遗传性疾病文档格式.docx

1、 C苯丙氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤还原酶 E羟苯丙酮酸氧化酶5.下列哪项可诊断先天愚型 A骨骼X线检查 B血清T3、T4测定 C染色体核型分析 D血清蛋白结合碘测定 E以上均不是6.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确 A尽早开始饮食治疗 B低苯丙氨酸饮食 C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于122mmol/L（20mg/dl）的患者 D血浆苯丙氨酸水平低于122mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗 E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素D.7.苯丙酮尿症治疗主要是 A补充苯丙氨酸羟化酶 B补充酪氨酸 C给予低苯丙氨酸饮食 D给予低脂饮食 E补充酪氨酸羟化酶8.苯丙酮

2、尿症患儿初现症状通常在 A生后13个月 B生后36个月 C生后69个月 D生后912个月 E生后13岁B.9.Down综合征的临床表现应除外下列哪项 A智力低下 B体格发育正常 C特殊面容 D喂养困难 E抵抗力低下10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A智能发育落后 B行为异常 C癫痫小发作 D肌张力增高 E腱反射亢进11.经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍 AL-谷氨酸脱羧酶 B二氢生物碟呤还原酶 C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D酪氨酸羟化酶 E苯丙氨酸-4-羟化酶12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为 A12天 B12周 C12个月 D36个月 E

3、48个月13.先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见 A47，XX（XY），+21 B46，XX（XY），-14，+t（14q；2lq） C45，XX（XY），-14，-2l，+t（14q； D46，XX（XY），-21，+t（2lq） E46，XX（XY），-22，+t（2lq；22q）14.先天愚型染色体核型绝大部分为 A嵌合型21-三体 BG/D易位型21-三体 CG/G易位型21-三体 D标准型21-三体 E12-三体15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A出生时 B生后13月 C生后36月 D生后69月 E生后912月16.苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为 A神经行为异常

4、 B癫痫小发作 C智力发育落后17.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A本征不属于常染色体畸变 B小儿染色体病中最常见的一种 C母亲年龄越大本病的发病率越高 D60的患儿在胎儿早期即夭折流产 E活婴中发生率约1/60080018.21-三体综合征患儿的确诊需经 B染色体核型检查 C血清T3、T4检查 D尿三氯化铁试验 E血浆游离氨基酸分析19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸羟化酶 C谷氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤合成酶20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是 A生后即有智力低下和生长发育落后 B皮肤白皙，发黄，尿霉臭味 CGuthrie细菌抑制试验阳性 D尿三氯化铁试

5、验阳性 E2、4二硝基苯肼试剂检测尿-酮酸21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A通贯手 Batd角正常 C第3、4指桡箕增多 D脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E第5指有两条指褶纹22.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确 AGuthrie细菌生长抑制试验 B三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿碟呤分析 E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A染色体核型分析 D骨骼X线检查 E尿液粘多糖检测24.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙

6、氨酸的摄入量为 A510mg/kg B1020mg/kg C2030mg/kg D3050mg/kg E5070mg/kg解题思路 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日3050mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L（210mg/dl）为宜。25.先天愚型的主要特点为 A肥胖，身矮，肝肿大，低血糖 B面容丑陋，耳聋，多发骨畸形 C头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下 D身矮，智力低下，皮肤粗糙 E特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形26.先天愚型最具有诊断价值是 B染色体检查 D智力低下 E特殊面容，通贯手27.先天愚型患儿

7、临床特点应除外 A特殊面容 B皮纹特殊 C喂养困难 D免疫功能正常 E易伴发先天性心脏病28.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 A尿有鼠尿样气味 B毛发黄褐色 E抽搐发作29.苯丙酮尿症属于30.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A碳水化合物 B脂肪酸 C氨基酸 D碳水化合物与脂肪酸 E碳水化合物与氨基酸31.先天愚型临床表现，除了 B身材矮小 C韧带松弛 D皮肤粗糙、发干 E通贯手32.苯丙酮尿症的遗传方式是 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C性连锁隐性遗传 D性连锁显性遗传 E以上都不是二、A2型题（总题数：12，分数：12.00）33.患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有

