人类遗传病阿奇优质PPT.ppt

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常引起的！

我国人口中患我国人口中患2121三体综合三体综合症的人就在症的人就在100100万万以上。

以上。

统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人的人患有危害轻重不同的遗传病！

患有危害轻重不同的遗传病！

我国出生缺陷发生的我国出生缺陷发生的前五位前五位：

1.1.无脑儿无脑儿2.2.脑积水脑积水3.3.开放性脊柱裂开放性脊柱裂4.唇腭裂唇腭裂5.脑脊膜膨出脑脊膜膨出按照发生畸形的原因不同，胎儿先天畸形按照发生畸形的原因不同，胎儿先天畸形可分为以下三大类：

可分为以下三大类：

11、遗传因素、遗传因素引起的先天畸形：

包括单基引起的先天畸形：

包括单基因遗传、多基因遗传及染色体异常引起的先因遗传、多基因遗传及染色体异常引起的先天畸形。

天畸形。

22、环境因素、环境因素引起的先天畸形：

包括药物、引起的先天畸形：

包括药物、环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病导致的先天畸形。

疾病导致的先天畸形。

33、原因不明、原因不明的先天畸形。

的先天畸形。

遗传病是指由于遗传物质改变而引起遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

的人类疾病。

遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型概念：

概念：

（一）单基因遗传病

（一）单基因遗传病概念：

受概念：

受一对一对等位基因控制的遗传病。

目前等位基因控制的遗传病。

目前已发现已发现66500500多种。

多种。

并指、多指、软并指、多指、软骨发育不全骨发育不全白化、镰刀型细胞白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症显性遗传病显性遗传病:

隐性遗传病隐性遗传病:

常染色体常染色体并指并指多指、并指：

发生者的突变多指、并指：

发生者的突变基因位于基因位于22号染色体长臂上，号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。

况与正常人相同。

多指多指软骨发育不全软骨发育不全n一种常染色体上显性一种常染色体上显性遗传病遗传病（显性致病基因显性致病基因引起的引起的）。

这种病的患。

这种病的患者表现出异常的体态：

者表现出异常的体态：

四肢短小畸形，上臂和四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；

大腿表现得尤为明显；

腰椎过度前凸；

腹部明腰椎过度前凸；

腹部明显隆起；

臀部后凸；

患显隆起；

患者身材短小。

者身材短小。

白化病白化病智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。

头发细患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。

臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害儿的神经系统造成不同程度的损害.苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪氨酸酪氨酸（正常正常）苯丙酮酸苯丙酮酸（异常异常）积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。

唯一的方法。

所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

和美国等地。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症显性遗传病显性遗传病:

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病隐性遗传病隐性遗传病:

伴伴XX染色体染色体色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良特点特点：

在同胞中发病率较高，在群体中发：

在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。

病率较低。

抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病是由是由XX染色体上染色体上显性基因显性基因控制的一控制的一种显性遗种显性遗传病。

患传病。

患者对磷、者对磷、钙吸收不钙吸收不良而导致良而导致骨发育障骨发育障碍。

碍。

进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于XX染色染色体体上上隐性致病基因隐性致病基因控制的一种遗传病。

控制的一种遗传病。

患儿由于肌肉萎缩、患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难，患病后期双侧难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大腓肠肌呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁以前死亡。

岁以前死亡。

（二）多基因遗传病

（二）多基因遗传病11、概念：

由、概念：

由多对多对等位基因控制的遗传病。

等位基因控制的遗传病。

目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如：

原发性高血压原发性高血压、无脑儿、哮喘、无脑儿、哮喘、青青少年型糖尿病少年型糖尿病、脊柱裂、脊柱裂、唇裂唇裂、冠心病、冠心病22、特点、特点：

aa表现出家族性聚集现象；

表现出家族性聚集现象；

bb源源于遗传素质，易受环境影响；

于遗传素质，易受环境影响；

cc在群体中发在群体中发病率较高。

病率较高。

多基因遗传病多基因遗传病-唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病-无脑儿无脑儿开放性脊柱裂开放性脊柱裂（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：

由染色体发生异常而引起的遗传病称为由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色染色体异常遗传病。

体异常遗传病。

常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。

由于常染色体变异而引起的遗传病。

如如2121三体综合征三体综合征、猫叫综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。

由于性染色体变异而引起的遗传病。

如如性腺发育不良性腺发育不良特点：

特点：

由于染色体的变异引起遗传物质较大的改由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。

属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正号染色体比正常人多了一条。

患者智力低下，发育缓慢。

常人多了一条。

50%50%的的患者有先天性心脏病患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。

部分患儿在发育过程中夭折。

2121三体综合征三体综合征母亲年龄是影响发病母亲年龄是影响发病率的重要因素。

根据率的重要因素。

根据国外资料，如果一般国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄人出生时的母亲年龄平均平均28.228.2岁，则本病岁，则本病患儿母亲平均年龄为患儿母亲平均年龄为34.434.4岁，如母龄岁，如母龄2020岁后为岁后为11：

20002000，3535岁后为岁后为11：

300300，4040岁后为岁后为11：

100100，4545岁后升至岁后升至11：

5050。

性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合症特纳氏综合症）性腺发育不全（性腺发育不全（XO/XYXO/XY）原名混合性性腺发育不全原名混合性性腺发育不全（MGDMGD），是染色体异），是染色体异常中的一种。

系指一侧是常中的一种。

系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。

但除为发育不全的卵巢。

但除上述情形外，也有两侧发上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者卵巢者。

XYYXYY综合征综合征在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为11：

900900。

XYYXYY男性的表男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过型的正常的，患者身材高大，常超过180cm180cm，偶，偶尔可见尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。

XYYXYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

自我克制力差，易产生攻击性行为。

XYYXYY核型是核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生YY染染色体不分离的结果。

色体不分离的结果。

XXXXXX女性女性本病又称为超雌本病又称为超雌发病率约为发病率约为0.80.8或或1/22501/2250。

多数具。

多数具有三条有三条XX染色体的女性无论外形、性功能染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。

月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。

大约有大约有2233病病智力稍低，并有患精神病智力稍低，并有患精神病倾向。

倾向。

11、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中707080%80%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致22、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致33、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。

是染色体异常引起的。

44、2121三体综合征总数三体综合征总数100100万，以每年万，以每年22万递增。

万递增。

二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害11、危害人类健康，降低、危害人类健康，降低人口素质；

人口素质；

22、给患者本人、家庭和、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负社会带来严重的经济负担和精神负担；

担和精神负担；

33、某些精神病患者给社、某些精神病患者给社会治安带来危害。

会治安带来危害。

环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致遗传是导致遗传病发病率上升的主要原因病发病率上升的主要原因调调查表明，在环境污染严重的环境查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明中生活的人群，遗传病发病率明显升高。

显升高。

放射性污染放射性污染化学污染化学污染优生优生n运用遗传学原运用遗传学原理改善人类的遗传理改善人类的遗传素质。

让每个家庭素质。

让每个家庭生育出健康的孩子。

生育出健康的孩子。

优生的措施优生的措施11、遗传咨询：

、遗传咨询：

22、产前诊断、产前诊断33、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”44、禁止近亲结