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1.(2013江苏卷,31)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。

在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题:

 

(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第个体均不患病。

进一步分析推测该病的遗传方式是。

(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为,Ⅱ-2的基因型为。

在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。

【答案】

(1)不是1、3常染色体隐性

(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)  5/9

【解析】

(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2正常,而Ⅱ3患病,Ⅰ3、Ⅰ4正常,而Ⅱ6患病,可判断该遗传病属于常染色体隐性遗传。

(2)由于两对基因可单独致病,由于Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ1正常,所以Ⅲ1基因型是AaBb,

Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别是AAbb、aaBB(或aaBB、AAbb),所以Ⅰ1、Ⅰ2基因型是AABb、AABb,Ⅰ3、Ⅰ4基因型是AaBB、AaBB,则Ⅱ2基因型是1/3AABB或2/3AABb,Ⅱ5基因型是1/3AABB或2/3AaBB,Ⅱ2与Ⅱ5婚配,后代不携带致病基因(AABB)的概率是4/9,则携带致病基因的概率是5/9。

2.(2008广东)

下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:

(1)甲病属于,乙病属于。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E.伴Y染色体遗传病

(2)Ⅱ一5为纯合体的概率是,Ⅱ一6的基因型为,Ⅲ一13的致病基因来自于。

(3)假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚,生育的孩子患甲病的概率是,患乙病的概率是,不患病的概率是。

3.(2012·

苏州二模)G6PD(葡糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。

研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、d表示),并构建了该家系系谱如下,已知Ⅱ3携带FA贫血症基因。

(1)FA贫血症的遗传方式是________染色体________性遗传。

(2)研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。

其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________________。

(3)Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是________________、________________。

(4)若Ⅲ8与Ⅲ10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________。

所生儿子同时患两种病的概率是________。

【题型】遗传系谱图与细胞增殖

1.下图左边为某家庭的遗传系谱图,已知该家庭中有甲(A、a基因控制)(乙(B、b基因控制)两种遗

传病,其中一种为红绿色盲,另一种是白化病:

右图表示的是该家庭成员个体细胞分裂过程中控制甲、乙两种遗传病的基因所在两对染色体的变化。

请据图回答:

(1)根据上图判断,乙病属于哪一种遗传病?

,Ⅱ4的基因型是。

(2)Ⅱ4和Ⅱ5再生一个孩子,患两种病的概率是。

(3)右图①细胞处于期,该家庭中哪个个体的染色体和基因组成可以用右图①表示。

(4)右图②细胞中有个染色体组,导致该细胞出现等位基因的原因之一可能是

(5)人类基因组计划旨在发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,其成果对治疗人类遗传病具有积极意义。

在人类基因组研究过程中共需测定条染色体上的基因。

【题型】遗传系谱图与基因的表达

1.(16分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。

根据以下信息回答问题:

(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。

甲病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。

Ⅱ-2的基因型为__________,Ⅲ-1的基因型为__________,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为_________。

(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。

科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:

此项研究的结论是___________________________________________________。

(4分)

推测:

CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

( 

1)常染色体上的显性遗传病 

伴X隐性遗传病 

AaXbY 

aaXBXb 

7/32

(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关 

核糖体

解析:

本题考察了以下的知识点:

(1)通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病概率的计算

(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。

这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病。

如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。

乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病。

进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY,Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:

①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×

1/4×

3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×

1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32.

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

2.(16分)下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。

甲遗传病由一对等位基因(A,a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B,b)控制,这两对等位基因独立遗传。

已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。

回答问题:

(1)甲遗传病的致病基因位于_____(填“X”“Y”或“常”)染色体上,乙遗传病的致病基因位于______(填“X”“Y”或“常”)染色体上。

(2)Ⅲ-3的基因型为_____。

(2分)

(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_______。

(4)若A基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的___

为终止密码子。

(5)科学家从患者体细胞中提取出b基因进行研究,并利用技术对b基因进行扩增。

(6)已知含有b基因的DNA上有腺嘌呤脱氧核苷酸100个,则该DNA复制3次一共需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸个。

