遗传性疾病文档格式.docx

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∙C．苯丙氨酸羟化酶

∙D．二氢生物蝶呤还原酶

∙E．羟苯丙酮酸氧化酶

5.下列哪项可诊断先天愚型

∙A．骨骼X线检查

∙B．血清T3、T4测定

∙C．染色体核型分析

∙D．血清蛋白结合碘测定

∙E．以上均不是

6.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

∙A．尽早开始饮食治疗

∙B．低苯丙氨酸饮食

∙C．严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1．22mmol/L（20mg/dl）的患者

∙D．血浆苯丙氨酸水平低于1．22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗

∙E．注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

D. 

7.苯丙酮尿症治疗主要是

∙A．补充苯丙氨酸羟化酶

∙B．补充酪氨酸

∙C．给予低苯丙氨酸饮食

∙D．给予低脂饮食

∙E．补充酪氨酸羟化酶

8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

∙A．生后1～3个月

∙B．生后3～6个月

∙C．生后6～9个月

∙D．生后9～12个月

∙E．生后1～3岁

B. 

9.Down综合征的临床表现应除外下列哪项

∙A．智力低下

∙B．体格发育正常

∙C．特殊面容

∙D．喂养困难

∙E．抵抗力低下

10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

∙A．智能发育落后

∙B．行为异常

∙C．癫痫小发作

∙D．肌张力增高

∙E．腱反射亢进

11.经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

∙A．L-谷氨酸脱羧酶

∙B．二氢生物碟呤还原酶

∙C．6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

∙D．酪氨酸羟化酶

∙E．苯丙氨酸-4-羟化酶

12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

∙A．1～2天

∙B．1～2周

∙C．1～2个月

∙D．3～6个月

∙E．4～8个月

13.先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

∙A．47，XX（XY），+21

∙B．46，XX（XY），-14，+t（14q；

2lq）

∙C．45，XX（XY），-14，-2l，+t（14q；

∙D．46，XX（XY），-21，+t（2lq）

∙E．46，XX（XY），-22，+t（2lq；

22q）

14.先天愚型染色体核型绝大部分为

∙A．嵌合型21-三体

∙B．G/D易位型21-三体

∙C．G/G易位型21-三体

∙D．标准型21-三体

∙E．12-三体

15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

∙A．出生时

∙B．生后1～3月

∙C．生后3～6月

∙D．生后6～9月

∙E．生后9～12月

16.苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为

∙A．神经行为异常

∙B．癫痫小发作

∙C．智力发育落后

17.关于21-三体综合征下列哪项不正确

∙A．本征不属于常染色体畸变

∙B．小儿染色体病中最常见的一种

∙C．母亲年龄越大本病的发病率越高

∙D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产

∙E．活婴中发生率约1/600～800

18.21-三体综合征患儿的确诊需经

∙B．染色体核型检查

∙C．血清T3、T4检查

∙D．尿三氯化铁试验

∙E．血浆游离氨基酸分析

19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

∙A．苯丙氨酸羟化酶

∙B．酪氨酸羟化酶

∙C．谷氨酸羟化酶

∙D．二氢生物蝶呤合成酶

20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

∙A．生后即有智力低下和生长发育落后

∙B．皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

∙C．Guthrie细菌抑制试验阳性

∙D．尿三氯化铁试验阳性

∙E．2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

∙A．通贯手

∙B．atd角正常

∙C．第3、4指桡箕增多

∙D．脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹

∙E．第5指有两条指褶纹

22.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

∙A．Guthrie细菌生长抑制试验

∙B．三氯化铁试验

∙C．血浆游离氨基酸分析

∙D．尿碟呤分析

∙E．苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

∙A．染色体核型分析

∙D．骨骼X线检查

∙E．尿液粘多糖检测

24.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

∙A．5～10mg/kg

∙B．10～20mg/kg

∙C．20～30mg/kg

∙D．30～50mg/kg

∙E．50～70mg/kg

[解题思路]由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。

25.先天愚型的主要特点为

∙A．肥胖，身矮，肝肿大，低血糖

∙B．面容丑陋，耳聋，多发骨畸形

∙C．头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下

∙D．身矮，智力低下，皮肤粗糙

∙E．特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

26.先天愚型最具有诊断价值是

∙B．染色体检查

∙D．智力低下

∙E．特殊面容，通贯手

27.先天愚型患儿临床特点应除外

∙A．特殊面容

∙B．皮纹特殊

∙C．喂养困难

∙D．免疫功能正常

∙E．易伴发先天性心脏病

28.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

∙A．尿有"

鼠尿样"

