前导肽。

组蛋白类似蛋白:

在细菌细胞中存在的用来维持DNA高级结构的非特异性DNA结合蛋白,称为组蛋白类似蛋白。

转录调控因子:

指与基因的启动子区结合,对基因的转录起激活或抑制作用的DNA结合蛋白称为转录调控因子。

基因家族:

真核细胞中,许多功能相关的基因成套组合,称为基因家族。

基因簇:

同一基因家族中的成员紧密排列在一起,称为一个基因簇。

断裂基因:

真核生物基因除了与mRNA相对应的编码序列外,还含有一些不编码的序列插在编码序列之间,这些非编码序列在加工为成熟的mRNA时被去除。

这样的结构基因称为断裂基因。

外显子:

基因中与mRNA—致的序列,即编码序列,称为外显子。

一个基因总是以外显子为起点和终点。

内含子:

基因中编码序列之间的介入序列,在原初转录物加工为mRNA时被去除,即非编码序列,称为内含子。

4组成性剪接:

选择性剪接:

又叫变位剪接,指在剪接过程中可以有选择性地越过某些外显子或某个剪接位点进行变位剪接,产生出不同mRNA的过程,这种剪接方式称为变位剪接。

基因重排:

将一个基因从远离启动子的地方移到距离很近的位点从而启动转录,这种方式称为基因重排。

增强子:

真核生物中提高启动子效率的顺式作用元件,可以不同的方向,在相对于启动子的任何位置发挥作用。

反式作用因子:

指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上,参与调控靶基因转录效率的蛋白质,也叫转录因子。

同源域:

是指编码60个保守氨基酸序列的DNA片段,广泛存在于真核生物基因组内。

应答元件:

能与某一个或某一类专一蛋白因子结合,从而控制基因特异表达的DNA±

游序列。

重组DNA技术:

是应用酶学方法,在体外将不同来源的DNA分子通过酶切、连接等操作重新组装成杂合分子,并使之在适当的宿主细胞中进行扩增,形成大量的子代DNA分子的过程。

限制性内切酶(RE):

一类能识别和切割双链DNA分子中特异核昔酸序列的DNA水解酶。

分为I型、II型、in型。

DNA连接酶:

将两段DNA片段连接起来的酶称为DNA连接酶。

克隆用载体:

是指具备自我复制能力的DNA分子。

常见的分子克隆载体有:

病毒、噬菌体、质粒。

电泳迁移率:

电泳分子在电场作用下的迁移速度。

与电场强度和电泳分子所带的净电荷成正比。

与分子的摩擦系数成反比,摩擦系数是分子大小、极性及介质粘度的函数。

细菌转化:

是指一种细菌菌株由于捕获了来自另一种细菌菌株DNA而导致性状特征发生遗传改变的生命过程。

提供转化的DNA菌株叫供体菌株,接受转化的DNA菌株叫受体菌株。

聚合酶链式反应:

即PCR技术,是一种在体外快速扩增特定基因或DNA序列的方法。

变性:

双链DNA分子加热分离成两条单链DNA分子的过程。

退火:

两引物分别与两条DNA的两侧序列特异性互补,形成双链的过程称为退火。

延伸:

在适宜条件下,DNA聚合酶以单链DNA为模板,以4种脱氧核昔三磷酸(dNTP)为底物,在引物的诱导下,按5T3方向复制互补DNA的过程。

Ct值:

指PCR扩增过程中,扩增产物荧光强度首次超过设定阈值时,PCR反应所需的循环数。

基因组文库:

将某种生物体的全部基因组DNA用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度范围的DNA片段,再与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞获得的所有阳性菌落,这个群体就称为该生物基因组文库。

cDNA文库:

将某种细胞的全部mRNA通过逆转录合成cDNA,与载体连接,然后转化宿主细胞,得到含全部表达基因的种群,称为cDNA文库。

cDNA文库具有组织细胞特异性。

单倍型:

位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点被称作单倍型。

5SNP:

中文翻译为单核昔酸多态性,指基因组DNA序列中由于单个核昔酸的突变而引起的多态性。

基因芯片技术:

就是将大量探针分子固定于支持物上,根据碱基互补配对原理,与标记的样品分子进行杂交,通过检测杂交信号的强度及分布进而获取样品中靶分子的数量和序列信息。

TOPO反应:

通过拓扑异构酶对Entry载体CCCTT的识别并切开,切口与拓扑异构酶274位酪氨酸形成共价键,3,端突出的GTGG与PCR产物互补端退火,使PCR产物以正确方向连入Entry载体中。

LR反应:

通过位点特异性重组,将目的基因从Entry载体转入表达载体。

RNA选择性剪切:

是指所有基因中的内含子并不是一次全部切去,而是在不同的细胞或不同的发育阶段选择性剪切部分内含子,生成不同的mRNA及蛋白质分子。

原位杂交:

是用标记的DNA或RNA为探针,经放射自显影或非放射检测体系,在组织、细胞、间期核及染色体上对核酸进行定位和相对定量研究的一种手段。

通常可分为RNA原位杂交和染色体原位杂交。

DNA芯片:

又称DNA微列阵,是指通过微电子、微加工技术在平方厘米大小的固体介质表面构建的微型分析系统,以实现对组织细胞中DN

A、蛋白质和其他生物成分的快速、高效、敏感的处理与分析。

基因组学:

指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核昔酸序列分析,基因定位和基因功能分析的一门学科。

结构基因组学:

是基因组学的一个重要组成部分和研究领域,它是一门通过基因作图、核昔酸序列分析确定基因组成、基因定位的科学。

基因作图:

将基因组分解成较易操作的小的结构区域的过程,称为基因作图。

遗传图:

通过遗传重组所得到的基因线性排列图称为遗传连锁图。

物理图:

以已知核昔酸序列的DNA片段(序列标签位点)为路标,以碱基对作为基本测量单位(图距)的基因组图。

转录图:

利用表达序列标签(expressedsequencetag,EST)作为标记所构建的分子遗传

图谱,称为转录图谱。

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