生物：5.3《人类遗传病》PPT课件(新人教版-必修2)PPT资料.ppt

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目前已发现66006600多种多种.显性显性基因病基因病常染色体：

常染色体：

伴伴XX染色体：

染色体：

多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病隐性隐性基因病基因病常染色体：

白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴YY染色体：

男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症22、种类：

、种类：

1、概念：

由多对等位基因控制。

常表现出以下特点由多对等位基因控制。

常表现出以下特点家族性聚集现象家族性聚集现象容易受环境影响容易受环境影响在群体中发在群体中发病率高病率高无明显显隐性无明显显隐性多对基因累加作用多对基因累加作用。

（二）多基因遗传病

（二）多基因遗传病22、种类：

目前已发现的多基因遗传病有种类：

目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂（兔唇）唇裂（兔唇）无脑儿无脑儿冠心病冠心病哮喘病哮喘病原发性高血压原发性高血压精神分裂症精神分裂症青少年型糖尿病。

青少年型糖尿病。

（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病1、概念：

由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

常遗传病。

常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。

由于常染色体变异而引起的遗传病。

如如2121三体综合征，猫叫综合征三体综合征，猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。

由于性染色体变异而引起的遗传病。

如如性腺发育不良性腺发育不良2、种类：

典例典例果果蝇的卵原的卵原细胞在减数分裂形成卵胞在减数分裂形成卵细胞胞过程中常常程中常常发生同源染色体不分开的生同源染色体不分开的现象，因此常常出象，因此常常出现性染色体异性染色体异常的果常的果蝇，出，出现不同的表不同的表现型，如下表所示。

型，如下表所示。

受精卵中异常的性染色体受精卵中异常的性染色体组成方式成方式表表现型型XXX在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发育育为成虫成虫YO（体（体细胞中只有一条胞中只有一条Y染色体，染色体，没有没有X染色体）染色体）在胚胎期致死，不能在胚胎期致死，不能发育育为成虫成虫XXY表表现为雌性可育雌性可育XYY表表现为雄性可育雄性可育XO（体（体细胞中只有一条胞中只有一条X染色体，染色体，没有没有Y染色体）染色体）表表现为雄性不育雄性不育可育由可育由Y染色体决定，染色体决定，X染色体的个数决定性别染色体的个数决定性别性染色性染色体构成体构成人人类类果果蝇蝇XO不育女性不育女性（45,X）（性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症性腺发良不良症综合症）综合症）不育雄蝇不育雄蝇XXY不育男性不育男性（47,XXY）（先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不先天性睾丸发育不全症全症全症全症综合症）综合症）可育雌蝇可育雌蝇XYY可育男性可育男性（47,XYY）可育雄蝇可育雄蝇备注备注Y染色体决定性别染色体决定性别X染色体的个数决定性染色体的个数决定性别，别，Y染色体决定育性染色体决定育性人类和果蝇的性别畸形的比较人类和果蝇的性别畸形的比较为探究果探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩控制眼色的基因是否位于性染色体上，摩尔尔根做了下列根做了下列杂交交实验。

让白眼雄果白眼雄果蝇和和红眼雌果眼雌果蝇交配交配时，后代全是，后代全是红眼果眼果蝇；

让白眼雌果白眼雌果蝇和和红眼雄眼雄果果蝇交配交配时，子代雄性果，子代雄性果蝇全是白眼，雌性果全是白眼，雌性果蝇全是全是红眼。

眼。

但他的学生用白眼雌果但他的学生用白眼雌果蝇与与红眼雄果眼雄果蝇交配，子代中有少数例外，大交配，子代中有少数例外，大约每每2000个子代个体中，有一个白眼雌果个子代个体中，有一个白眼雌果蝇或或红眼雄果眼雄果蝇，该红眼雄果眼雄果蝇不育。