(7)若a、b基因均由基因突变产生,该现象如在自然条件下发生,可为提供原材料。

【题型】遗传系谱图与变异

1.(2011年茂名二模)(16分)下图所示的两个单基因遗传病家庭,甲家庭患甲病,用基因A、a表示;

乙家庭患乙病,用基因B、b表示。

4号个体无甲病致病基因。

(1)乙家庭的遗传病属染色体性遗传病。

3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为。

(2)假设甲家庭的2号有一个患色盲的女儿(色盲基因用d表示),其配偶表现正常,如仅考虑甲病和色盲病,则2号配偶的基因型是。

(3)经对乙病基因的定位检查,发现由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化,使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病。

已知色氨酸的密码子为UGG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。

正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为,患者相应的碱基对序列最可能为。

(4)已知人类决定ABO血型的基因为IA、IB和i,基因i变成基因IA或IB的现象在遗传学上称为,该现象发生的根本原因是DNA分子中发生了。

2.(16分)粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸型、智力低下,少年期即死亡。

下面为某患者家族遗传系谱图,其中4号不含致病基因。

(1)该病的遗传方式为,2号的基因型为(基因用B-b表示)。

7号与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是。

(2)调查发现该病的发病率约为1/132000,且患者均为男性。

调查取样时要保证,人群中没有女性患者的原因是。

(3)测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:

正常人:

……TCAAGCAGCGGAAA……

患者:

……TCAAGCAACGGAAA……

由此判断,导致基因结构改变,进而使缺失,粘多糖大量贮积在体内。

(4)为减少该病的发生,第Ⅲ代中的___(填写序号)个体应进行遗传咨询和产前诊断。

【题型】ZW型性别决定

1.(16分)鸡的性别决定方式是ZW型(ZZ为雄性,ZW为雌性)。

研究人员用一定浓度的芳香化酶抑制剂处理了200个性染色体为ZW的鸡蛋,发现有76个鸡蛋孵化并发育成具有完整雄性生殖器官的雄鸡(发生性反转)。

请回答:

(1)这76只雄鸡的性染色体组成仍是ZW,说明生物的性状是

的结果。

(2)由上述实验可知,雌鸡的原始性腺可发育成;

芳香化酶抑制剂可促进雌鸡的原始性腺发育成;

雌鸡性反转形成雄鸡后,其体内雌激素含量

(填“升高、降低、不变”)。

(3)鸡的芦花(羽毛黑白相间)与非芦花是对相对性状,

芦花由位于Z染色体上的B基因决定。

不考虑性反

转的情况下,请在方框中用遗传图解表示非芦花雄

鸡与芦花雌鸡交配产生后代的情况。

(4)研究发现性染色体为ww的胚胎不能存活,据此推测,鸡的两种性染色体中,与胚胎能否存活密切相关的遗传信息主要存在于染色体上;

遗传学家发现少数雌鸡卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合也可以发育成二倍体后代,理论上雌鸡通过这种方式产生的后代中,性染色体组成为ZW的几率是。

2.(16分)雄鸟的性染色体组成是ZZ,雌鸟的性染色体组成是ZW。

某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因(A、a)和伴Z染色体基因(ZB、Zb)共同决定,其基因型与表现型的对应关系见下表。

请回答下列问题。

基因组合

A不存在,不管B存在与否(aaZ-Z-或aaZ-W)

A存在,B不存在(A_ZbZb或A_ZbW)

A和B同时存在(A_ZBZ-或A_ZBW)

羽毛颜色

白色

灰色

黑色

(1)黑鸟的基因型有________种,灰鸟的基因型有________种。

(2)基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配、子代中雄鸟的羽色是_____,雌鸟的羽色是______。

(3)两只黑鸟交配,子代羽色只有黑色和白色,则母本的基因型为______,父本的基因型为_______。

(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配,子代羽色有黑色、灰色和白色、则母本的基因型为________,父本的基因型为________、黑色、灰色和白色子代的理论分离比为。

答案:

(1)6 4 

(2)黑色 灰色 (3)AaZBW AaZBZB (4)AaZbW AaZBZb 3∶3∶2

解析:

(1)黑色为A_ZBZ-或A_ZBW,基因型有AAZBZB、AAZBW、AAZB 

fcooco.NET.CN组卷网%

Zb、AaZBW、AaZBZB、AaZBZb。

灰鸟为A_ZbZb或A_ZbW,基因型有AAZbZb、AAZbW、AaZbZb、AaZbW。

黑鸟的基因型有6种,灰鸟的基因型有4种。

(2)灰雄鸟(纯合)为AAZbZb,黑雌鸟(杂合)为AaZBW。

则AA×

Aa→AA、Aa;

ZbZb×

ZBW→ZBZb、ZbW。

子代中雄鸟:

AAZBZb(黑色)、AaZBZb(黑色);

子代中雌鸟AAZbW(灰色)、AaZbW(灰色)。

(3)两黑鸟可记为A_ZBZ-×

A_ZBW。

子代中有白色则亲本的一对基因为Aa×

Aa;

子代中只有黑色和白色,没有灰色,说明亲本基因型为ZBZB×

ZBW。

所以亲本基因型:

父本为AaZBZB,母本为AaZBW。

(4)亲本基因型可表示为:

A_ZBZ-×

A_ZbW。

子代中有白色,亲本为Aa×

子代中有灰色,亲本为:

ZBZb×

ZbW。

所以母本为AaZbW,父本为AaZBZb。

P:

AaZbW  ×

  AaZBZb

Aa×

Aa           ZbW×

ZBZb

 ↓              ↓

A_ aa    ZBZb ZbZb )=

白色为:

aaZ-Z-、aaZ-W:

×

1=

【题型】遗传系谱图与DNA分子电泳

1.(2013安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。

致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。

图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。

、分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。

(1)Ⅱ2的基因型是_______________。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。

如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为。

如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_____________。

(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。

请简要解释这种现象。

①;

②。

(4)B和b是一对等位基因。

为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。

结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。

据此,可以判断这两对基因位于_________染色体上,理由是。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的,并切割DNA双链。

(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于。

(1)AA或Aa

(2)

 

(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 

不同的环境条件下,选择作用会有所不同

(4)同源 

基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律

(5)特定核苷酸序列 

(6)酶切位点①与②之间

(1)无中生有,该病为伴常染色体隐性遗传病,则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

(2)a的基因频率为q,则有Aa占2q(1-q),aa占q2,则正常男性中Aa占

,所以他们的第一个孩子患病的概率为

由于第一个孩子患病,可以确定该正常男性的基因型为Aa,则第二个孩子正常的概率为

(3)世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异,其原因是:

不同地区基因突变频率因环境的差异而不同,不同的环境条件下,选择作用会有所不同。

(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象),所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列,并切割DNA双链。

(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

2.(16分)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。

镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。

已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。

有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。

下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果的示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于 

引起的。

正常基因和突变基因经过酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示 

条带谱,突变基因显示 

条带谱。

(2)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。

这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中需要停止妊娠的是,Ⅱ-4的基因型为。

(3)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10000,I-2若与一正常女性再婚,生出患病孩子的几率为。

(4)镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的血红蛋白分子结构改变的一种遗传病,细胞内参与血红蛋白合成的细胞器是。

S同学说血红蛋白的分泌与细胞膜有关,你认为对吗?

为什么?

(1)碱基对改变(或A变成T)2 

1

(2)Ⅱ-2(或Ⅱ2)BB(3)1/40000

(4)核糖体、线粒体不对,因为血红蛋白在细胞内发挥作用,不需要分泌到细胞外

(1)从图示中可以看出,与正常的血红蛋白基因B相比,突变的血红蛋白基因b只有一个碱基的改变,即由原来的A变成了T,这种改变属于基因突变;

由于正常基因有三个切点,能将基因切成2个DNA片段,而突变基因由于失去一个切点,不能将基因切成2段而成为1个DNA片段,因此与探针杂交后显示的带谱中,正常基因有2条,而突变基因只有1条;

(2)用作探针的DNA或RNA通常要用放射性同位素或荧光分子等标记;

根据碱基互补配对原则,与突变基因的脱氧核苷酸序列(—ACGTGTT—)配对的探针的核糖核苷酸序列为—UGCACAA—;

