人类遗传病优质PPT.pptx

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思考：

11、假设一对、假设一对等位基因为等位基因为AAaa患病个体基患病个体基因型：

因型：

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病AAAa22、常染色体、常染色体显性遗传病具显性遗传病具有什么特点？

有什么特点？

无性别差异，无性别差异，男女患病概男女患病概率相等率相等

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病伴伴XX染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病思考：

11、假设一对等位基、假设一对等位基因为因为AaAa，则患病个，则患病个体基因型：

体基因型：

22、伴伴XX染色体显性染色体显性遗传病具有什么特遗传病具有什么特点？

点？

XAXAXAXaXAY具有世代连续性，子具有世代连续性，子患母必患，父患女必患母必患，父患女必患。

患。

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病思考：

22、常染色体隐常染色体隐性遗性遗传病具有什么特点？

传病具有什么特点？

aa苯丙酮尿症苯丙酮尿症无性别差异，无性别差异，男女患病概率男女患病概率相等相等苯丙酮尿症有显性基因有显性基因（PP（PP、Pp）Pp）的个体，能正常合成的个体，能正常合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酶酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸.苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度对婴儿的神经系统造成不同程度的损害的损害。

缺少缺少P基因基因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上的上的不食不食“人人间烟火烟火”，能吃的食物，能吃的食物仅有西有西红柿。

目前，低苯丙氨酸柿。

目前，低苯丙氨酸饮食食疗法是全世界法是全世界治治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯唯一的方法。

所以，一的方法。

所以，让女女孩延孩延续生命的食物全是化学生命的食物全是化学产品品.

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病伴伴XX染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病2012.04.172012.04.17世界血友病日世界血友病日22、伴伴XX染色体隐性遗传病具染色体隐性遗传病具有什么特点？

XaXaXaY思考：

11、假设一对等位基因为、假设一对等位基因为AAaa，则患病个体基因型：

，则患病个体基因型：

专为红绿色盲人士设计的红绿灯专为红绿色盲人士设计的红绿灯母患子必患，女患父必患。

母患子必患，女患父必患。

有性别差异，患者中男性多于有性别差异，患者中男性多于女性女性人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病伴伴YY染色体遗传病染色体遗传病思考：

伴伴YY染色体遗传病具有什么特点？

染色体遗传病具有什么特点？

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂一、人类常见遗传病的类型

（二）多基因遗传病

（二）多基因遗传病21212121三体综合征、三体综合征、三体综合征、三体综合征、猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等猫叫综合征等21三体综合征三体综合征（又叫先天愚型又叫先天愚型）“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟一、人类常见遗传病的类型（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析21三体综合征产生的原因是什么？

三体综合征产生的原因是什么？

苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病2121三体综合征三体综合征软骨发育不全软骨发育不全红绿色盲红绿色盲青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫叫综合征猫叫综合征哮喘哮喘原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑白化病白化病多指多指并指并指知识回顾：

知识回顾：

11、人类遗传病可分为哪三类？

、人类遗传病可分为哪三类？

22、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？

、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？

人类常见遗传病的分类人类常见遗传病的分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲并指并指哮喘哮喘猫叫综合征猫叫综合征白化病白化病原发性高血压原发性高血压多指多指青少年型糖尿病青少年型糖尿病先天性聋哑先天性聋哑2121三体综合征三体综合征冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症调查调查人群中的遗传病人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？

选哪种类型的遗传病？

发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？

，如何操作？

在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？

，如果操作？

对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？

怎样才能提高调查结果的准确性？

某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数（在人群中随机抽样调查）在人群中随机抽样调查）调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率到到人群中人群中调查调查调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到到患者家系中患者家系中调查调查（单基因遗（单基因遗（单基因遗（单基因遗传病）传病）传病）传病）三、遗传病的监测与预防

（二）我国遗传病的发病现状：

危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会q1111、我国遗传病患者占总人口比例：

、我国遗传病患者占总人口比例：

20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2222、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3333、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！

是染色体异常引起！

q4444、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。

以上。

q5555、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。

例自发流产。

33、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚11、进行遗传咨询、进行遗传咨询44、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”22、进行产前诊断、进行产前诊断措施：

三、遗传病的监测与预防实例：

已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；

乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩11、进行遗传咨询、进行遗传咨询v检测手段：

检测手段：

羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断22、进行产前诊断、进行产前诊断优生措施优生措施产前诊断产前诊断33、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚表（堂）亲和非近亲结婚子女隐性遗传病发病率比较表（堂）亲和非近亲结婚子女隐性遗传病发病率比较祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：

直系血亲：

从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。

三代以内的旁系血亲：

与祖父母（外祖父母）同源而生。

实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折科学家的悲剧科学家的悲剧母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/5044、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”第一PPTHTTP:

/WWW.1PPT.COM感悟感悟弊弊利利实例实例权衡权衡思维拓展1基因诊断19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。

找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：

四、人类基因组计划四、人类基因组计划22条常染色体XY20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。

人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。

人类基因组计划及其影响（正面效应和负面人类基因组计划及其影响（正面效应和负面效应）效应）