不育。

（1）请用用遗传图解解解解释Morgan的的实验结果（果（设有关基因有关基因为B、b）

（2）请用相用相应文字和文字和图解棋解棋盘法），解法），解释Bridges实验中中为什么出什么出现例外。

例外。

说明：

在明：

在XbXb（白眼（白眼）减数分裂形成卵）减数分裂形成卵细胞胞过程中，少数的初程中，少数的初级卵母卵母细胞胞中的两个中的两个X染色体不分离，染色体不分离，进入到次入到次级卵母卵母细胞中，或胞中，或进入到极体中，因而入到极体中，因而产生含两个生含两个X染色体的卵染色体的卵细胞（胞（XX）或不含）或不含X染色体的卵染色体的卵细胞（胞（O），分），分别与与XBY（红眼眼）产生的正常精子生的正常精子结合，合，产生了例外子代。

生了例外子代。

3、遗传病的特点、遗传病的特点先天性先天性终生性终生性遗传性遗传性4、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因关系关系举例举例出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员表现为同一种病员表现为同一种病能够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病可能由遗传物质可能由遗传物质改变引起，也可改变引起，也可能与遗传物质的能与遗传物质的改变无关改变无关可能遗传物质改可能遗传物质改变引起，也可能变引起，也可能与遗传物质改变与遗传物质改变无关无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：

先天性愚型，：

先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：

胎儿在：

胎儿在子宫内受天花病毒子宫内受天花病毒感染，出生时留有感染，出生时留有疤痕疤痕遗传病：

遗传病：

显性遗传病显性遗传病非遗传病：

非遗传病：

由于饮食由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一，一家族中多个成员患夜家族中多个成员患夜盲症盲症常染色体常染色体X染色体染色体甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者aaXBXB或或aaXBXb1/83/8发生了基因突变（或发生了突变）发生了基因突变（或发生了突变）常染色体隐性常染色体隐性伴伴X显性显性伴伴Y二、遗传病的危害与优生二、遗传病的危害与优生危害人类健康，降低危害人类健康，降低人口素质；

给患者本人、人口素质；

给患者本人、家庭和社会带来严重的家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；

经济负担和精神负担；

某些精神病患者给社会某些精神病患者给社会治安带来危害。

治安带来危害。

单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。

11、我国遗传的发病状况：

、我国遗传的发病状况：

每年新出生的儿童中，有先天性每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因以上是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约素所致。

在自然流产儿中，约50%50%是染是染色体异常引起的！

色体异常引起的！

我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就三体综合症的人就在在100100万以上。

万以上。

统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！

重不同的遗传病！

环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。

是导致遗传病发病率上升的主要原因。

放射性污染放射性污染化学污染化学污染2、优生的概念、优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个运用遗传学原理改善人类的遗传素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

家庭生育出健康的孩子。

33、优生的措施、优生的措施11、禁止近亲结婚：

、禁止近亲结婚：

、遗传咨询：

、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：

、产前诊断、产前诊断11禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定禁止近亲结婚：

我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

（11）所谓）所谓直系血亲直系血亲就是指从自己算起，向就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女母、子女、孙子女（外孙子女外孙子女）（22）所谓）所谓三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲就是指祖父就是指祖父母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外母、外祖父母以下同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5566个不同的隐性个不同的隐性致病基因致病基因。

在随机结婚的情况下，双双带有相同。

在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结但是在近亲结婚时，婚时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到同个祖先那里得到同种致病基因的可能种致病基因的可能性就大大增加。

性就大大增加。

22进行遗传咨询进行遗传咨询通过遗传咨询可以让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一的主要手段之一。

遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率例例一个患抗维生素一个患抗维生素DD性佝偻病（性佝偻病（XX上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子（X（XHHY）Y）与正常女子与正常女子XXhhXXhh结婚，为预防生下结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（是（）AA不要生不要生育育BB妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品CC只生男孩只生男孩DD只生女孩只生女孩C33提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，2020岁以下的妇女所生的子女中，岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比各种先天性疾病的发病率，要比24243434岁妇女所岁妇女所生子女的发病率高出生子女的发病率高出5050。

但是，妇女过晚生育也不利于优生但是，妇女过晚生育也不利于优生。

例如，。

例如，4040岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，2121三体综合征患儿的三体综合征患儿的发病率，要比发病率，要比24243434岁的妇女所生子女的发病率岁的妇女所生子女的发病率高高1010倍。

倍。

最适于生育的年龄最适于生育的年龄女：

女：

24242929岁。

岁。

男：

2525一一3535；

44产前诊断产前诊