8、霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为 B1030mg/kg C305Omg/kg D5070mg/kg E7090mg/kg34.一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见 A46XX，-22，+t（21q； B46XX，-21，+t（21q； C46XY，-21，+t（21q； D46XX，-14，+t（14q： E46XY，-14，+t（14q：35.男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是 A小儿癫痫 B婴儿痉挛征

9、C甲状腺功能减低 D脑瘫 E苯丙酮尿症36.1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。 A呆小症 B先天愚型 C苯丙酮尿症 D佝偻病活动期 E软骨发育不良37.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检:发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义 A智能低下 B特殊面容 C血清TSH，T4检查 D染色体核型分析38.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能

10、的诊断为 A先天愚型 B呆小病 D癫痫 E佝偻病39.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A头颅CT B脑电图 E血液T3、T4测定40.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检:表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为 A苯丙酮尿症 B21-三体综合征 C18-三体综合征 D呆小病 E粘多糖病41.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 A21-三体综合征 B

11、先天性甲状腺功能低下 D18-三体综合征 E13-三体综合征42.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查 B血清T3、T4检测 C智力测定 D超声心动图检查 E头颅CT43.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检:目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为 B半乳糖血下 C高精氨酸血症 D组氨酸血症 E肝糖原累积症44.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距

12、宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 A1 B4 C10 D20 E100三、A3型题（总题数：0，分数：0.00）四、患儿，l岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检:表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性（总题数：2，分数：45.最可能的诊断为 B苯丙酮尿症 C呆小病 E佝偻病性手足抽搐症0.50）46.应采取的措施是 A观察，抽搐时给予止抽搐药物 B口服甲状腺素片 C静推10葡萄糖酸钙，同时口服维生素D D限制

13、苯丙氨酸摄入量 E口服碘化钾五、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。3，分数：1.50）47.最可能的诊断为 B高精氨酸血症 C先天性甲状腺功能低下 D苯丙酮尿症 E半乳糖血症48.下列哪项检查对明确诊断最有意义 A尿三氯化铁试验 C血清甲状腺素检测 D尿蝶呤分析 E酶学检测49.该病可有下列情况，除外 A约50的患儿伴有先天性心脏病 B免疫功能正常 C白血病的发生率较正常儿增高 D性发育延迟 E先天性甲状腺功能减低症发生率增高六、患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹

14、，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性50.本病的治疗措施不包括 A治疗开始越早，效果越好 B予低苯丙氨酸奶粉喂养 C每日仍应保证3050mg/kg的苯丙氨酸摄入 D饮食控制至少需持续至青春期 E添加辅食以蛋白质类食物为主51.最可能的诊断为 C癫痫 D先天愚型 E组氨酸血症七、患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。52.最可能的诊断是 A呆小病 D半乳糖血症 E粘多糖症53.下列哪项检查与患儿疾病无关 B红细胞

15、中SOD-1活性测定 C淋巴母细胞转化试验 D血清免疫球蛋白测定 ECH释放试验八、6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约23次。反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。54.其发病机制是因为肝内缺乏 A酪氨酸酶 B苯丙氨酸羟化酶 C羟基丙酮酸氢化酶 D尿黑酸酶 E谷氨酸脱氢酶55.该患儿最可能的诊断是 A小运动型发作 C婴儿痉挛征 E黏多糖病56.其遗传方式为 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EX连锁不完全显性遗传九、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手57.为确定诊断需做下述哪项

16、检查 A血清TSH、T3、T4测定 B尿三氯化铁试验 D骨龄测定 E尿喋呤分析58.其最可能的诊断为 A先天性甲状腺功能低下十、B1型题（总题数：十一、A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤 59.先天性甲状腺功能减低症60.先天愚型61.苯丙酮尿症十二、A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是 62.母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现