气味

∙B．毛发黄褐色

∙E．抽搐发作

29.苯丙酮尿症属于

30.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

∙A．碳水化合物

∙B．脂肪酸

∙C．氨基酸

∙D．碳水化合物与脂肪酸

∙E．碳水化合物与氨基酸

31.先天愚型临床表现，除了

∙B．身材矮小

∙C．韧带松弛

∙D．皮肤粗糙、发干

∙E．通贯手

32.苯丙酮尿症的遗传方式是

∙A．常染色体显性遗传

∙B．常染色体隐性遗传

∙C．性连锁隐性遗传

∙D．性连锁显性遗传

∙E．以上都不是

二、A2型题（总题数：

12，分数：

12.00）

33.患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

∙B．10～30mg/kg

∙C．30～5Omg/kg

∙D．50～70mg/kg

∙E．70～90mg/kg

34.一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。

其下列染色体核型中哪种最常见

∙A．46XX，-22，+t（21q；

∙B．46XX，-21，+t（21q；

∙C．46XY，-21，+t（21q；

∙D．46XX，-14，+t（14q：

∙E．46XY，-14，+t（14q：

35.男，l岁，因生长发育落后就诊。

不认识父母，不能独坐，表情呆滞。

生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。

最可能的诊断是

∙A．小儿癫痫

∙B．婴儿痉挛征

∙C．甲状腺功能减低

∙D．脑瘫

∙E．苯丙酮尿症

36.1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。

体检；

两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。

∙A．呆小症

∙B．先天愚型

∙C．苯丙酮尿症

∙D．佝偻病活动期

∙E．软骨发育不良

37.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:

发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

∙A．智能低下

∙B．特殊面容

∙C．血清TSH，T4检查

∙D．染色体核型分析

38.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

∙A．先天愚型

∙B．呆小病

∙D．癫痫

∙E．佝偻病

39.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

∙A．头颅CT

∙B．脑电图

∙E．血液T3、T4测定

40.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:

表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

∙A．苯丙酮尿症

∙B．21-三体综合征

∙C．18-三体综合征

∙D．呆小病

∙E．粘多糖病

41.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

∙A．21-三体综合征

∙B．先天性甲状腺功能低下

∙D．18-三体综合征

∙E．13-三体综合征

42.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

∙B．血清T3、T4检测

∙C．智力测定

∙D．超声心动图检查

∙E．头颅CT

43.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:

目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

∙B．半乳糖血下

∙C．高精氨酸血症

∙D．组氨酸血症

∙E．肝糖原累积症

44.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

∙A．1％

∙B．4％

∙C．10％

∙D．20％

∙E．100％

三、A3型题（总题数：

0，分数：

0.00）

四、患儿，l岁。

生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:

表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性

（总题数：

2，分数：

45.最可能的诊断为

∙B．苯丙酮尿症

∙C．呆小病

∙E．佝偻病性手足抽搐症

0.50）

46.应采取的措施是

∙A．观察，抽搐时给予止抽搐药物

∙B．口服甲状腺素片

∙C．静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

∙D．限制苯丙氨酸摄入量

∙E．口服碘化钾

五、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

3，分数：

1.50）

47.最可能的诊断为

∙B．高精氨酸血症

∙C．先天性甲状腺功能低下

∙D．苯丙酮尿症

∙E．半乳糖血症

48.下列哪项检查对明确诊断最有意义

∙A．尿三氯化铁试验

∙C．血清甲状腺素检测

∙D．尿蝶呤分析

∙E．酶学检测

49.该病可有下列情况，除外

∙A．约50％的患儿伴有先天性心脏病

∙B．免疫功能正常

∙C．白血病的发生率较正常儿增高

∙D．性发育延迟

∙E．先天性甲状腺功能减低症发生率增高

六、患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性

50.本病的治疗措施不包括

∙A．治疗开始越早，效果越好

∙B．予低苯丙氨酸奶粉喂养

∙C．每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

∙D．饮食控制至少需持续至青春期

∙E．添加辅食以蛋白质类食物为主

51.最可能的诊断为

∙C．癫痫

∙D．先天愚型

∙E．组氨酸血症

七、患儿男性，2岁。

因体格、智力发育迟缓就诊。

体检：

身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。

52.最可能的诊断是

∙A．呆小病

∙D．半乳糖血症

∙E．粘多糖症

53.下列哪项检查与患儿疾病无关

∙B．红细胞中SOD-1活性测定

∙C．淋巴母细胞转化试验

∙D．血清免疫球蛋白测定

∙E．CH释放试验

八、6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。

反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。

54.其发病机制是因为肝内缺乏

∙A．酪氨酸酶

∙B．苯丙氨酸羟化酶

∙C．羟基丙酮酸氢化酶

∙D．尿黑酸酶

∙E．谷氨酸脱氢酶

55.该患儿最可能的诊断是

∙A．小运动型发作

∙C．婴儿痉挛征

∙E．黏多糖病

56.其遗传方式为

∙C．X连锁显性遗传

∙D．X连锁隐性遗传

∙E．X连锁不完全显性遗传

九、患儿，4岁。

智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

57.为确定诊断需做下述哪项检查

∙A．血清TSH、T3、T4测定

∙B．尿三氯化铁试验

∙D．骨龄测定

∙E．尿喋呤分析

58.其最可能的诊断为

∙A．先天性甲状腺功能低下

十、B1型题（总题数：

十一、A．智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

B．智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

C．智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

D．智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

E．智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

59.先天性甲状腺功能减低症

60.先天愚型

61.苯丙酮尿症

十二、A．血浆苯丙氨酸浓度

B．苯丙氨酸耐量试验

C．四氢生物碟呤负荷

D．尿三氯化铁试验

E．Guthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是

62.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现