(3)如果后代的基因型为BB则,用基因探针杂交显示的结果为全部为2条;

如果后代的基因型为Bb则,用基因探针杂交显示的结果为有的是2条,有的是1条;

如果后代的基因型为bb则,用基因探针杂交显示的结果为全部为1条,因此由图可以看出,基因型为BB的是Ⅱ-1和Ⅱ-4,基因型为Bb的是Ⅱ-3,基因型为bb的为Ⅱ-2。

【题型】伴性遗传实验

1.(16分)已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示);

直毛与分叉毛是一对相对性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)。

两只亲代果蝇杂交,子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型比例如下图所示。

(1)控制直毛与分叉毛的基因位于________上,判断的主要依据是

(2)若让子一代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交,后代中黑身果蝇所占比例为________。

子一代表现型为灰身直毛的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为________。

(3)若实验室有纯合的直毛和分叉毛雌、雄果蝇亲本,你能否通过一代杂交实验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上?

请说明推导过程。

(1)BXF、bY或bXF、BY

(2)X染色体 直毛在子代雌、雄蝇上均有出现,而分叉毛这个性状只在子代雄蝇上出现

(3)1/3 1∶5

(4)能。

取直毛雌、雄果蝇与分叉毛雌、雄果蝇进行正交和反交(即直毛雌果蝇×

分叉毛雄果蝇、分叉毛雌果蝇×

直毛雄果蝇),若正交、反交后代性状一致,则该对等位基因位于常染色体上;

若正交、反交后代性状不一致,则该对等位基因位于X染色体上。

由图题可知,灰身、黑身这对相对性状在子代的雌、雄个体中均存在,说明控制这对性状的等位基因位于常染色体上。

因为子代中灰身远多于黑身且灰身∶黑身=3∶1,所以灰身为显性,亲本的基因组成为Bb×

Bb。

又因为直毛在子代雌、雄果蝇中均有出现,而分叉毛这个性状只在子代雄蝇中出现,由此可以推断控制直毛与分叉毛这一对相对性状的基因位于X染色体上。

同时依据后代中雌果蝇无分叉毛,说明分叉毛是隐性且父本基因型是XFY,雄果蝇中直毛∶分叉毛=1∶1,可推出母本基因型是XFXf,由此可推出亲本基因型是:

BbXFXf×

BbXFY。

(1)雄性亲本的一个精原细胞产生的精细胞只有两种,分别是BXF、bY或bXF、BY。

(3)只考虑灰身、黑身的遗传时,亲本Bb×

Bb→1BB、2Bb、1bb,其中灰身有1/3BB、2/3Bb,与黑身bb杂交形成的后代中黑身所占比例是2/3×

1/2=1/3。

由于子一代中直毛雌蝇的基因型有1XFXF∶1XFXf,因此灰身直毛的雌果蝇中纯合体所占比例为1/3×

1/2=1/6,杂合体占5/6,二者比例为1∶5。

(4)只要取直毛雌、雄果蝇与分叉毛雌、雄果蝇进行正交和反交,分析后代性状是否一致即可确定该基因的位置。

若正交、反交后代性状一致,则该对等位基因位于常染色体上;

2.【12山东】几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。

(1)正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为,在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是条。

(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多产生Xr、XrXr、和四种类型的配子。

该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交,子代中红眼雌果蝇的基因型为。

(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交,F1雌果蝇表现为灰身红眼,雄果蝇表现为灰身白眼。

F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为,从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交,子代中出现黑身白眼果蝇的概率为。

(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。

M果蝇出现的原因有三种可能:

第一种是环境改变引起表现型变化,但基因型未变;

第二种是亲本果蝇发生基因突变;

第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时期X染色体不分离。

请设计简便的杂交实验,确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。

实验步骤:

结果预测:

Ⅰ.若,则是环境改变;

Ⅱ.若,则是基因突变;

Ⅲ.若,则是减数分裂时X染色体不分离。

(1)2;

(2)XrY 

(注:

两空顺序可以颠倒);

XRXr 

、 

XRXrY 

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